Amenorreas

Question 1

Sx Turner (disgenesia gonadal) 1ª

Answer 1

45X0 (Coartación aorta), 46XX

Talla baja, malformaciones extragenitales, pterigium colli, cubitus valgus, alt renales, cardiacas

Question 2

Sx Swyer (disgenesia gonadal) 1ª

Answer 2

46XY (y no se expresa)
Disgenesia gonadal pura
CA ovario: gonadoblastoma

Question 3

Sx Rokitansky 1ª

Answer 3

46XX
Alt permeabilización conductos de Müller
Útero rudimentario, agenesia 2/3 sup vagina, vagina corta, malf renales o urinarias

Question 4

Sx Morris/ pseudohermafroditismo masc/ feminización testicular 1ª

Answer 4

46XY
Testículos, intraabdominales, (disgerminomas)
Déficit de R intranuclear androgénico
Fenotipo femenino, ausencia de vello

Question 5

Hiperplasia suprarrenal cong/ sx adrenogenital/ pseudohermafroditismo femenino 1ª

Answer 5

46XX
Genitales ext masculinizados (virilización)
Producción androgénica excesiva
Déficit 21-hidroxilasa: virilización, sx pierde sal
Déficit 17a-hidroxilasa: HTA e hipocalemia

Question 6

Sx Kallman (Sx neurogerminal) 1ªC

Answer 6

Detención crecimiento SNC
Defecto línea media
Atrofia bulbo olfatorio, infantilismo sexual, amenorrea 1ª

Question 7

Sx Prader Willi (Sx neurogerminal) 1ªC

Answer 7

Hipotonía, hipogonadismo, hipomentía, obesidad

Clomifeno

Question 8

Progeria (Sx neurogerminal) 1ªC

Answer 8

Calvicie prematura,, cabello gris, catarata, atrofia muscular/TCS, muerte temprana

Question 9

Sx Alstrom (Sx neurogerminal) 1ªC

Answer 9

Retinitis pigmentaria, sordera, nefropatía, hipogonadismo

Question 10

Sx Laurence Moon Bield (Sx neurogerminal) 1ªC

Answer 10

Diabetes, oligofrenia e hipogonadismo

Question 11

Sx Asherman 2ª

Answer 11

Sinequias uterinas tras legrados

Question 12

Insuf ovarica/ fallo ovarico prematuro 2ª

Answer 12

Agotamiento folicular antes de los 40
Estrógenos bajos, gonadotropinas altas
Sx ov resistente (radiación o qx)

Question 13

Sx Sheehan 2ª

Answer 13

Amenorrea posparto
Infarto hipofisario (necrosis isquémica)
Panhipopituitarismo
Incapacidad de lactancia materna, perdida vello

Question 14

Amenorrea primaria

Answer 14

Ausencia menarca
Evaluación después de los 15 años, si desarrollo puberal y a los 5 años si telarca en ausencia de menstruación si esta ocurrió antes de los 10 años
Telarca después de los 13 evaluar

Question 15

Amenorrea secundaria

Answer 15

Falta de menstruación al menos 3 meses en mujer que previamente ya presentaba
Gestación

Question 16

Dx amenorrea

Answer 16

1. Pba de embarazo (+ gestacional/ coriocarcinoma)
2. TSH/PRL (TSH elevada hipotiroidismo)
3. Test de progesterona 5-10mg acetato de medroxiprog 5 dias
   SI regla: anovulación
4. Estrógenos/progestágenos por 3 meses
   NO regla: falla anatómica
   SI regla: falla ovárica o eje hipotálamo-hipófisis
   - Disfx ovárica: Gonadotropinas hipofisiarias altas (3-4 veces)
   - Disfx eje: Gonadotropinas hipofisiarias bajas
5. Test GnRH
   - Aumenta FSH: alt hipotalámica
   - NO sube FSH: alteración hipofisaria