12_EXAMEN Flashcards
COURS SNP Comparaison AS et DMD pour - Où est atteinte - Mode de transmission - Gène & protéine - Mutation - Niveau clinique - Épreuves diagnostiques - Examen- investigations (en bref) - EMG, différence
voir tableau
COURS SNP
Qu’est-ce qu’un faciès myopathique?
o Visage allongé
o Dolichocéphalie : crâne allongé
o Bouche ouverte : en tente, car hypotonie
o Palais ogival : la langue a moins bougé dans le ventre de la mère et a moins sculpté le palais
COURS SNP
Comparer EMG de la neuropathie sensitivomotrice et amyotrophie spinale
AS: un tracé EMG neurogénique
CMT: un tracé neurogénique
- Défaut de conduction nerveuse pour CMT
COURS SLA
Bien expliquer le gain de fonction
SOD1 est un gain de fonction toxique: la protéine mal repliée a des nouvelles propriétés dont celle de s’agréger. La nouvelle toxicité de SOD1 causerait plusieurs mécanismes (9)
- Que l’enzyme soit actif ou non, une mutation cause SLA–> pas perte de fx
- Même si enzyme pas actif, il y a SLA–> pas dominant négatif
- Même si l’enzyme est fully actif, il y a SLA–> pas haploinsuffisance
COURS SLA
Maladie non-cell autonomy?
La SLA résulte d’une mutation dans plusieurs types de cellules, pas seulement les motoneurones.
Exprimer une mutation uniquement dans un type cellulaire précis ne cause pas la dégénerescence motoneuronale.
Certains types cellulaires influencent les différentes étapes de la progression de la SLA
Mutation la plus récente en SLA (bcp de pts)
- Quel gène
- Mutation dans le gène?
- Lien avec DFT
- Prévalence mutation
- Fx de la protéine
- Toxicité?
- Ce que la découverte a permis de conclure
C9ORF72
Que font ces cellules dans la SLA
- Oligodendrocytes
- Neuroes moteurs
- Microglie
- Astrocyte
- Muscle
Que font ces cellules dans la SLA
- Oligodendrocytes: accelere le onset. Decrease survival
- Neuroes moteurs: accélère onset and early disease
- Microglie: accélère progression mx
- Astrocyte: accelère progression mx
- Muscle: ø effet
- Syst vasculaire: ø effet
COURS SLA SOD1 vs TDP43 - Type mutation - Protéine & rôle - Hypothèse de départ & réfutation - Toxicité de la protéine
voir tableau
Quel type cellulaire avec mutation de SOD1 serait responsable dans la SLA de:
- Initiation
- Progression initiale
- Progression tardive
- Non impliqué du tout
- Controversé
- Initiation: motoneurones
- Progression initiale: oligodendro
- Progression tardive: astrocytes, microglie, Tcells, Schwann+
- Non impliqué du tout: syst vasculaire
- Controversé: muscles
Grandes étapes du développement cérébral
- Le tableau à 7 étapes
- Nommer la (les) malformation(s) associée à chacune de ces étapes
Spina bifida
- Quelle partie de la fermeture du TN ne s’est pas faite
- Un facteur qui pourrait augmenter le risque de spina bifida
- 3 types de spina bifida, de la plus bénigne à la plus sévère
- Closure 5
- Manque de acide folique
- Occulta, méningoceole, myéloméningoceole
Étapes de fermeture du TN
- Que donne la crête neurale
- Plaque neurale
- Replis neuraux (qui donneront crête neurale) et gouttière neurale
- Tube neural et somites
- Crête neurale et tube neurale
- La crête neurale donne les ≠ structure du visage, cellules ciliées et certains G
Gènes et protéines
- Az
- Fronto-temporal
- Fronto-temporal-vc
- DCL
voir tableau
Manifestation clinique az classique
Déficit de mémoire antérograde épisodique o Encodage normal o Consolidation et rappel aN Dissolution langage o Recherche mot, o Mots passe-partout o ↓ compréhension o Agraphie et alexie Apraxie idéomotrice o Difficulté à utiliser objet de la vie courante Agnosie visuelle sémantique o Difficulté visuelle sémantique
Manifestation clinique az atypique
Épargne mémoire
Aphasie logopénique
o Défaut d’accès lexical
o Erreurs phonologiques au discours spontané ou dénomination
o Absence d’agrammatisme
o Atteinte de répétition de phrase
o Compréhension aN du mot et sémantique préservées : compréhension de phrases complexes altérées
Atrophie corticale postérieure
o Agnosie visuelle progressive
o Simultagnosie, ataxie optique, apraxie oculaire, apraxie visuoconstructive, désorientation spatiale
