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MMMD 1042: examen 2 > ADN > Flashcards

ADN Flashcards

1
Q

qu’est ce qu’un phénotype?

A

apparence ou comportement/l’expression, tout ce qu’on voit

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2
Q

qu’est ce qu’un génotype?

A

information portée par le génome/ce qui vient des parents

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3
Q

structure générale ADN

A

Polymères de désoxynucléotides
Bi caténaire (2 chaines)
Structure en double hélice

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4
Q

quelle est l’unité de base des acides nucléiques (ADN OU ARN)

A

nucléotides

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5
Q

nucléotide contient

A

Base contenant de l’azote, 5C et 1 ou plus groupe phosphate

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6
Q

nucléotide veut dire

A

base+sucre+phosphate (1 ou plus)

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7
Q

nucléoside veut dire

A

base + sucre

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8
Q

5 bases possibles

A 
adenine
guanine
cytosine
uracil
thymine
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9
Q

5 nucléosides possibles

A 
adenosine
guanosine
cytidine
uridine
thymidine
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10
Q

AMP veut dire

A

adenosine monophosphate

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11
Q

dAMP veut dire

A

deoxyadenosine monophosphate

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12
Q

UDP

A

uridine diphosphate

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13
Q

ATP

A

adenosine triphosphate

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14
Q

bases azotées A et G sont appelées

A

purine

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15
Q

bases azotées T,C,U sont appelés

A

pyrimidine

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16
Q

ADN contient les bases…

A

A,G,T,C

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17
Q

ARN contient les bases…

A

A,G,U,C

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18
Q

sucre relié ADN

A

desoxyribose

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19
Q

sucre relié à l’ARN

A

ribose

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20
Q

ADN ou ARN est plus stable? et pourquoi?

A

ADN est plus stable car contient un H et non OH (sur ARN)

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21
Q

charge du phosphate

A

3- (rend un nucléotide chargé négativement)

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22
Q

lien de base de ADN ou ARN

A

lien phosphodiester

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23
Q

lien phosphodiester permet quoi?

A

lier les nucléotides entre les carbones 5’ et 3’ des sucres

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24
Q

dans une séquence d’ADN, extrémité 5’ se retrouve à gauche ou à droite?

A

GAUCHE

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25
Q

décrire la structure hélicoïdale

A

1) Double hélice
2) Brins d’ADN ont une polarité (de 5’ vers 3’)
3) Brins sont anti parallèles et complémentaires

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26
Q

orientation de la chaine d’ADN

A

*chaine ADN est orienté de 5’ à 3’

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27
Q

donner l’appariement des bases

A

A-T

G-C

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28
Q

nombre de pont hydrogène AT

A

2

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29
Q

nombre de pont hydrogène GC

A

3

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30
Q

qu’est ce que le squelette de l’ADN?

A

enchainement des sucres et des phosphates

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31
Q

position sucre et phosphate dans l’hélice

A

EXTÉRIEUR de l’hélice

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32
Q

longueur du génome haploïde humain

A

1-3 mètres

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33
Q

position des bases dans l’hélice

A

INTÉRIEUR

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34
Q

2 types de sillon dans l’ADN

A

sillon majeur et mineur

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35
Q

nombre de paire de nucléotides par paire d’hélice?

A

10

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36
Q

réplication de l’ADN est

A

semi conservative

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37
Q

quand la réplication a lieu?

A

dans l’interphase, à la phase S

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38
Q

trois éléments chromosome requis pour réplication

A

1) Origines de réplication
2) Centromère (s’attache au fuseau mitotique)
3) Télomères

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39
Q

réplication débute ou?

A

au niveau des origines de réplication

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40
Q

synthèse d’ADN est comment

A

bidirectionnelle
**2 fourches de réplication s’éloignent dans des directions opposées à parti des multiples origines de réplication dans les chromosomes

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41
Q

fourche de réplication sont en forme de

A

Y

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42
Q

combien de fourche de réplication à chaque origine de réplication?

A

2

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43
Q

étapes de l’amorce de la réplication

A

1) Synthèse commence origine de réplication
2) ADN est ouvert par des protéines d’initiation
3) ADN simple brin sert de matrice

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44
Q

qu’est ce qui ouvre l’ADN double brin?

A

liaison de l’hélices

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45
Q

décrire la région de l’origine de réplication

A

Région riche en appariement des base (AT moins stable car 2 ponts hydrogène)
Plusieurs origines de réplication sur un même chromosome (10 000 origines en 46 chromosomes humains)

46
Q

origine de réplication est reconnu par quoi

A

protéines spécifiques

47
Q

réplication est un processus X effectué. par X

A

enzymatique

ADN polymérise

48
Q

contraintes de ADN polymérise

A

1) Peut synthétiser de 5’ vers 3’
2) Requiert une amorce ADN ou ARN (peut pas initier la réplication, doit ajouter un nouveau nucléotide à un bout 3’ déjà existant
3) Requiert une matrice (brin matrice à copier,région simple brin)

49
Q

de manière générale, comment fonctionne la synthèse de l’ADN

A

un brin d’ADN sert de matrice pour la synthèse du brin complémentaire par addition de nucléotides de façon complémentaire

50
Q

d’ou provient l’énergie nécessaire à la synthèse d’ADN?

A

nucleotides tri phosphates fournissent énergie requise pour la polymérisation
ADN polymerase couple la libération d’énergie à la réaction de polymérisation

51
Q

qu’est ce qui permet la réplication de l’ADN?

A

énergie pondérée par la coupure de 2 phosphates (sur 3) liés au nucléotide servant à la synthèse

52
Q

quelle est l’efficacité de l’ADN polymérase?

A

100 nucléotides à la seconde chez l’humain

53
Q

à quelle fréquence il y a une réplication complète du génome?

A

chaque 6 à 8 heures

54
Q

au niveau de la fourche de réplication, la synthèse d’ADN se fait sur un seul brin? V OU F

A

F

sur les deux brins

55
Q

est-ce que un des brins est synthétisé dans le sens 5’ /3’ et l’autre dans le sens inverse?

A

NON

56
Q

à la fourche de réplication, les deux brins d’ADN nouvellement synthétisés ont une polarité x?

A

inverse

57
Q

brin conducteur a besoin de combien d’amorce?

A

1 seule, synthèse d’ADN continue

58
Q

brin retardé (tardif) est synthétisé comment?

A

de façon discontinue, sous forme de courts fragments (fragments d’OKASAKI) qui seront ensuite synthétisé bout à bout

59
Q

chez les eucaryotes, la primes ajoute une amorce d’ARN de X nucléotides à tous les X nucltéotides

A

10

200/300

60
Q

chez les E.coli, l’amorce est de X nucléotides et les fragments de X nuclétotides

A

5

1000

61
Q

ce qui peut éliminer l’amorce en ARN

A

activité ribonucléase

62
Q

qu’est-ce qui complète l’adn entre les fragments d’okazaki?

A

ADN polymérase de réparation

63
Q

rôle de la primase

A

ARN polymérase qui ne requiert pas d’Amorce pour polymériser des ribonucléotides
Synthèse des amorces d’ARN à partir d’une matrice d’ADN

64
Q

rôle de l’ADN polymérase III

A

utilise les amorces d’ARN sur le brin retardé pour synthétiser les fragments d’OKASAKI du brin tardif
Une seule amorce d’ARN est requise pour synthétiser le brin conducteur

65
Q

rôle de l’ADN polymérase I

A

Enzyme avec deux activités requises

1) activité de nucléase (enlève amorce d’ARN)
2) activité d’ADN polymérase dite de réparation

66
Q

rôle de ADN ligase

A

enzyme qui lie deux bout d’ADN gérant un lien phosphodiester et en utilisant ATP

67
Q

rôle sliding clamp

A

clamp coulissant

protéine circulaire maintient l’adn polymérase et l’ADN pendant la synthèse d’ADN

68
Q

rôle SSB

A

single stranded binding proteine

protéine fixant adn simple brin, dont son rôle est d’empêcher ce brin de s’apparier avec son brin complémentaire

69
Q

rôle hélicase

A

sépare les brins

protéines de liaison à l’adn simple brin maintient les brins séparés

70
Q

qu’arrive t-il avec l’avancement de la fourche de réplication (à mesure que l’hélices ouvre l’hélice double brin)?

A

super enroulement en aval de la fourche

**en absence de topoisomerase, ADN ne peut rotationner rapidement formant une “torsade”

71
Q

rôle de la topoisomerase

A

elle relâche le stress (du super enroulement en aval de La Fourche) en faisant une coupure simple brin dans l’ADN, en aval de La Fourche de réplication et en re-ligant le brin d’ADN coupé

72
Q

qu’arriverait-il si nous perdions un bout d’ADN à chaque réplication des chromosomes?

A

de l’information génétique importante

**résulte d’un problème au niveau de l’extrémité du brin tardif

73
Q

quel est le problème lors de la réplication des télomères?

A

après dégradation de l’amorce en ARN il reste un bout de matrice non répliqué des bris tardifs au niveau des télomères
ADN polymérase ne peut pas démarrer la synthèse d’ADN dans le vide, elle a besoin d’un bout de 3’OH de l’amorce
*primase a besoin d’une matrice pour synthétiser l’amorce

74
Q

quelle est la solution pour la réplication des télomères?

A

enzyme télomérase ajoute une séquence répétée d’ADN à l’extrémité 3’OH du rein matrice du brin tardif
*permet d’allonger l’extrémité des chromosomes et d’assurer leur intégrité lors de la réplication

75
Q

comment la réplication des télomères fonctionnent?

A

télomérase reconnait des séquences spécifiques des extrémités des chromosomes auxquelles elle se lient= rajoute des séquences répétées =servirent de matrice à la réplication des extrémités des chromosomes eucaryotes
**éviter la perte de séquences importantes aux extrémités chromosomiques

76
Q

le segment d’ADN est répété combien de fois quand la télomérase se fixe par complémentarité à la matrice?

A

1500 fois

77
Q

décrire la partie protéique de la télomérase

A

activité d’ADN polymérase capable d’utiliser de l’ARN comme matrice (activité de reverse transcriptase/transcriptase inverse)

78
Q

décrire la partie ARN de la télomérase

A

matrice ARN faisant partie intégrante de la télomérase (

79
Q

le brin tardif est complété par quoi lors du mécanisme de télomérase?

A

ADN polymérase alpha (qui porte une activité primase?)

80
Q

la télomérase est uniquement active ou?

A

gamettes et cellules souches (cellules non différenciées et cellules embryonnaires)

81
Q

le vieillissement est du à … (en partie)

A

perte de l’Activité de télomérase dans les cellules somatiques (raccourcissent progressivement)

82
Q

perte de combien de nucléotides à chaque réplication?

A

200-300

83
Q

expliquer le traitement de cancer à l’aide du mécanisme des télomérases

A

bloquer réplication de l’adn en donnant une analogue de thymidine (AZT) et ADN polymérase ne peut plus synthétiser de l’ADN
OU
utiliser un inhibiteur de la topoisomérase

84
Q

pourquoi il peut y avoir des effets secondaires lors du traitement de cancer à l’aide de télomérase?

A

si on cible la réplication, on cible toutes les cellules en division sans distinguer forcément les cellules saines des cellules cancéreuses

85
Q

pourquoi devoir réparer l’ADN?

A

1) erreurs d’incorporation nuclétoides surviennent pendant la réplication
2) ADN subit constamment lésion

86
Q

3 raisons pourquoi l’adn subit des lésions

A

1) métabolisme (pH, ROS: réactive oxygen species)
2) radiations (UV, rayons etc.)
3) composés chimiques dans l’environnement

87
Q

qu’arrive t-il si ADN polymérae fait une erreur durant la réplication?

A

mutation
*si on répare pas: une molécule ADN sera mutée de façon permanente au prochain cycle de réparation et la mutation sera transmise et perpétuée!

88
Q

qu’arrive t-il si une erreur arrive dans l’ADN des cellules germinales?

A

mutations héritées par la descendance et peut causer des maladies héréditaires
*drépanocytose
fibrose kystique
cancer

89
Q

mutation donnant l’anémie falciforme (globules rouges en forme de fourche)

A

GAG code pour Glu

GTG code pour Val

90
Q

qu’est ce que la fibrose kystique?

A

maladie autosome récessive
mutation héréditaire la plus fréquente (80%)
délétion de 3 nucléotides qui code pour phénylalanine 508 du canal chlore CFTR

91
Q

des mutations dans l’ADN de cellules somatiques peuvent être à la base de quoi

A

du cancer

92
Q

accumulation de combien de mutations dans une cellule si cancer

A

4-5

93
Q

trois types de mécanisme de réparation

A

1) réparation durant synthèse ADN (proofreading)
2) correction pos-réplicationnelle (DNA mismatched repaire system)
3) Réparation des lésions par excision (Excision repaire)

94
Q

caractéristique proofreading

A

vérification et autocorrection par ADN polymérase

95
Q

caractéristique DNA mismatch repaire system

A

reconnaissance nucléotides mal incorporé, excision et réparation

96
Q

caractéristique excision repair

A

bases mutés par déamination, depurination, radiation (UV inertes de thymines) sont reconnus par des nucléaires excisées
ensuite= dépolymérisation par ADN polymérase de ligation et de réparation

97
Q

pourquoi la réparation est possible?

A

nature double hélice de l’ADN

98
Q

de manière générale, comment la réparation est faite?

A

le brin indeme sert de brin matrice pour la réparation du brin muté

99
Q

comme reconnaitre nuclétides erronés ou endommagés?

A

reconnus comme mésapariemment et cause torsion, déformation de la double hélice

100
Q

V OU F: ADN est constamment endommagé dans la vie d’une cellule?

A

VRAI

101
Q

étapes de la réparation Proof reading

A

1) vérification par polymérase lors de l’appariement des bases
2)reconnaissance des mauvais appariement (déformation hélice, pont h différents)
3)activité exonucléase de polymérises détache le mauvaise nucléotide par hydrolyse du lien phosphodiester
(en reculant 3’ vers 5’)
*adn polymérase détache nucléotides incorrects et remplace par un correct
*si incorrect: déplace nuclétoide temporairement vers le site E (édition) pour correction
4) reprise de l’action régulière

102
Q

qu’est ce qu’un exonucléase?

A

digèrent brin d’ADN dans la direction 5’ vers 3’ ou 3’ vers 5’
peut agir si bout 5’ ou 3’ est libre
n’agit pas à l’intérieur de la molécule d’ADN

103
Q

étapes correction post-réactionnelle

A

1) mésappariements = distorsion de la double hélice
2) protéines de reconnaissance forment un complexe qui recrute exonucléase (EXO1)
3) portion nouveau brin inclue nuclétoide erroné est dégradée par exonucléase
4) répare cette lacune = ADN polymérase et ligation

104
Q

comment identifier le nouveau brin?

A

E.coli= nouveau brin pas immédiatement méthylé

Autres organismes= nouveau brin contient nick

105
Q

qu’est ce qu’un nick?

A

brèche/coupure simple brin

manque d’un lien phosphodiester

106
Q

qu’est ce qu’un endonucléase?

A

clive intérieur molécule
ADN produisant nick si agit sur un seul brin ou coupure si 2 brins
Nick fournit bout 5’ à3’ et permet EXO1 d’agir
**DONC besoin de l’action endonucléase pour créer un nick avant que l’exonucléase puisse agir

107
Q

qu’est ce que la dépurination?

A

collisions thermiques entre molécules causant être de purines (G,A) de certains nucléotides
PERTE DE BASE! mais pas de nucléotides (casse pas squelette phosphodiester mais apparition de lésions)

108
Q

qu’est ce que la déamination?

A

perte groupe amine de cytosine = transformation en base uracile (non complémentaire à la base située sur l’autre brin)
PAS DE PERTE DE BASE

109
Q

effets rayons UV sur ADN

A

2 thymines adjacentes sur le même brin

*bris du double lien C-C intérieur cycle de base et formation lien covalent avec base inférieur ou supérieur sur le brin

110
Q

qu’est ce que le principe de réparation des lésions par excision?

A

1). excision
reconnait ADN endommagé
Portion affectée est excisée par nucléase
2)synthèse
ADN polymérase de réparation fixe brin = copie 5’ vers 3’
3)ligation
cassure squelette phosphodiester =reliée ADN ligase (comme les fragments d’okazaki)

MMMD 1042: examen 2 (5 decks)

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