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Hematologia > Anemia Aplastica > Flashcards

Anemia Aplastica Flashcards

1
Q

Deficiência GATA2

A

• GATA2: protefna nuclear que regula expressão gênica de células do sistema hematopoiético, linfático e de auto renovação celular (fator de transcrição)
• Mutações gene GATA2: levam à inativação de um dos alelos (haploinsuficiência), com redução da expressão dessa proteína, levando a doenças comumente conhecidas como deficiência GATA2
• Curso insidioso inicialmente, pode evoluir pra infecções virais e bacterianas graves, falência medular
• Monocitopenia e micobacteriose (MonoMAC)-micobacteriose nao tuberculose disseminada
• Autossômica dominante

Morhall 5. Horit Clegd 2014)123:702-600

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
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Perfectly
2
Q

Deficiência GATA2

A

• GATA2: protefna nuclear que regula expressão gênica de células do sistema hematopoiético, linfático e de auto renovação celular (fator de transcrição)
• Mutações gene GATA2: levam à inativação de um dos alelos (haploinsuficiência), com redução da expressão dessa proteína, levando a doenças comumente conhecidas como deficiência GATA2
• Curso insidioso inicialmente, pode evoluir pra infecções virais e bacterianas graves, falência medular
• Monocitopenia e micobacteriose (MonoMAC)-micobacteriose nao tuberculose disseminada
• Autossômica dominante

Morhall 5. Horit Clegd 2014)123:702-600

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Hematologia (11 decks)

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