Anemia Falciforme Flashcards
Definição e fisiopatologia
• Mutação autossômica recessiva no gene da beta-globina – anemias hemolíticas crônicas com fenômenos vaso-oclusivos.
Troca ác glutâmico por valina na globina beta.
2 alfas + 2 S = hemoglobina S -> polimeriza quando desoxigenada.
Acúmulo de polímeros HbS -> dano celular e falcização -> maior adesão hemácia ao endotélio, lesões microvasculares, ativação coagulação.
• Variabilidade fenotípica.
Quadro clínico
- Fenômenos vaso-oclusivos/reperfusão:
- AVC, demência vascular
- Neuropatias (VIII e ramo mentual = Sd Roger)
- Retinopatias
- dores isquêmicas -ósseas
- Osteonecrose (cabeça fêmur, ombros).
Osteomielite falciforme – Staphylo, Salmonella (encapsulados).
- Dactilite – edema de mãos e pés na infância (2m-6a), isquemia aguda dos ossos
- Sd torácica aguda
- Hipertensão pulmonar
- IC por dano microcirculação ou cor pulmonale
- isquemia mesentérica (abdome agudo)
- Hepatopatia isquêmica – fulminante ou crônica = sinal de mau prognóstico
- DRC em pacientes mais velhos, GESF
- Hematúria macroscópica – isquemia de papila renal
- priapismo – somente fluxo venoso obstruído.
- Insuficiência placentária
- Hipogonadismo e hipodesenvolvimento estatural por anemia crônica.
- Úlceras em MMII
- Crise aplástica - Hemólise: icterícia, litíase biliar, disfunção endotelial (úlceras em MMII, priapismo) hipertensão pulmonar.
Fisiopatologia: hemólise intravascular - libera Hb no plasma -> inativa NO e gera espécies reativas O2 = disfunção endotelial - Inflamação e expressão de moléculas de adesão: hipercoagulabilidade -> disfunção endotelial.
- Susceptibilidade a infecções graves -> sequestro esplênico + múltiplos infartos = asplenia funcional (hipoesplenismo) – principalmente bactérias encapsuladas: pneumococo, meningococo e Haemophilus.
Síndrome Torácica Aguda
- Novo infiltrado pulmonar (principalmente LIE) + um dos seguintes: febre, sintoma respiratório, hipoxemia (mais precoce) ou dor
- pode evoluir para hipoxemia e insuficiência respiratória
- causa multifatorial: infecção pulmonar, embolia gordurosa 2ária a infarto ósseo, infarto pulmonar, TEP, infarto costal.
- agente: pneumococo e atípicos
- causa mais comum de óbito em pacientes adultos com anemia falciforme (em crianças = infecção)
- tratamento: ceftriaxona + macrolídeo, O2 se SatO2 < 94/95, analgesia, broncodilatador, transfusão se Ht <25% (para Hb chegar ao basal ou 10), se Ht > 25% e sintomas respiratórios fazer exsanguineotransfusão
Crise Sequestro Esplênico
- em crianças entre 6 meses e 1 ano normalmente
- fenômeno veno-oclusivo no baço (que ainda não sofreu asplenia funcional) -> hepatoesplenomegalia + hipovolemia + anemia grave
- T: transfusão cautelosa agudamente, considerar esplenectomia em pacientes recorrentes
OBS: após transfusão o sangue sequestrado volta para circulação-> aumenta viscosidade -> maior risco de STA, AVC e crise álgica
Crise Aplásica
- relacionada à infecção pelo parvovirus B19 (eritema infeccioso)
- anemia aguda grave + reticulócito diminuído + DHL e bilirrubina normais
- tratamento: transfusão.
- manter internado até subir reticulócitos
Diagnóstico
- eletroforese Hb (teste do pézinho): HbS > 85-90%
Também possível ver no esfregaço sangue periférico: hemácias em foice, policromasia e corpúsculo de Howell-Jolly (hipoesplenismo)
Tratamento agudo
- crises álgicas : analgesia com morfina e posterior descalonamento + hidratação se desidratação (soro glicosado e fisiológico 1:1), suplementação de O2 se sat < 95%
OBS: não se basear em sinais vitais para estimar nível da dor
- pedir HMG, função renal, UI (pesquisar proteinúria) e tipagem sanguínea - AVE: se HbS >30%, fazer transfusão ou exsanguineotransfusão
- Sd torácica aguda: suporte, transfusão para casos graves, ATB empírico (cef 3a + macrolídeo), fisio respiratória, broncodilatador.
- Priapismo: analgesia, transfusão, se > 3-4h: ttmento uro.
- Febre na doença falciforme:
- solicitar RX, HMG, HMC, UI/urocultura (considerar de acordo com idade e clínica)
- internar se alto risco (toxemia, leuco <5mil ou >30mil, <1 ano, temp > 39,9, sepse há < 1 ano) e dar ceftriaxone
- se não estiver toxemiado, fazer 1 dose empírica ceftriaxona IM e esperar 24h o resultado da HMC -> se negativo, alta com ATB VO (se febre a/e, dar cefalo 3a; se IVAS, dar amoxicilina, clavulin ou cefuroxima)
Tratamento crônico
- dos 3 meses aos 5 anos: penicilina profilática VO
- imunização pneumococo, Haemophilus, hep B e influenza.
- reposição ácido fólico – prevenção de crise aplásica.
Para pacientes com: AVCi, Sd torárica aguda ou complicações ou crises álgicas frequentes.
- hidroxiureia = antineoplásico que aumenta produção HbF = menor HbS. Também: menor prod. leucócitos e plaquetas = menor viscosidade sanguínea = menos veno-oclusão.
efeito colateral: mielossupressão dose dependente.
- Terapia eritrocitoaferese (diminuição 30% HbS)
- TAMO
Indicações de transfusão sanguínea e limitações
- exacerbação aguda anemia
- STA sem melhora sintomática com medidas iniciais ou anemias significativas
- AVC ou déficit neurológico
- falência múltipla de órgãos
- preparo pré-operatório
- prevenção AVC primária ou secundária em alguns casos
- STA recorrente, não manejável por hidroxiureia
- falência de órgãos progressiva
- sequestro esplênico recorrente
- gravidez complicada
Pode ser só transfusão ou troca (eritroaferese), principalmente se o alvo for HbS < 30%.
Limitantes: risco de aloimunização (necessário estudo Ag ABO, Rhesus e grupos Kell) e hemosiderose (depósito principalmente no fígado)
T: quelantes de Fe (desferrioxamine, deferasirox)
Rastreamentos
- asma: anamnsese + exame físico guiados anual (considerar prova de função pulmonar)
- risco de AVC: doppler transcraniano anual
- hipertensão pulmonar: ecocardiograma (velocidade de regurgitação da tricúspide)
