ANEMIE

Question 1

Dove avviene l’emopoiesi?
Prime 6 settimane di vita
6° sett - 7° mese
7° mese - vita adulta

Answer 1

Rispettivamente:

• sacco vitellino
• milza e fegato
• Midollo osseo

Question 2

Tipologie di Hb presenti nell’adulto e rispettive percentuali.

Answer 2

Hb-A: 97% (α2β2)
Hb-A2: 2,5% (α2δ2)
Hb-F: 0,5% (α2γ2)

Question 3

Definizione di “anemia”

Answer 3

Bassa concentrazione di Hb nel sangue periferico

Question 4

Quali sono i valori (differenti per uomo e donna) sotto i quali si può definire una situazione di anemia?

Answer 4

Uomo: < 13 g/dL
Donna: < 11,5 g/dL

Question 5

Gradi di anemia

Answer 5

Lieve: > 10 g/dL
Moderata: compresa tra 10 e 8 g/dL
Grave: < 8 g/dL

Question 6

Elencare grossolanamente la classificazione delle anemia su base di causa

Answer 6

1) Diminuita produzione di GR
2) Aumentata distruzione GR
3) Eccessiva perdita di GR

Question 7

Elencare precisamente le patologie/anomalie correlate a:

Diminuita produzione di GR

Answer 7

La sede del problema è il midollo osseo.

a) Cellule staminali
b) Globine, eme o Hb

Anemie microcitiche (componenti GR sono insufficienti)

• sideropenica
• sideroblastica
• talassemie

Anemie macrocitiche (GR non riesce a fare mitosi)

• deficit acido folico
• deficit B12

Anemie normocitiche (midollo non riesce a produrre)

• Diminuzione eritropoietina (insufficienza renale)
• Ipostimolazione produzione eritrociti (ipotiroidismo)
• Mielosostituzione
• Aplasia midollare

Question 8

Cosa c’entra l’epatopatia con l’anemia?

Answer 8

• Soppressione attività midollare da alcol
• Difetti di produzione fattori della coagulazione
• Nel fegato sono stoccate le riserve di acido folico e B12

Question 9

Elencare dettagliatamente le cause/anomalie per le quali si verifica anemia correlata a:
Aumentata distruzione GR

Answer 9

La causa-principe è l’EMOLISI.
Essa può avere origine intrinseca o estrinseca:
> a. emolitica INTRINSECA:
- enzimopatie GR:
della glicolisi anaerobica (piruvatokinasi / glucosio6fosfatoisomerasi) e shunt esosomonofosfati
- difetti di membrana GR
Ellissocitosi e., sferocitosi e., stomatocitosi e.
- difetti Hb

> a. emolitica ESTRINSECA

• anticorpi anti-GR
• lisi da complemento (Hb-uria parossistica notturna)
• agenti chimici/fisici/infettivi

Question 10

Elencare dettagliatamente le cause/anomalie per le quali si verifica anemia correlata a:
Eccessiva perdita di GR

Answer 10

Emorragie

• Acute (coltellata…)
• Croniche (tumori, ulcere…)

Question 11

Diagnosi differenziale nelle anemie

Answer 11

• Indice reticolocitario: se > 2%. significa che il midollo è sano e sta compensando un’anemia da emolisi o da emorragia
• metaboliti della degradazione dei GR
  (aumento LDH, aumento bilirubina indiretta, diminuzione aptoglobina, aumento K+)

Question 12

Elencare grossolanamente le anemie su base di morfologia.

Answer 12

Anemie MICROCITICHE 
MCV < 80 fL 
MCH < 27 pg
- Sideropenica
- Sideroblastica
- Talassemie
- Deficit di rame 
- Deficit B6
- alcune Hb-patie 

Anemie MACROCITICHE 
MCV > 95 fL
- Megaloblastica
- Epatopatie 
- Ipotiroidismo 
- alcune fasi di Aplastica
- alcune fasi di Emolitica

Anemie NORMOCITICHE

• A. emolitica
• A. da malattie croniche
• Sferocitosi/ellissocitosi/stomatocitosi
• Mielosostituzione
• Emoglobinuria parossistica notturna
• insufficienza renale
• alcune Hb-patie

Question 13

Anemia di Fanconi

Answer 13

Pancitopenia delle 3 linee cellulari prodotte dal midollo:
- GR
- piastrine
- leucociti
Si manifesta a partire dall’infanzia ed ha un andamento progressivo.
Si manifesta con: anomalie ematologiche, ritardo di accrescimento, malformazioni di scheletro, cute, apparato urogenitale, SNC.
Tendenza a sviluppare tumori ematologici.

Question 14

Talassemie

Answer 14

Mancanza totale o parziale di 1 o più catene globiniche.

α-talassemia

• αα/α- (trait α-talassemico)
• αα/– o α-/α-
• α-/–
• –/– Hb di Barts

β-talassemia
- minor 
- intermedia 
- major (morbo di Cooley) 
  > facies simil-mongoloide
  > eritropoiesi in posti inusuali 
  > ipoevolutismo somatico 
  > emosiderosi 
  > splenomegalia e epatomegalia 
  > elevata Hb-F (altissima affinità per O2) 

Tratti comuni α-β talassemia

• Anemia
• Emolisi
• Splenomegalia
• Emosiderosi
• Iperplasia midollare

Question 15

Sferocitosi ereditaria

Answer 15

E’ una causa di anemia emolitica INTRINSECA.
E’ causata da mutazioni delle proteine del citoscheletro, responsabili del mantenere in forma ed elastica la membrana cellulare.
Queste proteine sono: spectrina, ankirina, banda 3, proteina 4.2. (queste sono le più importanti).
A causa di difetti di queste, la membrana cellulare dei GR perde la sua forma ideale e assume forma sferica. Ciò fa perdere elasticità al GR, che quindi va incontro a precoce emolisi