#13 Génétique quantitative Flashcards

1
Q

Quel type de trait est étudié en génétique quantitative?
Pourquoi ce type de trait en nature est-il généralement plus difficile à étudier que les traits « Mendéliens »?

A

La génétique quantitative étudie les caractères phénotypiques à variation continue.

C’est plus complexe car les caractères étudiés en génétique quantitative résultent de l’action
conjointe de nombreux facteurs (« caractères multifactoriels » ou« caractères complexes » )

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2
Q

Qu’est-ce que la norme de réaction?

A

Ça définit les relations environnement-phénotype pour un génotype déterminé.

La norme de réaction représente l’ensemble des phénotypes possibles produits par
un génotype particulier sous différentes conditions environnementales.

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3
Q

Pour une espèce dispersée dans un environnement varié (et qui a évolué ainsi), peut-il exister un génotype qui possède un meilleur fitness dans tous les environnements?

A

Non, aucun génotype n’est « le meilleur » dans tous les environnements. Un génotype est souvent seulement idéal dans une condition environnementale précise.

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4
Q

Quel type de graphique permet de bien observer si un trait possède une distribution normale?

A

L’histogramme de fréquence ou la courbe normale

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5
Q

Quelle valeur utilise-t-on pour mesurer la dispersion des données pour un trait?

A

La variance est une mesure du degré de dispersion d’un ensemble de données.

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6
Q

Pourquoi la variance présente-t-elle des unités au carré?
Ces unités ont-elles une signification biologique?

A

Elle possède des unités au carré (S^2) car elle se trouve/calcul en faisant la moyenne des écart-types à la deux!

Comme le calcul de la variance se fait à partir des carrés des écarts, les unités de mesure ne sont pas les mêmes que celles des observations originales et
n’ont pas une signification biologique!

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7
Q

Quels facteurs affectent l’expression des traits complexes (le phénotype) en général?

A

Les facteurs innés (génotypes) et les facteurs acquis (environnement) définissent le phénotype.

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8
Q

De quelle manière décompose-t-on la variance observée pour un trait donné?

Quelle formule résume cette décomposition?

Peut-il exister un lien entre les composantes (génétique et environnement) pour que cette formule soit valide?

A

La variance phénotypique totale (observé) peut être décomposée en variance génétique et en variance environnementale.

Vx = Vg + Ve

Pour utiliser cette formule: la Vg et Ve doivent être indépendants. Il ne doit pas exister de corrélation entre les deux.

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9
Q

Que signifie l’héritabilité au sens large?
Comment la calcule-t-on?

A

Héritabilité au sens large: contribution de la variance génétique à la variance phénotypique totale.

H^2 = Vg / Vx
H^2 = Vg/ (Vg + Ve)

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10
Q

Quel type d’expériences ou d’études nous permettent d’évaluer les variances génétiques et environnementales?

Comment fait-on pour « annuler » les effets génétiques sur la variance?
Comment fait-on pour « annuler » l’effet environnemental sur la variance?

A

Plusieurs types d’expérience nous permettent d’évaluer ces variances.

Chez les plantes:
- Individus obtenus par reproduction végétative (des « clones »)

Chez les animaux et les plantes:
-Individus obtenus par croisement de lignées pures
-Individus issus de plusieurs générations de croisement consanguins

Chez les humains:
-Études sur les jumeaux

Les jumeaux ou clones (même génétique) annule l’effet de variance génétique

Les études où les phénotypes se développent dans des conditions identiques annulent l’effet de l’environnement sur la variance.

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11
Q

Qu’arrive-t-il à la variance phénotypique dans les environnements extrêmes?
Qu’arrive-t-il à l’héritabilité au sens large (H2) dans les environnements extrêmes?

A

La variance phénotypique est plus grande! L’héritabilité au sens large est plus basse dans les environnements extrêmes: les différences phénotypiques s’expliquent ici surtout par des différences environnementales

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12
Q

Quel type d’étude permet d’estimer l’héritabilité des traits chez les humains?

A

Les études d’héritabilité au sens large sur les jumeaux ou cousins (25% pareil)

élevé ensemble ou séparément

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13
Q

Que peut-on dire sur la différence observée dans les traits entre jumeaux monozygotiques?

Est-ce que la variance des traits risque d’être plus élevée ou plus faible pour des jumeaux élevés séparément par rapport à des jumeaux élevés ensemble?

Est-ce que la variance des traits risque d’être plus élevée ou plus faible pour des jumeaux monozygotiques par rapport à des jumeaux dizygotiques?

A

Des jumeaux monozygotes:
- élevés ensemble (Vg = 0; Ve très faible)
- élevés séparément (Vg = 0; Ve dépend du phénotype étudié)

La variance des traits risque d’être bien plus grande lorsqu’il ne sont pas élevé ensemble.

La variance des traits de jumeaux monozygotiques vont être moins élevé que chez les dizygotiques car ils vont avoir 100% d’allèles identiques au lieu de 50%.

Si le test est dans des enviro différentes et la concordance est plus grande entre jumeaux monozygotiques
qu’entre jumeaux dizygotiques
→ le caractère est essentiellement sous contrôle génétique.

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14
Q

Quelles conclusions peut-on tirer de la valeur d’héritabilité au sens large (H2) pour un trait? et les conditions/exception?*****

Peut-on extrapoler les valeurs d’héritabilité au sens large d’une population et assumer qu’elle est la même pour une autre?

A

H^2 permet d’estimer quelle proportion de la variance phénotypique dans une population est due à des
différences génétiques entre individus.
MAISSS
-L’héritabilité faible ne veut pas dire que le caractère n’est pas sous contrôle génétique.
-L’héritabilité élevée ne veut pas dire que le caractère n’est pas influencé par
l’environnement.

Les estimations de l’héritabilité ne peuvent pas être extrapolées d’une population à l’autre. La différence phénotypique entre deux populations ne peut pas être expliquée uniquement par des facteurs génétiques même si le caractère étudié possède une héritabilité élevée car l’enviro et la culture sont tellement différents.

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15
Q

Si on observe une héritabilité élevée pour un trait dans une population et qu’elle est faible pour l’autre population, est-ce que cela veut dire que la première population possède de meilleurs allèles pour ce trait?

Si H2 est faible, est-ce que ça signifie qu’un faible nombre de gènes contribuent à l’expression du trait?

A

Le H2 n’informe pas sur l’expression du
phénotype (le meilleur), seulement sa variance. Le phénotype plus
élevé en valeur pourrait être l’effet de l’environnement

le H2 élevé signifie que la variance observée s’explique surtout par des facteurs héréditaires, mais l’environnement peut avoir un effet fort. H2 faible n’indique pas un nombre de gène mais la une variance entre individus lié à la génétique.

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16
Q

Comment distingue-t-on un effet additif d’un allèle versus un effet de dominance?

Une effet « purement additif » d’un allèle correspond à quel type d’interaction allélique? (Quel type de dominance?)

A

Effet additif: effet provoqué par la substitution B1 par B2. Plus il y de B2 plus il y a l’effet.
Effet de dominance: déviation de l’hétérozygote de la moyenne entre les deux homozygotes. Allèle dominant

Un effet purement additif est possible lorsque le ratio D/A est de 0. Que ce ne sont des que allèle d’addition, aucune allèle dominant.

17
Q

Quel est le désavantage des gènes à effets de dominance par rapport aux gènes à effets additifs lorsqu’on applique une sélection artificielle?**

A

On ne peut pas savoir quels individus est hétérozygote ou homozygote pour l’allèle dominant seulement en regardant le phénotype car ils sont pareils.

Tandis que additif, il y a 3 phénotypes pour les 3 génotypes possibles!

18
Q

*****Comment calcule-t-on l’héritabilité au sens strict (h2) si on connait la variance génétique additive?

A

Variance génétique =
variance génétique additive
+
variance génétique due à la dominance

Vg = Va + Vd
Vx = Va + Vd + Ve

h^2 = Va/Vx

19
Q

*****Comment calcule-t-on l’héritabilité au sens strict (h2) lorsqu’on pratique une sélection sur un trait quantitatif?

Qu’est-ce que l’écart de sélection?
Qu’est-ce que la réponse à la sélection?

A

L’héritabilité au sens strict h^2
dans ce cas est mesurée par la
proportion de la variance génétique additive sur la variance phénotypique totale.

h^2 = Va / Vx

ou plutôt

** h^2 = R/S
lorsque sélection sur trait

Elle permet de prédire si un programme de sélection artificielle permettra d’obtenir des changements phénotypiques dans la population futur.

Écart de sélection (S) = écart entre la moyenne des individus choisis pour se reproduire durant sélection et la moyenne des individus au total dans popu (S= moy choisi - moy total)

Réponse à la sélection (R) = l’écart entre la moyenne de la distribution normale et la moyenne de la 2ième génération après sélection artificiel. (R= moy 2ième gen - moy total)

20
Q

En quoi la valeur de l’héritabilité au sens strict (h2) est-elle utile pour les éleveurs et les agriculteurs?

A

Pour choisir les meilleurs individus, en sachant quel proportion de leur aptitudes est lier à leur génétique, ils peuvent choisir en conséquences. Faire de la sélection artificielle sur les meilleurs spécimens, ceux au bout de la courbe normal***.

21
Q

Qu’est-ce qu’un trait polygénique?
Quelle est la distribution de la plupart des traits polygéniques?

A

Un trait polygénique est un trait influencé par plusieurs gènes, chacun ayant une petite contribution à son expression. La distribution de ces traits dans la population suit généralement une courbe normale, avec la majorité des individus proches de la moyenne et de moins en moins d’individus aux extrêmes.

22
Q

Quel est l’effet de l’environnement sur l’expression de certains traits?
Est-il possible d’observer une distribution continue pour un trait monogénique?

A

L’environnement peut avoir des effets sur l’expression du phénotype à différent degré pour un trait et ainsi créer une distribution normal pour ce trait.
EN EFFET
La variation continue observée pour un caractère ne signifie pas
nécessairement qu’il est contrôlé par plusieurs gènes. Un caractère
contrôlé par un seul gène avec deux allèles peut démontrer une variation continue si le phénotype est soumis à des facteurs environnementaux. Trait monogénique peut avoir une distribution normal selon enviro.

23
Q

**Quelle approche permet d’estimer le nombre de gènes responsable d’un caractère continu?

Quels individus faut-il croiser pour générer la F1?
La proportion de quels type descendants faut-il compter dans la génération F2?

A

Méthode pour estimer le nombre de polygènes qui influencent un caractère : Identification des QTLs par croisements

Pour F1 : Il faut croiser une espèce sauvage apparentée avec une hybride normalement cultivée. Cela permet de contrer l’effet de la sélection artificielle dans nos calculs.

après avoir fait F1 X F1

Dans la F2 on calcule la fréquence des deux phénotypes extrêmes dans la génération.

24
Q

Que signifie l’abbréviation QTL?

A

Quantitative trait locus (Locus déterminant un caractère quantitatif (continue))

25
Q

Quelle méthode permet d’identifier l’emplacement des QTLs dans une population hétérogène?

Quelle variation expérimentale permet de faire ce type d’analyse dans des espèces hautement consanguines (donc peu hétérogène)?

A

Avec des marqueurs moléculaires, commence en croisant type sauvage et cultivée. Produit F2 avec F1XF1. ensuite établir des liens/relations entre leur poid et et des marqueurs moléculaires.
Pour savoir quels locus est responsables grandes ou petites tomates.

Avec des lignées consanguines, il faut plutôt analyser les polymorphismes des SNP des différents phénotypes pour déterminer les points de recombinaison de ces lignées pures.

26
Q

Qu’est-ce qu’une lignée congénique?

À quoi servent ces lignées?

Comment identifie-t-on les allèles appartenant à l’un ou l’autre des parents?

A

Lignée congénique : lignées presque identiques génétiquement
mais qui ont subi des recombinaisons dans la région du marqueur M

Ces lignées sont utilisées pour étudier l’impact de gènes spécifiques sur des traits biologiques ou des maladies, leur seul différence phénotypique sera associé donc à leur seul différence génétique.

On identifie les allèles parentaux en utilisant des marqueurs génétiques pour comparer les variants génétiques d’intérêt entre les lignées.

27
Q

Un même phénotype peut être
produit par divers génotypes mais ‘‘converge’’ selon l’environnement, c’est possible?

A

Oui!

28
Q

Revers de la sélection artificiel?

A

Étant artificiel, dès qu’on arrête de choisir les meilleurs individus, les populations vont avoir tendance à revenir à leur standard original. En effet, si une espèce à pas évolué dans cette direction il y a une raison. En choisissant les plus gros, par exemple, ceux-ci vont avoir une fécondité plus faible et après un certain temps d’arrêt de sélection artificiel, les individus vont redevenir petit.

29
Q

Différence héritabilité sens large et strict?

A

L’héritabilité au sens large (H²) mesure la proportion de la variation phénotypique expliquée par tous les facteurs génétiques, y compris les effets additifs, de dominance et d’interactions génétiques. H^2 = Vg/Vx

L’héritabilité au sens strict (h²) ne prend en compte que l’effet additif des gènes, excluant les effets de dominance et d’interactions épistatiques. h^2 = R/S (quand sélection de trait) et h^2=va/Vx sinon

30
Q

quand la popu est consanguine, Vg est égal à?

A

Vg=0 dans popu consanguine