Bases moléculaires - 1 Flashcards
Les gènes contiennent l’information pour former quelles deux structures ?
Polypeptide, ARN fonctionnelle
Quels sont les deux types de mutations ?
Germinale, somatique
Le polymorphisme cause-t’il habituellement des maladies ?
Non
Les mutations causent-elles habituellement des maladies ?
Oui
Quel type de mutation se trouve dans toutes les cellules ?
Germinale
Quel type de mutation se trouve dans seulement quelques cellules différenciées ?
Somatique
Qui suis-je ? Différentes formes de gènes
Allèles
Le cancer colorectal est associé à quel type de mutation ?
Ponctuelle
Le cancer du poumon est associé à quel type de mutation ?
Insertion ou délétion
Quelles sont les quatre types de mutations ponctuelles ?
Pas de mutation, silencieuse, non-sens, mauvais sens
Quel type de mutation est associé au cancer du sein ? Sur quel gène ?
Amplification de HER2
Quel type de mutation est associé au sarcome d’Ewing ?
Réarrangement
Qui suis-je ? Partie d’ADN régulateur de l’expression des proto-oncogènes et gènes suppresseurs de tumeur
microARN
Quelles sont les deux modifications épigénétiques possibles ?
Méthylation ADN, histones
Qui suis-je ? Caractéristique qui est mesurées et évaluée de manière objective comme indicateur de processus biologique normaux, de processus pathogène ou de réponses pharmacologiques à une intervention thérapeutique
Biomarqueur
Quels sont les quatre types de bio marqueurs ?
Prédisposition, diagnostic, pronostic, prédictif
Quel type de bio marqueur est BRCA1 et BRCA2 ? Associé à quels deux cancers ?
Prédisposition, cancer du sein et des ovaires
Quel type de biomarqueur est BCR/ABL ?
Diagnostic
Quel type de marqueur sont ER et Pr ? Associé à quel cancer ?
Pronostic, cancer du sein
Quel type de marqueur est HER2 ? Associé à quel type de caner ?
Prédictif, cancer du sein
Quelles sont les trois causes de mutation génétique ?
Agents environnementaux, héréditaire, spontanée
Quel type de mutation contribue au développement ou progression du cancer ?
Conducteurs
Quel type de mutation est retrouvé en grande quantité dans les cancers dûs aux expositions aux carcinogènes ?
Passager
Quelles sont les quatre étapes des transformations néoplasiques génétiques ?
- Initiation
- Acquisition instabilité génomique
- Acquisition marque cancéreuse
- Évolution génétique vers cancer hétérogène
Quelles sont les cinq étapes génétiques menant à la formation d’un carcinome dans le cancer colorectal ?
- Mutation APC sur 5q21
- Perte fonction bêta-caterine
- Mutation K-RAS à 12p12
- Mutation TP53, LOH et SMAD
- Réactivation de la télomérase
Quels sont les quatre types de gènes cancéreux ?
Protooncogène, suppresses de tumeur, apoptosis, réparation de l’ADN
Quelles sont les dix marqueurs Hallmarks d’une cellule cancéreuse ?
- Éviter destruction immunitaire
- Signaux de prolifération continue
- Dérèglement production énergie cellulaire
- Résiste mort cellulaire
- Induit angiogenèse
- Instabilité génomique
- Métastase
- Inflammation
- Immortalité de réplication
- Inhibition de supresseur de croissance
Qui suis-je ? Technique d’hybridation sur des chromosomes de sondes d’ADN complémentaires
Hybridation in sidu
Comment l’hybridation peut être visualisée ?
Microscopie par fluorescence FISH
Quels sont les trois défauts génétiques pouvant être visualisés par L’hybridation in situ ?
Amplification, délétion, translocation
Quels sont les deux paramètres analysés lors de la lecture d’une hybridation FISH ?
Présence/absence de signal cible, distribution spatiale
Qui suis-je ? Gènes cellulaires normaux impliqués dans la croissance et la prolifération cellulaire
Proto-oncogène
Qui suis-je ? Version mutée ou surexprimée d’un proto-oncogène
Oncogène
Les oncogènes sont ont un effet dominant ou passif ?
Dominant
Quelles sont les cinq fonctions des oncogènes ?
Facteurs de croissance, récepteur de facteur de croissance, transducteurs de signaux, facteur de transcription nucléaire, régulateur du cycle cellulaire
PDGF est quel type de gène ? Quelle est sa fonction ?
Oncogène, facteur de croissance
EGFR est quel type de gène ? Quelle est sa fonction ?
Oncogène, récepteur de facteur de croissance
HER2/neu est quel type de gène ? Quelle est sa fonction ?
Oncogène, récepteur facteur de croissance
RAS et RAF sont quel type de gène ? Quelle est sa fonction ?
Oncogène, transducteur de signaux
Myc est quel type de gène ? Quelle est sa fonction ?
Oncogène, facteur de transcription nucléaire
Les cyclones et CDK sont quel type de gène ? Quelle est leur fonction ?
Oncogène, régulateur cycle cellulaire
Quels sont les quatre mécanismes d’activation des oncogèes ?
Mutation ponctuelle, amplification génique, translocation, surpression
Les mutations germinales sont présentes dans quel tissu ? Pourquoi ?
Ovaire ou spermatozoïde car héréditaire
Qui suis-je ? Gène qui agit comme frein à la prolifération cellulaire
Gène suppresses de tumeur
Les gènes suppresseurs de tumeur sont dominants ou récessifs ?
Récessifs
Quels sont les deux types de gènes suppresseurs de tumeurs ?
Gouverneur, gardien
Le gène RB est quel type de gène ? (type et sous type_
Suppresseur de tumeur gouverneur
Lors de cancer, le gène RB perd sa fonction ou sa fonction est amplifiée ?
Perts sa fonction
Quelles sont les trois molécules qui peuvent faire perdre la fonction de RB indirectement ?
p16, CDK4, cyclone D
Quelle partie du cycle cellulaire contrôle le gène RB ?
Transition G1-S du cycle cellulaire
Le gène TP53 est quel type de gène ? (type et sous-type ?
Suppresseur de tumeur gardien
Quel est le gène le plus fréquemment muté lors des cancers humains ?
TP53
Quelle est la fonction normale du TP53 ?
Arrêt en G1 pour réparation de l’ADN
Les molécules d’inhibition de contact comme la E-cadérine, APC et B-cadérine sont quel type de gène ?
Suppresseur de tumeur
Quels sont les trois gènes à haut risque de mener au cancer du sein ?
BRCA1 et 2, TP53, PTEN
Quels sont les trois gènes à faible risque de mener au cancer du sein ?
CHEK1, ATN, PALB2
Quel type de mutation est fortement associée au gène BRCA1 et 2 ?
Germinale
