Anemia hemolítica hereditaria Flashcards
Anemias hemolíticas hereditarias (5)
- Esferocitosis hereditaria
- Déficit de G6PD
- Déficit de piruvato cinasa
- Drepanocitosis
- Talasemias
Anemias hemolíticas adquiridas
- Anticuerpos fríos
- Anticuerpos calientes
Defectos intrínsecos de eritrocitos
- Hemoglobinopatías
- Membranopatías
- Enzimopatías
Esferocitosis hereditaria
Trastorno en las proteínas de membrana
Proteínas afectadas en la esferocitosis hereditaria
- Ankirina (en el 50% de los px)
- Banda 3 (en el 25% de los pacientes)
- Espectrina (en el 25% de los pacientes)
¿Qué pasa en la esferocitosis hereditaria?
- Pérdida progresiva de la membrana
- Carecen capacidad de adaptación a la microcirculación
- No pueden atravesar los sinusoides esplénicos = hemólisis
Esferocitosis hereditaria = eritrocitos con forma esférica, aumenta permeabilidad de la membrana al Na y al H2O
Cuadro clínico de esferocitosis hereditaria
- Anemia
- Ictericia
- Esplenomegalia (gravedad de anemia = tamaño del bazo)
Diagnóstico de esferocitosis hereditaria
- Aumento de LDH (lactato desidrogenasa)
- Aumento de bilirrubina indirecta
- Reticulocitosis
- Concentración de hemoglobina corpuscular media elevada
- VCM bajo
¿Qué se observa en un frotis de sangre periférica de esferocitosis hereditaria?
- Policromasia (más tinción de lo normal)
- Poiquilocitosis (variación de forma de lo eritrocitos)
- Anisocitosis (diferentes tamaños de las células)
Esferocitosis hereditaria
Complicaciones de la esferocitosis hereditaria (4)
- Colecistitis
- Mielopatía espinal (similar a EM)
- Miocardiopatía
- Úlceras maleolares
Tx de esferocitosis hereditaria
- Esplenectomía
- Ácido fólico
Vacunas que se deben de poner a un paciente con esplenectomía (3)
- Antineumocócica
- Antimeningocócica
- H. influenzae
Déficit de G6PD
Enzimopatía por herencia ligada al cromosoma X
Presentaciones clínicas de déficit de G6PD
- Anemia hemolítica adquirida aguda
- Hemólisis inducida por infección
- Anemia hemolítica no esferocítica congénita
Anemia hemolítica adquirida aguda
- Hemólisis ocurre después de exposición a oxidares
- Ictericia, palidez, hemoglobinuria
- Frotis: fragmentos eritrocitarios, microesferocitos y “bite cells”
Patógenos causantes de hemólisis inducida por infección
- Salmonella
- E. coli
- Estreptococo beta hemolítico
- Rickettsias
Anemia hemolítica no esferocítica congénita
- Anemia e ictericia neonatal
- Hemólisis sin factores previos
- Crisis aplásicas
Diagnósticos de déficit de G6PD
- Prueba de la mancha fluorescente (fluorescencia de NADPH)
- Prueba de Brewer (generación de NADPH por la G6PD)
Déficit de G6PD
Tx para déficit de G6PD
- Evitar fármacos que generen hemólisis
- Ácido fólico
Esplenectomía (no cura)
Cuadro clínico de déficit de piruvato cinasa
Es variable
* Hidropesia fetal
* Retraso de crecimiento
* Ictericia
* Esplenomegalia
* Hemólisis crónica
Diagnóstico para déficit de piruvato cinasa
- Hb baja
- Disminución de actividad de piruvato cinasa
- Reticulocitosis
Tx para déficit de piruvato cinasa
Caso grave
* Transfusiones
* Esplenectomía
* Trasplante de MO
* Ácido fólico
Drepanocitosis
Anemia de células falciformes (hemoglobinopatía)
Etiología de la drepanocitosis
Sustitución de la cadena beta de ácido glutámico en la posición 6 por una molécula de valina, produciendo Hb mutante
¿Cómo se ven los eritrocitos en la drepanocitosis?
En forma de hoz o media luna
¿Qué causa la drepanocitosis?
- Crisis vasoconvulsivas
- Crisis aplásica
- Crisis megaloblástica
- Crisis secuestro esplénico
- Crisis hemolítica
Crisis vasoconvulsivas
- Adherencia de drepanocitos al endotelio
- Hipoxia y muerte tisular
- MO, costillas, esternón, pelvis, vasos mesentéricos
Crisis aplásica
- Infecciones virales
- Reticulocitopenia
Crisis megaloblástica
- Déficit de folatos
Crisis secuestro esplénico
- Atrapamiento masivo de eritrocitos
- Hb < 6 g/dL
Crisis hemolítica
- Síndrome torácico agudo
- Infecciones
- Embolia grasa
Diagnóstico de drepanocitosis
- Frotis de sangre periférica
- Dianocitos
- Cuerpos de Howell-Jolly
- Hb de 6 a 9 g / dL
- Anemia normo-normo
Gold standard para diagnóstico de drepanocitosis
Electroforesis de Hb a pH alcalino
Drepanocitosis
Tx drepanocitosis
- Evitar factores desencadenantes de crisis
- Crisis: hidratación y analgesia
- Hidroxiurea
- Ácido fólico
Talasemias
Síntesis defectuosa de las cadenas de globina
Tipos de talasemia
2 principales:
* Alfa
* Beta
Talasemia en la que hay defectos genéticos en la cadena de globina alfa
Talasemia alfa
Talasemia en la que hay defectos genéticos en la cadena de globina beta
Talasemia beta
¿Cómo se les conoce a las talasemias?
Anemias del mediterráneo
Manifestaciones clínicas de las talasemias
- Anemia
- Hipoxia tisular
- Alteración en el crecimiento y desarrollo
- Esplenomegalia
- Aumento en niveles de eritropoyetina = aumento de eritropoyesis ineficaz y deformidades óseas
Hb necesaria para un crecimiento adecuado
> 10 g/dL
Diagnóstico de talasemias
- Frotis de sangre periférica
- BH
- Pruebas de hemólisis
- Electroforesis de Hb
- Estudio genético
Tx de talasemias
Caso grave
* Transfusiones
* Esplenectomía
* Trasplante de MO
* Hidroxiurea
* Ácido fólico
