Anomalie De L'adn

Question 0

Qu’elle peuvent êtres les causes des macrolésions ? Et donner des exemples

Answer 0

1) recombinaison génétique
- >Crossing-over

2) la présence de motif répéter dans le génome
- micro satellite= petit motif de quelque nucleotides répètés en tandem
- séquence d’ADN répèté (donc rétrotransposables ) ex: ami et LINE
- séquence homologue (gêne de séquence semblable)
- pseudo gêne (=séquence homologue d’un autre gène mais non fonctionnel)

Question 1

Qu’elle sont les deux type d’anomalie touchant l’ADN et leur définition?

Answer 1

Macrolesion: anomalie de grande taille aboutissant à un grand remaniement

Microlesions: anomalie de petite taille ne touchant que quelque nucleotides

Question 2

Qu’elle est la nature des microlesions?

(X7) et leur raison

Answer 2

1) -délétion et duplication liée à une recombinaison inégale
2) amplification -> motif répèté
3) fusion de gène -> un gène A fusionne avec un gène B
4) inversion un fragment d’ADN ce retrouve inversé au sein d’un chromosome
5) insertion d’élément mobile (dans une région du génome
6) conversion génique

Question 3

Qu’elle sont les microlesions ? (X4)

Answer 3

1) perte de base
2) modification de base

• desamination oxydative de la cytosine
  C-> U

-desamination oxydative de la 5-méthylcytosine (retrouver dans les séquence CG rencontré fréquemment dans des promoteurs !)
5mC-> T

3) substitution d’un nucleotides
4) insertion/délétion

Question 4

Qu’elles sont les conséquence des anomalie sur les protéines? (X3)

Answer 4

1) absence de ma protéine (car absence d’ARN ou protéine anormal qui sera dégradé )

2) variation de la quantité de protéine
(Ex variation de la quantité d’ARN si il est en partie dégrade -> diminution de son taux)

3)altération de la séquence d’une protéine