ALTERAÇÕES CONGÊNITAS DO CRISTALINO

Question 1

Afacia congênita

Answer 1

Ausência do cristalino congênito.

Question 2

Afacia congênita

Forma primária?

Answer 2

Ausência do placóide do cristalino!

Question 3

Afacia congênita

Forma secundária?

Answer 3

Reabsorção do placóide do cristalino!

Question 4

Afacia congênita

Grande causa?

Answer 4

Rubéola congênita.

Question 5

Rubéola congênita

Agente etiológico?

Answer 5

Togavírus (RNA).

Question 6

Rubéola congênita

Manifestações oculares? (6)

Answer 6

🔷 Retinopatia em sal e pimenta;
🔷 Afacia secundária ou catarata (50%);
🔷 Microftalmo;
🔷 Nistagmo;
🔷 Estrabismo;
🔷 Irite.

Question 7

Coloboma primário

Answer 7

FALTA SOMENTE CRISTALINO

Question 8

Coloboma secundário

Answer 8

Falta cristalino + malformação segmentar do corpo ciliar e das zônulas.

Question 9

Lenticone anterior

- epidemiologia (3)

Answer 9

“ALPORT É BI”

🔷 Relação com síndrome de Alport;
🔷 Homem;
🔷 Bilateral.

Question 10

Síndrome de Alport (tríade)

Answer 10

Hematúria (nefrite hemorrágica) + surdez + lenticone anterior

Question 11

Lenticone anterior

Tipo de catarata relacionada?

Answer 11

Subcapsular posterior ou cortical.

Question 12

Lenticone anterior

Reflexo presente?

Answer 12

Reflexo em gota de óleo → exame reflexo vermelho

↑ miopia e astigmatismo

Question 13

Lenticone posterior

- epidemiologia (3)

Answer 13

🔷 Mulher;
🔷 Posterior;
🔷 Unilateral.

Question 14

Lenticone posterior

Risco de…

Answer 14

RCP espontânea e consequente catarata total.

Question 15

Lenticone posterior

Reflexo presente?

Answer 15

Reflexo em gota de óleo.

↑ miopia e astigmatismo

Question 16

Ectopia lentis simples

- características (3)

Answer 16

🔷 AD;
🔷 Cristalino deslocado temporal superior bilateral e simétrico
🔷 alteração geralmente isolada

Question 17

Ectopia lentis ET PUPILLAE

- características (2)

Answer 17

🔷 herança AR

🔷 cristalino de um lado e pupila de outro

Question 18

causas mais comum de ectopia lentis (3)

Answer 18

🔷 Marfan
🔷 Weill-marchesani
🔷 Homocistinúria

Question 19

sd. marfan

- características (3)

Answer 19

🔷 causa mais comum de ectopia lentis (temporal superior)

🔷 herança AD

🔷 afeta gene da fibrilina 1

Question 20

sd. marfan

- clínica sistêmica principais(4)

Answer 20

🔷 Alta estatura
🔷 aracnodactilia (dedos grandes)
🔷 aumento da flexibilidade das articulações
🔷 alterações cardíacas (aneurisma de aorta ascendente/prolapso de válvula mitral)

Question 21

sd. marfan

- clínica ocular principais (5)

Answer 21

🔷 Ectopia lentis temporal superior 80% (zônulas alongadas inferior)
🔷 Hipoplasia do musculo dilatador da íris (dilata mal)
🔷 Alta miopia (alongamento da esclera)
🔷 Degeneração Lattice (↑ risco de DR)
🔷 Disgenesia do trabeculado → glaucoma (difícil controle)

Question 22

WEILL- MARCHESANI

- características (2)

Answer 22

🔷 herança AR

🔷afeta gene da fibrilina 1

Question 23

WEILL- MARCHESANI

clínica (5)

Answer 23

🔷 Baixa estatura
🔷 bracdactilia (dedos curtos) 
🔷 ↓ mobilidade articular
🔷 Ectopia lentis inferior (50%)
🔷 microesferofacia

Question 24

WEILL- MARCHESANI

- devo lembrar de qual associação com alteração ocular?

Answer 24

microesferofacia

Question 25

HOMOCISTINÚRIA

- CARACTERÍSTICAS (2)

Answer 25

🔷 herança AR
🔷 Distúrbio do metabolismo da metionina
(não consegue ser transformada em cisteína : ↑ homocisteína + ↑ metionina + ↓cisteína)

Question 26

HOMOCISTINÚRIA

- clínica (5)

Answer 26

🔷 Coloração clara do cabelo
🔷 Alteração do sistema neuropsicomotor (convulsões e retardo)
🔷 Doença cardiovascular precoce (tendência a fenômenos aterotrombóticos)
🔷 Ectopia lentis nasal inferior (90%) → zônulas são destruídas (ao contrario de marfan que são distendidas)
🔷 Zônulas e acomodação comprometida

Question 27

MICROESFEROFACIA

- CAUSAS (5)

Answer 27

🔷 MAIS COMUM: WEILL-MARCHESANI (herança AR)

🔷 Marfan

🔷 Homocistinúria

🔷 Anomalia de PETERS

🔷 Isolada

Question 28

MICROESFEROFACIA

- CLÍNICA

Answer 28

🔷 Cristalino pequeno + esférico
🔷 Curvatura acentuada → alta miopia
🔷 Alongamento zonular
🔷 Bloqueio pupilar intermitente → cristalino oscilando de anterior para posterior (tto: ciclopégico)