Bio 2 exam 1 Flashcards

1
Q

Quel est le nucléotide de l’ADN et de quoi est-il composé

A

acide nucléique
- 1 groupement phosphate
- 1 pentose (désoxyribose)
- 1 base azotée (TACG)

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2
Q

quels sont les bases azotées

A

thymine + cytosine 1 (pyrimidine)
adenine + guanine 2 (purine)

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3
Q

De quoi est fait une base azotée et où sont elles placées

A

1 ou 2 cycle de carbone et d’azote ?
Toujours au centre du brin d’ADN

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4
Q

Qu’est-ce qu’une paire de base

A

Dans le brin d’ADN = 2 nucléotides reliées par leur base azotée complémentaire sur des brins différents

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5
Q

Extrémité 3’

A

3e carbone relié à un groupement OH

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6
Q

Qu’est ce qu’un ribose vs désoxyribose

A

le deuxième carbone du désoxy n’a pas d’oxygène, seulement un H

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7
Q

Extrémité 5’

A

groupement phosphore

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8
Q

Comment les nucléotides sont liés ensemble du point de vue 5’ et 3’

A

l’extrémité 3’ va être lié avec le groupement phosphate du 5’ (liaison phosphodiester)
l’extrémité 1’ est liée à la base azotée vers le centre

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9
Q

Pour être fonctionnel, que doit contenir et pouvoir faire le matériel génétique d’un organisme vivant

A

1- info génétique propre à son espèce

2- Traduit en charactéristique physique
3- Se reproduire avec le moins d’erreur possible
4- Se modifier (mais pas trop)

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10
Q

D’où proviennent les propriétés de l’Adn (ce qu’il fait et contient)

A

À cause de sa structure

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11
Q

Définition réplication ADN (quoi, où, but)

A

Quoi: duplication de l’ADN (2 copies)
Où: dans le noyau
But: produire une copie de chaque molécule d’ADN (pour que chaque cellule fille reçoive une copie de cette molécule d’ADN)

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12
Q

Quel est le modèle de la réplication d’Adn

A

Modèle semi conservateur
Les deux brins parents d’Adn sont séparés et chacun est jumelé avec la nouvelle copie

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13
Q

Étapes générales réplication ADN

A

1- ADN se déroule
2- Séparation des 2 brins d’ADN
3- Réplication (différente) de chacun des deux brins

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14
Q

Rôle de l’ADN polymérase III

A

synthétise les nucléotides d’ADN sur l’extrémité 3’ de l’amorce

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15
Q

Définition mitose

A

Phénomène de division cellulaire
dans lequel une cellule mère se divise pour donner deux cellules filles identique entre elles et à la cellule mère

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16
Q

Définition méiose

A

Division cellulaire permettant de séparer le patrimoine génétique d’une cellule (contenu dans chromosomes) pour transmettre la MOITIÉ de ses gène aux cellules filles

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17
Q

Pourquoi les cellules somatiques humaines sont diploïdes

A

Contiennent 2n chromosomes, c’est-à-dire 1 ensemble de 23 chromosomes venant du père et 1 ensemble de 23 chromosomes venant de la mère

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18
Q

Qu’est-ce qu’un chromosome homologue

A

Un chromosome environ de même longueur qui contient les mêmes gènes aux mêmes locus (si les gènes sont différents on parle d’allèles)

mais ne sont pas identiques, car un vient du père, un vient de la mère

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19
Q

Quelle est la particularité des cellules sexuelles

A

les gamètes sont haploïdes, ne contiennent qu’un ensemble de 23 chromosomes (n chromosomes)

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20
Q

Quelles sont les utilités de la mitose + exemples ?

A
  1. Croissance de l’organisme (1 à 10^14 cellules ?)
  2. Réparation des tissus (ex. régénération foie)
  3. Maintien et régulation (ex. les cellules ayant une courte durée de vie comme les globules rouges)
  4. Reproduction chez les unicellulaires
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21
Q

Définition de la fécondation pour la reproduction sexuée

A

Fusion des gamètes mâle (n) et femelle (n) = oeuf ou zygote (2n)

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22
Q

Quel est l’utilité de la reproduction sexuée

A

Maintien d’une diversité génétique au sein des populations par le brassage génétique

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23
Q

Qu’est-ce qu’une chromatide non soeur

A

Ne provient pas de la même chromatide répliquée

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24
Q

Quel est le cycle d’une cellule + % temps

A

Interphase 90%
G1
S
G2
Division cellulaire/mitose 10%
Prophase
Métaphase
Anaphase
Télophase (cytocinèse ?)

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25
Q

Phase G1

A

Synthèse de protéines
Production d’organites

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26
Q

Phase S

A

Synthèse de protéines
Production d’organites
RÉPLICATION DE L’ADN

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27
Q

Phase G2 + aspect interne de la cellule

A

Synthèse de protéines
Production d’organites

  • Membrane nucléaire présente
  • Contenu nucléaire sous forme de chromatine (sous forme dupliquée)
  • Centrosome (contenant 2 centriole) se dédouble
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28
Q

Quand la cellule est-elle prête pour la mitose

A
  • Tout son ADN est dupliqué
  • Périodes de croissances ont permis de fabriquer des protéines et des organites en grandes quantités
  • Centrosomes sont dupliqués
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29
Q

// écrire phase mitose

A

//

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30
Q

Quels sont les points de contrôle du cycle cellulaire + définition

A

La cellule peut bloquer son cycle cellulaire au niveau des points de contrôle
- Pt G1, G2, M

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31
Q

À quel état/point de contrôle les cellules du corps sont elles en majorité

A

En G0 (donc arrêtées en G1 avant la duplication cellulaire)

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32
Q

Jusqu’à quand est-ce que les cellules restent bloquées à un point de contrôle

A

Jusqu’à ce que les conditions soient propices à la division
- Tous nutriments essentiels présents
- Présence de facteur de croissance
- Pas d’inhibition de contact

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33
Q

Quelles cellules ne se divisent jamais (ou presque)

A

Nerveuses
osseuses
musculaires

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34
Q

Quelles cellules se divisent constamment

A

Peau
moelle oesseuse (pour produire globules rouges)

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35
Q

But et «l’utilité» de la méiose

A
  • Produire de cellules reproductrices (spermatozoïdes et ovules)
  • Augmenter la diversité génétique
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36
Q

Définition méiose

A

Double définition d’une cellule mère (diploïde) en quatre cellules filles génétiquement réduites de moitié (haploïde)

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37
Q

Où se produit la méiose

A

testicules et ovaires

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38
Q

Rôle de l’ADN polymérase I

A

Transforme les amorces d’ARN en nucléotides d’ADN

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39
Q

Rôle de l’ADN ligase

A

forme une nouvelle liaison entre le nouvel ADN et l’ADN initial (ex. après que les amorces soient transformées en ADN)

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40
Q

Rôle hélicase

A

(zipper)
séparations des deux brins d’ADN

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41
Q

Rôle primase

A

synthétise les amorces d’ARN en utilisant l’ADN parental comme matrice

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42
Q

Décrire étape séparation ADN réplication

A

-Hélicase sépare les deux brins à partir de l’origine de réplication
-Les protéines fixatrices maintient les brins séparés
- l’ADN gyrase diminue la tension de torsion pour empêcher que les deux brins ne se rejoignent
l’ADN
- La primase synthétise les amorces d’ARN à partir des extrémités 3’ en utilisant l’ADN parental comme matrice

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43
Q

Décrire étape de la synthèse du brin directeur, réplication ADN

A

Une fois l’amorce produite = ADN polymérase III se fixe et commence à synthétiser le brin directeur
la pince coulissante est placée derrière et suit l’ADN polymérase III en la maintenant sur l’ADN

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44
Q

Dans quel sens circule l’ADN polymérase III

A

5’ -> 3’ (ne peut s’ajouter que sur le carbone 3 du désoxyribose)

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45
Q

Étape de la synthèse du brin discontinu

A

1- l’ADN primase met l’amorce d’ARN
2- L’ADN polymérase III ajoute les nucléotides d’ADN (premier fragment d’Okazaki)
3- Après avoir atteint l’amorce suivante, l’ADN pol III se détache
4- répétition pour les autres fragments
5- ADN pol I remplace les amorces d’ARN par de l’ADN (à l’extrémité 3’)
6- ADN ligase forme une liaison entre le nouvel ADN et l’ADN du fragment 1

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46
Q

Combien d’origine de réplication y a-t-il

A

Il peut y en avoir plusieurs qui créent plusieurs yeux de réplications

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47
Q

Résultat final réplication ADN

A

2 molécules d’ADN complètes et identiques

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48
Q

Que se passe-t-il avec la dernière amorce d’ARN du brin discontinu

A

Est enlevée mais ne peut pas être remplacée, car il n’y a plus d’extrémité 3’ où l’ADN pol I peut se lier = PROBLÈME = télomère

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49
Q

Rôle des télomères

A

Séquence répétitive de 6 nucléotides (TTAGGG) répétée 500 à 5000 x = tampon qui protège les gènes contre le raccourcissement à chaque réplication

Sont situés au bout des chromosomes

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50
Q

Information, rôle et où télomérase

A

Enzyme empêchant le raccourcissement des télomères en les reconstituant après chaque division

Inactive dans la plupart des cellules somatiques, car le raccourcissement des télomères est une protection contre le cancer (trop de division cellulaire incontrôlée)

Active dans les cellules reproductrices et cellules souches, car l’adn transmis doit avoir un nombre maximal de télomères

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51
Q

Qu’est-ce qu’un chromosome + rôle + où

A

Structure constituée de longues molécules d’ADN et de protéines associées (histones) qui apparait lors de la division cellulaire

Porte l’information génétique

Se retrouve dans le noyau des cellules et occupent des espaces spécifiques durant l’interphase

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52
Q

Sous quel état se trouve l’ADN la plupart du temps dans le noyau

A

Chromatine = ADN non condensé

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53
Q

Qu’est-ce qu’une chromatide

A

copie d’un chromosome reliée par le centromètre

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54
Q

que veut dire n

A

nombre de chromosomes nécessaire à la fabrication d’un organisme

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55
Q

Qu’est-ce qu’un organisme diploïde

A

Ont deux copies non identiques de chaque gène (maternelle, paternelle)

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56
Q

Qu’est-ce qu’un gène

A

Séquence d’acide nucléique contenant l’information pour la synthèse D’UNE protéine particulière

57
Q

Qu’est-ce qu’un locus

A

Emplacement précis et invariable sur un chromosome
DONC un gène se situe sur un locus
Un locus se situe en paire de base

58
Q

Qu’est-ce qu’une allèle

A

Variante donnée d’un gène au sein d’une même espèce
Situé sur le même locus, même chromosome

59
Q

Qu’est-ce que le génotype

A

Ensemble des allèles d’un individu portées par l’ADN d’une cellule vivante

60
Q

Qu’est-ce qu’un caryotype

A

Représentation, sous forme de photographie, de l’ensemble des chromosomes d’une cellule, classée par paire et selon la taille

61
Q

Quelle est la fonction de l’ADN

A

Support de l’information génétique -> recette pour la fabrication d’ARN pour fabrication de protéines qui vont traduire les allèles en caractères observables

62
Q

Qu’est-ce que le phénotype

A

Ensemble de traits observables d’un organisme caractérisant un être vivant donné

Dépend du génotype (donc des allèles)

63
Q

Qu’est-ce qu’une protéine vis à vis la génétique + info

A

Ce qui nous différencie (différentes protéines sont produites selon notre génotype)
- compose 50% de notre masse sèche
- notre corps en fabrique 15 000 différentes
- plusieurs ont un rôle mal connus

64
Q

Rappel structurel protéine

A

Fait d’acides aminés
20 a.a. différents
Groupement amine - carbone - groupement carboxyle
+ RADICAL

65
Q

Quel problème peut survenir avec les protéines

A

Si l’assemblage de a.a. n’est pas bon (ex. un a.a. manquant ou remplacé par un autre) = peut empêcher une protéine d’accomplir sa fonction , car sa fonction est liée à sa forme, et sa forme est liée au bon repliement des a.a.

66
Q

Fonctions des protéines

A
  • Matériau de construction, support mécanique (ex. kératine, collagène)
  • mouvement (actine, myosine)
  • synthèse/dégradation (enzyme digestive)
  • transport (hémoglobine)
  • régulation pH ou métabolisme
  • défense organisme
67
Q

Qu’est-ce qu’un triplet

A

3 bases azotées codant pour un acide aminé

68
Q

Est-ce qu’une cellule exprime tous les gènes sur un chromose

A

Non, il y a des gènes inactifs, car il ne faut pas que les cellules des yeux produisent de l’acide gastrique

69
Q

Pourquoi on a besoin de l’ARN messager

A

Car l’ADN reste tjrs dans le noyau, donc il faut un intermédiaire pour amener les séquences de bases azotées aux ribosomes dans le cytoplasme

70
Q

Caractéristique ARN

A

sucre = ribose
bases azotées: A, U, C, G
1 seule chaîne
molécule très courte

71
Q

Quelles étape de la production de protéine se fait dans le noyau

A

Transcription (ARN)
Maturation de l’ARN
Transport vers le cytoplasme

72
Q

Quelles étapes de la production de protéine se fait dans le cytoplasme

A

traduction
dégradation de l’ARNm

73
Q

Qu’est-ce qu’un codon

A

triplet sur l’ARN

74
Q

Où commence la transcription pour l’ARN

A

Un promoteur (boîte TATA = séquence de nucléotides reconnaissables) marque le début du gène

75
Q

Description étape transcription ADN en ARN

A

l’ARN polymérase se lie au promoteur
- Sépare les brins d’ADN
- Apparie les nucléotides ARN-ADN avec le brin matrice (5’ -> 3’ ?)
- l’ARN est comme un petit fil qui sort de l’ARN polymérase
- Quand l’ARN polymérase n’est plus en un endroit, les brins d’ADN reprennent leur forme initiale à double hélice
- À la fin du processus, le transcrit d’arn est détaché

76
Q

Qu’est-ce qui indique à l’ARN polymérase de terminer la synthèse de l’ARN

A

Un terminateur (séquence de nucléotide) marque la fin du gène

77
Q

Comment est
l’ADN
L’ARN polymérase
à la suite de la transcription

A

ADN intact et prêt à être réutilisé
ARN pol intacte et prête à être réutilisée

78
Q

Est-ce que plusieurs ARN polymérase peuvent travailler en même temps

A

OUI

79
Q

Que doit subir l’ARN pm avant de sortir du noyau et quelles sont les étapes

A

Maturation
1- ajout des séquences protectrices aux extrémités
2- retrait des introns et des exons

80
Q

Description étape ajout coiffe et queue ARN pM

A

Coiffe (nucléotide de guanine (G) à l’extrémité 5’) ajoutée en cours de transcription
Queue poly-A (AAAAA…….)
ajoutée à l’extrémité 3’ après la transcription

81
Q

Rôle ajout coiffe et queue

A

Protéger le brin d’ARN messager de la dégradation par les enzymes du cytoplasme

Guider le brin d’ARNm hors du noyau (pore)

Facilite la liaison de l’ARNm avec le ribosome

82
Q

Qu’est-ce que l’épissage

A

Retraits des introns
Les exons restants sont collés bout à bout

83
Q

Qu’est-ce que l’épissage différentiel des exons

A

1 gène peut signifier plusieurs protéines selon les exons gardés

84
Q

Qu’est-ce que l’ARNt

A

molécule d’ARN qui transportent les acides aminés vers le ribosome où ils sont assemblés en protéine

85
Q

Qu’est-ce que l’ARNr

A

Composante du ribosome qui intervient dans la lecture de la recette

86
Q

Quels sont les types d’ADN

A

Synthèse de protéines (via Arnm)
info pour Production d’ARNr, ARNt
régule expression des gènes (induction, suppression)
ADN non codant

87
Q

Étapes générales traduction ARNm

A
  • ARNm sort du noyau
  • Ribosome lit un codon de l’ARNm
  • Ribosome apparie un codon de l’ARNm avec un anticodon de l’ARNt
88
Q

Qu’est-ce qu’un ribosome et comment est-il fait

A

Organite moléulaire sans membrane qui apparie les AA à leur codon spécifique
3 sites (A, P et E (exit))

89
Q

D’où viennent les acides aminés

A

Sont libres et/ou portés par les molécules d’ARNt qui sont libre dans le cytoplasme

90
Q

Que fait l’aminoacyl-arnt synthétase

A

Associe les AA avec les ARNt selon la complémentarité AA et anticodon et le site de liaison de l’enzyme (chaque type d’enzyme ne peut faire qu’une sorte de liaison)

91
Q

Qu’est-ce qu’un anticodon

A

Triplet de nucléotide sur l’ARNt

92
Q

Comment s’effectue la traduction de l’ARN en acide aminé

A
  • Le brin d’ARNm vient s’attacher au ribosome
  • L’anticodon (arnt) se lie au codon complémentaire (arnm) sur le site A
  • un arnt vient aligner le bon acide aminé devant chaque codon ??
  • une enzyme permet d’unir les acides aminés qui ont été placés côte à côte
  • l’arnt se détache de l’aa (site E)
  • les aa de chaque arnt se lient les uns aux autres pour former une protéine
93
Q

Qu’est-ce qui marque la fin de la traduction de l’arnm

A

Codon d’arrêt, qui s’apparie au facteur de terminaison qui arrête la traduction

94
Q

Qu’est-ce qu’un génon

A

séquence de 3 aa codant pour un acide aminé
Par convention = séquence de trois nucléotide complémentaire à celle qui sert de matrice pour la transcription

95
Q

Quels types de ribosomes font la synthèse des protéines + différence

A

Libres = flottant dans le cytosol -> synthétise des protéines dans le cytosol
liés = ribosomes libres qui vont se lier à la membrane du réticulum endoplasmique rugueux au début de la synthèse protéique (quand lit le signal de reconnaissance)-> synthétise protéine de sécrétion

96
Q

Comment la vitesse de synthèse des protéines peut être augmentée

A

Plusieurs copies d’ARNm sont synthétisée à partir du gène
un même ARNm peut se fixer à plusieurs ribosomes à la fois

97
Q

Maturation protéine

A

Repliement de la protéine
Modification chimique: ajout réversible de gr. phosphate
ajout de glucides (prot. transmembranaire)

98
Q

Est-ce que l’ADN peut se modifier

A

Oui mais pas trop
quelques mutations

99
Q

Mutations ponctuelles

A

modification chimiques touchant une paire de bases azotées dans un gène d’une molécule d’ADN en raison de
- erreur réplication
- lésions d’agent mutagène non corrigée par les enzymes

100
Q

Quels sont les agents mutagènes

A

Radioactivité
pesticide
soleil
rayons haute énergie

101
Q

Que se passe-t-il avec les mutations dans les cellules reproductrices

A

Elles sont héréditaires

102
Q

Quelles sont les 3 types de mutation

A

Substitution (a ->T)
Insertion (a -> aaaa)
Délétion (aa->a)

103
Q

Quels sont les 3 effets des mutations

A

silencieuse (aucun effet, donne même aa)
faux-sens (donne un autre aa, peut mener à un mauvais repliement protéine et mauvaise forme)
non-sens (codon d’arrêt)

104
Q

Conséquence mutation
embryon
reproductrice
somatique

A
  • risque pt maladie génétique
  • transmissible
  • pt maladie génétique
  • non transmissible
  • cancer pt
105
Q

Que se passe-t-il si une mutation rend une cellule non fonctionelle

A

Processus autodestruction apoptose

106
Q

Comment sont corrigées les mutations

A

1- Enzyme repère les dommages
2- Endonucléase excise brin ADN à 2 endroits (BYE)
3- ADN polymérase remplace nucléotides absent
4- ADN ligase lie le nouvel et ancien ADN

107
Q

À quoi est du la fibrose kystique

A

délétion d’un aa dans une protéine canal

108
Q

Étape de la mitose

A

Prophase: les chromoses se condensent + apparition micro tubule
Métaphase: les 46 chromosomes s’alignent sur le plan équatorial individuellement et sont attaché par les micro tubules
Anaphase: Les kinétochores des chromatides sœurs se séparent.

Les chromatides individuelles sont entrainées le long des microtubules vers chaque pôle de la cellule.

télophase: Les chromatides se déroulent en chromatine.

Une enveloppe nucléaire se forme autour de chaque noyau.

Les microtubules se désintègrent.

109
Q

Phase mitose 1

A

prophase 1: réplication des paires de chromosomes homologues et échange de segments entre eux

métaphase 1: Alignement des chromosomes en paires homologues

anaphase 1: séparation de chaque paire de chromosomes homologues

Télophase 1: formation de 2 cellules haploïdes, chaque chromosome contient encore sa chromatide soeur

110
Q

Différence dans la mitose 2

A

Pas d’enjambement
Dans l’anaphase 2, il y a seulement un chromosome de chaque sorte et les chromatides soeurs se séparent

111
Q

Quels sont les mécanismes de la variabilité génétique dans la méiose

A

1- La ségérégation aléatoire des chromosomes (ex. Xm, Xp, ou Xp, Xm)
2- enjambement (recombinaison d’allèle)

112
Q

Mécanisme de l’enjambement méiose

A

1- formation des tétrades (4 chromatides accolées sur toute leur longueur)
2- Chiasma = site d’enjambement
Si les chromatides sont issues de chromosomes homologue, il y a recombinaison d’allèle

113
Q

Pourquoi la théorie d’hérédité par mélange ne se vérifie pas

A

Pas d’uniformisation des phénotypes
N’explique pas le saut des générations
Les prévisions ne se vérifient pas chez la F1
“Bille plutôt que peinture”

114
Q

De quoi est constituée une tumeur

A

Milliards de cellules avec vaisseaux sanguins autour

115
Q

Qu’est-ce qu’une métastase

A

Cellule qui se repend dans le sang ou lymphe pour aller se propager ailleurs

116
Q

Pourquoi le cancer est une maladie de division cellulaire

A

Car les cancers les plus courant sont une cellule/tissus qui se divisent ++++++ et les chromosomes des cellules cancéreuses ont beaucoup de mutations

117
Q

Homozygote

A

2 allèles d’un même gêne sont identiques

118
Q

Hétérozygote

A

2 allèles sont différentes

119
Q

Qui est Gregor mendel

A

Moine botaniste tchéco-allemand
A découvert les bases des lois de la transmission des caractères

120
Q

Quel est le modèle particulaire de la génétique

A

Un caractère est transmis par des entités indépendantes les unes des autres (gêne)
Proviennent des parents (gamète) et ne se mélange pas
Partage aléatoire des deux copies d’une gène parental (méiose)

121
Q

Exemple d’allèle dominante et récessive au niveau des protéines

A

La couleur des fleurs
L’allèle dominante code pour protéine/enzyme qui produit le pigment de couleur
l’allèle récessive produit ne produit pas cette même enzyme favorisant la synthèse de pigment

122
Q

Les allèles parentaux sont ils liés

A

Non indépendant car quand on étudie 2 caractère on a 16 possibilités

123
Q

Qu’est-ce que la codominance + exemple

A

Deux allèles différents d’un hétérozygote s’exprime
Ex. AB groupe sanguin

124
Q

Qu’est-ce que la dominance incomplète

A

Un seul exemplaire de l’allèle dominant (hétérozygote) n’arrive pas à s’exprimer aussi fort que l’homozygote dominant

125
Q

Qu’est-ce la pléiotropie +ex

A

1 gène a des effets phénotypiques multiples ex. le gène qui détermine la couleur des fleurs de pois influe aussi sur sur la couleur de la pellicule à l’extérieur de la surface externe des grains

126
Q

Qu’est-ce que l’épistasie + ex

A

Un gène influence l’expression d’un autre gène
Un gène B détermine la coloration de la mélanine Un gène C détermine si la mélanine va se déposer ou non sur le poil

127
Q

Qu’est-ce que l’hérédité polygénique

A

Plusieurs gènes influencent un même caractère (effet cumulatif)
ex. La couleur de la peau est influencée par au moins 3 gènes différents

128
Q

Dans nos chromosomes combien sont autosomes et combien liée au sexe

A

22 autosomes
1 lié au sexe

129
Q

Pourquoi les mâles sont plus vulnérables à certaines maladies

A

Car le chromosome Y est plus donc il n’a qu’une copie de certains gènes
Donc si l’allèle «malade» est présente sur le chromosme X il n’a pas d’allèle sur le chromosome Y pour compenser

130
Q

Que sont les gènes liés

A

Situés sur un même chromosome
transmis ensemble lors de la méiose (n’obéissent par à la loi d’assortiment indépendant de Mendel)

131
Q

Pourquoi y a-t-il parfois de la recombinaison dans les gènes liés

A

Car plus les gènes sont proches, moins il y a de possibilités qu’ils soient séparés mais quand même possible

132
Q

Taux de recombinaison

A

nbr indiv recombiné/descendants total *100%

1 cM = 1% de recombinaison

133
Q

Quels sont les anomalies qui peuvent se produire pendant la méiose

A

Non disjonction chromosomique = gamète anormal à n+1 et gamète à n-1 = trisomie

134
Q

Quelles anomalies peuvent survenir au niveau des chromosomes sexuels

A

Non disjonction des chromosomes sexuel = XXX ou XXY

135
Q

Syndrome Klinefelter

A

XXY
bras et jambe dispropr allongé
testicules peu développées pas de spermatozoïdes
20% présentent des caractères sexuels secondaires féminins

136
Q

Trisomie XXX

A

Femme normale souvent grande
nombreux cas probablement pas diagnostiqué
non stérile

137
Q

Amniocentèse

A

Après la 14e semaine de grossesse
recueille des cellules de l’embryon dans le liquide amniotique
résultat après quelques semaines

138
Q

Biopsie des villosités chroniques

A

Effectuée plus tôt que l’amniocentèse (8-10e semaine de grossesse)
analyse des villosités chorioniques (partie fœtale du placenta)
résultat moins long (le lendemain)