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NSC3009_QS > 8_Muscles > Flashcards

8_Muscles Flashcards

1
Q

Nommer chaque niveau périphérique et nommer la (les) maladies associées à ce niveau

A

Motoneurones: amyotrophie spinale

Nerf périphérique: neuropathie sensitivomotrice

Muscle: dystrophies et myopathies

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Q

Quelles sont les caractéristiques des fibres musculaires de type 2?
Dans quel contexte sportif utilise-t-on les fibres de type 2?

A

Slow twitch
Glycolytique (anaérobique)

On les utilise en contexte de bref effort maximal
«Two fast white sugar»

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3
Q
  1. Quel gène est affectée dans l’amyotrophie spinale (AS)?
  2. Quelle protéine est affectée?
  3. Quel est le rôle de la protéine?
  4. Est-ce la seule mutation responsable de l’AS?
A
  1. Gène: SMN1
  2. Protéine SMN
  3. Le rôle de la prot est d’assurer la synthèse de l’ARNm dans les motonr
  4. Non, cette mutation est présente chez 90% des enfants avec AS
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4
Q

Le phénotype du gène se transmet par quel mode de transmission?
Quel est le pb avec le gène en question dans l’AS?

A

Autosomique récessive

Délétion homozygote de l’exon 7 de SMN1

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5
Q

Incidence de l’amyotrophie spinale?

Porteurs de la mutation?

A

Incidence: 4-10/100 000

Porteurs 1/90- 1/50

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6
Q

AS: Qu’est-ce qu’un mini-polymyoclonus et dans quelle forme d’AS le retrouve-t-on?

A

Des mouvements hyperknétiques au niveau des mains

- AS II

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7
Q

AS: pourquoi observe-t-on une fasciculation de la lg?

A

Parce que l’atteinte commence au niveau des noyaux moteurs du tronc inférieur
(dont les nerfs qui innervent la lg)

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8
Q

Qu’est-ce qu’une unité neurogène?

A

Problème au niveau du nerf:
- Il y a beaucoup de nouvelles ramifs des UM survivantes et ces ramifs ne sont ømyélinisées de la même façon. Ce qu’on enregistre à l’EMG est donc polyphasique

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9
Q

En cas de AS, que peut-on observer à l’EMG lorsque:

  • Patient au repos
  • Contraction légère
  • Contraction maximale
A
  • Fibrillations
  • Contractions géantes (giant unit)
  • Réduction de l’interférence: une UM doit carry la job des UM disparues: plus d’espaces entre les décharges et décharge plus rapide
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10
Q

Qu’est-ce qui détermine la sévérité phénotypique de l’AS?

A

Le nombre de copies de SMN2

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11
Q

Dans chacun des 3 types de l’AS:

  • Âge début?
  • Capacités motrices?
  • Nb copies SMN2
  • Clinique?
A

AS1:

  • Début: 0-6 mois
  • Moteur: ø s’asseoir
  • 1-2 copies
  • Clinique: hypotonie, faiblesse proximale des jbs- atteinte bulbaire et resp- aréflexie (75%) ou hyporéflexie (25%)- fasciculation lg- visage expressif (donc ø touché) - muscles intercostaux plus fiables que diphragmes- thorax en cloche

FLEMME- diapo 12

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12
Q

V ou F. La forme II de l’amyotrophie spinale permet la marche et les Ptx décèdent à l’âge adulte en moyenne

A

F.
Elle ne permet pas la marche, c’est la forme III qui la permet.
Les Ptx décèdent à l’âge adulte en moyenne, de fait.

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13
Q

Décrire la distribution de la faiblesse que l’on peut observer chez les ptx atteints d’AS?

A
  • Jambes proximales (cuisses)
  • Fasciculation de la lg
  • Diminution réflexes ostéotendineux (atteintes motoneurone inférieur & nerrf préiphérique)
  • Le visage demeure expressif
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14
Q

Qu’est-ce qu’une unité géante?

A

La polyphasie créée par le motoneurone B qui reprend le territoire abandonné par A diminue peu à peu parce que la myélinisation de ses nouvelles ramifications s’homogénise.
Ceci crée une énorme unité motrice (car MN B contacte maintenant beaucoup de fibres, toutes myélinisées de la même façon). L’activité sera synchrone et perçue avec une énorme amplitude au niveau EMG

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15
Q

Pourquoi le nb de copies de SMN2 plutôt que SMN1 est déterminant pour la sévérité du phénotype si le gène pb est SMN1?

A

Le gène SMN2 est capable de supporter la production de SMN, mais 90% du temps, puisque ce gène a qq nucléotides ≠ avec SMN1, SMN ø produite. Mais si SMN2 produit du SMN, le phénotype peut être rattrapé même si délétion dans SMN1

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16
Q

Quelles sont les caractéristiques des fibres musculaires de type 1?
Dans quel contexte sportif utilise-t-on les fibres de type 1?

A

Slow twitch
Oxydatif (aérobique)

On les utilise en contexte de sport d’endurance (marathon ou autre)
«One slow red ox»

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17
Q

Amyotrophie spinale: pourquoi observe-t-on une activité polyphasique?

A

Le muscle est dénervé, car c’est une maladie qui atteint les motoneurones.
Posons A dégénère.
Le motoneurone B va étendre ses ramfications et envahir le territoire de A. Il ré-innerve.
Ses nouvelles amifications ø toutes myélinisées de la même façon au début; polyphasie.

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18
Q

Quels sont les signes cliniques de la neuropathie sensitivo-motrice?

A

Faiblesse distale (en gants et en chaussettes)
Pieds creux
Orteils marteaux
Déficits sensitifs distaux
Diminution des réflexes (rajouter c’est quoi ≠ avec deficit avec AS)

-Visage épargné

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19
Q

Les neuropathies sensitivo-motrices sont caractérisées par une attaque sur 2 composantes du nerf.
Lesquelles sont-elles?

A

Démyélinisation

Attaque à l’axone

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20
Q

Quelle traitement utilise-t-on pour l’AS?

Quels sont les avantages?

A

On utilise la thérapie génique par vecteur AAV9.
On utilise le sérotype 9 pcq il traverse mieux la BHE.
La protéine n’est pas intégrée au noyau; reste dans ADN épisomique

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21
Q
  1. Comment se nomme la thérapie utilisée contre l’AS?
  2. Quel est le type de thérapie?
  3. Expliquer le fonctionnement
A
  1. Zolgensma
  2. C’est une thérapie génique.
  3. Un vecteur non répliquant AAV9 transporte le gène SMN1. SMN1 va s’installer dans l’ADN épisomique; il ne va pas s’intégrer au génome.
    Le vecteur sérotype est de choix parce qu’il traverse BHE et induit réponse immunitaire minimale
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22
Q

Comment distingue-t-on une neuropathie sensitivo-motrice (NSM) qui:

  1. Attaque la myéline?
  2. Attaque l’axone?
A

À l’EMG (études de conduction nerveuse), si cest un pb de myéline, on verra un retard dans la réponse.

Si c’est un pb axonal, on verra une baisse d’amplitude dans la stimulation/réponse

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23
Q

Quels sont les sx de la neuropathie sensitivomotrice héréditaire?

A
  • Faiblesse distale «en gants et en chaussettes», car attaque les nerfs les plus longs en premier.
  • Pieds creux, orteils marteaux
  • Déficits sensitifs distaux
  • Diminution des réflexes
  • Visage est intact
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24
Q

Pour CMT1, CMT2, CMT4 et CMTX donner:

  • Mode de transmission génétique
  • Mode d’attaque
A

CMT1: AD, démyélinise
CMT2: AD, axonal
CM4: AR, démyéline
CMTX: lié à X, intermédiaire. Amplitude et VC baissent partiellement

Mode de transmission: DDRX
Nature: DADI

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25
Q

Dans la CMT1, est-ce que l’amplitude est affectée?

Dans la CMT2, est-ce que la latence et la vitesse de conduction sont préservées?

A

CMT1: étrangement, même amplitude baisse (malgré que soit de type démyélinisant)

CMT2: latence et VC relativement conservées

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26
Q

Retrouve-t-on plus de CK dans les dystrophies ou dans les myopathie?

A

Généralement, dans les dytrophies

27
Q

Quelles sont les csq de la neuropathie SM CMT2?

A 
Amplitude diminue (car axonal)
Latence et vitesse de conduction: préservées
28
Q

Quelles sont les csq de la neuropathie SM CMT1?

A

Latence augmentée, car vitesse de conduction diminuée (car type démyélinisant)

Amplitude diminuée aussi (ø idée why)

29
Q

Quelles sont les csq de la neuropathie SM CMTX?

A

Tout est intermédiaire

  • Amplitude diminue
  • VC et latence ne sont pas bonnes, mais ø si pire que CMT1
30
Q

Quels Sx cliniques distinguent les myopathies de dystrophies

A

Dystrophies musculaire:

  • CK++
  • Atteinte cardiaque ou extramusculaire: malformation congénitale des yeux, cerveau (lissencéphalie)

Myopathie:

  • CK+ (ø autant que dystrophies)
  • Faiblesse faciale plus fréquente (1re fois qu’on voit ça)
31
Q
  1. Quel polymorphisme d’un gène lié au sarcomère retrouve-t-on chez les athlètes qui pratiquent des sports d’endurance? (nommer gène, protéine, type de mutation)
  2. Où s’exprime le gène dans le sarcomère?
  3. Conséquences métaboliques?
A
  1. ACTN3 pour la protéine alpha-actinin-3:Polymorphisme HZ R577X -> codon STOP prématuré (au lieu d’un aa).
  2. On la retrouve dans la ligne Z (exprimé dans fast twitch - type 2).
  3. Si ACTN3 est absent, ça change les propriétés métabolique et contractiles: les fibres fast deviennent slow.
    Résistance à l’effort soutenu #athlètes d’endurance
32
Q

Quels sont les types de myopathies congénitales?

A

Némaline
Core
Centronucléaire
Disproportion congénitale de fibres

33
Q

Qu’est-ce qui rend difficile la détermination du type de myopathie lorsqu’on séquence les gènes et lorsqu’on fait une biopsie?

A

1 gène a plusieurs effets histopathologiques

Une trouvaille histopathologique peut provenir de plusieurs gènes

34
Q

Qu’est-ce qui caractérise les myopathies en général (Sx cliniques)

A

QI normal
CK+ (mais øautant que dystrophies)
Faiblesse: proximale, axiale, faciale ± bulbaire et respiratoire
EMG: myopathique. Diminution amplitude et durée- polyphasique. On n’a pas perdu d’UM en nb, mais pour faire un mm effort, besoin de recruter + UM.

35
Q

Qu’est-ce que le faciès myopathique et comment est-il caractérisé?

A

Visage allongé
Dolicocéphalie
Bouche ouverte (en tente)- hypotone
Palais ogival

36
Q

Qu’est-ce qui caractérise un EMG myopathique?

A

Recrutement précoce de plusieurs UM.
- Puisque perte de fibres musculaires, il faut recruter plus rapidement plus d’UM. On n’a ø perdu d’UM, mais puisqu’on a perdu des fibres musculaires, il faut plus d’UM pour compenser.
Diminution de l’amplitude des réponses, augmentation des phases et diminution de la durée des réponses

37
Q

Pourquoi le palais a une forme ogivale chez les Ptx avec myopathie?

A

La langue a moins bougé dans la mère (foetus) et a moins bien sculpté le palais

38
Q

Comment est caractérisée la myopathie à némaline?

  • Début des Sx de la maladie
  • Sx cliniques
  • Génotype
  • Histologie
A
  1. Début congénital- parfois à âge adulte
  2. Faiblesse faciale, axiale, proximale
    Atteinte bulbaire/respiratoire frq
    Pb orthopédiques fréquents
    MEO préservés
  3. 10 gènes possiblement responsables–> filaments minces du sarcomère
  4. Bâtonnets à némaline dans muscle
39
Q 
Que veut dire «némaline» dans «myopathie à némaline»?
#Histologie
A

Les «némalines» sont des agrégats protéiques visualisés sous forme de bâtonnets dans les fibres musculaires.

40
Q

V ou F. Une myopathie à némaline dont les Sx commencent tôt sera moins sévère (en termes de phénotypes) qu’une myopathie à némaline dont les sx commencent tard

A

F: si les sx commencent tôt, ce sera les formes les plus sévères

41
Q

Comment est caractérisée la myopathie à Central Core?

  • Début
  • Sx cliniques
  • Génotype
  • Histologie
A
  1. Début tôt dans enfance.
2.Pb orthopédiques frq (dislocation hanches, hyperlaxité), 
ø atteinte bulbaire/resp, 
MEO ok (sauf si AR).  
La marche sera acquise quand mm
Risque d'hyperthymie maligne
  1. RYR1 (gène)
  2. Absence de mitochondries et d’activité oxydative
42
Q

À quoi sert le gène RYR1?

A

Canal de relâche du Ca2+ du réticulum sarcoplasmique. Connecte le réticulum sarcoplasmique aux microT

43
Q

Caractéristiques histologiques de la myopathie à central Core?

A

Absence de mitochondries dans les fibres musculaires et par conséquent, absence d’activité oxidative (NADH)

44
Q

Sx cliniques généraux des dystrophies

A 
AST (enzyme foie et muscle) >>>
Retard lg
Maladroit, tb souvent, tendance à marcher sur pte des pieds
Gros mollets
Mère a aussi des gros mollets
45
Q
  1. Le DMD est lié à quel mode de transmission
  2. Quel gène muté est en cause dans la DMD ?
  3. Que se passe-t-il au niveau biomol?
A
  1. lié à l’X
  2. Gène DMD (Xp21) –> absence de dystrophine
  3. Mutation de DMD, dégradation de l’ARN, pas de protéine dystrophine
46
Q

Quelle est la fx de la dystrophine

A

Le gène DMD est le plus grand gène H
La dystrophine travaille avec tout un complexe. Dans la dystrophie, ce sont les prots de cet ensemble qui sont affectées. La dystrophine fait lien entre MEC et collagène, ¢ musculaires, sarcolemme (pas mal tout en ft).

47
Q

Prévalence de DMD?

A

1:4700 garçon

48
Q

Comment peut-on décrire la progression des dystrophies vs celle des myopathies

A

La progression dystrophiques: dommages s’accumulent ++, dommages progressent dans le temps plus que dans les myopathies.

La faiblesse progresse plus rapidement en dystrophie qu’en myopathie.

49
Q
  1. Âge de début de la faiblesse chez Ptx avec DMD
  2. Début physique (endroit du corps) de la faiblesse chez Ptx avec DMD
  3. Manifestations physiques de DMD (comportements visibles)
  4. À quel âge se perd la marche?
  5. De quoi décèdent les Ptx avec DMD
A
  1. 2-3 ans
  2. Faiblesses proximales des jbs: sauter, courir, monter escaliers
  3. Marchent sur pte de pieds, chutes fréquentes
  4. 11-12 ans
  5. Complications respiratoires
50
Q

Que se passe-t-il avec la dystrophine cérébrale?

A

Isoforme aN de la dystrophine: répercussions au niveau cérébral

  • Induction de retard global de développement
  • TDAH
  • TSA
51
Q

Qu’observe-t-on à l’examen pour la DMD?

A

Faiblesse proximale symétrique des jbs:

  • dandinement
  • hyperlordose

Raccourcissement des tendons Achille
- Marcher sur pte pieds

Hypertrophie des mollets

Signe de Gowers
- Regarder enfant se lever de couché sur le dos à debout–> S’il a besoin de mettre ses 2 mains au sol ou s’il a besoin de s’appuyer sur ses genoux: Gowers-positif.

*Aucun des sx n’est spécifique à DMD mais fréquemment associé

52
Q

Pourquoi DMD ont de gros mollets?

A

Pseudo-hypertrophie
Ce qu’on doit retenir: le muscle «grossit» pour compenser. Il se fait remplacer par du tissu fibro-adipeux. Mais il a l’air plus gros, mais ce n’est ø du muscle

53
Q
  1. Âge de début de la faiblesse chez Ptx avec dystrophie musculaire de Becker (DMB)
  2. Manifestations physiques de DMD (comportements visibles)- comparer avec DMD
  3. À quel âge se perd la marche?
  4. Quels sx ont-ils que les DMD n’ont pas?
A
  1. Début plus tardif
  2. Comme DMD, mais phénotype moins sévère
  3. ≥16 ans
  4. Atteinte cardiaque
54
Q

Quels sont les sx des femmes porteuses des gènes qui induisent dystrophinopathies?

A
  1. Augmentation CK dans 50-70% des cas
  2. Faiblesse chez 5-20%
  3. Myaglie (douleurs au niveau muscles)
  4. Atteinte cardiaque possible
55
Q

Quand on soupçonne une DMD, on demande un examen génétique.

Que va-t-on trouver suite aux analyses du gène DMD? (statistiques)

A

65%: délétions
7-10%: duplications
—> si ø, il faut séquencer au lettre par lettre

25-30%: petites insertions/délétions/mutations ponctuelles ou affectant les sites d’épissage
10-13%: mutation non sens

–> si ø
1%: mutations trop dures à détecter. Genre profondément dans les introns- presque ø détectable

56
Q

Quel traitement utilise-t-on contre la DMD?

Quels sont les bénéfices?

A

Stéroïdes

  • prolongent marche
  • bénéfice cardiorespiratoire, orthopédiques
57
Q

Quelle est la technique du saut d’exon pour traiter la DMD?

A

En gros, si délétion de l’exon 50, le cadre de lecture n’est ø respecté sur l’ensemble de l’ADN.

Si on fait une délétion de l’exon 51 aussi, exon 49 et exon 52 s’emboîtent. Donc, respect du cadre de lecture. Ça diminue l’effet dévastateur du non-respect du cadre de lecture

58
Q

Où se trouve le hotspot de mutation dans la dystrophine? (# des exons)

A

45-55

59
Q

Est-ce que la technique du saut de l’exon guérit la DMD? Si non, pourquoi?

A

Non, vraiment pas. Ça permet de transformer la DMD en DMBecker, de façon générale. Sauf que les Ptx avec DMD–>Becker sont nouvellement Becker et ont des déficits du fait qu’ils ont été DMD auparavant.

Le DMB de naissance aura sa protéine fonctionnelle depuis sa naissance, tandis que DMD ne l’aura que depuis le traitement

60
Q

Quels sont les Sx associés à une myopathie liée au collagène VI?

  • Général
  • Ortho
  • Peau
A
  • Hyperlaxité ligamentale distale
  • Contractures proximale
  • Insuffisance respiratoire précoce
  • Acquisition de la marche et PERTE de la marche

Ortho:

  • Dislocation des hanches
  • Kyphoscoliose, protrusion des calcanei

Peau:

  • Cicatrices (kéloides)
  • Kératose pilairie
  • Hyperhydrose
61
Q

Qu’est-ce que la DMC Ullrich

  • Mode de transmission
  • Effet toxique de la protéine
A

Myopathie du collagène
AD ou AR
Si AD: dominant négatif

62
Q

Quels gènes sont impliqués dans la myopathie de Bethlem

A

COL6A1-2-3

63
Q

Quel est le pb avec le collagène dans DMC?

A

il n’est ø à la bonne place.

On le veut à la même place que MEC, mais il n’y est ø

64
Q

Distribution de la faiblesse dans DMC

  • Bras
  • Visage
  • Jb
A

Bras:

  • Proximal: difficulté à se brosser chvx
  • Distal: ø ouvrir bouteille

Jb:

  • Proximal: difficulté à se relever du sol, monter escaliers
  • Distal: difficulté à marcher sur talons

Visage:

  • Difficulté à boire avec paille
  • Fermeture incomplète yeux

NSC3009_QS (12 decks)

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