Amenorreas y trastornos del desarrollo sexual Flashcards
¿Cuál es la causa más frecuente de amenorrea primaria?
El síndrome de Turner
¿Cuál es la principal causa de amenorrea secundaria?
El embarazo
¿Cómo comienza el desarrollo sexual en las niñas?
Con la aparición del botón mamario (telarquia)
¿Cómo se define la pubertad precoz en niñas?
Es la aparición de signos de desarrollo sexual secundario antes de los 8 años de edad
¿Cómo se define la pubertad retrasada en niñas?
Es la ausencia de inicio de caracteres sexuales secundarios (botón mamario) en niñas >13 años
¿Cómo comienza el desarrollo sexual en los niños?
Con el incremento del volumen testicular
¿Cómo se define la pubertad precoz en niños?
Es la aparición de signos de desarrollo sexual secundario antes de los 9 años de edad
¿Cómo se define la pubertad retrasada en niños?
Es la ausencia de inicio de caracteres sexuales secundarios volumen testicular) en niños >14 años
¿Qué es la insuficiencia ovárica primaria?
Amenorrea primaria o secundaria en paciente menor de 40 años con FSH elevada (>40U/L) con niveles bajos de estradiol confirmados en dos ocasiones
¿Qué es la menopausia?
Cese permanente de la menstruación tras 12 meses consecutivos de amenorrea sin otra causa fisiológica o patológica
¿Cuándo se habla de menopausia tardía?
Cuando ocurre por encima de los 55 años
V o F. Los estrógenos locales son el tratamiento farmacológico más eficaz para los síntomas de atrofia vaginal moderados o intensos.
Verdadero
V o F. En mujeres menopáusicas con útero está indicada la terapia hormonal sustitutiva con solo estrógenos.
Falso
¿Por qué se deben asociar progestágenos a la terapia hormonal en la menopausia?
Por su función protectora en el endometrio
V o F. La terapia hormonal sustitutiva con estrógenos y gestágenos de forma prolongada aumenta el riesgo de cáncer de endometrio.
Falso
¿Cómo es el perfil hormonal de una paciente menopáusica?
-FSH y LH elevados
-estradiol y progesterona bajos
¿En qué consiste el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauster?
Ausencia parcial o total de útero y/o vagina, con ovarios normales y funcionantes y desarrollo puberal normal
¿Qué patología se debe sospechar ante un retraso en la menarquia con talla baja?
Un síndrome de Turner
¿Qué es el síndrome de Morris?
Es un síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos, lo que provoca que, aunque la persona tenga un cariotipo masculino (46XY), su fenotipo sea femenino
¿Qué es el síndrome de Reifenstein?
Es un síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos
¿Cuál es la causa de amenorrea que se asocia a ausencia de vello en el pubis y las axilas?
El síndrome de Morris
¿Cuáles son los dos síndromes que cursan con amenorrea primaria a los que se les debe realizar gonadectomía?
Los síndromes de Morris y Swyer
¿Cuál es el cariotipo en el síndrome de Turner?
45X0
¿Cuál es el cariotipo en el síndrome de Klinefelter?
47XXY
V o F. La incidencia de lupus eritematoso es mayor en personas con síndrome de Klinefelter que en los varones de la población general.
Verdadero
¿Cuál es la etiopatogenia de la hiperplasia suprarrenal congénita?
Se debe a un déficit enzimático que impide la síntesis adecuada de cortisol. Esto ocasiona un aumento compensador de ACTH, que provoca hiperplasia suprarrenal y una sobreproducción de andrógenos debido a la desviación de precursores hormonales.
¿Cuál es el principal déficit enzimático en la hiperplasia suprarrenal congénita?
21-hidroxilasa
¿A través de qué niveles séricos elevados se confirma fundamentalmente el diagnóstico bioquímico del déficit de 21-hidroxilasa?
17-OH-progesterona
