Aula 1 Flashcards
Quais são as áreas mais rentáveis do diagnóstico molecular?
Oncologia, Doenças onfeciosas, testagem genética
que tipos de teste genéticos existem? quais deles são preditivos
Diagnóstico, (pré simptomáticos e de susceptibilidade)
Como são classificadas as doenças genéticas?
- Monogénicas/mendelianas - autossómicas, ligadas ao X, ligadas ao Y
- mitocondriais
- anormalidades cromossómicas
- multifatorial
Que fatores estão por trás da disrupção do desenvolvimento normal do embrião?
Genetic factors
Genetic abnormalities drugs
Chromosomal abnormalities -
Number and structure
Extrinsic factors
Chemicals
Radiation
Infections
Hipertermia
Metabolic abnormalities (from mother)
Lista as características gerais de diagnóstico pré-natal
- Prevenção
- screening
- diagnóstico
- prognóstico
- terapia
- follow-up
é necessária uma questão concreta para se fazer qualquer tipo de ação
Quais são os objetivos do diagnóstico pré-natal
- Reassure
- Prepare to the born of an affected child
- Treatment in utero
- Birth in a specialized centre
- IVG of an affected foetus
O que se pretende quando se procura uma alteração genética
- There is a reliable DPN test?
- There is a satisfactory treatment for the disease?
- The disease is serious enough to warrant an interruption of
pregnancy? - The couple finds acceptable an interruption of pregnancy in
an affected foetus?
Quais os indicadores para um DPN?
Maternal age > 35 years
* Positive ultrasound screening
* Positive biochemical screening
* Recurrent miscarriages (?)
* Previous child with multiple anomalies undiagnosed
* Previous pregnancy with chromosomal abnormality
* A parent with a balanced structural chromosomal abnormality or
chromosomal mosaicism
* Previous child with a genetic disorder
* Heterozygous parent to a specific genetic disease
* Diseases linked to the X chromosome
* Anxiety????
Qual o trabalho de um geneticista no DPN?
Comunicar o significado e implicações: possibilidade de DPN, prognóstico, risco, tratamento. Também ter em consideração o que isso sifgnifica para a família.
quais podem ser os resultados de um DPN?
normal, anormal, risco, inconclusivo, não obtido
Quais são as técnicas de DPN?
- Amniocentese - para anormalidades cromossómicas
- biópsia do “chorionic villus” - análise do DNA e enzimas, anormalidades cromossómicas
- ultrassom - análise de malformações
- análise de sangue e tecidos do feto - talassemia
- anállise bioquímica do soro materno - betahCG and PAPP-A (Downsyndrome, from 11 to 14 weeks) and Alpha-fetoprotein (AFP) – (neural tube defects and Down syndrome, from 14 weeks)
- células do embrião em circulação no snague da mãe (qPCR)
Qual é a função da fitohemaglutinina
usado em cariótipo - estimula a divisão dos linfócitos T - de onde vão ser extraídos os cromossomas
Para que serve a colchicina
usado em cariótipo - Para a divisão celular em metafase
descreve a obtenção do cariótipo
obtenção da amostra de sangue - adicionar fitohemaglutinina ao meio com as células - cultura durante 3 dias - adicionar colchicina - fixar células - análise das células - digerir com tripsina e corar com Giemsa - análise dos cromossomas
Quais os diferentes tipos de “banding” ?
- G banding (giemsa) - liga-se aos ATs porque desnaturam mais facilmente
- q (quinacrine) banding - igual mas com fluorescência (mais caro)
- R banding (reverse) - o DNA é desnaturado então são as zonas ATs são menos resistentes - não ligam tão bem
- C banding - cora os centrómeros, os cromossomas são tratados com ácido e depois com uma base antes da Giemsa - cora os centrómeros e zonas heterocromáticas
