Anemias Hemolíticas: Hemoglobinopatias Flashcards
Qual o tipo de hemoglobina predominante no recém-nascido? Até que idade pode prevalecer esse tipo?
Hemoglobina fetal - tipo HbF (2 cadeias alfa e 2 cadeias gama), podendo predominar até os 6 MESES de vida
Qual o tipo de hemoglobina predominante no adulto? Quais os outros tipos presentes e em qual porcentagem?
Hemoglobina HbA (2 cadeias alfa e 2 cadeias beta) - 97%
Hemoglobina HbA2 (2 cadeias alfa e 2 cadeias delta) - 2%
Hemoglobina HbF - 1%
A anemia falciforme é uma doença homozigoto ou heterozigoto? Por que?
Homozigoto do tipo SS. Pois foi herdado mutação da cadeia beta (BetaS) tanto do pai quanto da mãe, formando uma hemoglobina do tipo HbS (2 cadeias alfa + 2 cadeias betaS)
O traço falcêmico é uma doença homozigoto ou heterozigoto? Por que?
Heterozigoto do tipo AS. Pois foi herdado mutação na cadeia beta (BetaS) ou do pai ou da mãe, não dos dois, havendo formação tanto de hemoglobina tipo HbA quanto HbS.
O processo de transformação da forma da hemácia arredonda convexa em formato folciforme visto na HbS é conhecido como:
Polimerização
No pulmão, ao captar oxigênio, a HbS ganha formato arredondando bicôncavo, perdendo esse formato ao realizar as trocas gasosas com o tecido, assumindo então o aspecto de foice. Após quantos dias de vida de uma hemácia HbS este processo de torna-se irreversível para forma afoiçada?
15 dias
Qual a clínica da anemia falciforme vista geralmente no pronto socorro?
Crises Vaso-oclusivas Agudas
Quais os fatores desencadeantes das crises vaso-oclusivas agudas?
- Infecção
- Cirurgias
- Desidratação
- Frio
- Menstruação
- Gestação
- Álcool
Geralmente são fatores que predispõe à polimerização das hemácias por desidratação ou desoxigenação 😉
Quais as principais apresentações clínicas das crises vaso-oclusivas agudas?
- Síndrome mão-pé
- Crise Óssea
- Sequestro esplênico
- Síndrome torácica aguda
- AVE
Geralmente a primeira manifestação clínica da anemia falciforme é a:
Síndrome mão-pé ou Dactilite aguda falcêmica
Qual a fisiopatologia da Síndrome Mão-pé? Por que a síndrome leva o nome de “mão-pé”?
Ocorre polimerização intensa da HbS por desidratação/desoxigenação das hemácias (já que a medula é hiperosmolar), havendo isquemia da medula, principalmente das extremidades (mãos e pés), por isso o nome da síndrome.
A síndrome mão-pé acomete geralmente que faixa etária?
Crianças até 2-3 anos
Qual a clínica da Síndrome Mão-pé?
Dor óssea (dói muito) associada a inflamação/edema de mãos e pés (dactilite)
Qual alteração vista ao Rx de mãos e pés na Síndrome mão-pé?
Rx NORMAL
Qual a fisiopatologia da Crise óssea?
Ocorre polimerização intensa da HbS por desidratação/desoxigenação das hemácias (já que a medula óssea é hiperosmolar), havendo isquemia da medula, principalmente onde tem mais medula: ossos longos.
A crise óssea acomete geralmente que faixa etária?
Crianças > 3 anos
Qual a clínica da crise óssea?
Dor óssea intensa!! Não há dactilite
Qual alteração vista ao Rx na Crise Óssea?
Rx NORMAL
Qual a causa mais comum de óbito no paciente com anemia falciforme em países subdesenvolvidos?
Sepse por germes encapsulados devido a hipoesplenismo (sequestro esplênico)
Qual a clínica característica do Sequestro Esplênico da anemia falciforme?
Anemia + Esplenomegalia em crianças DE ATÉ 5 ANOS
Qual a fisiopatologia do sequestro esplênico? Por que ocorre esplenomegalia?
O baço é um local altamente osmolar, sendo assim, as hemácias de HbS ao passarem por seu sistema venoso sofrem polimerização, entupindo estes vasos. Hemácias chegam normalmente pelo sistema arterial do baço, porém sofrem represamento no sistema venoso —> congestão esplênica e consequentemente hemólise.
Na anemia falciforme, por que só ocorre sequestro esplênico e consequentemente esplenomegalia até os 5 anos?
Pois ao decorrer dos primeiros anos o baço recebe também, no seu sistema arterial, hemácias falciformes, ocorrendo isquemia, infarto e necrose progressiva desse órgão e consequentemente fibrose. Até os 5 anos, boa parte do baço foi fibrosado, não tendo como haver mais congestão esplênica e esplenomegalia.
Qual a única situação em que há anemia falciforme em maiores de 5 anos COM esplenomegalia?
Quando a criança mantém produção de HbF - 5% dos casos
Qual a causa mais comum de óbito no paciente com anemia falciforme em países desenvolvidos?
Síndrome Torácica Aguda
Qual a clínica de Síndrome Torácica aguda na anemia falciforme?
Infiltrado pulmonar novo + 1 dos seguintes: • Febre • Tosse • Expectoração purulenta • Dor torácica • Dispneia e/ou hipoxemia
É praticamente uma pneumonia!! 🤡
Qual a maior complicação da Síndrome Torácica aguda?
Evolui para SDRA em 36-48h
Anemia Falciforme + Febre é motivo de sobra pra:
Internação
O AVE isquêmico diante de anemia falciforme é mais comum de ocorrer em:
CRIANÇAS
O AVE hemorrágico diante de anemia falciforme é mais comum de ocorrer em:
ADULTOS
A anemia falciforme está associada a algumas disfunções crônicas. Quais as principais (mais vistas nos ambulatórios)?
Lesão óssea:
- Osteonecrose
- Osteomielite
- Artrite Séptica
Lesão renal:
- Necrose de papila renal
- GEFS
- Câncer de Medula renal
Qual o mecanismo fisiopatológico da osteonecrose diante de anemia falciforme?
Isquemia progressiva da medula óssea, havendo morte de tecido ósseo.
Diante de anemia falciforme, quais os patógenos mais associados a Osteomielite?
- Salmonella 🏆
* S. aureus
Diante de anemia falciforme, qual o patógeno mais associado a Artrite Séptica?
Pneumococo
Qual o mecanismo fisiopatológico da necrose de papila renal diante de anemia falciforme?
A medula renal é altamente osmolar, predispondo então a polimerização das HbS com tendência a isquemia, infarto e necrose desta região.
Quais os pilares do tratamento agudo para anemia falciforme, ou seja, para as crises vaso-oclusivas como um todo?
- Hidratação: não fazer hiperhidratação
- Oxigenioterapia se SatO2 < 92%
- Analgesia COM opioides
- Antibioticoterapia com betalactâmicos em casos de:
- Febre
- Queda da PA
- Hb < 5
- Leucocitose > 30.000
Quais os pilares da prevenção da anemia falciforme (tratamento crônico)?
- Ácido fólico diariamente
- Vacinação em dia
- Penicilina VO até os 5 anos
- Hidroxiureia (⬆️ HbF)
Qual o tratamento definitivo para a anemia falciforme? Qual a idade recomendada para este tratamento?
Transplante de Medula Óssea, idealmente até os 16 anos
Na anemia falciforme, em quais situações é recomendado realizar a transfusão sanguínea simples?
- Anemia sintomática
* Anemia grave: Hb < 5,5 em crianças e Hb < 6 em adultos
Na anemia falciforme, em quais situações é recomendado realizar a exsanguíneo-transfusão aguda?
Quadros graves: Síndrome Torácica aguda e AVE
Na anemia falciforme, em quais situações é recomendado realizar a exsanguíneo-transfusão crônica (regulares)?
- Paciente que não respondeu a hidroxiureia
* Prevenção secundária de AVE e Síndrome torácica aguda
Na anemia falciforme, qual o alvo do tratamento transfusional com exsanguíneo-transfusão regulares?
Hb alvo entre 9-10 e HbS < 30%
Teste do pezinho: quais as possíveis hemoglobinas achadas na eletroforese de um recém-nascido com < 28 dias que não tem anemia nem traço falciforme?
HbF e HbA, com predomínio de HbF
Teste do pezinho: quais as possíveis hemoglobinas achadas na eletroforese de uma criança com > 30 dias que não tem anemia nem traço falciforme?
HbF, HbA e HbA2, com predomínio de HbA
Teste do pezinho: quais as possíveis hemoglobinas achadas na eletroforese de uma criança com traço falciforme?
HbF, HbA e HbS (FAS) e mt pouco de HbA2
Teste do pezinho: quais as possíveis hemoglobinas achadas na eletroforese de uma criança com anemia falciforme?
HbF e HbS (FS), e muito pouco de HbA2
NÃO TEM HbA ‼️‼️
Na hematoscopia, qual o nome dado a hemácia que apresenta aspecto em foice?
Drepanócito
Quais as mutações possíveis para a cadeia beta nas ß-talassemias?
ß0 : não produz cadeias ß
ß+ : produz cadeias ß (mais ou menos)
Qual a mutação que ocorre na ß talassemia major? Quais as hemoglobinas formadas? Predominância de qual?
Foi herdado tanto do pai quanto da mãe a cadeia ß0, ou seja, não tem formação de cadeias betas. Como não tem cadeias beta, não tem como formar HbA. Há formação apenas de HbF e HbA2, com predomínio de quase 95% de HbF.
Qual a clínica da ß talassemia major?
➡️ Anemia grave (hemólise intra e extravascular) ➡️ Alterações ósseas (“hair on head”) ➡️ Baixa estatura ➡️ Hepatoesplenomegalia ➡️ Hemocromatose
Qual o tratamento da ß talassemia major?
1) Transfusão crônica (regulares) associada a quelante do Ferro
2) Esplenectomia
3) Transplante de medula
Qual a mutação que ocorre na ß talassemia menor? Quais as hemoglobinas formadas?
Foi herdado do pai e da mãe tanto cadeia ß+ quanto ß0, ou seja, tem formação de cadeias betas devido à presença das cadeias ß+.
Como tem cadeias beta, há formação de HbF, HbA e HbA2.
Qual a clínica de ß talassemia menor?
Assintomáticos
Qual o laboratório de ß talassemia menor?
Anemia leve microcitica e hipocrômica com VCM mt baixo (VCM < 75)
Qual o principal diagnóstico diferencial da ß talassemia menor?
Anemia ferropriva: anemia microcitica e hipocromica, mas geralmente o VCM não é tão baixo (VCM entre 75 e 80)
O que pedir de laboratório para fazer o diagnóstico diferencial entre anemia ferropriva e ß talassemia menor?
Peça RDW e Cinética do Ferro ‼️
➡️ Ferropriva: RDW aumentado e Cinética do ferro alterada
➡️ ß Talassemia menor: RDW normal e Cinética do ferro normal
Qual o tratamento para ß talassemia menor?
Tratamento é a prevenção —> aconselhamento genético
Risco alto de ß talassemia menor em populações banhadas pelo Mediterrâneo
Síndrome com quadro muito grave, incompatível com a vida, em que ocorre deleção de todos os 4 genes alfa da hemoglobina:
Síndrome da hidropsia fetal da Hb Barts
