104 - Hemoglobinopatias

Question 1

Qual a estrutura da HbA, HbF e HbA2?

Answer 1

HbA: alfa 2 beta 2
HbF: alfa 2 gama 2
HbA2: alfa 2 delta 2

p. 852

Question 2

Em que consiste o grupo heme?

Answer 2

Um anel de protoporfirina IX + um átomo de Fe no estado ferroso (Fe2+)

p. 852

Question 3

Quais as propriedades essenciais afectadas nas hemoglobinopatias?

Answer 3

Solubilidade
Ligação reversível do O2

p. 852

Question 4

O que é o Efeito de Bohr?

Answer 4

Capacidade da Hb de libertar mais O2 p/ os tecidos qd o pH é baixo

p. 852

Question 5

Qual a principal molécula pequena que altera a afinidade da Hb pelo O2 nos humanos?

Answer 5

2,3-BPG

p. 852

Question 6

Qual o principal modulador da afinidade pelo O2 (legenda)?

Answer 6

pH

p. 853 (legenda)

Question 7

Em que cromossoma se localizam os genes da globina alfa? E da beta?

Answer 7

Alfa- cr 11

Beta- cr 16

Question 8

Qual o distúrbio genético mais comum no mundo?

Answer 8

Talassémias

p. 854

Question 9

Qual a hemoglobinopatia estrutural mais comum?

Answer 9

Anemia falciforme.

p. 854

Question 10

Qual a manifestação clínica mais comum da anemia falciforme?

Answer 10

Crises álgicas

p. 855

Question 11

Qual o melhor teste para confirmar uma variante de Hb c/ alta afinidade pelo O2?

Answer 11

Determinação da P50 (desvio significativo p/ esq, menor valor de P50)

p. 858

Question 12

Qual a principal hemoglobina do adulto?

Answer 12

HbA (alfa2beta2)

p. 852