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Hemato R+ > Anemia Hemolitica Hereditaria > Flashcards

Anemia Hemolitica Hereditaria Flashcards

1
Q

Fatores que ocasionam a hemólise

A

Defeito da hemácia
- hemoglobinopatias (doença falciforme, talassemia)
- doenças de membrana (esferocitose)
- eritroenzimopatias (deficiência de G6PD e piruvatoquinase)
- hemoglinúria Paroxistica noturna

Agressão à hemácia:
- fenômenos autoimune (anemia hemolítica autoimune)
- trauma (microangiopatia trombótica)
- venenos e toxinas
- parasitas (malária)

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2
Q

Hemoglobina predominante no adulto

A

HbA

Além dela, de forma normal, pode estar presente a HbA2 e HbF

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3
Q

Hemoglobina que não é normal e deve estar ausente na eletroforese

A

HbS

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4
Q

Hemoglobina S

A

Doença monogênica
• Troca de uma Valina por Ácido glutâmico na posição 6 da subunidade ß da globina (Cromossomo 11)

Doença Falciforme
• Heterozigotos compostos
- HbSC
- HbSb
• Homozigoto - Anemia Falciforme!
- HbSS
- Herança autossômica recessiva

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5
Q

Hematoscopia do paciente com falciforme

A

Dacriocitos (hemácias em foice)

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6
Q

Eletroforese Hb: Traço falciforme

A

HbA
HbS (<50%)

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7
Q

Eletroforese Hb: anemia falciforme

A

Hbs (>85%)
Um pouco de HbF

Nao produz HbA

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8
Q

Doença falciforme é um defeito _____ da hemoglobina, que causa ____ e _____

A

Qualitativo / hemólise / vaso-oclusão

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9
Q

Ao oq a HbS é mais sensível e a consequência disso

A
  • hipoxemia
  • acidose
  • febre

Isso deixa ela sensível a polimerização da hemácia —> hemólise (icterícia e anemia) e desidratação celular com aumento da viscosidade e deformidade (vaso-oclusao, infarto, necrose, crises dolorosas, disfunção de órgãos nobres)

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10
Q

Principais repercussões associada a diminuição da biodisponibilidade do óxido nítrico na anemia falciforme

A

Hipertensão pulmonar
Úlcera de perna
Priapismo
AVC

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11
Q

Principais repercussões associada a vaso-oclusao na anemia falciforme

A

Crises dolorosas
síndrome torácica aguda
Osteonecrose (principalmente de quadril e punho)

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12
Q

Quando suspeitar de anemia falciforme

A

Hemograma:
- anemia
- Hematoscopia com drepanócitos

História familiar

Marcadores de hemólise:
- DHL, Bilirrubina indireta, consumo de haptoglobina, reticulocitose

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13
Q

Conduta diante da suspeita de anemia falciforme

A

Eletroforese de Hb

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14
Q

Manifestações agudas da anemia falciforme

A
  • AVC
  • síndrome torácica aguda
  • crises dolorosas
  • priapismo

Outros:
- meningite
- infarto de retina
- septicemia
- infarto esplênico
- sequestro esplênico
- infarto de medula óssea
- osteomielite
- necrose papilar
- cálculos biliares
- hepatopatia falciforme

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15
Q

Manifestações crônicas da anemia falciforme

A
  • doença renal
  • retinopatia

Outras:
- hipertensão pulmonar
- insuficiência cardíaca diastólica
- asplenia funcional
- úlceras cutâneas
- dor crônica
- necrose avascular
- puberdade atrasada / disfunção erétil
- albuminúria
- aumento de BI
- disfunção neurocognitiva

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16
Q

Crise algica (causa, clínica, desencadeante)

A

Ocorre pela isquemia tecidual devido hipóxia e acidose

Clínica:
- dor óssea
- dor abdominal
- dor hepática

Desencadeantes:
- infecção
- acidose
- desidratação
- frio
- hipóxia

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17
Q

Manejo Crise Algica

A

Principal: hidratação SF 0.9%

Analgesia escalonada (incluindo opioides)
Oxigenioterapia (se Sat02 =<92%)
Investigar e tratar o fator desencadeante

Nem todos os casos precisarão de transfusão

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18
Q

Síndrome torácica aguda (STA): epidemiologia

A

50% dos pacientes terão pelo menos 1 episódio

Mais em crianças (pico 2-4 anos)

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19
Q

STA: fatores de risco

A

HbF menor (HbF protege da polimerização
Comorbidades
Inverno

Identificados em cerca de 50% dos casos: infecção > infarto pulmonar > embolia gordurosa

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20
Q

STA: principais agentes

A

S. pneumoniae
Mycoplasma pneumoniae
Vírus respiratórios

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21
Q

STA: diag

A

Infiltrado pulmonar novo + 1:
- febre (>38.5)
- queda Sp02 >3%
- taquipneia
- esforço respiratório
- dor torácica
- tosse
- sibilos
- estridor respiratório

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22
Q

Começa hidroxiureia em um quadro agudo?

A

Não

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23
Q

STA: manejo

A
  • controle algico e monitorização
  • suporte ventilatorio (02 suplementar, VNI, IOT)
  • ATB
  • considerar transfusão

Todos merecem cobertura antimicrobiana de amplo espectro

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24
Q

STA: manejo

A
  • controle algico e monitorização
  • suporte ventilatorio (02 suplementar, VNI, IOT)
  • ATB
  • considerar transfusão
  • manejo hídrico com cautela
  • profilaxia antitrombotica

Todos merecem cobertura antimicrobiana de amplo espectro

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25
STA: ATB
Macrolideo + Cefalosporina 3ªG (Ceftriaxona + azitromicina) Ou Fluoquinolona 4ªG (moxifloxacino)
26
STA: quando transfundir
- PaO2 < 70 mmHg - Queda de 25% do nível basal de Pa02 - ICC ou IC direita aguda - Pneumonia rapidamente progressiva - Acentuada dispneia com taquipneia
27
STA: alvo de Hb
10 Alvo de HbS <30%
28
Transfusão simples X transfusão de troca
Transfusão simples: - traz muito volume para o pct - aumenta a viscosidade do sangue - processo lento Transfusão de troca: - consegue ser feito com pouco volume - não aumenta a viscosidade - processo rápido Prioridade pela transfusão de troca na síndrome torácica aguda
29
AVC na anemia falciforme
- 11% dos pct terão AVC até os 20 anos - idade do 1º evento de AVC e incidência cumulativa varia de acordo com genotipo
30
Crianças curam com mais AVC ____, e adultos mais AVC _______
Isquêmico / hemorrágico
31
AVC: manejo
- avaliação imediata por médicos com experiência em AVC - 02 suplementar para manter sat02 >95% - transfusão simples urgente para reduzir HbS e elevar a Hb para 10, mas não mais. - transfusão de troca para HbS <30% —> INDEPENDENTE do valor da Hb, no pct com AVC, vai ser indicada - proteção de VA, testes lab basais, neuroimagem - precauções para minimizar o choro e a hiperventilação (causam persistência da isquemia cerebral) - EVITAR hipotensão, hipovolemia, hipertermia, hiperglicemia - controle da PA - identificação e tto de infecção concomitante -
32
Profilaxia AVC
Motivo: 70-90% de recorrência se não reduzir HbS Primária: - transfusões crônicas em crianças com Doppler transcraniano de alto risco (velocidade de fluxo >200) Secundária: - transfusões para manter HbS <30%
33
Crises Anêmicas: sequestro esplênico
- Hemácias ficam represadas no baço - URGÊNCIA - maior risco em crianças Clínica: - Esplenomegalia volumosa e rápida - Reticulocitose - geralmente causa hipovolemia Tto: - Hidratação e transfusão de hemácias
34
Crises anêmicas: crise aplástica
Infecção pelo Parvovírus B19 é a principal causa Clínica: - Sem esplenomegalia - Reticulocitopenia Tto: - Suporte Clínico - Recuperação dentro de 2-14 dias (transitório)
35
Talassemia
- hemoglobinopatia hereditária QUANTITATIVA - Redução de um dos tipos de cadeia de globina (alfa ou beta) - descendentes de italianos/ origem grega
36
Talassemia
- hemoglobinopatia hereditária QUANTITATIVA - Redução de um dos tipos de cadeia de globina (alfa ou beta) - a cadeia em excesso precipita no citoplasma levando a: alteração no amadurecimento dos Eritrócito, eritropoese ineficaz, anemia hemolítica, sobrecarga de ferro - presenca de hemólise no baço - descendentes de italianos/ origem grega
37
Alfa talassemia: pouca ____, muita ____. Beta talassemia: pouca _____, muita ____.
Alfa / beta Beta / alfa
38
Talassemia: laboratório
Anemia MICROCÍTICA, hipocromica com RDW NORMAL - sobrecarga de ferro (constante hemolise dentro da MO, leva o intestino a reabsorver mais ferro) - geralmente a microcitose é <60. É mais intensa que na ferropriva
39
Talassemia: Hematoscopia
Células alvo (codocitos) Pontilhado basofílico
40
Talassemia: eletroforese de Hb
HbA2: >3.5% (elevada) - tem diminuição da síntese de Hb A normal com aumenta da A2
41
Beta-talassemia
Beta/beta: pessoa normal Beta0/beta0 e Beta+/beta0: Beta talassemia Major Beta+/beta+: beta talassemia intermédia Beta0/beta e Beta+/beta: beta talassemia minor
42
Alfa- talassemia
4 genes funcionantes: pessoa normal Perda dos 4 genes: hemoglobina bart-> terá 4 cadeias gama (incompatível com a vida) Perda de 3 dos 4 genes: doença da hemoglobina H -> 4 cadeias beta Perda de 2 dos 4 genes: alfa talassemia minor Perda de 1 dos 4 genes: alfa talassemia mínima
43
Beta talassemia major
- anemia grave com dependência transfusional - a partir dos 6 meses de vida - icterícia - “FACE DE ESQUILO”, baixa estatura, disfunções endócrinológicas - hemólise crônica - hepatoesplenomegalia
44
Beta talassemia major
- anemia grave com dependência transfusional - a partir dos 6 meses de vida - icterícia - “FACE DE ESQUILO”, baixa estatura, disfunções endócrinológicas - hemólise crônica - hepatoesplenomegalia
45
Beta talassemia intermedia
- Maioria com esplenomegalia e expansão óssea - Hb entre 8 e 10g/dL - Sobrecarga férrica - Crescimento e desenvolvimento preservados - Maior risco trombótico em alguns estudos - Transfusão em situações de risco ou alta demanda
46
Beta Talassemia: diag
Eletroforese de Hb na beta talassemia - aumento de HbA2 - aumento de HbF - redução HbA Pistas de prova: - história familiar - descendência mediterrânea - anemia microcitica assintomática
47
Hemoglobina Bart
Não produz nada de cadeia alfa → não forma HbF Hidropsia fetal → Incompatível com vida extrauterina Transfusões intrauterinas
48
Doença da hemoglobina H
Clínica variável; anemia moderada; icterícia; esplenomegalia 70% tem complicações relacionadas à hematopoiese extramedular e eritropoiese ineficaz
49
Alfa talassemia minor
Anemia leve, hipocromia, microcitose
50
Alfa talassemia: diag
Teste genético - eletroforese de Hb na talassemia minor e mínima é normal
51
Talassemia: tratamento
- transfusão crônica - quelação de ferro - reposição de ácido fólico (hemólise crônica consome muito) - esplenectomia (se aumento da necessidade transfusional) - transplante de medula óssea - terapia gênica
52
Esferocitose
- principal causa de ANEMIA HEMOLÍTICA NÃO imune por defeito de membrana da hemácia - perde a sua forma e flexibilidade (hemácia fica mais dura e perde sua capacidade de deformidade ao passar nas arteríolas menores) - reduz a sobrevida das hemácias (hemólise extra vascular) - hemácias OSMOTICAMENTE FRÁGEIS - maioria é autossômica dominante
53
Esferocitose: Hematoscopia
Microesferócitos (esferas que perderam palidez central)
54
Esferocitose: clínica
Clínica heterogênea 20-30%: Leves - Compensação medular adequada para impedir anemia importante 60-70%: Moderados - Esplenomegalia, icterícia e anemia ainda na infancia 5%: Graves - Anemia ameaçadora, com necessidade transfusional
55
Pontos chaves Esferocitose
Hemolise crônica Esplenomegalia Microesferocitos na Hematoscopia CHCM alto
56
Esferocitose: diag
Anemia com VCM normal ou pouco baixo CHCM ALTO
57
Esferocitose: padrão da anemia
Anemia com VCM normal ou pouco baixo CHCM ALTO
58
Esferocitose: coombs direto
Negativo
59
Esferocitose: teste fragilidade osmótica
Curva desvia para direita - significa que hemácia hemolisou mais cedo
60
Esferocitose: tto
Nas formas mais graves: - Suporte transfusional + quelação do ferro - Reposição de ácido fólico 1mg/dia Esplenectomia nos pacientes sintomáticos - Após os 5 - 10 anos de idade - Vacinação (pneumococo, meningococo, h. influenzae tipo B) - Profilaxia com pen V oral após
61
Deficiência de G6PD
“Crise anêmica” por hemolise após superoxidação por radicais livres - defeito enzimático nas hemácias mais COMUM - Mais comum em NEGROS; - Transmissão hereditária ligada ao X (mais em HOMENS) - Hemácia não possui mitocôndrias Metabolismo anaeróbico > Dependem da enzima C6PD
62
Deficiência de G6PD: aparência das hemácias
Precipitação de Hb nas Hm - CORPUSCULOS DE HEINZ - Hemólise (principalmente intravascular) Hemolise extra vascular: - BYTE CELLS
63
Deficiência de G6PD: situações que aumentam estresse oxidativo tendo as manifestações da doença
- Infecções (mais comum) “G Seis P D” - Sulfa - Primaquina - Dapsona - Naftalina (“fica na Gaveta”) - Nitrofurantoina - Rasburicase
64
Deficiência de G6PD: diag
Dosagem da atividade da enzima
65
Deficiência de G6PD; tto
Não há tto específico, e sim PREVENÇÃO Condutas diante da hemolise: - suporte clínico - suspender a medicação suspeita - hemotransfusão em casos graves - hidratação

Hemato R+ (4 decks)

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