Anemi 1

Question 1

Vad är definitionen av anemi?

Answer 1

En sänkning av Hb som är signifikant lägre än det normala för patienten
Anemi är ett symtom inte en diagnos

Question 2

Vilka cytokiner är viktigast för Erytropoesen?

Answer 2

IL-3
GM-CSF
Epo

Question 3

Vart syntetiseras erytropoetin och vad är dess funktion?

Answer 3

Är den huvudsakliga regulatorn av erytropoesen
-aktiverar JAK2/STAT
Syntetiseras främst av fibroblaster peritubulärt i njuren, även liten syntes i levern
-ökar vid vävnadshypoxi

Question 4

Beskriv hemoglobinets uppbyggnad och dess funktion

Answer 4

Hb främsta funktion är syretransport

Består av alfa-kedjor, beta-kedjor samt Hem-grupp=innehåller järn

Question 5

Hur sker hematopoesen?

Answer 5

Syntesen av hem sker i mitokondrien, järnet transporteras in via transferrin eller finns redan i cellen i form av ferritin.
sker genom flera enzymatiska steg

Question 6

Vad finns det för olika hemoglobintyper?

Answer 6

HbA= alfa2beta2
HbF= alfa2gamma2 -foster
HbA2= alfa2sigma2
HbA1c= alfa2beta2-glukos

Question 7

Vad påverkar affiniteten och avlämnadet av O2?

Answer 7

Affiniteten för syre ökar successivt varefter fler O2 binder till hem-gruppen
Faktorer som underlättar avlämnandet:
pH sänks, pCO2 ökar, 2,3-DPG ökar, temp ökar, instabilt Hb

Question 8

Vad innebär MCV, MCH, MCHC och EVF? hur räknas de ut?

Answer 8

MCV= mean corpuscular volume= volymindex=EVF/EPK
MCH= mean corpuscular hemoglobin=färgindex=Hb/EPK
MCHC= mean corpuscular Hb-konc.=mättnadsindex=Hb/EVF

Question 9

Vad innebär en normocytär anemi?

Answer 9

En förlust av erytrocyter, MCV=82-98 fL
kan bero på minskad produktion (aplastisk anemi) eller vara sekundär anemi- kronisk inflammation, malignitet, lever/njursvikt

Question 10

Vad innebär en mikrocytär anemi?

Answer 10

MCV<82 fL
Kan bero på järnbrist, ökat järnbehov, dietär brist eller vissa hemolytiska anemier: heriditär sfärocytos, G-6-PD-brist, Hemoglobinpati (thalassemi/ sickelcellanemi)

Question 11

Vad innebär makrocytär anemi?

Answer 11

MCV>98 fL
Kan bero på B12-brist, folatbrist eller båda
B12-brist: atrofisk gastrit, gastric bypass, vegetarisk eller vegansk kost.
Folat-brist: malabsorptionssjukdomar
Brist på båda: äldre personer eller alkoholmissbruk

Question 12

Hur delas de primära orsakerna till anemi upp?

Answer 12

1. Förlust av erytrocyter: blödning, hemolys
2. Problem med erytrocytproduktionen; benmärgsdysfunktion, brist på komponenter för erytropoesen
3. Problem med erytrocytfunktionen: membrandefekter, hemoglobinopatier

Question 13

Vilka kliniska fynd kan man hitta vid anemi?

Answer 13

Blekhet
takykardi
blåsljud
hjärtsviktstecken
hypotoni
ikterus (vid hemolys)
munvinkelragader (järn/B12-brist)
atrofisk tungslemhinna (B12-brist)
nedsatt vibrationssine och reflexer (B12-brist)

Question 14

Hur görs en anemiutredning?

Answer 14

anamnes, blödningssymtom, ändrade avföringsvanor?, buksmärtor?, menstruationer?, läkemedel, kosthållning

kollar blodstatus, diff, retikulocyter, SR, CRP, haptoglobin, U-sticka, S-B12, S-folat, P-homocystein, P-Fe, P-transferring, P-ferritin

Question 15

Vad sker med blodbilden vid järnbrist?

Answer 15

Mikrocytär, hypokrom bild

Dåligt Hb-innehåll och dålig tillväxt-> små, dåligt fyllda celler

Question 16

Vad är ferritin? Hur ändras det vid järnbrist, inflammtion och hemokromatos?

Answer 16

= kroppens lagringsform för järn, kan binda upp till 2100 järnjoner
Ferroxidas omvvanldar toxiskt Fe2+ till Fe3+
Sjunker vid järnbrist
Stiger vid inflammation och hemokromatos
Apoferritin= utan inbundet järn
Ferritin= med inbundet järn

Question 17

Vad är transferrin?

Answer 17

Ett transportprotein som är ett järnbindande glykoprotein, syntetiseras främst i levern
Binder järn reversibelt, varje molekyl kan binda 2 Fe3+
Apotransferrin= transferrin som ej bundit järn
Affiniteten för Fe3+ sjunker i sur miljö

Question 18

Vad händer med järnbalansen vid inflammation?

Answer 18

Cytokiner (IL-6) stimulerar hepcidinsyntes trots låg tillgång på järn
Ferroportinaktiviteten minskar
Järn stannar kvar som ferritin i erytrocyter och makrofager

Question 19

Vad händer med järnbalansen vid hemokromatos?

Answer 19

Mutation i någon av receptorerna Trf, HFE eller HJV ger nedreglerad hepcidinsyntes trots god tillgång på järn-> järninlagring i organ

Question 20

Hur samspelar Epo och järn?

Answer 20

Vävnadshypoxi stimulerar Epo-syntes och ökad erytropoes
Erytroblaster i benmärgen syntetiserar erytroferron som stimulerar transferrinsyntes och ökat järnupptag från tarmen
Erytroferrin hämmar hepcidinsyntesen-> ökar ferroportinaktiviteten
->ökad transport av järn över cellmembran
-> mobilisering av järn från ferritin

Question 21

hur ser värdena ut vid okomplicerad järnbrist?

Answer 21

Blodstatus: Hb-lågt, MCV-llågt
P-Fe lågt, transferrin- lågt/normalt
P-ferritin lågt
transferringmättnadsgrad lågt 
P-transferrinreceptor, löslig (P-STfR)-ökar

Question 22

Hur ser värdena ut vid järnbrist och inflammation?

Answer 22

Blodstatus: Hb-lågt, EPK lågt, MCV lågt
P-Fe oh transferrin sjunker
P-ferritin stiger vid inflammation
S-hepcidin låg

Question 23

Hur ser blodbilden ut vid Folat/B12-brist?

Answer 23

makrocytär bild

Differentieringen tar längre tid men tillväxten fortgår ->stora celler

Question 24

Hur sker upptaget av B12?

Answer 24

Animaliska livsmedel-> bindning Haptocorrin-producerade av parietalceller->HC degraderas och IF binder in-> upptag i distala ileum-> bindning till TC
TC-CBL=aktivt B12-> transport till levern-> enterohepatiska cirkulation

Question 25

Vad har hepcidin för funktion?

Answer 25

reglerar järnomsättningen

binder till ferroportin-> järn kan inte transporteras in i cellen eller exporteras ut

Question 26

När misstänks B12/folatbrist?

Answer 26

makrocytär anemi
neurologiska symtom
tungsveda
homocystein stiger (från både B12/folatsyntesen)
metylmalonsyra stiger (från B12-syntesen)
Fe höjs

Question 27

Vad finns det för orsaker till B12/folatbrist?

Answer 27

B12: kronisk atrofisk gastrit
gastric bypass
obehandlad celiaki
bakteriell överväxt
veganism

Folat: 
ökad erytrocytomsättning
sjukdom i tunntarmen/celiaki
läkemedel
atrofisk gastritenzymdefekt