Anemias Hemoliticas Congenitas Hemoglobinopatias

Question 1

O que se entende por AHC Hemoglobinopatias?

Answer 1

Alterações na síntese de hemoglobina (sindromes talassémicas e drepanocitose - + frequentes)

Mutações ao nível dos genes, da transcrição, translação e pós-translacional: diminuição da produção de Hb - síndromes talassémicas

Modificações na sequência de:
1. Aminoácidos externos - Hb com diferentes solubilidades
2. Aminoácidos internos - variantes de Hb com alterações da afinidade para O2, de metemoglobina congénita ou de Hb instável

Question 2

Síndromes talassémicas

Answer 2

Existe diminuição da síntese de uma das cadeias de globina da Hb (cadeia ß + afetada - talassémia ß)

Diminuição da síntese de Hb + acumulação nos eritrocitos da cadeia globina não afetada = menor produção de eritrocitos + anemia hemolitica

ST: conjunto de hemoglobinopatias, em que existe uma alteração genética ao nível do X16 ou X11 -> diminuição da síntese de cadeias de globina - ą ou ß: ą talassémica e ß talassémica (+ comum)

Question 3

Síndromes talassémicas (ß talassémia)

Answer 3

3 formas:
Minor - Major - Intermédia

Minor: forma heterozigotica - assintomatica; nos homens pode nem existir anemia mas apenas microcitose e hipocromia

Major: forma homozigotica - + grave com anemia graves desde infância, icterícia, hepatoewplenomegalia + atraso no crescimento, alterações faciais características + mãos e dedos longos e finos

Question 4

Tratamento e prevenção ß talassémia

Answer 4

MAJOR:
Transfusões periódicas (hipertransfusoes)
Administração de medicamentos quebrantes
Esplenectomia
Transplante de medula ou de células estaminais

MINOR:
não necessita de tratamento

INTERMÉDIA:
anti coagulação + uso de eritropoietina recombinada

Question 5

Síndromes talassémicas (ą talassémia)

Answer 5

síntese de cadeias ą está dependente de 4 genes:
2 em cada cromossoma 16.
Existe a Talassémia ą1 e a Talassémia ą2

Idosos - mutações adquiridas do gene ATR-X, com mielodisplasia

Question 6

Manifestações clínicas (ą talassémia)

Answer 6

Anemia de grau variável, microcitica e hipocrómica, com níveis normais ou ligeiramente reduzidos de HBA2

Question 7

Tratamento e prevenção (ą talassémia)

Answer 7

Não necessitam de tratamento
Transfusões (raramente de forma continuada)
Eritropoietina recombinada

Question 8

Talassémias - cuidados de enf

Answer 8

Apoio e esclarecimento à pessoa e família

Ensino sobre cuidados/medicação

Vigilância e controlo da doença

Cuidados sobre transfusões de sangue

Question 9

Drepanocitose

Answer 9

hemoglobinopatia caracterizada pela presença de uma
hemoglobina anormal - HbS

A alteração genética - substituição do a.a. na posição 6 da cadeia ß da globina - o ácido glutâmico - pela valina

Deformação do eritrócito, que adquire uma forma rígida,
alongada ou de foice - processo de falciformação:
1. Tensão de O2 diminui
2. HbS polimeriza-se
3. Hb deforma-se
4. Eritrocitos adquirem formas de foice

Question 10

Manifestações clínicas drepanocitose

Answer 10

Hemolise + vaso-oclusão:
Eritrocitos, na circulação esplénica, são sequestrados + destruídos por macrofagos (anemia hemolitica)

Na circulação - oclusão dos vasos -> isquemia e eventual enfarte (sucessivos enfartes do baço - autoesplenomegalia)

Anemia hemolitica crónica com crises graves -> hypoxia e/ou vaso constrição: febre, desidratação, frio, stress

É geralmente assintomatica

+Crises vaso-oclusivas: dores intensas a nível abdominal, torácico, osteoarticular ou muscular -> enfarte dos órgãos

-Crises de agravamento da hemolise + crise de aplaudia e de sequestração esplénica - podem por em risco a vida

Quadros pulmonares:
Síndrome torácico agudo(com significativa mortalidade)
Síndrome de oclusão dos vasos cerebrais

Repercussões sistémicas: alterações da função renal, complicações hepáticas, litígio biliar, lesões da retina, osteomielite

Dor óssea, torácica ou abdominal

Padrões crónicos: U de perna, IR e problemas oculares - descolamento da retina, cegueira

Question 11

Tratamento e prevenção drepanocitose

Answer 11

Despiste precoce e informação, imunização e prevenção de
infeções, tratamento das crises, prevenção de AVC e tratamento com hidroxiureia

Tratamento das crises: Hidratação, controlo da dor,
administração de oxigenoterapia, administração de transfusões sanguíneas, medidas de conforto

Transplante de medula óssea

Question 12

Cuidados de enf - hemoglobinopatias

Answer 12

Promoção do conforto
Promoção da hidratação
Planeamento familiar e aconselhamento genético
Ensino à pessoa/familia/pessoa significativa