Bases De Génétique

Question 1

Quelle est la condition pour pouvoir faire du clonage positionnel?

Answer 1

Avoir une mutation du à seulement un gène.

Question 2

En quoi consiste le clonage positionnel?

Answer 2

Positionner le gène

Précisément déterminer sa fonction et les conséquences de sa modification.

Question 3

En quoi consiste un test-cross? Quelles sont les proportions phénotypiques attendues?

Answer 3

Croisement d’un individus F1 (hétérozygote) avec un homozygote récessif.

On attend une F2 avec 50% d’individus au phénotype sauvage et 50% au phénotype muté récessif.

Question 4

Quel est le taux de recombinaison minimal pour considérer 2 gènes comme indépendants?

Answer 4

50%?

Question 5

Un taux de recombinaison de 8% correspond à quelle distance en centimorgan sur le chromosome?

Answer 5

8cM

Question 6

Quelle est la distance maximale entre deux gènes liés pour que le calcul de la distance les séparants soi fiable?

Answer 6

20cM

Plus que cela est on obtient un chiffre qui varie et s’éloigne de la valeur réelle.

Question 7

Si on calcul une distance de 20 à 40 cM entre deux gènes, quelle est surement la distance réelle les séparants?

Answer 7

La distance réelle est surement un peu supérieure

Question 8

Si on calcul une distance de 40 à 50cM entre deux gènes, quelle est surement la distance réelle les séparants?

Answer 8

Il fait un effectif énorme pour se fier à un tel résultat et dire que les gènes sont liés.
Ils sont possiblement bien loin l’un de l’autre.

Question 9

Qu’es-ce qu’un marqueur polymorphique?

Answer 9

C’est une séquence d’ADN non codante pouvant beaucoup varier au sein d’une même espèce.

Les microsatellites en sont un exemple.

Question 10

Quel est l’avantage d’utiliser des marqueurs polymorphiques et non seulement des gènes?

Answer 10

Il n’y a pas de dominance/récessivité, on étudie directement l’ADN en fonction de sa suite nucléotidique et non en fonction des protéïnes traduite.

Utiliser des microsatellites (100s en meme temps) dont on connais la position permet de positionner les gènes autour en fonction de leur % de recombinaison dans un croisement génétique de type test-cross.

Question 11

Comment faire pour trouver précisément la position d’un gène avec le clonage positionnel?

Answer 11

On utilise une centaine de mit (5/chromosome) pour tester le % de recombinaison du gène en question avec chacun.
On sais que le gène est proche du mit avec lequel il a le moins de recombinaison.

On recommence donc l’expérience avec 100 mit proches du mit identifié à la première étape comme le plus proche.

On peut recommencer cela quelques fois pour trouver la position précise du gène car nous connaissons la position de milliers de mit.

Question 12

Qu’entend t’on par: réseau d’expression génique?

Answer 12

Un caractère n’est généralement pas contrôlé par un gène, mais par plusieurs protéines codés par plusieurs gènes différents.

Question 13

Quelle est la voie complète de dégradation de la phénylalanine?

Answer 13

1- la phénylalanine est hydrolysé en tyrosine par la phénylalanine hydroxylase

2- la tyrosine est transformé en acide hydroxyphénylpyruvique homogentisique

3- l’a. HPP est oxydé en acide homogentisique par l’acide hydroxyphénylpyruvique oxydase

4- l’acide homogentisique est oxydé en acide maléylacétoacétique par l’acide homogentisique oxydase

5- l’acide maléylacétoacétique devient du CO2 + H2O

Question 14

Quelle est l’enzyme défectueuse causant l’alcaptonurie? Quel est l’effet de ce problème?

Answer 14

L’acide homogentisique oxydase ne peut transformer l’acide homogentisique (alcaptone) en acide maléylacétoacétique.

Cela cause dont une accumulation d’alcaptone.

Question 15

Quelle est l’enzyme défectueuse causant la phénylcétonurie? Quel est l’effet de ce problème?

Answer 15

La phénylalanine hydroxylase.

La phénylalanine s’accumule et est transformé en produis toxiques

Question 16

Quels sont les 3 processus généraux qui causent les symptômes d’une maladie génétique?

Answer 16

1- accumulation d’un intermédiaire
2- manque du produit final
3- apparition de dérivés de la chaine normale défectueuse

Question 17

Quelles sont les 4 étapes utilisés par Beadle pour étudier les gènes responsables des pigments oculaires chez la drosophile?

Answer 17

1- on induit des mutations chez un mâle via exposition aux UV

2- croisement du mâle mutant avec une femelle sauvage

3- croisement de chaque individus en F1 avec des individus normaux

4- on laisse les enfants F2 copuler entre eux pour recueillir certains enfants F3 au phénotype mutant.

Question 18

Quelles sont les 3 étapes utilisés par Beadle et Tatum pour identifier spécifiquement les mutants arg- chez neurospora?

Answer 18

1- Mutagenèse imposé par des UV.

2- étalement des cellules sur un MM+arginine.
Tous les mutants meurent, sauf ceux arg-

3- on repique les cellules sur un MM.
On apprend alors quelles cell. Sont sauvages et lesquelles sont mutés.

Question 19

Que veut dire saturer le crible?

Answer 19

Avoir un effectif assez grand pour avoir un mutant dans chaque enzyme de le chaine étudié.

Question 20

Comment rapidement ordonner les intermédiaires d’une chaine métabolique a partir d’un tableau avec des + et des -?

Answer 20

On compte le nombre de “+” par colonne et on les ordonne en ordre croissant.

Question 21

Es-ce possible qu’une enzyme soi nécessaire à plusieurs voies métaboliques différentes?

Answer 21

Mais OUIIIIIII! C’est souvent le cas.

Question 22

À quoi sert un test de complémentation?

Answer 22

Savoir si 2 mutants au même phénotype sont mutés dans le même gène ou non.

Il permet d’apprendre combien de gènes sont responsables de la fonction étudié.

Question 23

Comment se fait le test de complémentation?

Answer 23

On met deux génomes haploïde au même phénotype mutant dans une cellule diploïde.

Si la cellule diploïde peut accomplir la fonction que les cellules haploïdes ne pouvaient pas faire donc les deux n’étaient pas mutés dans le même gène.

Question 24

Quelle est la condition absolue nécessaire pour pouvoir effectuer un test de complémentation?

Answer 24

La mutation doit être récessive

Question 25

Qu’est-ce que la cartographie génétique?

Answer 25

Utiliser les mutations génétiques pour Placer les gènes les uns par rapport aux autres dans le génome.

Question 26

Quelle est le gène muté causant des poids ridés dans les expériences de Mendel? Quel est l’effet métabolique de la mutation?

Answer 26

Une enzyme branchante est modifié (inactivé)

Il est donc impossible de créer des chaines d’amidon ramifiés, l’osmolarité du pois augmente beaucoup.

Question 27

Quel est le type de mutation menant a chacun des phénotypes suivants chez le rat? 
Agouto
Albino
Himalaya
Chinchilla

Answer 27

Agouto: sauvage

Albino: mutation nulle du gène de la tyrosinase, plus aucun pigment de produit

Himalaya: mutationdu gène de la tyrosinase qui devient thermosensible.
pelage blanc sur le corps, mais extrémités et yeux pigmentés.

Chinchila: mutation leaky du gène de la tyrosinase.
Réduction de la production de l’enzyme donc moins de pigments.

Question 28

Quel est le but d’un test d’allélisme?

Answer 28

Savoir si des mutants pour la même fonction, mais au phénotypes variés sont mutés sur le même gène et sur 1 ou plusieurs gènes chacuns.

Question 29

Quelle est la première étape d’un test de recombinaison?

Answer 29

Croisement de 2 parents mutants homozygotes au phénotype récessif différent.

Les phénotypes doivent êtres dus à la même fonction (ex: pigmentation)

Question 30

Quels sont les résultats attendus en F1 dans un test de recombinaison?

Answer 30

F1 100% sauvage

Question 31

Quelle est la seconde étape d’un test de recombinaison?

Answer 31

Croisement des F1 entre eux.

Question 32

Quels sont les résultats possibles en F2 et leur signification:

Answer 32

F2 50/50 de chaque phénotype parental.
Donc déterminisme monogénique. Les parents initiaux sont mutés sur le même gêne.

F2 de phénotype différent des parents. Donc déterminisme non monogénique, les parents initiaux sont mutés dans 2 gènes différents.

Question 33

On ne peut pas faire de test de complémentation dans le cas des souries, pourquoi?

Answer 33

Car elles n’ont pas toutes le même phénotype.

Question 34

Comment s’appel une mutation causant chacun des effets suivants:
Perte de la fonction de la protéine?
Réduction de la production de la protéine?
Augmentation de la production de la protéine?
Modification de la fonction de la protéine?

Answer 34

Perte: Amorphe
Réduction: hypomorphe
Augmentation: hypermorphe
Modification: neomorphe

Question 35

Qu’es ce qu’une pléïotropie?

Answer 35

Une mutation causant plusieurs phénotypes observables chez un même individus.

Question 36

Waardenburh d51

Answer 36

Semi domknace?