Ambigüedad de genitales Flashcards
Define ambigüedad de genitales
Insuficiente masculinización de los varones genitales o virilización de las mujeres genitales. Es una urgencia médica y se asocia aa H.S.C.
Genes SRY
Genes de diferenciación testicular. Brazo corto cromosoma 4. Da la señal para que se produzca la Hormona Antimülleriana (HAM).
Clasificación
♥ Pseudohermafroditismo femenino: Virilización de una mujer genética, con determinantes y desarrollo normal de ovarios.
♥ Pseudohermafroditismo masculino: Insuficiente masculinización de un varón con cromosomas y gónadas normales
♥ Hermafroditismo verdadero: Tejido testicular y ovárico presentes en una o ambas gónadas
♥ Disgenesia gonadal
Causas del Pseudohermafroditismo femenino
♥ Deficiencia de 21- hidroxilasa
♥ Deficiencia de 11-B hidroxilasa
♥ Aumento de andrógenos
♥Deficiencia de aldosterona
La deficiencia de 11-B hidroxilasa causa
♥ Virilización
♥ Pubertad precoz
♥ Acumulación del 11-desoxicortisol y mineralocorticoides
♥ HTA
El aumento de 17-a hidroxiprogesterona causa
♥ Aumento en la concentración de andrógenos
♥ P. Precoz heterosexual con órganos internos conservados
♥ Disminución de la aldosterona
Hiperplasia suprarrenal congénita
Deficiencia de las enzimas implicadas en la biosíntesis del cortisol. Aumento compensatorio de la ACTH y sus precursores en sangre.