Anomalías Cromosómicas Flashcards
Qué es un cariotipo?
Conjunto de cromosomas de una célula de un individuo o una especie.
Cuál es el número de cromosomas en una célula haploide y diploide sin anomalías?
Haploide 23
diploide 46
Cuáles son las células diploides y haploides ?
Haploide: célula germinal (espermatozoides y ovocitos)
Diploide: células somáticas
Qué es una trisomía?
Transtorno genético en el que una persona tiene tres copias de un cromosoma
Qué es una monosomia ?
Trastorno genético que manifiesta la falta de un cromosoma
Qué es el mosaicismo?
Es cuando no se presenta la disyunción mitótica
Qué es un síndrome?
Conjunto de síntomas y signos
Tipo de alteraciones cromosómicas:
Numéricas: trisomías, monosomia
Estructurales: delecciones y microdelecciones
Qué es una translocación desequilibrada ?
Se pierde un cromosoma y hay alteraciones en el fenotipo
Qué es una translocación equilibrada?
Rompimiento y unión de dos cromosomas sin perder material genético
Qué es el síndrome de miller-dieker?
Delección del cromosoma 17p 13 brazo corto
Síndrome que presenta una delección parcial del brazo corto del par cromosómico 5?
Síndrome de cri du chat
Diferencias entre el síndrome de angelman y prader Willi cromosómicamente?
Microdelección del brazo largo del par 15 ángelman heredada de la madre y síndrome de prader-willi heredado del padre
Qué síndrome presenta la trisomía en el par 21?
Síndrome de down?
Cuál síndrome presenta la única monosomía cromosómica compatible con la vida?
Síndrome de Turner con un cariotipo 45x
El Síndrome de Turner es una alteración genética originada por la ausencia parcial o total de un cromosoma sexual X y es considerado la alteración de los cromosomas sexuales más frecuente y la única monosomía compatible con la vida, se presenta solo en pacientes del sexo femenino.
