Amiloidose Flashcards
Amiloidose AL
É o tipo de amiloidose sistémica mais comum na América do Norte
4,5/100.000 hab. Verdadeira incidência pode ser muito mais alta!
Amiloidose Sistémica Primária
Cadeias leves Ig
Resulta de dist. clonais de células B (pode associar-se a mieloma, linfoma)
Sem tx é rapidamente progressiva e fatal
Todos os subtilos de cadeias leves kappa e lambda podem ser encontrados MAS subtilos lambda predominam!
Rins - orgão mais freq. afectado 70-80%
2º: coração. atingimento cardíaco é a PRINCIPAL CAUSA DE MORTE
Amiloidose AF
São AD!!!
Incidencias mais altas em zonas de Portugal, Japão e Suécia
Amiloidoses Familiares
Mut. na Transtirretina, a proteína transportadora da hormona tiroideia e RBP (retinol binding protein)
Amiloidose AA
É o único tipo de amiloidose sistémica que pode afectar crianças!
Amiloidose secundária
Proteína sérica amilóide A (prot. fase aguda, sintentizada no fígado, transportada no plasma por prot de alta densidade - HDL3)
Doenças infecciosas ou inflamatorias crónicas
Amiloidose A.beta2m
Beta 2 microglobulina
Doença renal terminal de longa duração
Causa manif reumatologicas em doentes em hemodialise de longa duração
Sind. tunel carpico: freq/ o PRIMEIRO sintoma
Derrames articulares persistentes - 50% dos doentes em dialise ha mais de 12A
Amiloidose A.Beta
É a amiloidose localizada mais comum!!!
Prot. percursora de amilóide (PPA)
Depósitos cerebrais na doença de alzheimer
Sinal patognomónico de amiloidose AL
Macroglossia. Mas apenas presente em 10% dos casos
Qual a esperança média de vida da amiloidose AL sem tratamento?
1-2 anos!!! muito mau!
ND!!! Remissões completas são mais duradouras na amiloidose AL do que no MM (podem ultrapassar os 15 anos)
V
Indicação para colchicina na amiloidose AA
Febre Mediterrânica Familiar.
Não tem utilidade noutras amiloidoses AA ou outros tipos de amiloidose.
Patognomónicas de ATTR (Amiloidose AF)
Opacidades vítreas
Sobrevida sem tratamento da amiloidose AF
5-15 anos
Transplante de fígado:
Substitui a fonte de TTR mutada por TTR normal
Melhoria neuropatia periférica e autonómica
NÃO melhore e pode até PIORAR cardiomiopatia
O que é que as fibrilhas amilóides têm em comum?
Constituídas por folha beta pregueada
