Anemias Hemoliticas Flashcards
Gold standard para avaliar a sobrevida dos eritrocitos
Crómio 51
Raramente necessário
Hemolise intravascular crónica associada a défice ou sobrecarga de ferro? E hemolise extravascular?
Intravascular - défice de ferro
Extravascular - sobrecarga, em particular se necessitar de transfusões sanguíneas –> hemocromatose secundaria (lesão cardíaca e hepática)
Hemolise compensada poderá evoluir para anemia hemolitica em algumas situações (4)
Défice de folato Insuficiência renal Infecção aguda (parvovirus B19) Gravidez Mnemónica: FI(2x)Gas
As anemias hemoliticas hereditárias intracorpusculares são quase invariavelmente herdadas
Verdadeiro
Relativamente à esferocitose hereditária: prevalência e o principal teste diagnóstico
1/5000
Teste de fragilidade osmótica
Às vezes necessário proceder a teste genético
Tríade clínica da esferocitose hereditária
Esplenomegalia
Ictericia
Cálculos biliares –> podem levar à investigação no jovem
Qual o aspeto característico dos parâmetros eritrocitarios que deve indicar a suspeita de esferocitose eritrocitaria
Aumento da concentração da hemoglobina corpuscular média (CHCM)
Anemia é normocitica
A esplenectomia está aconselhada na esferocitose hereditária.
Falso. Deve ser evitada em casos ligeiros, adiada até à puberdade em casos graves ou até aos 4-6 anos nos casos graves
A profilaxia pos esplenectomia na esferocitose hereditária é obrigatória.
Falso. É controversa.
A vacinação anti pneumocócica é obrigatória neste contexto.
Não há correlação direta entre a morfologia eliptocítica e a gravidade clínica
Verdadeira
Ovolocitose do Sudoeste Asiático
Subtipo de eliptocitose hereditária AD (fatal em homozigotia) Gene SLC4A1 - proteína banda 3 Prevalência 7% Protege contra P. Falciparum
Distúrbios do transporte de catioes: dois tipos familiares quais são e o que os distingue?
Estomatocitose: células hiperhidratadas, CHCM baixa, palidez central linear
Associada a mutacao da Banda 3 (slc4a1)
Xerocitose: hipohidratadas, CHCM alto, rígidas
Esplenectomia está indicada na estomatocitose
Falso, contra-indicada por estar associada a complicações tromboembolicas graves
Tríade da anemia hemolítica
Anemia normo/macrocitica
Reticulocitose
Hiperbilirrubinemia
Deficiência da piruvato cinase: prevalência e cromossoma envolvido
Cromossoma 1q21
1/10 000
O diagnóstico da deficiência de piruvato cinase pode ser demorado porque a anemia é notavelmente bem tolerada pq?
Aumento do 2,3 bifosfoglicerato que é um importante efetor na curva de dissociação hemoglobina oxigénio –> aumenta a entrega de O2 aos tecidos
Qual o tratamento da deficiência de piruvato cinase
Tratamento de suporte:
- suplementos de folato
- transfusões sanguíneas se necessário
- esplenectomia
Deficiência de G6FD
Hereditariedade e sintomatologia
Ligado ao cromossoma X
Grande maioria assintomatica por toda a vida
Factores de descompensação para a ictericia neonatal (4)
Prematuridade
Infeção
Fatores ambientais
Polimorfismos da UGT1A1
Fatores de descompensacao para a anemia hemolitica aguda
Fármacos
Infeções
Favas
Qual o fármaco recente para o qual são mandatórios os testes da DG6PD
Rasburicase
Geralmente métodos semiquantitativos em steady-state (chamados teste de rastreio), testes quantitativos se após crise
Tratamento de défice G6FD
Evicção dos fatores desencadeastes
Não há geralmente necessidade de implementar terapia específica
Qual a única causa de anemia hemolitica hereditária extracorpuscular? Caracterizado por que tríade?
SHU atípico
Tríade: eritrocitos fragmentados + trombocitopenia + IRA
Qual a percentagem de doentes com SHU atípico que evolui para doença renal terminal?
Até 50%.
Por vezes pode sofrer remissão espontânea
Qual o fármaco que tem melhorado o tratamento do SHU atípico (além da plasmaférese)?
Eculizumab (anti-C5)
Tríade da hemoglubinuria paroxistica noturna
AH crónica (hemolise intravascular)
Pancitopenia
Trombose venosa
Hemoglubinuria paroxistica a frio: frequência, prognóstico, características imunológicas
Mais rara
Ocorre em crianças
Auto limitado -> bom prognóstico
Anticorpos anti P (anticorpo de donath-lansteiner)
Doença da aglutinina a frio
AHAI cronica
Idosos
Proeminente no frio
IgM anti I
Associado a macroglobulinemia de waldenstrom - clone expandido de linfocitos B
Tratamento (evitar exposição ao frio, rituximab)
As transfusões na doença da aglutinina a frio são eficazes.
Falso, os eritrocitos do dador são positivas para antigenio I, logo rapidamente removidas.
Esplenectomia e prednisolona não eficazes ao contrário da AHAI
Qual a resposta dos doentes com doença da aglutinina a frio ao rituximab?
60% de resposta (inferior qd comparada com AHAI)
Duas situações caracterizadas por pontilhado basofilico
Deficiência de piramidina nucleotidase 5
Intoxicação por chumbo
Sem tratamento, qual a sobrevida mediana da hemoglubinuria paroxistica noturna?
10 anos
Morte por trombose venosa, seguida de infeções e hemorragia por neutropenia e trombocitopenia respetivamente.
Qual a percentagem de doentes com HPN que evolui para LMA?
Rara - 2%
Recuperação espontânea rara.
A HPN é igualmente frequente em ambos os sexos.
Maioria dos doentes são adultos jovens (dd criança até ao idoso)
Verdadeiros
Um síndrome de Budd-Chiari franco na ausência de doença hepática aumenta a suspeita de HPN
Verdadeiro
A HPN frequentemente evolui para recuperação espontânea
Falso, raramente!
Qual o achado sanguíneo mais consistente da HPN?
Anemia
(Geralmente normo-macrocítica sem morfologia distinta.
Pode evoluir para microcítica se houver défice de ferro)
Qual o gold standard para diagnóstico de HPN?
Citometria de fluxo aplicada a eritrócitos e granulócitos
Qual o gene associado à HPN?
Mutação do PIG-A (síntese do GPI)
Mutação do cromossoma X
Sem hereditariedade associada
A HPN é frequentemente precedida por falência óssea
Verdadeiro (provavelmente a regra em vez de excepção)
Único tratamento potencialmente curativo da HPN
TMO alogénico
Tratamento médico da HPN? Corticóides eficazes?
Eculizumab EV
Corticóides sem benefício na hemolise cronica
Relativamente à anemia por perda hemorrágica, o grau de anemia reflete a quantidade de sangue perdida
Verdadeiro
