Bio 2 exam 1 Flashcards
Quel est le nucléotide de l’ADN et de quoi est-il composé
acide nucléique
- 1 groupement phosphate
- 1 pentose (désoxyribose)
- 1 base azotée (TACG)
quels sont les bases azotées
thymine + cytosine 1 (pyrimidine)
adenine + guanine 2 (purine)
De quoi est fait une base azotée et où sont elles placées
1 ou 2 cycle de carbone et d’azote ?
Toujours au centre du brin d’ADN
Qu’est-ce qu’une paire de base
Dans le brin d’ADN = 2 nucléotides reliées par leur base azotée complémentaire sur des brins différents
Extrémité 3’
3e carbone relié à un groupement OH
Qu’est ce qu’un ribose vs désoxyribose
le deuxième carbone du désoxy n’a pas d’oxygène, seulement un H
Extrémité 5’
groupement phosphore
Comment les nucléotides sont liés ensemble du point de vue 5’ et 3’
l’extrémité 3’ va être lié avec le groupement phosphate du 5’ (liaison phosphodiester)
l’extrémité 1’ est liée à la base azotée vers le centre
Pour être fonctionnel, que doit contenir et pouvoir faire le matériel génétique d’un organisme vivant
1- info génétique propre à son espèce
2- Traduit en charactéristique physique
3- Se reproduire avec le moins d’erreur possible
4- Se modifier (mais pas trop)
D’où proviennent les propriétés de l’Adn (ce qu’il fait et contient)
À cause de sa structure
Définition réplication ADN (quoi, où, but)
Quoi: duplication de l’ADN (2 copies)
Où: dans le noyau
But: produire une copie de chaque molécule d’ADN (pour que chaque cellule fille reçoive une copie de cette molécule d’ADN)
Quel est le modèle de la réplication d’Adn
Modèle semi conservateur
Les deux brins parents d’Adn sont séparés et chacun est jumelé avec la nouvelle copie
Étapes générales réplication ADN
1- ADN se déroule
2- Séparation des 2 brins d’ADN
3- Réplication (différente) de chacun des deux brins
Rôle de l’ADN polymérase III
synthétise les nucléotides d’ADN sur l’extrémité 3’ de l’amorce
Définition mitose
Phénomène de division cellulaire
dans lequel une cellule mère se divise pour donner deux cellules filles identique entre elles et à la cellule mère
Définition méiose
Division cellulaire permettant de séparer le patrimoine génétique d’une cellule (contenu dans chromosomes) pour transmettre la MOITIÉ de ses gène aux cellules filles
Pourquoi les cellules somatiques humaines sont diploïdes
Contiennent 2n chromosomes, c’est-à-dire 1 ensemble de 23 chromosomes venant du père et 1 ensemble de 23 chromosomes venant de la mère
Qu’est-ce qu’un chromosome homologue
Un chromosome environ de même longueur qui contient les mêmes gènes aux mêmes locus (si les gènes sont différents on parle d’allèles)
mais ne sont pas identiques, car un vient du père, un vient de la mère
Quelle est la particularité des cellules sexuelles
les gamètes sont haploïdes, ne contiennent qu’un ensemble de 23 chromosomes (n chromosomes)
Quelles sont les utilités de la mitose + exemples ?
- Croissance de l’organisme (1 à 10^14 cellules ?)
- Réparation des tissus (ex. régénération foie)
- Maintien et régulation (ex. les cellules ayant une courte durée de vie comme les globules rouges)
- Reproduction chez les unicellulaires
Définition de la fécondation pour la reproduction sexuée
Fusion des gamètes mâle (n) et femelle (n) = oeuf ou zygote (2n)
Quel est l’utilité de la reproduction sexuée
Maintien d’une diversité génétique au sein des populations par le brassage génétique
Qu’est-ce qu’une chromatide non soeur
Ne provient pas de la même chromatide répliquée
Quel est le cycle d’une cellule + % temps
Interphase 90%
G1
S
G2
Division cellulaire/mitose 10%
Prophase
Métaphase
Anaphase
Télophase (cytocinèse ?)
Phase G1
Synthèse de protéines
Production d’organites
Phase S
Synthèse de protéines
Production d’organites
RÉPLICATION DE L’ADN
Phase G2 + aspect interne de la cellule
Synthèse de protéines
Production d’organites
- Membrane nucléaire présente
- Contenu nucléaire sous forme de chromatine (sous forme dupliquée)
- Centrosome (contenant 2 centriole) se dédouble
Quand la cellule est-elle prête pour la mitose
- Tout son ADN est dupliqué
- Périodes de croissances ont permis de fabriquer des protéines et des organites en grandes quantités
- Centrosomes sont dupliqués
// écrire phase mitose
//
Quels sont les points de contrôle du cycle cellulaire + définition
La cellule peut bloquer son cycle cellulaire au niveau des points de contrôle
- Pt G1, G2, M
À quel état/point de contrôle les cellules du corps sont elles en majorité
En G0 (donc arrêtées en G1 avant la duplication cellulaire)
Jusqu’à quand est-ce que les cellules restent bloquées à un point de contrôle
Jusqu’à ce que les conditions soient propices à la division
- Tous nutriments essentiels présents
- Présence de facteur de croissance
- Pas d’inhibition de contact
Quelles cellules ne se divisent jamais (ou presque)
Nerveuses
osseuses
musculaires
Quelles cellules se divisent constamment
Peau
moelle oesseuse (pour produire globules rouges)
But et «l’utilité» de la méiose
- Produire de cellules reproductrices (spermatozoïdes et ovules)
- Augmenter la diversité génétique
Définition méiose
Double définition d’une cellule mère (diploïde) en quatre cellules filles génétiquement réduites de moitié (haploïde)
Où se produit la méiose
testicules et ovaires
Rôle de l’ADN polymérase I
Transforme les amorces d’ARN en nucléotides d’ADN
Rôle de l’ADN ligase
forme une nouvelle liaison entre le nouvel ADN et l’ADN initial (ex. après que les amorces soient transformées en ADN)
Rôle hélicase
(zipper)
séparations des deux brins d’ADN
Rôle primase
synthétise les amorces d’ARN en utilisant l’ADN parental comme matrice
Décrire étape séparation ADN réplication
-Hélicase sépare les deux brins à partir de l’origine de réplication
-Les protéines fixatrices maintient les brins séparés
- l’ADN gyrase diminue la tension de torsion pour empêcher que les deux brins ne se rejoignent
l’ADN
- La primase synthétise les amorces d’ARN à partir des extrémités 3’ en utilisant l’ADN parental comme matrice
Décrire étape de la synthèse du brin directeur, réplication ADN
Une fois l’amorce produite = ADN polymérase III se fixe et commence à synthétiser le brin directeur
la pince coulissante est placée derrière et suit l’ADN polymérase III en la maintenant sur l’ADN
Dans quel sens circule l’ADN polymérase III
5’ -> 3’ (ne peut s’ajouter que sur le carbone 3 du désoxyribose)
Étape de la synthèse du brin discontinu
1- l’ADN primase met l’amorce d’ARN
2- L’ADN polymérase III ajoute les nucléotides d’ADN (premier fragment d’Okazaki)
3- Après avoir atteint l’amorce suivante, l’ADN pol III se détache
4- répétition pour les autres fragments
5- ADN pol I remplace les amorces d’ARN par de l’ADN (à l’extrémité 3’)
6- ADN ligase forme une liaison entre le nouvel ADN et l’ADN du fragment 1
Combien d’origine de réplication y a-t-il
Il peut y en avoir plusieurs qui créent plusieurs yeux de réplications
Résultat final réplication ADN
2 molécules d’ADN complètes et identiques
Que se passe-t-il avec la dernière amorce d’ARN du brin discontinu
Est enlevée mais ne peut pas être remplacée, car il n’y a plus d’extrémité 3’ où l’ADN pol I peut se lier = PROBLÈME = télomère
Rôle des télomères
Séquence répétitive de 6 nucléotides (TTAGGG) répétée 500 à 5000 x = tampon qui protège les gènes contre le raccourcissement à chaque réplication
Sont situés au bout des chromosomes
Information, rôle et où télomérase
Enzyme empêchant le raccourcissement des télomères en les reconstituant après chaque division
Inactive dans la plupart des cellules somatiques, car le raccourcissement des télomères est une protection contre le cancer (trop de division cellulaire incontrôlée)
Active dans les cellules reproductrices et cellules souches, car l’adn transmis doit avoir un nombre maximal de télomères
Qu’est-ce qu’un chromosome + rôle + où
Structure constituée de longues molécules d’ADN et de protéines associées (histones) qui apparait lors de la division cellulaire
Porte l’information génétique
Se retrouve dans le noyau des cellules et occupent des espaces spécifiques durant l’interphase
Sous quel état se trouve l’ADN la plupart du temps dans le noyau
Chromatine = ADN non condensé
Qu’est-ce qu’une chromatide
copie d’un chromosome reliée par le centromètre
que veut dire n
nombre de chromosomes nécessaire à la fabrication d’un organisme
Qu’est-ce qu’un organisme diploïde
Ont deux copies non identiques de chaque gène (maternelle, paternelle)
Qu’est-ce qu’un gène
Séquence d’acide nucléique contenant l’information pour la synthèse D’UNE protéine particulière
Qu’est-ce qu’un locus
Emplacement précis et invariable sur un chromosome
DONC un gène se situe sur un locus
Un locus se situe en paire de base
Qu’est-ce qu’une allèle
Variante donnée d’un gène au sein d’une même espèce
Situé sur le même locus, même chromosome
Qu’est-ce que le génotype
Ensemble des allèles d’un individu portées par l’ADN d’une cellule vivante
Qu’est-ce qu’un caryotype
Représentation, sous forme de photographie, de l’ensemble des chromosomes d’une cellule, classée par paire et selon la taille
Quelle est la fonction de l’ADN
Support de l’information génétique -> recette pour la fabrication d’ARN pour fabrication de protéines qui vont traduire les allèles en caractères observables
Qu’est-ce que le phénotype
Ensemble de traits observables d’un organisme caractérisant un être vivant donné
Dépend du génotype (donc des allèles)
Qu’est-ce qu’une protéine vis à vis la génétique + info
Ce qui nous différencie (différentes protéines sont produites selon notre génotype)
- compose 50% de notre masse sèche
- notre corps en fabrique 15 000 différentes
- plusieurs ont un rôle mal connus
Rappel structurel protéine
Fait d’acides aminés
20 a.a. différents
Groupement amine - carbone - groupement carboxyle
+ RADICAL
Quel problème peut survenir avec les protéines
Si l’assemblage de a.a. n’est pas bon (ex. un a.a. manquant ou remplacé par un autre) = peut empêcher une protéine d’accomplir sa fonction , car sa fonction est liée à sa forme, et sa forme est liée au bon repliement des a.a.
Fonctions des protéines
- Matériau de construction, support mécanique (ex. kératine, collagène)
- mouvement (actine, myosine)
- synthèse/dégradation (enzyme digestive)
- transport (hémoglobine)
- régulation pH ou métabolisme
- défense organisme
Qu’est-ce qu’un triplet
3 bases azotées codant pour un acide aminé
Est-ce qu’une cellule exprime tous les gènes sur un chromose
Non, il y a des gènes inactifs, car il ne faut pas que les cellules des yeux produisent de l’acide gastrique
Pourquoi on a besoin de l’ARN messager
Car l’ADN reste tjrs dans le noyau, donc il faut un intermédiaire pour amener les séquences de bases azotées aux ribosomes dans le cytoplasme
Caractéristique ARN
sucre = ribose
bases azotées: A, U, C, G
1 seule chaîne
molécule très courte
Quelles étape de la production de protéine se fait dans le noyau
Transcription (ARN)
Maturation de l’ARN
Transport vers le cytoplasme
Quelles étapes de la production de protéine se fait dans le cytoplasme
traduction
dégradation de l’ARNm
Qu’est-ce qu’un codon
triplet sur l’ARN
Où commence la transcription pour l’ARN
Un promoteur (boîte TATA = séquence de nucléotides reconnaissables) marque le début du gène
Description étape transcription ADN en ARN
l’ARN polymérase se lie au promoteur
- Sépare les brins d’ADN
- Apparie les nucléotides ARN-ADN avec le brin matrice (5’ -> 3’ ?)
- l’ARN est comme un petit fil qui sort de l’ARN polymérase
- Quand l’ARN polymérase n’est plus en un endroit, les brins d’ADN reprennent leur forme initiale à double hélice
- À la fin du processus, le transcrit d’arn est détaché
Qu’est-ce qui indique à l’ARN polymérase de terminer la synthèse de l’ARN
Un terminateur (séquence de nucléotide) marque la fin du gène
Comment est
l’ADN
L’ARN polymérase
à la suite de la transcription
ADN intact et prêt à être réutilisé
ARN pol intacte et prête à être réutilisée
Est-ce que plusieurs ARN polymérase peuvent travailler en même temps
OUI
Que doit subir l’ARN pm avant de sortir du noyau et quelles sont les étapes
Maturation
1- ajout des séquences protectrices aux extrémités
2- retrait des introns et des exons
Description étape ajout coiffe et queue ARN pM
Coiffe (nucléotide de guanine (G) à l’extrémité 5’) ajoutée en cours de transcription
Queue poly-A (AAAAA…….)
ajoutée à l’extrémité 3’ après la transcription
Rôle ajout coiffe et queue
Protéger le brin d’ARN messager de la dégradation par les enzymes du cytoplasme
Guider le brin d’ARNm hors du noyau (pore)
Facilite la liaison de l’ARNm avec le ribosome
Qu’est-ce que l’épissage
Retraits des introns
Les exons restants sont collés bout à bout
Qu’est-ce que l’épissage différentiel des exons
1 gène peut signifier plusieurs protéines selon les exons gardés
Qu’est-ce que l’ARNt
molécule d’ARN qui transportent les acides aminés vers le ribosome où ils sont assemblés en protéine
Qu’est-ce que l’ARNr
Composante du ribosome qui intervient dans la lecture de la recette
Quels sont les types d’ADN
Synthèse de protéines (via Arnm)
info pour Production d’ARNr, ARNt
régule expression des gènes (induction, suppression)
ADN non codant
Étapes générales traduction ARNm
- ARNm sort du noyau
- Ribosome lit un codon de l’ARNm
- Ribosome apparie un codon de l’ARNm avec un anticodon de l’ARNt
Qu’est-ce qu’un ribosome et comment est-il fait
Organite moléulaire sans membrane qui apparie les AA à leur codon spécifique
3 sites (A, P et E (exit))
D’où viennent les acides aminés
Sont libres et/ou portés par les molécules d’ARNt qui sont libre dans le cytoplasme
Que fait l’aminoacyl-arnt synthétase
Associe les AA avec les ARNt selon la complémentarité AA et anticodon et le site de liaison de l’enzyme (chaque type d’enzyme ne peut faire qu’une sorte de liaison)
Qu’est-ce qu’un anticodon
Triplet de nucléotide sur l’ARNt
Comment s’effectue la traduction de l’ARN en acide aminé
- Le brin d’ARNm vient s’attacher au ribosome
- L’anticodon (arnt) se lie au codon complémentaire (arnm) sur le site A
- un arnt vient aligner le bon acide aminé devant chaque codon ??
- une enzyme permet d’unir les acides aminés qui ont été placés côte à côte
- l’arnt se détache de l’aa (site E)
- les aa de chaque arnt se lient les uns aux autres pour former une protéine
Qu’est-ce qui marque la fin de la traduction de l’arnm
Codon d’arrêt, qui s’apparie au facteur de terminaison qui arrête la traduction
Qu’est-ce qu’un génon
séquence de 3 aa codant pour un acide aminé
Par convention = séquence de trois nucléotide complémentaire à celle qui sert de matrice pour la transcription
Quels types de ribosomes font la synthèse des protéines + différence
Libres = flottant dans le cytosol -> synthétise des protéines dans le cytosol
liés = ribosomes libres qui vont se lier à la membrane du réticulum endoplasmique rugueux au début de la synthèse protéique (quand lit le signal de reconnaissance)-> synthétise protéine de sécrétion
Comment la vitesse de synthèse des protéines peut être augmentée
Plusieurs copies d’ARNm sont synthétisée à partir du gène
un même ARNm peut se fixer à plusieurs ribosomes à la fois
Maturation protéine
Repliement de la protéine
Modification chimique: ajout réversible de gr. phosphate
ajout de glucides (prot. transmembranaire)
Est-ce que l’ADN peut se modifier
Oui mais pas trop
quelques mutations
Mutations ponctuelles
modification chimiques touchant une paire de bases azotées dans un gène d’une molécule d’ADN en raison de
- erreur réplication
- lésions d’agent mutagène non corrigée par les enzymes
Quels sont les agents mutagènes
Radioactivité
pesticide
soleil
rayons haute énergie
Que se passe-t-il avec les mutations dans les cellules reproductrices
Elles sont héréditaires
Quelles sont les 3 types de mutation
Substitution (a ->T)
Insertion (a -> aaaa)
Délétion (aa->a)
Quels sont les 3 effets des mutations
silencieuse (aucun effet, donne même aa)
faux-sens (donne un autre aa, peut mener à un mauvais repliement protéine et mauvaise forme)
non-sens (codon d’arrêt)
Conséquence mutation
embryon
reproductrice
somatique
- risque pt maladie génétique
- transmissible
- pt maladie génétique
- non transmissible
- cancer pt
Que se passe-t-il si une mutation rend une cellule non fonctionelle
Processus autodestruction apoptose
Comment sont corrigées les mutations
1- Enzyme repère les dommages
2- Endonucléase excise brin ADN à 2 endroits (BYE)
3- ADN polymérase remplace nucléotides absent
4- ADN ligase lie le nouvel et ancien ADN
À quoi est du la fibrose kystique
délétion d’un aa dans une protéine canal
Étape de la mitose
Prophase: les chromoses se condensent + apparition micro tubule
Métaphase: les 46 chromosomes s’alignent sur le plan équatorial individuellement et sont attaché par les micro tubules
Anaphase: Les kinétochores des chromatides sœurs se séparent.
Les chromatides individuelles sont entrainées le long des microtubules vers chaque pôle de la cellule.
télophase: Les chromatides se déroulent en chromatine.
Une enveloppe nucléaire se forme autour de chaque noyau.
Les microtubules se désintègrent.
Phase mitose 1
prophase 1: réplication des paires de chromosomes homologues et échange de segments entre eux
métaphase 1: Alignement des chromosomes en paires homologues
anaphase 1: séparation de chaque paire de chromosomes homologues
Télophase 1: formation de 2 cellules haploïdes, chaque chromosome contient encore sa chromatide soeur
Différence dans la mitose 2
Pas d’enjambement
Dans l’anaphase 2, il y a seulement un chromosome de chaque sorte et les chromatides soeurs se séparent
Quels sont les mécanismes de la variabilité génétique dans la méiose
1- La ségérégation aléatoire des chromosomes (ex. Xm, Xp, ou Xp, Xm)
2- enjambement (recombinaison d’allèle)
Mécanisme de l’enjambement méiose
1- formation des tétrades (4 chromatides accolées sur toute leur longueur)
2- Chiasma = site d’enjambement
Si les chromatides sont issues de chromosomes homologue, il y a recombinaison d’allèle
Pourquoi la théorie d’hérédité par mélange ne se vérifie pas
Pas d’uniformisation des phénotypes
N’explique pas le saut des générations
Les prévisions ne se vérifient pas chez la F1
“Bille plutôt que peinture”
De quoi est constituée une tumeur
Milliards de cellules avec vaisseaux sanguins autour
Qu’est-ce qu’une métastase
Cellule qui se repend dans le sang ou lymphe pour aller se propager ailleurs
Pourquoi le cancer est une maladie de division cellulaire
Car les cancers les plus courant sont une cellule/tissus qui se divisent ++++++ et les chromosomes des cellules cancéreuses ont beaucoup de mutations
Homozygote
2 allèles d’un même gêne sont identiques
Hétérozygote
2 allèles sont différentes
Qui est Gregor mendel
Moine botaniste tchéco-allemand
A découvert les bases des lois de la transmission des caractères
Quel est le modèle particulaire de la génétique
Un caractère est transmis par des entités indépendantes les unes des autres (gêne)
Proviennent des parents (gamète) et ne se mélange pas
Partage aléatoire des deux copies d’une gène parental (méiose)
Exemple d’allèle dominante et récessive au niveau des protéines
La couleur des fleurs
L’allèle dominante code pour protéine/enzyme qui produit le pigment de couleur
l’allèle récessive produit ne produit pas cette même enzyme favorisant la synthèse de pigment
Les allèles parentaux sont ils liés
Non indépendant car quand on étudie 2 caractère on a 16 possibilités
Qu’est-ce que la codominance + exemple
Deux allèles différents d’un hétérozygote s’exprime
Ex. AB groupe sanguin
Qu’est-ce que la dominance incomplète
Un seul exemplaire de l’allèle dominant (hétérozygote) n’arrive pas à s’exprimer aussi fort que l’homozygote dominant
Qu’est-ce la pléiotropie +ex
1 gène a des effets phénotypiques multiples ex. le gène qui détermine la couleur des fleurs de pois influe aussi sur sur la couleur de la pellicule à l’extérieur de la surface externe des grains
Qu’est-ce que l’épistasie + ex
Un gène influence l’expression d’un autre gène
Un gène B détermine la coloration de la mélanine Un gène C détermine si la mélanine va se déposer ou non sur le poil
Qu’est-ce que l’hérédité polygénique
Plusieurs gènes influencent un même caractère (effet cumulatif)
ex. La couleur de la peau est influencée par au moins 3 gènes différents
Dans nos chromosomes combien sont autosomes et combien liée au sexe
22 autosomes
1 lié au sexe
Pourquoi les mâles sont plus vulnérables à certaines maladies
Car le chromosome Y est plus donc il n’a qu’une copie de certains gènes
Donc si l’allèle «malade» est présente sur le chromosme X il n’a pas d’allèle sur le chromosome Y pour compenser
Que sont les gènes liés
Situés sur un même chromosome
transmis ensemble lors de la méiose (n’obéissent par à la loi d’assortiment indépendant de Mendel)
Pourquoi y a-t-il parfois de la recombinaison dans les gènes liés
Car plus les gènes sont proches, moins il y a de possibilités qu’ils soient séparés mais quand même possible
Taux de recombinaison
nbr indiv recombiné/descendants total *100%
1 cM = 1% de recombinaison
Quels sont les anomalies qui peuvent se produire pendant la méiose
Non disjonction chromosomique = gamète anormal à n+1 et gamète à n-1 = trisomie
Quelles anomalies peuvent survenir au niveau des chromosomes sexuels
Non disjonction des chromosomes sexuel = XXX ou XXY
Syndrome Klinefelter
XXY
bras et jambe dispropr allongé
testicules peu développées pas de spermatozoïdes
20% présentent des caractères sexuels secondaires féminins
Trisomie XXX
Femme normale souvent grande
nombreux cas probablement pas diagnostiqué
non stérile
Amniocentèse
Après la 14e semaine de grossesse
recueille des cellules de l’embryon dans le liquide amniotique
résultat après quelques semaines
Biopsie des villosités chroniques
Effectuée plus tôt que l’amniocentèse (8-10e semaine de grossesse)
analyse des villosités chorioniques (partie fœtale du placenta)
résultat moins long (le lendemain)
