Ärftlig cancer

Question 1

Hur stor andel av bröstcancerfall är ärftliga?

Answer 1

5-10% är ärftliga
70-80% är sporadiska

Question 2

Vilken nedärvning är vanligast?

Answer 2

Autosomalt dominant nedärvning, vanligtvis av tumörsupressorgener, onkogener och instabilitetsgener.
Innebär att redan vid födsel finns mutation i ena genes allel

Question 3

Vad är orsaken till att ärftlig cancer drabbar yngre?

Answer 3

Då mutationen redan finns på genens ena allel vid födseln blir tiden till mutation på andra delen mycket kortare än vid en sporadisk skada.

Question 4

VIlka är de vanligaste ärftliga cancersjukdomarna?

Answer 4

Bröst/ovarial
Lynch Syndrom
Malign melanom
Pankreascancer

Question 5

Vilka gener är associerade med hög risk för bröstcancer?

Answer 5

BRCA1 och 2
PTEN
CDH1
STK11

Question 6

Vad är livstidsrisken för att utveckla bröstcancer hos en bärare men muterat BRCA 1 eller 2? Hur ärvs det? FInns det något man kan göra?

Answer 6

80%
Ärvs autosomalt dominant
Presymptomatisk testning samt profylaktisk mastektomi/ovariotomi om man har påvisa mutation.

Question 7

Vad har man för genetisk påverkan vid Lynch Syndrom? VIlka organ riskerar drabbas? VIlket nedärvningsmönster?

Answer 7

Germlinemutation i mismatch-repair-gener med förlust av dessas uttryck.

Kolon, rektum
Livmoder, ovarie, endometrie
Urotel
Ventrikel, pankreas

Ärvs automsomalt dominant

Question 8

Vilken typ av cancer orsakas av en nedärvd mutation i CDKN2A-genen? Hur ärvs den?

Answer 8

Melanom och/eller pankreascancer.
80% risk för malignt melanom
40% risk för pankreascancer

Nedärvs autosomalt dominant

Question 9

Vad syftar en onkogenetisk utredning till?

Answer 9

Minska dödlighet i cancer, genom att identifiera individer med HÖG risk, skräddarsy preventionsprogram samt identifiera indivier UTAN hög risk.

Question 10

När ska ärftlig cancer misstänkas?

Answer 10

Yngre ålder än förväntat för insjuknande (>10 år ynge än medelinsjuknandet) ex. prostatas medel:70 –> misstänk äftlig orsak om pat insjuknar <60 år.

Samma form av cancer som flera personer i släkten

Flera primära cancerinsjuknande hos en och samma patientet

Ovanliga tumördiagnoser - ex. feokromocytom och medullär thyroideacancer

Question 11

Vad orsakar Li-Fraumeni syndrom?

Answer 11

TP53-mutation

Question 12

Hur uttrycks Li-Fraumeni-syndrom?

Answer 12

Minst två av följande:
- Bröstcancer
- Mjukdelssarkom
- Hjärntumör
- Leukemi
- ACC (binjurcancer)

INNAN 45 års ålder

Question 13

Hur kontrolleras en patient med Li-Fraumenis syndrom?

Answer 13

Klinisk us, helkropps-MR och ultraljud av brösten VARJE ÅR

(barn: UL-buk, urinmätning av katekolaminer var 3e mån)

Question 14

Vad ska ingå i en konsekvensanalys inför genetisk testning?

Answer 14

1. Medicinska och preventiva konsekvenser
   - Behandling? Prevention?
2. Psykosociala konsekvenser
   - Känslor/reaktioner (risk för depression och suicid)
   - Copingstrategier
   - Stigmatisering/diskriminering av samhälle/arbete/framtidsplanering
3. Familjära konsekvenser
   - Hantera information till släkt - PATEINTS ANSVAR ATT INFORMERA/inte informera –> tystnadskultur kan leda till att riskindivider inte får information
   - Livs- och familjeplanering: skaffa barn/ej? Yrkesval?
4. Ekonommiska konsekvenser: dyra tester vs prevention