Anemias II

Question 1

Talassemias

Answer 1

redução ou ausência da síntese de um dos tipos de cadeia de globina que formam a hemoglobina.

• Microcitose e hipocromia
• obs: as de importancia clínica são as alfa e beta!

Question 2

Talassemia beta

Answer 2

• Mutações no gene ß (redução/ausência de produção de cadeias globínicas beta),
• autossomica recessiva.
• maioria por mutações pontuais.
• alelo ß = normal;
• alelo ß+ = redução na síntese das cadeias ß;
• alelo ß zero = ausência de cadeias ß.

Question 3

Talassemia ß: formas clínicas

Answer 3

• Talassemia maior: mais grave, sintomática, depende de transfusão (ß zero/ß zero ou ß+/ß zero)
• Talassemia intermediária: rara, clínica menos intensa (ß+/ß+ ou ß+/ß zero).
• Talassemia menor: assintomáticos (heterozigotos ß/ß+ ou ß/ß zero)

Question 4

Talassemia maior

Answer 4

ß zero/ß zero: não produz nenhuma cadeia ß;
ß zero/ß+ : produz poucas cadeias ß.

• manifestações: anemia hemolítica grave
  hepatoesplenomegalia
  alterações ósseas, dentárias, faciais (mongolóide) e articulares
  pigmentação cinza da pele (melanina e hemossiderina)
  hipodesenvolvimento sexual e somático

Question 5

Talassemia intermediária

Answer 5

produção moderada de cadeia ß, quantidade moderada de HbA.

*manifestações: anemia hemolítica moderada
hepatoesplenomegalia
alterações ósseas

Question 6

Talassemia menor

Answer 6

produção quase normal de cadeia ß e quantidade quase normal de HbA.

*manifestações: anemia hemolítica mínima ou ausente.

Question 7

interação S/ß

Answer 7

gene talassêmico na doença falciforme.

Question 8

Talassemia alfa

Answer 8

• Deficiência na síntese de cadeias α da hemoglobina.
• Microcitose e hipocromia.
• Geralmente causada por deleção dos genes correspondentes (α zero: perda dos dois genes; α+ perda total de um dos genes).
• O desequilíbrio α/ß faz com que as ß formem HbH.
• células deformadas que não conseguem distribuir oxigênio.

αα/αα = normal
α zero talassemia = (–)
α+ talassemia = (-α)

Question 9

Hidropsia fetal por Hb Bart’s

Answer 9

α zero talassemia: os 4 genes α deletados (–/–)

causa morte intrauterina ou pouco após nascimento

Question 10

Doença da HbH

Answer 10

3 genes α deletados (–/-α) : talassemia intermediária
causa anemia hemolítica crônica, hepatoesplenomegalia e alterações ósseas.

• presença de corpos de heinz
• testes de instabilidade positivos