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Hemato R+ > Anemia Hemolitica Hereditaria > Flashcards

Anemia Hemolitica Hereditaria Flashcards

1
Q

Fatores que ocasionam a hemólise

A

Defeito da hemácia
- hemoglobinopatias (doença falciforme, talassemia)
- doenças de membrana (esferocitose)
- eritroenzimopatias (deficiência de G6PD e piruvatoquinase)
- hemoglinúria Paroxistica noturna

Agressão à hemácia:
- fenômenos autoimune (anemia hemolítica autoimune)
- trauma (microangiopatia trombótica)
- venenos e toxinas
- parasitas (malária)

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2
Q

Hemoglobina predominante no adulto

A

HbA

Além dela, de forma normal, pode estar presente a HbA2 e HbF

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3
Q

Hemoglobina que não é normal e deve estar ausente na eletroforese

A

HbS

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4
Q

Hemoglobina S

A

Doença monogênica
• Troca de uma Valina por Ácido glutâmico na posição 6 da subunidade ß da globina (Cromossomo 11)

Doença Falciforme
• Heterozigotos compostos
- HbSC
- HbSb
• Homozigoto - Anemia Falciforme!
- HbSS
- Herança autossômica recessiva

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5
Q

Hematoscopia do paciente com falciforme

A

Dacriocitos (hemácias em foice)

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6
Q

Eletroforese Hb: Traço falciforme

A

HbA
HbS (<50%)

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7
Q

Eletroforese Hb: anemia falciforme

A

Hbs (>85%)
Um pouco de HbF

Nao produz HbA

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8
Q

Doença falciforme é um defeito _____ da hemoglobina, que causa ____ e _____

A

Qualitativo / hemólise / vaso-oclusão

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9
Q

Ao oq a HbS é mais sensível e a consequência disso

A
  • hipoxemia
  • acidose
  • febre

Isso deixa ela sensível a polimerização da hemácia —> hemólise (icterícia e anemia) e desidratação celular com aumento da viscosidade e deformidade (vaso-oclusao, infarto, necrose, crises dolorosas, disfunção de órgãos nobres)

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10
Q

Principais repercussões associada a diminuição da biodisponibilidade do óxido nítrico na anemia falciforme

A

Hipertensão pulmonar
Úlcera de perna
Priapismo
AVC

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11
Q

Principais repercussões associada a vaso-oclusao na anemia falciforme

A

Crises dolorosas
síndrome torácica aguda
Osteonecrose (principalmente de quadril e punho)

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12
Q

Quando suspeitar de anemia falciforme

A

Hemograma:
- anemia
- Hematoscopia com drepanócitos

História familiar

Marcadores de hemólise:
- DHL, Bilirrubina indireta, consumo de haptoglobina, reticulocitose

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13
Q

Conduta diante da suspeita de anemia falciforme

A

Eletroforese de Hb

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14
Q

Manifestações agudas da anemia falciforme

A
  • AVC
  • síndrome torácica aguda
  • crises dolorosas
  • priapismo

Outros:
- meningite
- infarto de retina
- septicemia
- infarto esplênico
- sequestro esplênico
- infarto de medula óssea
- osteomielite
- necrose papilar
- cálculos biliares
- hepatopatia falciforme

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15
Q

Manifestações crônicas da anemia falciforme

A
  • doença renal
  • retinopatia

Outras:
- hipertensão pulmonar
- insuficiência cardíaca diastólica
- asplenia funcional
- úlceras cutâneas
- dor crônica
- necrose avascular
- puberdade atrasada / disfunção erétil
- albuminúria
- aumento de BI
- disfunção neurocognitiva

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16
Q

Crise algica (causa, clínica, desencadeante)

A

Ocorre pela isquemia tecidual devido hipóxia e acidose

Clínica:
- dor óssea
- dor abdominal
- dor hepática

Desencadeantes:
- infecção
- acidose
- desidratação
- frio
- hipóxia

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17
Q

Manejo Crise Algica

A

Principal: hidratação SF 0.9%

Analgesia escalonada (incluindo opioides)
Oxigenioterapia (se Sat02 =<92%)
Investigar e tratar o fator desencadeante

Nem todos os casos precisarão de transfusão

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18
Q

Síndrome torácica aguda (STA): epidemiologia

A

50% dos pacientes terão pelo menos 1 episódio

Mais em crianças (pico 2-4 anos)

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19
Q

STA: fatores de risco

A

HbF menor (HbF protege da polimerização
Comorbidades
Inverno

Identificados em cerca de 50% dos casos: infecção > infarto pulmonar > embolia gordurosa

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20
Q

STA: principais agentes

A

S. pneumoniae
Mycoplasma pneumoniae
Vírus respiratórios

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21
Q

STA: diag

A

Infiltrado pulmonar novo + 1:
- febre (>38.5)
- queda Sp02 >3%
- taquipneia
- esforço respiratório
- dor torácica
- tosse
- sibilos
- estridor respiratório

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22
Q

Começa hidroxiureia em um quadro agudo?

A

Não

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23
Q

STA: manejo

A
  • controle algico e monitorização
  • suporte ventilatorio (02 suplementar, VNI, IOT)
  • ATB
  • considerar transfusão

Todos merecem cobertura antimicrobiana de amplo espectro

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24
Q

STA: manejo

A
  • controle algico e monitorização
  • suporte ventilatorio (02 suplementar, VNI, IOT)
  • ATB
  • considerar transfusão
  • manejo hídrico com cautela
  • profilaxia antitrombotica

Todos merecem cobertura antimicrobiana de amplo espectro

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25
Q

STA: ATB

A

Macrolideo + Cefalosporina 3ªG (Ceftriaxona + azitromicina)

Ou

Fluoquinolona 4ªG (moxifloxacino)

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26
Q

STA: quando transfundir

A
  • PaO2 < 70 mmHg
  • Queda de 25% do nível basal de Pa02
  • ICC ou IC direita aguda
  • Pneumonia rapidamente progressiva
  • Acentuada dispneia com taquipneia
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27
Q

STA: alvo de Hb

A

10

Alvo de HbS <30%

28
Q

Transfusão simples X transfusão de troca

A

Transfusão simples:
- traz muito volume para o pct
- aumenta a viscosidade do sangue
- processo lento

Transfusão de troca:
- consegue ser feito com pouco volume
- não aumenta a viscosidade
- processo rápido

Prioridade pela transfusão de troca na síndrome torácica aguda

29
Q

AVC na anemia falciforme

A
  • 11% dos pct terão AVC até os 20 anos
  • idade do 1º evento de AVC e incidência cumulativa varia de acordo com genotipo
30
Q

Crianças curam com mais AVC ____, e adultos mais AVC _______

A

Isquêmico / hemorrágico

31
Q

AVC: manejo

A
  • avaliação imediata por médicos com experiência em AVC
  • 02 suplementar para manter sat02 >95%
  • transfusão simples urgente para reduzir HbS e elevar a Hb para 10, mas não mais.
  • transfusão de troca para HbS <30% —> INDEPENDENTE do valor da Hb, no pct com AVC, vai ser indicada
  • proteção de VA, testes lab basais, neuroimagem
  • precauções para minimizar o choro e a hiperventilação (causam persistência da isquemia cerebral)
  • EVITAR hipotensão, hipovolemia, hipertermia, hiperglicemia
  • controle da PA
  • ## identificação e tto de infecção concomitante
32
Q

Profilaxia AVC

A

Motivo: 70-90% de recorrência se não reduzir HbS

Primária:
- transfusões crônicas em crianças com Doppler transcraniano de alto risco (velocidade de fluxo >200)

Secundária:
- transfusões para manter HbS <30%

33
Q

Crises Anêmicas: sequestro esplênico

A
  • Hemácias ficam represadas no baço - URGÊNCIA
  • maior risco em crianças

Clínica:
- Esplenomegalia volumosa e rápida
- Reticulocitose
- geralmente causa hipovolemia

Tto:
- Hidratação e transfusão de hemácias

34
Q

Crises anêmicas: crise aplástica

A

Infecção pelo Parvovírus B19 é a principal causa

Clínica:
- Sem esplenomegalia
- Reticulocitopenia

Tto:
- Suporte Clínico
- Recuperação dentro de 2-14 dias (transitório)

35
Q

Talassemia

A
  • hemoglobinopatia hereditária QUANTITATIVA
  • Redução de um dos tipos de cadeia de globina (alfa ou beta)
  • descendentes de italianos/ origem grega
36
Q

Talassemia

A
  • hemoglobinopatia hereditária QUANTITATIVA
  • Redução de um dos tipos de cadeia de globina (alfa ou beta)
  • a cadeia em excesso precipita no citoplasma levando a: alteração no amadurecimento dos Eritrócito, eritropoese ineficaz, anemia hemolítica, sobrecarga de ferro
  • presenca de hemólise no baço
  • descendentes de italianos/ origem grega
37
Q

Alfa talassemia: pouca ____, muita ____.
Beta talassemia: pouca _____, muita ____.

A

Alfa / beta

Beta / alfa

38
Q

Talassemia: laboratório

A

Anemia MICROCÍTICA, hipocromica com RDW NORMAL

  • sobrecarga de ferro (constante hemolise dentro da MO, leva o intestino a reabsorver mais ferro)
  • geralmente a microcitose é <60. É mais intensa que na ferropriva
39
Q

Talassemia: Hematoscopia

A

Células alvo (codocitos)
Pontilhado basofílico

40
Q

Talassemia: eletroforese de Hb

A

HbA2: >3.5% (elevada)

  • tem diminuição da síntese de Hb A normal com aumenta da A2
41
Q

Beta-talassemia

A

Beta/beta: pessoa normal

Beta0/beta0 e Beta+/beta0: Beta talassemia Major

Beta+/beta+: beta talassemia intermédia

Beta0/beta e Beta+/beta: beta talassemia minor

42
Q

Alfa- talassemia

A

4 genes funcionantes: pessoa normal

Perda dos 4 genes: hemoglobina bart-> terá 4 cadeias gama (incompatível com a vida)

Perda de 3 dos 4 genes: doença da hemoglobina H -> 4 cadeias beta

Perda de 2 dos 4 genes: alfa talassemia minor

Perda de 1 dos 4 genes: alfa talassemia mínima

43
Q

Beta talassemia major

A
  • anemia grave com dependência transfusional
  • a partir dos 6 meses de vida
  • icterícia
  • “FACE DE ESQUILO”, baixa estatura, disfunções endócrinológicas
  • hemólise crônica
  • hepatoesplenomegalia
44
Q

Beta talassemia major

A
  • anemia grave com dependência transfusional
  • a partir dos 6 meses de vida
  • icterícia
  • “FACE DE ESQUILO”, baixa estatura, disfunções endócrinológicas
  • hemólise crônica
  • hepatoesplenomegalia
45
Q

Beta talassemia intermedia

A
  • Maioria com esplenomegalia e expansão óssea
  • Hb entre 8 e 10g/dL
  • Sobrecarga férrica
  • Crescimento e desenvolvimento preservados
  • Maior risco trombótico em alguns estudos
  • Transfusão em situações de risco ou alta demanda
46
Q

Beta Talassemia: diag

A

Eletroforese de Hb na beta talassemia
- aumento de HbA2
- aumento de HbF
- redução HbA

Pistas de prova:
- história familiar
- descendência mediterrânea
- anemia microcitica assintomática

47
Q

Hemoglobina Bart

A

Não produz nada de cadeia alfa → não forma HbF

Hidropsia fetal → Incompatível com vida extrauterina

Transfusões intrauterinas

48
Q

Doença da hemoglobina H

A

Clínica variável; anemia moderada; icterícia; esplenomegalia

70% tem complicações relacionadas à hematopoiese extramedular e eritropoiese ineficaz

49
Q

Alfa talassemia minor

A

Anemia leve, hipocromia, microcitose

50
Q

Alfa talassemia: diag

A

Teste genético

  • eletroforese de Hb na talassemia minor e mínima é normal
51
Q

Talassemia: tratamento

A
  • transfusão crônica
  • quelação de ferro
  • reposição de ácido fólico (hemólise crônica consome muito)
  • esplenectomia (se aumento da necessidade transfusional)
  • transplante de medula óssea
  • terapia gênica
52
Q

Esferocitose

A
  • principal causa de ANEMIA HEMOLÍTICA NÃO imune por defeito de membrana da hemácia
  • perde a sua forma e flexibilidade (hemácia fica mais dura e perde sua capacidade de deformidade ao passar nas arteríolas menores)
  • reduz a sobrevida das hemácias (hemólise extra vascular)
  • hemácias OSMOTICAMENTE FRÁGEIS
  • maioria é autossômica dominante
53
Q

Esferocitose: Hematoscopia

A

Microesferócitos (esferas que perderam palidez central)

54
Q

Esferocitose: clínica

A

Clínica heterogênea

20-30%: Leves
- Compensação medular adequada para impedir anemia importante

60-70%: Moderados
- Esplenomegalia, icterícia e anemia ainda na infancia

5%: Graves
- Anemia ameaçadora, com necessidade
transfusional

55
Q

Pontos chaves Esferocitose

A

Hemolise crônica
Esplenomegalia
Microesferocitos na Hematoscopia
CHCM alto

56
Q

Esferocitose: diag

A

Anemia com VCM normal ou pouco baixo

CHCM ALTO

57
Q

Esferocitose: padrão da anemia

A

Anemia com VCM normal ou pouco baixo

CHCM ALTO

58
Q

Esferocitose: coombs direto

A

Negativo

59
Q

Esferocitose: teste fragilidade osmótica

A

Curva desvia para direita

  • significa que hemácia hemolisou mais cedo
60
Q

Esferocitose: tto

A

Nas formas mais graves:
- Suporte transfusional + quelação do ferro
- Reposição de ácido fólico 1mg/dia

Esplenectomia nos pacientes sintomáticos
- Após os 5 - 10 anos de idade
- Vacinação (pneumococo, meningococo, h. influenzae tipo B)
- Profilaxia com pen V oral após

61
Q

Deficiência de G6PD

A

“Crise anêmica” por hemolise após superoxidação por radicais livres

  • defeito enzimático nas hemácias mais COMUM
  • Mais comum em NEGROS;
  • Transmissão hereditária ligada ao X (mais em HOMENS)
  • Hemácia não possui mitocôndrias
    Metabolismo anaeróbico > Dependem da enzima C6PD
62
Q

Deficiência de G6PD: aparência das hemácias

A

Precipitação de Hb nas Hm
- CORPUSCULOS DE HEINZ
- Hemólise (principalmente intravascular)

Hemolise extra vascular:
- BYTE CELLS

63
Q

Deficiência de G6PD: situações que aumentam estresse oxidativo tendo as manifestações da doença

A
  • Infecções (mais comum)

“G Seis P D”
- Sulfa
- Primaquina
- Dapsona
- Naftalina (“fica na Gaveta”)
- Nitrofurantoina
- Rasburicase

64
Q

Deficiência de G6PD: diag

A

Dosagem da atividade da enzima

65
Q

Deficiência de G6PD; tto

A

Não há tto específico, e sim PREVENÇÃO

Condutas diante da hemolise:
- suporte clínico
- suspender a medicação suspeita
- hemotransfusão em casos graves
- hidratação

Hemato R+ (4 decks)

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