Aspect éthiques Flashcards
Nommer des repères éthiques
Responsabilité
Respect de la dignité
Intégrité professionnelle
Respecte de l’autonomie de la personne
Confidentialité des données
Bienfaisance
Équité
Respect de la loi et de la déontologie
Nommer des critères de dépistage néonatal
-Condition recherchée : problème de santé sérieux et commun
-Histoire naturelle de la maladie et de l’état de porteur bien documentée
-Présence d’une phase symptomatique précoce, lente ou d’un risque génétique accru
-Test performant avec une catégorisation claire du statut
-Implications des utilisateurs dans les lignes directrices et les décisions de dépister
-Intervention acceptable
-Évaluation économique
-Assurance qualité et évaluation programmée
-Promotion des droits humains
-Population cible établie
-Consentement séparé pour recherche
Nommer des avantages du dépistage néonatal biochimique
Prélèvement facile, acceptable, transport sécuritaire, traçable
Test fiable, sensible-spécifique, interprétable, utile
Test de confirmation robuste
Intervalle libre, identification membre famille
Structure bien établie, adaptable, expansion des test
Consentement intégré
Prise en charge clinique et laboratoire protocolisée, connue, adaptable
Approche populationnelle, accessible, équitable
Nommer des avantages du dépistage néonatal génomique
Large spectre de nouveaux gènes ou maladies identifiées
Prise en charge présymptomatique ou précoce
Prévention, thérapie ciblée, prélèvement facile
Test fiable si seulement mutations pathogènes ou possiblement pathogène rapportés
Approche populationnelle ciblée
Identification des autres membres de la famille à risque
Adaptable
Population ciblée
Nommer des inconvénients du dépistage néonatal biochimique
Coût, identification d’hétérozygotes
Faux positifs et faux négatifs
Nombre de maladies restreint et variable au Canada
Compréhension des parents
Nommer des inconvénients du dépistage néonatal génomique
Variante incertaine ou gène peu connu, coût
Possibilité de faux négatifs
Pénétrance incomplet, pathologies rapportées
Gestion et interprétation des données
Nommer des enjeux éthiques du dépistage néonatal biochimique
Bienfaisance (traiter avant les symptômes)
Équité (offre universelle)
Responsabilité professionnelle (contrôle de qualité continuel, gestion et communication des résultats)
Nommer des enjeux éthiques du dépistage néonatal génomique
Responsabilité des professionnels
Équité (accès au test)
Confidentialité des données
Bienfaisance : minimiser les bénéfices de l’intervention
Caractéristiques maladie de Huntington
-Mouvements involontaires, instabilité émotionnelle, déclin cognitif
-Autosomique dominant
-Pénétrance complète
-Phénomène d’anticipation (développement plus tôt de la maladie au fur des générations)
-Gène unique – répétition de triplets
Caractéristiques cancer du sein héréditaire
-Autosomique dominant
-Panel de gènes multiples
-Organes atteints variables selon les gènes
-Pénétrance différente pour cancer du sein et autres cancers selon le gène impliqué
-Mesures de surveillance pour ou moins établies selon le gène
-Possibilité de prévention
Caractéristiques de la dystrophie musculaire de Duchenne
-Bébé de trois semaines
-Mère porteuse de la dystrophie musculaire de Duchenne
-Condition liée à l’X
-Parents adoptifs potentiels
-Désirent savoir si l’enfant est atteint avant de décider
Qu’est-ce qu’une trouvaille fortuite
Dépister des individus asymptomatiques diffère de diagnostiquer un patient symptomatique. Trouver quelque chose qu’on ne cherchait pas et est pris avec le résultat.
Quel est l’approche général d’une trouvaille fortuite
-Trouvaille inattendue plutôt que dépistage opportuniste
-Ne divulguer que découvertes dans les gènes analysés, avec la couverture prévue pour le test demandé
-Divulguer que les variant pathogéniques et « attendus pathogéniques » dans des gènes associés à des conditions monogéniques connues
Quel est l’utilité clinique des trouvailles fortuites
-Pénétrance de la condition
-Prévalence de la condition
-Pathogénicité du variant
-Pléiotropie : particularité d’un gène d’agir sur plusieurs caractères
-Données probantes d’efficacité de l’intervention dans la population ciblée
-Caractéristiques individuelles
