#9 (pas de #8) Mutation chromosomique structurale et en nombre

Question 1

Quelle est la différence entre un organisme euploïde et aneuploïde?

Answer 1

Euploide : Lorsque tous les jeux de chromosomes sont en quantité/paire normal.

Aneuploidie: lorsqu’il manque ou il y a trop de chromosone, de 1 ou plusieurs. (nb de chromo différe du type sauvage)

Question 2

Quelles sont les différences entre « trisomie » et « triploïdie »?

Answer 2

Trisomie est un état aneuploide où il y a 3 chromo homologue où il y en a 2 normalement (2n+1).

Triploidie est un état euploïde des cellules où tous les chromo homologues sont en triplets (3n).

Question 3

Quelle drogue peut-on utiliser pour inhiber les microtubules?

Quelle est la conséquence cellulaire et génétique de l’utilisation de cette drogue?

Comment utilise-t-on cette drogue pour créer des plants polyploïdes?

Answer 3

La colchicine est une drogue qui inhibe la polymérisation des microtubules.

Cela empêche la division cellulaire ce qui rend les cellules normalement diploide en tetraploide. Cela augmente le volume des cellules = + grosse et forte plante.

Les parties de la plante maintenant tetraploide sont replanter par bouturage pour donner une pousse maintenant entièrement tetraploide. La colchicine doit donc être appliqué dans une partie de la plante se divisant par mitose.

Question 4

Quelle plante est plus fertile : triploïde (3n) ou tétraploïde (4n)?

Answer 4

Triploide : non-viable, gamètes sont aneuploide

Tetraploide: une proportion significative de leur gamète sont en 2n, les zygotes sont SOUVENT viables.

***Les polyploides en jeux de chromo pair sont ++++ fertile que impair car gamètes sont + souvent en 2n.

Question 5

Qu’arrive-t-il aux chromosome homologues lors de l’appariement et la ségrégation pendant la méiose chez un triploïde?

Answer 5

Leur ségrégation est irrégulière, la méiose amène à des gamètes aneuploides menant à des zygotes non-viable. = pas de pépin

Question 6

Qu’arrive-t-il aux chromosome homologues lors de l’appariement et la ségrégation pendant la méiose chez un tétraploïde?

Answer 6

Les possibilité d’appariement pendant la méiose sont nombreuses mais mènent à des gamètes diploides, ce qui est viable.

Question 7

Pourquoi dit-on que les gamètes chez les organismes au nombre de jeux de chromosomes impair sont aneuploïdes?

Answer 7

l’irrégularité du nombre de chromosomes rend ces gamètes anormaux, d’où leur classification en tant qu’aneuploïdes. Les gamètes sont considérés comme aneuploïdes lorsqu’ils contiennent un nombre de chromosomes qui n’est pas un multiple entier du nombre normal de n d’un organisme

Question 8

Quel organisme est plus fertile : une plante au caryotype 5n=40 chromosomes ou une plante au caryotype 6n=60?

Answer 8

6n car une plus grande proportion de ses gamètes auront un nombre de chromosomes qui est un multiple entier du nombre normal de n de l’organisme à cause de sa méiose plus régulière.

Question 9

Comment peut-on reproduire une banane triploïde si elle ne produit pas de graines?

Answer 9

Elles doivent être propagées par reproduction végétative (bouturage, stolons, drageons etc.)

Question 10

Qu’est-ce qu’un allopolyploïde?
Comment peut-on produire une espèce allopolyploïde fertile?

Answer 10

Organisme hybride dont les parents appartiennent à des espèces différentes. Originalement infertile puis rendu fertile par la polyploïdisation de la colchicine.

Question 11

Pourquoi les hybrides entres espèces différentes sont-ils généralement stériles?

Answer 11

Incompatibilité chromosomique ou génique

Question 12

Qu’est-ce que l’aneuploïdie?

Answer 12

organisme dont le nombre de chromosomes diffère du type sauvage par un ou plusieurs chromosomes

Question 13

Quelle est la cause générale de l’aneuploïdie de type monosomie ou trisomie?

Comment pourrait-on distinguer un événement de non-disjonction de première division de celui de deuxième division?

Answer 13

Causé par la non-disjonction méiotique des chromosomes lors de la première ou deuxième division.

Trisomie : 2 chromatides par gamètes
monosomie: pas de chromatide dans gamète.

1ière division : 2 gamètes sans et 2 gamètes avec 2 chromatides
2ième division : 2 gamètes normaux (1 chromatides), 1 gamète sans chromatide et 1 gamète avec 2 chromatide

Question 14

Quelles trisomies sont mieux tolérées par l’organisme (chez les mammifères) : chromosomes sexuels ou autosomes?

Answer 14

Les trisomies sont moins pires sur les chromosomes sexuels!

(moins de gènes, seulement affecte développement du sexe (non))

Question 15

Pourquoi les trisomies 21, 13 et 18 sont-elles viables tandis que les autres ne le sont pas?

Answer 15

Car ce sont les paires de chromosomes contenants le moins de gènes, ainsi, les impacts sont moins graves pour l’individus.

Question 16

Pourquoi, chez les plantes, les polyploïdies sont-elles mieux tolérées (viables) que la majorité des aneuploïdies (même légères : monosomies, trisomies)?

Answer 16

À cause du phénomène du dosage des gènes et de la complexité de leur réseaux régulateurs, il faut au moins 2 copies de gène par génome pour fonctionner.

Question 17

Quel type de dommage à l’ADN risque de causer des aberrations structurales des chromosomes?

Answer 17

• les erreurs de réparations
• les cross-over illégitimes

Question 18

Qu’est-ce qu’une délétion multigénique?

Les délétions multigéniques sont-elles viables à l’état homozygote? Et hétérozygote?

Answer 18

Lorsqu’une mutation enlève plusieurs gènes du chromo.

Dans la majorité des cas létales pour hétérozygotes
et toujours létales pour homozygotes (por supuesto).

Question 19

Quelle structure se forme lors de l’appariement des chromosomes homologues en prophase de la méiose dans un hétérozygote porteur d’une délétion?

Pourquoi cela pourrait-il causer un effet de « pseudo-dominance » d’allèles récessifs?

Answer 19

Une boucle se forme (ce qui empêche de lire les allèles qui s’y retrouvent?).
Les allèles récessifs sont exprimés chez l’hétérozygote suite à une délétion des allèles dominants = pseudo-dominance!

Question 20

Qu’est -ce qu’une duplication?

Est-ce que les duplications sont bien tolérées par les organismes?

Answer 20

Lorsqu’une région est répliqué proche ou ailleurs
Pas d’effet notable donc oui bien toléré

Question 21

Comment les duplications peuvent-elles créer des familles de gènes paralogues?

Answer 21

En résumé, les duplications de gènes créent des familles de gènes paralogues en fournissant des copies qui peuvent évoluer indépendamment et acquérir de nouvelles fonctions au fil du temps.

Gènes paralogues sont des gènes homologues situés sur le même génome dont la structure ou la fonction ont changé au cours de l’évolution par rapport au gène ancestral, par duplication sont copié.

Question 22

Qu’est-ce qu’un CNV « copy number variant »?

Pourquoi certains d’entre eux sont-ils considérés comme des polymorphismes?

Answer 22

Des loci qui forme du polymorphisme dans lequel le nombre de
copies d’un même gène (ou d’un segment chromosomique) dans le génome est variable entre les individus de la même espèce (amène à phénotype différent!).

mes mots: les CNV sont des locus ou les gènes peuvent être retrouvé en différentes copie selon l’individus. Amène à phénotype différent (dosage ou indirect) selon la quantité de copie du segments/gènes, donc polymorphisme dans la population (selon les besoins d’adaptation).

Question 23

Qu’est-ce qu’une inversion?

Answer 23

Lorsque l’ordre des gènes ou segments sur le chomosomes sont inversés.

Question 24

Quels sont les effets génétiques d’une inversion dans une personne porteuse (hétérozygote pour l’inversion)?

Lors de la méiose chez un hétérozygote pour l’inversion, quelle est la structure qui est formée lors de l’appariement à la prophase?

Answer 24

-interruption des gènes parfois
-création de gènes fusionnés parfois

des boucle d’inversion: nécessaire pour apparié segment homologues durant méiose

Question 25

Pourquoi dit-on que l’inversion cause une abolition apparente de la recombinaison dans les individus porteurs?
(Autrement dit, qu’est-ce qui arrive si on essaie de mesurer la distance génétique entre deux gènes localisés à l’intérieur d’une boucle d’inversion?)

Answer 25

? wth

Question 26

Quelle est la différence entre une inversion péricentrique et paracentrique?

Est-ce que les deux types d’inversions ont le même effet sur la fertilité d’un individu hétérozygote?

Answer 26

Péricentrique : inversion incluant le centromère (ce qui relie les chromatide)
Les gamètes sont plus souvent anormaux car il va manquer des segments ou en voir de trop à cause des parts et d’autre du centromère.

paracentrique : uniquement sur un côté du centromère.
Moins d’impact sur fertilité

Question 27

Qu’est-ce qu’une translocation?

Answer 27

Un type d’aberration chromosomique qui se produit lorsque des segments de chromosomes sont échangés entre différents chromosomes ou au sein du même chromosome mais endroit différent.

Question 28

Quels sont les effets génétiques d’une translocation dans une personne porteuse (hétérozygote pour la translocation)?

Answer 28

• modifie l’ordre des gènes et morphologie des chromo
  -interruption gène
  -semi-stérilité

Question 29

Quelle approche moléculaire permet de facilement identifier les translocations dans les chromosomes d’une cellule?

Answer 29

G-banding et chromosone panting (met couleur sur chromo selon son type (1,2,13,21))

Question 30

Lors de la méiose chez un hétérozygote pour une translocation réciproque, quelle est la structure qui est formée lors de l’appariement à la prophase?

Answer 30

Des quadrivalents (complique la méiose)

Question 31

Pourquoi dit-on qu’une translocation mène à la semi-stérilité d’un individu porteur (hétérozygote)?

Quel type de ségrégation permet d’obtenir des gamètes fertiles (qui donnent des zygotes viables) lors de la méiose I d’une personne hétérozygote pour la translocation?

Answer 31

50% des gamètes seront non-viables (lorsque translocation non-réciproque (1 chromo normal et l’autre mixe)) et 50% viables (lorsque les 2 sont mixes ou sans translocation)

Question 32

Qu’est-ce qu’une translocation Robertsonienne?

Comment ce type de translocation entre le chromosome 14 et 21 chez les humains peut-il mener à une forme familiale du syndrome de Down?

Answer 32

Translocation sur des chromosome acrocentrique est un type de chromo caractérisé par la position du centromère, qui est situé près d’une extrémité du chromosome, laissant un bras beaucoup plus court que l’autre.

Cela peut mener à une forme familiale du syndrome de Down car des gènes du chromosomes 21 se retrouve sur le 14, entre autre à cause de cette forme unique de chromo. Ainsi, selon les gamètes, un individu peut se retrouver avec les gènes du 21 en trisomie (dont 1 fois sur le 14).

Question 33

Quel type d’aberration de nombre est généralement bien toléré chez les plantes?

Quel changement phénotypique est souvent présent chez les plantes polyploïdes?

Answer 33

La triploidie (3n) est bien toléré chez les plantes. Ceux-ci ont des graines plus petites, ils sont stériles.