Bioinformatik och DNA-sekvenser och sjukdom Flashcards
1
Q
Tre typer av experiment
A
- In vivo: Där experiment utförs på levande djur / organismer.
- In vitro: Experiment på Labb.
- In silico: Är datobaserad experiment.
2
Q
Next generation sequensing (NGS)
A
- Det börjar med det intressanta sigment.
- Den fragmenteras genom att den skjutas med ljudvågor
- Där (200-250bp) blir dem.
- Skillnaden mellan denna teknik och andra tekniker är att, HÄR; sekvenseras alla bitar samtidigt.
3
Q
Fasta format
A
- Är ett textbaserad format för att representera antingen nukleotidsekvenser eller aminosekvenser med en enbokstavskod.
4
Q
Annotering
A
- Att vi kopplar info till en sekvens.
- Kan ske automatiskt (via datorer) eller manuellt (Via människor - Kan ta flera år).
5
Q
Viktiga användningsområden av bioinformatik?
A
- Identifera gener i en sekvens.
- Hitta varianter (SNP:s), genom att undersöka skillnader mellan och inom kromosom.
- CNV: Hur antal gener kan variera.
- Funktionsproduktion: Gener med liknande sekvenser har med stor sannolikhet liknande funktioner.
6
Q
Anledningen till att gener förändras över tid.
A
- Mutationer: En nukleotid ersätts av en annan nukleotid.
- Insertion: Att en nukleotid “Trycker” in sig själv.
- Deletioner: Att en nukleotid försvinner.
- Indel: Består av INsertion och DELetion.
- Mutationer påverkar endast en gen medan indel påverkar hela sekvensen.
7
Q
Metoder för att jämföra två sekvenser.
A
- Punkt mutationer.
- Indel: Kräver mycket jobb! Därför måste man anpassa sekvenserna, då de har olika längder, detta kallas för Sequence Aligen.
8
Q
Substition matris
A
- Den hastighet med vilken en karaktär i en nukleotidsekvens eller en proteinsekvens ändras till andra karaktär tillstånd över evolutionär tid.
9
Q
BLAST
A
- Det vanligaste sättet att söka efter sekvenser.
10
Q
Multipel sekvensanpassning
A
- Man undersöker olika sekvenser samtidigt.
11
Q
Filogenetisk träd
A
- Används för att undersöka släktskap mellan olika sekvenser.
12
Q
Homozygot / Hetrozygot
A
- Homozygot: Att man har samma allel i de två kromosomer.
- Hetrozygot: Att man har olika allel i de två kromosomer.
13
Q
Genetiska sjukdomar
A
- Förändringar i genomet.
- De kan ärftliga eller mutationer.
- Den stannar hos oss, men om den uppstår i könsceller, kommer de vidare till barnen.
14
Q
Single-gen sjukdomar
A
- Resulteras av en enda muterad gen, leder till över 4000 sjukdomar.
15
Q
Autosomala sjukdomar
A
- INTE i könskromosomer.
16
Q
Cystisk fibros
A
- En sjukdom som beror på en mutation i genen CFTR i kromosom 7 (Slem).
17
Q
Sickle-cell anemia
A
- Orsak: Abnormal gen på kromosom 11.
18
Q
Det positiva med Cystisk fibros och sickle cell
A
- Sickle cell —> Skydd mot Malaria
- Cystisk fibros —> Resistans mot kolera
- Dessa pos. konsekvenser gäller endast för de som är bärare på sjukdomen.
19
Q
Komplexa sjukdomar
A
- Där multipel gener som orsakar sjukdomen tillsammans med livstil och miljö.
- Är svårt att studera.
- T.ex: Cancer, Astma, Diabetes.
20
Q
Mutationer - Två typer
A
- Germline: I könsceller, de förs vidare till barnen.
- Somatiska: Förändring i DNA-sekvensen, Inte i könsceller.
21
Q
BRCA1 och BRCA2
A
- Är gener som producerar proteiner som hjälper till att reparera DNA-skador, ifall de inte reparerar riskerar man få cancer.
22
Q
Multi-drug resistans
A
- Man sekvenserar bakterier för att undersöka närvaro av resistansgener.
23
Q
Personalized MED.
A
- LM som riktar sig mot en grupp eller individ, då olika reagerar olika på LM och dos.
24
Q
Personalized MED.
A
- LM som riktar sig mot en grupp eller individ, då olika reagerar olika på LM och dos.
