Bioinformatik och DNA-sekvenser och sjukdom

Question 1

Tre typer av experiment

Answer 1

• In vivo: Där experiment utförs på levande djur / organismer.
• In vitro: Experiment på Labb.
• In silico: Är datobaserad experiment.

Question 2

Next generation sequensing (NGS)

Answer 2

• Det börjar med det intressanta sigment.
• Den fragmenteras genom att den skjutas med ljudvågor
• Där (200-250bp) blir dem.
• Skillnaden mellan denna teknik och andra tekniker är att, HÄR; sekvenseras alla bitar samtidigt.

Question 3

Fasta format

Answer 3

• Är ett textbaserad format för att representera antingen nukleotidsekvenser eller aminosekvenser med en enbokstavskod.

Question 4

Annotering

Answer 4

• Att vi kopplar info till en sekvens.

- Kan ske automatiskt (via datorer) eller manuellt (Via människor - Kan ta flera år).

Question 5

Viktiga användningsområden av bioinformatik?

Answer 5

• Identifera gener i en sekvens.
• Hitta varianter (SNP:s), genom att undersöka skillnader mellan och inom kromosom.
• CNV: Hur antal gener kan variera.
• Funktionsproduktion: Gener med liknande sekvenser har med stor sannolikhet liknande funktioner.

Question 6

Anledningen till att gener förändras över tid.

Answer 6

• Mutationer: En nukleotid ersätts av en annan nukleotid.
• Insertion: Att en nukleotid “Trycker” in sig själv.
• Deletioner: Att en nukleotid försvinner.
• Indel: Består av INsertion och DELetion.
• Mutationer påverkar endast en gen medan indel påverkar hela sekvensen.

Question 7

Metoder för att jämföra två sekvenser.

Answer 7

• Punkt mutationer.
• Indel: Kräver mycket jobb! Därför måste man anpassa sekvenserna, då de har olika längder, detta kallas för Sequence Aligen.

Question 8

Substition matris

Answer 8

• Den hastighet med vilken en karaktär i en nukleotidsekvens eller en proteinsekvens ändras till andra karaktär tillstånd över evolutionär tid.

Question 9

BLAST

Answer 9

• Det vanligaste sättet att söka efter sekvenser.

Question 10

Multipel sekvensanpassning

Answer 10

• Man undersöker olika sekvenser samtidigt.

Question 11

Filogenetisk träd

Answer 11

• Används för att undersöka släktskap mellan olika sekvenser.

Question 12

Homozygot / Hetrozygot

Answer 12

• Homozygot: Att man har samma allel i de två kromosomer.

- Hetrozygot: Att man har olika allel i de två kromosomer.

Question 13

Genetiska sjukdomar

Answer 13

• Förändringar i genomet.
• De kan ärftliga eller mutationer.
• Den stannar hos oss, men om den uppstår i könsceller, kommer de vidare till barnen.

Question 14

Single-gen sjukdomar

Answer 14

• Resulteras av en enda muterad gen, leder till över 4000 sjukdomar.

Question 15

Autosomala sjukdomar

Answer 15

• INTE i könskromosomer.

Question 16

Cystisk fibros

Answer 16

• En sjukdom som beror på en mutation i genen CFTR i kromosom 7 (Slem).

Question 17

Sickle-cell anemia

Answer 17

• Orsak: Abnormal gen på kromosom 11.

Question 18

Det positiva med Cystisk fibros och sickle cell

Answer 18

• Sickle cell —> Skydd mot Malaria
• Cystisk fibros —> Resistans mot kolera
• Dessa pos. konsekvenser gäller endast för de som är bärare på sjukdomen.

Question 19

Komplexa sjukdomar

Answer 19

• Där multipel gener som orsakar sjukdomen tillsammans med livstil och miljö.
• Är svårt att studera.
• T.ex: Cancer, Astma, Diabetes.

Question 20

Mutationer - Två typer

Answer 20

• Germline: I könsceller, de förs vidare till barnen.

- Somatiska: Förändring i DNA-sekvensen, Inte i könsceller.

Question 21

BRCA1 och BRCA2

Answer 21

• Är gener som producerar proteiner som hjälper till att reparera DNA-skador, ifall de inte reparerar riskerar man få cancer.

Question 22

Multi-drug resistans

Answer 22

• Man sekvenserar bakterier för att undersöka närvaro av resistansgener.

Question 23

Personalized MED.

Answer 23

• LM som riktar sig mot en grupp eller individ, då olika reagerar olika på LM och dos.

Question 24

Personalized MED.

Answer 24

• LM som riktar sig mot en grupp eller individ, då olika reagerar olika på LM och dos.