Aandoeningen in de geslachtelijke ontwikkeling

Question 1

Hoe zijn de chromosomen bij iemand met S-alfa-reductasedeficiëntie? en hoe zijn de geslachtskenmerken ontwikkeld?

Answer 1

46 XY

Fysiek inwendig een man en uitwendig een man/vrouw.

Question 2

Wat zijn de symptomen van S-alfa-reductasedeficiëntie?

Answer 2

Ambigue genitaliën met wisselend gradaties van virilisatie (vermannelijking).

Question 3

Waardoor ontstaat S-alfa-reductasedeficiëntie?

Answer 3

Een verminderde synthese van DTH en hierdoor een slechte virilisatie.

Question 4

Wat is de diagnostiek voor veel aandoeningen in de geslachtelijke ontwikkeling?

Answer 4

Karyotypering en het meten van hormoonwaarden in het bloed.

Question 5

Wat is de behandeling van S-alfa-reductasedeficiëntie?

Answer 5

Hormoonsubstitutie of chirurgie

Question 6

Hoe zijn de chromosomen bij iemand met androgeenongevoeligheidssyndroom? en hoe zijn de geslachtskenmerken ontwikkeld?

Answer 6

46XY

fysiek inwendig een man en uitwendig een vrouw

Question 7

Wat zijn de symptomen van androgeenongevoeligheidssyndroom?

Answer 7

Een normale clitoris en labia maar een korte blind eindigende vagina. Normal borstontwikkeling, geen haargroei en primaire amenorroe

Question 8

Wat is de oorzaak van androgeenongevoeligheidssyndroom?

Answer 8

Een mutatie in de androgeenreceptor gen op de X chromosoom waardoor er geen gevoeligheid is voor androgynen dus testosteron heeft geen effect en is er uitwendig geen virilisatie.

Question 9

Waarom is het belangrijk om de testes te verwijderen na de pubertijd bij androgeenongevoeligheidssyndroom?

Answer 9

In verband met maligniteiten

Question 10

Hoe zijn de chromosomen bij iemand met congenitale bijnierhyperplasie (androgenitaal syndroom)? en hoe zijn de geslachtskenmerken ontwikkeld?

Answer 10

46XX DSD (disorders of sex development) 
Fysiek inwendig een vrouw en uitwendig een man/vrouw

Question 11

Wat zijn de symptomen van congenitale bijnierhyperplasie (androgenitaal syndroom)?

Answer 11

Virilisatie: vergroting van clitoris, fuseren van labia, abnormale vagina en urethra uitmonding.

Question 12

Wat is de verschillende oorzaak van congenitale bijnierhyperplasie (androgenitaal syndroom)?

Answer 12

bij >90% komt het door 21-hydroxylasedeficiëntie. Dan hebben mensen wel cortisol productie.
Bij weinig cortisol is er een hoge ACTH aanmaak waardoor er hyperplasie van de bijnier is en een verhoogde productie van testosteron.

Question 13

Welke hormoon is ook verminderd bij congenitale bijnierhyperplasie (androgenitaal syndroom)?

Answer 13

Aldosteron -> hierdoor meer vochtverlies

Question 14

Wat is de behandeling van congenitale bijnierhyperplasie (androgenitaal syndroom)?

Answer 14

Levenslang cortisol en aldosterone krijgen en evt. plastische chirurgie.

Question 15

Hoe zijn de chromosomen bij iemand met ovotesticulaire ontwikkelingsstoornis (hermafroditisme)? en hoe zijn de geslachtskenmerken ontwikkeld?

Answer 15

60% 46XY en 40% 46XX of mozaïekvorm.

Fysiek inwendig zowel mannelijk als vrouwelijk.

Question 16

Wat zijn de symptomen van ovotesticulaire ontwikkelingsstoornis (hermafroditisme)?

Answer 16

Ambigue genitaliën met wisselende gradaties van virilisatie. Vagina is onderontwikkelde en uterus altijd aanwezig.

Question 17

Wat is de oorzaak van ovotesticulaire ontwikkelingsstoornis (hermafroditisme)?

Answer 17

Door een te hoge blootstelling van maternale, exogene of foetale androgenen

Question 18

Wat is de behandeling van ovotesticulaire ontwikkelingsstoornis (hermafroditisme)?

Answer 18

Hormonaal of operatief behandelen

Question 19

Hoe zijn de chromosomen bij iemand met syndroom van Swyer? en hoe zijn de geslachtskenmerken ontwikkeld?

Answer 19

46XY

Fysiek een vrouw met streak gonaden (lege bindweefselstrengetjes)

Question 20

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Swyer?

Answer 20

Het uitblijven van menarche en secundaire geslachtskenmerken.

Question 21

Wat is de oorzaak van het syndroom van Swyer?

Answer 21

Een defect in de TDF regio (die wordt niet aangemaakt) op de SRY gen van de Y chromosoom.
Defect in TDF -> gonaden ontwikkelen niet tot testes en er is geen AMH dus krijgen de mensen ovaria.

Question 22

Wat is de behandeling van syndroom van Swyer?

Answer 22

Gonaden verwijderen i.v.m. verhoogde risico op maligniteiten.
Hormoonsubstitutie voor cyclus en secundaire geslachtskenmerken.

Question 23

Hoe zijn de chromosomen bij iemand met syndroom van Kallman? en hoe zijn de geslachtskenmerken ontwikkeld?

Answer 23

De chromosomen zijn normaal. De primaire geslachtskenmerken zijn ook normaal maar er zijn geen secundaire geslachtskenmerken.

Question 24

Het syndroom van Kallman komt vaker voor bij …. dan bij ….

Answer 24

Mannen vaker dan bij vrouwen

Question 25

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Kallman?

Answer 25

Anosmie (niet of weinig kunnen ruiken) en primaire amenorroe

Question 26

Wat is de oorzaak van het syndroom van Kallman?

Answer 26

Vaak is het X-chromosoom recessief -> dus heeft het een lage incidentie bij vrouwen.
Er is een mutatie waardoor er aplasia is in het reukcentrum van de hersenen en waardoor er geen GnRH neuronen zijn die naar de hypothalamus kunnen migreren. Hierdoor is er geen GnRH en geen geslachtshormonen.

Question 27

Wat is de diagnostiek van het syndroom van Kallman?

Answer 27

MRI hersenen en hormoonwaarden in bloed. Mensen zijn hypogonadotroop, hypo-oestrongeen en normoandrogeen

Question 28

Waar kan het syndroom van Kallman mee samen gaan?

Answer 28

Schisis, nieraplasie, gehoorverlies en synkinese.

Question 29

Wat is de behandeling van het syndroom van Kallman?

Answer 29

Hormoonsubstitutie

Question 30

Hoe zijn de chromosomen bij iemand met syndroom van Klinefelter? en hoe zijn de geslachtskenmerken ontwikkeld?

Answer 30

47 XXY (genetisch man en vrouw)
Fysiek man met verminderde testosteron productie.

Question 31

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Klinefelter?

Answer 31

Libidoverlies, erectiestoornissen, serum FSH is verhoogd, gynaecomastie en subfertiliteit.

Question 32

Wat is de diagnostiek van het syndroom van Klinefelter?

Answer 32

Karyotypering

Question 33

Wat is de behandeling van het syndroom van Klinefelter?

Answer 33

Androgenen voor seksueel stoornissen en preventie van osteoporose.

Question 34

Wat is er aan de hand bij de de syndroom van Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?

Answer 34

Er is aplasie van de uterus en vagina, uitwendig ziet het er normaal uit.

Question 35

Wat zijn de symptomen van syndroom van Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

Answer 35

primaire amenorroe, problemen met coitus. Kan gepaard gaan met een ontbrekend nier of botafwijkingen.

Question 36

Wat is de oorzaak van syndroom van Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?

Answer 36

Een genmutatie waardoor de buizen van muller niet aangelegd zijn. De ovaria functioneren normaal.

Question 37

Hoe zit het met de hormonen van iemand met syndroom van Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?

Answer 37

Normogonadotroop, norm-oestrogeen en normoandrogeen

Question 38

Waar moet je voor opletten bij iemand met syndroom van Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?

Answer 38

Dat er rudimentaire uterusresten aanwezig kunnen zijn en dit kan cyclische buikpijn veroorzaken.

Question 39

Wat is de karotype van iemand met syndroom van Turner? Hoe zijn de geslachtskenmerken ontwikkeld?

Answer 39

45X (gebrek aan X chromosoom)

Fysiek en vrouw met streakgonaden en geen secundaire geslachtskenmerken

Question 40

Wat zijn de symptomen van iemand met syndroom van Turner?

Answer 40

Korte lengte, primaire amenorroe, webbed nek, coarctatio aorta, hypertensie en aanlegstoornis van de nier.

Question 41

Hoe zit het met de hormonen van iemand met syndroom van Turner?

Answer 41

Hypergonadotroop, hypo-oestrogeen en normoandrogeen

Question 42

Wat is de behandeling voor iemand met syndroom van Turner?

Answer 42

Groeihormoon en oestrogenen voor groei. Oestrogeen en cyclische progesteron voor opwekken cyclus en secundaire geslachtskenmerken.