Aplasia Medular Flashcards
Como são divididas as aplasias medulares?
Elas são divididas em congênitas ou adquiridas. Cerca de 15% delas são congênitas.
Quais são as anemias aplásticas congênitas?
a) Anemia de Fanconi: mais frequente, doença de instabilidade cromossômica caracterizada por anormalidade cinética do ciclo celular (fase G2 aumentada), hipersensibilidade aos radicais de oxigênio, aumento da apoptose e encurtamento telomérico acelerado.
b) Disqueratose Congênita (DC) é uma rara síndrome de falência medular. A fisiopatologia está associada à incapacidade de manutenção da integridade do telômero.
c) Sindrome de Shwachman-Diamond
d) Trombocitopenia amegacariocítica
e) Anemia de Diamond-Blackfan
As anemias adquiridas podem ser secundárias ou idiopáticas. Quais as possíveis etimologias das anemias adquiridas secundárias?
Infecção
- pós-hepatite
- parvovírus B19
- HIV
- Infecção por micobactérias
- EBV
Tóxico
- Radiação
- Benzeno
- Inseticidas
Medicamentos -Cloranfenicol -Furosemida -Alopurinol Imune -Fascite eosinofílica -GVHD (doença do enxerto contra o hospedeiro) -Gravidez -LES -Timoma
HPN (hemoglobinúria paroxística noturna)
Qual a fisiopatologia da anemia aplástica adquirida?
Ela é complexa devido à grande diversidade de fatores associados e tem por base processo imunológico aliado a componente genético. Um dos processos mais importantes seria a supressao da medula óssea mediada por linfócitos T. Cerca de 30% dos pacientes não apresentam o processo de destruição da hematopoese e não se beneficiam do tratamento imunossupressor indicando outra via fisiopatológica, talvez por mutações genéticas, como nas congênitas.
Quais são as manifestações clínicas da aplasia de medula?
As manifestações dependem da gravidade da insuficiência medular.
Exame físico: palidez cutâneo mucosa, petéquias e/ou equimoses e sangramento mucoso.
Aumento de linfonodos, do fígado e do baço não é observado.
Quais alterações podem ser encontradas na anemia de Fanconi?
Baixa estatura, microcefalia, micrognatia, hipertrofiado, alterações ósseas (principalmente do rádio e do polegar) renais e urinárias e de pigmentação cutânea (manchas café com leite).
Quais anormalidades caracterizam a Disqueratose congênita?
A tríade de anormalidades cutâneo mucosas caracteriza a síndrome: distrofia das unhas, hiperpigmentação reticular da pele e leucoplasia, achados que se tornam mais evidentes com o passar do tempo.
Outras anormalidades: desaparecimento das impressões digitais, hipertensão e fibrose pulmonar, cirrose hepática, anormalidade em dentes, constrições esofágicas, hiperidrose.
Como se caracteriza a síndrome de Shwachman-Diamond?
Caracteriza-se por insuficiência pancreática exócrina, que se manifesta em fase precoce da vida com esteatorreia. Essa anormalidade pode melhorar com o crescimento.
Outras anormalidades incluem: baixa estatura e falência medular que geralmente se inicia com neutropenia. Existe aumento na incidência de leucemia mieloide aguda.
Quais as características da Anemia de Diamond-Blackfan?
Caracteriza-se por anemia macrocítica com reticulocitopenia, aplasia dos precursores eritroides na medula, com início na infância.
Outras anormalidades incluem: malformações nos dedos, cardíacas e renais.
Pode ser observado aumento na taxa de Hb fetal e na adenosina desaminase intraeritrocitária.
Quais os exames a serem pedidos na suspeita de anemia aplástica?
Hemograma com reticulócitos, análise morfológica do aspirado e biópsia medular. Esses mesmos exames são necessários para definir a gravidade da anemia aplásica.
Quais são os achados nos exames laboratoriais de anemia aplástica?
Hemograma: pancitopenia, com anemia normo ou macrocítica e reticulocitopenia, neutropenia e linfocitose relativa.
Mielograma: hipocelularidade medular com aumento relativo de linfócitos, plasmócitos e células reticulares e presença de mastócitos.
A biópsia medular confirma a substituição do tecido hematopoético por gordura, sem achado de fibrose ou proliferação de células anormais.
O que é a aplasia medular e como ela se caracteriza?
Na anemia aplástica (ou aplasia medular) o tecido hematopoiético normal é substituído por gordura, sem evidências de fibrose ou infiltração por neoplasia. Caracteriza-se por pancitopenia e hipocelularidade na medula óssea, com falência na produção de glóbulos vermelhos, neutrófilos e plaquetas.
