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MMD1229 > Bases moléculaires - 1 > Flashcards

Bases moléculaires - 1 Flashcards

1
Q

Les gènes contiennent l’information pour former quelles deux structures ?

A

Polypeptide, ARN fonctionnelle

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Q

Quels sont les deux types de mutations ?

A

Germinale, somatique

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3
Q

Le polymorphisme cause-t’il habituellement des maladies ?

A

Non

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4
Q

Les mutations causent-elles habituellement des maladies ?

A

Oui

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5
Q

Quel type de mutation se trouve dans toutes les cellules ?

A

Germinale

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6
Q

Quel type de mutation se trouve dans seulement quelques cellules différenciées ?

A

Somatique

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7
Q

Qui suis-je ? Différentes formes de gènes

A

Allèles

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8
Q

Le cancer colorectal est associé à quel type de mutation ?

A

Ponctuelle

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9
Q

Le cancer du poumon est associé à quel type de mutation ?

A

Insertion ou délétion

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10
Q

Quelles sont les quatre types de mutations ponctuelles ?

A

Pas de mutation, silencieuse, non-sens, mauvais sens

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11
Q

Quel type de mutation est associé au cancer du sein ? Sur quel gène ?

A

Amplification de HER2

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12
Q

Quel type de mutation est associé au sarcome d’Ewing ?

A

Réarrangement

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13
Q

Qui suis-je ? Partie d’ADN régulateur de l’expression des proto-oncogènes et gènes suppresseurs de tumeur

A

microARN

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14
Q

Quelles sont les deux modifications épigénétiques possibles ?

A

Méthylation ADN, histones

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15
Q

Qui suis-je ? Caractéristique qui est mesurées et évaluée de manière objective comme indicateur de processus biologique normaux, de processus pathogène ou de réponses pharmacologiques à une intervention thérapeutique

A

Biomarqueur

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16
Q

Quels sont les quatre types de bio marqueurs ?

A

Prédisposition, diagnostic, pronostic, prédictif

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17
Q

Quel type de bio marqueur est BRCA1 et BRCA2 ? Associé à quels deux cancers ?

A

Prédisposition, cancer du sein et des ovaires

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18
Q

Quel type de biomarqueur est BCR/ABL ?

A

Diagnostic

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19
Q

Quel type de marqueur sont ER et Pr ? Associé à quel cancer ?

A

Pronostic, cancer du sein

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20
Q

Quel type de marqueur est HER2 ? Associé à quel type de caner ?

A

Prédictif, cancer du sein

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21
Q

Quelles sont les trois causes de mutation génétique ?

A

Agents environnementaux, héréditaire, spontanée

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22
Q

Quel type de mutation contribue au développement ou progression du cancer ?

A

Conducteurs

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23
Q

Quel type de mutation est retrouvé en grande quantité dans les cancers dûs aux expositions aux carcinogènes ?

A

Passager

24
Q

Quelles sont les quatre étapes des transformations néoplasiques génétiques ?

A
  1. Initiation
  2. Acquisition instabilité génomique
  3. Acquisition marque cancéreuse
  4. Évolution génétique vers cancer hétérogène
25
Q

Quelles sont les cinq étapes génétiques menant à la formation d’un carcinome dans le cancer colorectal ?

A
  1. Mutation APC sur 5q21
  2. Perte fonction bêta-caterine
  3. Mutation K-RAS à 12p12
  4. Mutation TP53, LOH et SMAD
  5. Réactivation de la télomérase
26
Q

Quels sont les quatre types de gènes cancéreux ?

A

Protooncogène, suppresses de tumeur, apoptosis, réparation de l’ADN

27
Q

Quelles sont les dix marqueurs Hallmarks d’une cellule cancéreuse ?

A
  • Éviter destruction immunitaire
  • Signaux de prolifération continue
  • Dérèglement production énergie cellulaire
  • Résiste mort cellulaire
  • Induit angiogenèse
  • Instabilité génomique
  • Métastase
  • Inflammation
  • Immortalité de réplication
  • Inhibition de supresseur de croissance
28
Q

Qui suis-je ? Technique d’hybridation sur des chromosomes de sondes d’ADN complémentaires

A

Hybridation in sidu

29
Q

Comment l’hybridation peut être visualisée ?

A

Microscopie par fluorescence FISH

30
Q

Quels sont les trois défauts génétiques pouvant être visualisés par L’hybridation in situ ?

A

Amplification, délétion, translocation

31
Q

Quels sont les deux paramètres analysés lors de la lecture d’une hybridation FISH ?

A

Présence/absence de signal cible, distribution spatiale

32
Q

Qui suis-je ? Gènes cellulaires normaux impliqués dans la croissance et la prolifération cellulaire

A

Proto-oncogène

33
Q

Qui suis-je ? Version mutée ou surexprimée d’un proto-oncogène

A

Oncogène

34
Q

Les oncogènes sont ont un effet dominant ou passif ?

A

Dominant

35
Q

Quelles sont les cinq fonctions des oncogènes ?

A

Facteurs de croissance, récepteur de facteur de croissance, transducteurs de signaux, facteur de transcription nucléaire, régulateur du cycle cellulaire

36
Q

PDGF est quel type de gène ? Quelle est sa fonction ?

A

Oncogène, facteur de croissance

37
Q

EGFR est quel type de gène ? Quelle est sa fonction ?

A

Oncogène, récepteur de facteur de croissance

38
Q

HER2/neu est quel type de gène ? Quelle est sa fonction ?

A

Oncogène, récepteur facteur de croissance

39
Q

RAS et RAF sont quel type de gène ? Quelle est sa fonction ?

A

Oncogène, transducteur de signaux

40
Q

Myc est quel type de gène ? Quelle est sa fonction ?

A

Oncogène, facteur de transcription nucléaire

41
Q

Les cyclones et CDK sont quel type de gène ? Quelle est leur fonction ?

A

Oncogène, régulateur cycle cellulaire

42
Q

Quels sont les quatre mécanismes d’activation des oncogèes ?

A

Mutation ponctuelle, amplification génique, translocation, surpression

43
Q

Les mutations germinales sont présentes dans quel tissu ? Pourquoi ?

A

Ovaire ou spermatozoïde car héréditaire

44
Q

Qui suis-je ? Gène qui agit comme frein à la prolifération cellulaire

A

Gène suppresses de tumeur

45
Q

Les gènes suppresseurs de tumeur sont dominants ou récessifs ?

A

Récessifs

46
Q

Quels sont les deux types de gènes suppresseurs de tumeurs ?

A

Gouverneur, gardien

47
Q

Le gène RB est quel type de gène ? (type et sous type_

A

Suppresseur de tumeur gouverneur

48
Q

Lors de cancer, le gène RB perd sa fonction ou sa fonction est amplifiée ?

A

Perts sa fonction

49
Q

Quelles sont les trois molécules qui peuvent faire perdre la fonction de RB indirectement ?

A

p16, CDK4, cyclone D

50
Q

Quelle partie du cycle cellulaire contrôle le gène RB ?

A

Transition G1-S du cycle cellulaire

51
Q

Le gène TP53 est quel type de gène ? (type et sous-type ?

A

Suppresseur de tumeur gardien

52
Q

Quel est le gène le plus fréquemment muté lors des cancers humains ?

A

TP53

53
Q

Quelle est la fonction normale du TP53 ?

A

Arrêt en G1 pour réparation de l’ADN

54
Q

Les molécules d’inhibition de contact comme la E-cadérine, APC et B-cadérine sont quel type de gène ?

A

Suppresseur de tumeur

55
Q

Quels sont les trois gènes à haut risque de mener au cancer du sein ?

A

BRCA1 et 2, TP53, PTEN

56
Q

Quels sont les trois gènes à faible risque de mener au cancer du sein ?

A

CHEK1, ATN, PALB2

57
Q

Quel type de mutation est fortement associée au gène BRCA1 et 2 ?

A

Germinale

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