Aplicación clínica bases genéticas Flashcards
E-cadherina
- Proteína de adhesión celular, se expresa en tumores que son cohesivos (tumor ductal)
- No se expresa en tumores lobulillares
Tumor maligno infiltrante
- Atraviesa la lámina propia
Tumor maligno in situ
- No atraviesa lámina propia
Ki-67
índice de proliferación, conducta biológica del tumor
Tamoxifeno
En cánceres con receptores de estrógeno positivo
Her-2
- Receptor para factor de crecimiento epidérmico
- Target de Herceptin, trastuzumab
Cancer luminal A
- Estrógeno y progesterona positivo
- Her 2 negativo
- Ki-67 bajo (14%)
Cancer luminal B
- Estrógeno positivo
- Her positivo
- Ki-67 alto (más de 14%)
Linfoma
- Neoplasia hematológica
- Se ubican en ganglios linfáticos
- Maduración de LT o LB se detiene y comienza a hacer expansión clonal
- Marcador LT = CD3
- Marcador LB = CD20
Células de Reed Sternberg
- LB anómalos
Qué características debe tener la muestra de tejido para citometría de flujo
Tejido viable no fijado
Leucemia mieloide crónica
- Cromosoma filadelfia
- Translocación de cromosoma 9 y 22
- Gen de fusión abl-bcr
Al observar médula ósea se deben buscar los 3 linajes celulares…
- Serie roja: células que producirán eritrocitos, chicas, redondas y agrupadas
- Serie blanca: celulas que producirán linfocitos, precursores mieloides como monocitos, eosinófilos
- Serie plaquetaria: megacariocitos
Confirmación diagnóstica granuloma tuberculoso
- Mediante PCR
Gen BRCA1
- Autosómico dominante
- Codifica proteína supresora de tumor
- Al estar mutado, el mecanismo de control de la proliferación está disminuido
Diagnóstico de gen BRCA1
- PCR o secuenciación
Alteración familiar
Siempre es hereditaria
Alteración hereditaria
No siempre es congénita, porque se puede tener la mutación, pero no expresarla al nacimiento
Alteración congénita
No necesariamente es hereditaria
