Κεφάλαιο 8

Question 1

Που βοηθά η Βιοτεχνολογία την Ιατρική?

Answer 1

Συμβάλλει αποτελεσματικά σε τρεις βασικούς στόχους της Ιατρικής, που είναι η έγκαιρη διάγνωση μιας ασθένειας, η πρόληψη και η αποτελεσματική θεραπεία της.

Question 2

Τι εννοούμε με τον όρο έγκαιρη διάγνωση?

Answer 2

Η έγκαιρη διάγνωση μιας ασθένειας απαιτεί την ανάπτυξη ευαίσθητων τεχνικών που μπορούν να εντοπίσουν την ασθένεια στα αρχικά της στάδια, πριν να εμφανιστούν τα συμπτώματά της στον οργανισμό, να ανιχνεύσουν κάποια μόλυνση από παθογόνους οργανισμούς ή να διαπιστώσουν την ύπαρξη κάποιας κληρονομικής ασθένειας.

Question 3

Τι εννοούμε με τον όρο πρόληψη ασθενειών?

Answer 3

Η πρόληψη σοβαρών ασθενειών όπως η ηπατίτιδα Β, η πολιομυελίτιδα και η φυματίωση χρειάζεται πιο εξελισμένα, επαρκώς ασφαλή αλλά και οικονομικά προσιτά εμβόλια. Επίσης η ανάπτυξη εμβολίων για την πρόληψη ασθενειών όπως το AIDS, η μηνιγγίτιδα και ο καρκίνος είναι πλέον επιτακτική ανάγκη.

Question 4

Τι εννοούμε με τον όρο αποτελεσματική θεραπεία?

Answer 4

Η αποτελεσματική θεραπεία προϋποθέτει την κατανόηση των βιοχημικών μηχανισμών και του γενετικού υπόβαθρου της ασθένειας, για να εφαρμοστεί η κατάλληλη θεραπεία είτε με φαρμακευτική αγωγή είτε ακόμη και με «γενετική διόρθωση» της βλάβης.

Question 5

Πως βοηθά η Βιοτεχνολογία την Ιατρική?

Answer 5

Με την ανάπτυξη της τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου DNA,την τεχνική PCR, καθώς και ανιχνευτών μορίων DNA. Οι τεχνικές αυτές βρίσκουν εφαρμογή στη βελτίωση και παραγωγή σε ευρεία κλίμακα ευαίσθητων διαγνωστικών ουσιών όπως τα μονοκλωνικά αντισώματα, αποτελεσματικών εμβολίων και φαρμακευτικών προϊόντων.

Question 6

Που στηρίζεται η γονιδιακή θεραπεία? Σε ποιές ασθένειες έχει βοηθήσει?

Answer 6

Στηρίζεται στην εφαρμογή της τεχνολογίας του ανασυνδιασμένου DNA. Έχει βοηθήσει στην θεραπεία της κυστικής ίνωσης, στο σύνδρομο επίκτητης ανοσολογικής ανεπάρκειας (AIDS) και σε διάφορους τύπους καρκίνου.

Question 7

Τι ονομάζουμε φαρμακευτικές πρωτείνες?

Answer 7

Πρωτεΐνες που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία διάφορων ασθενειών.

Question 8

Πόσες φαρμακευτικές πρωτείνες έχουν παραχθεί από την κλωνοποιήση των γονιδίων των ανθρώπων?

Answer 8

300

Question 9

Ποια μόρια παρασκευάστηκαν πρώτα?

Answer 9

Η ινσουλίνη, οι ιντερφερόνες και η αυξητική ορμόνη.

Question 10

Τι είναι η ινσουλίνη?

Answer 10

Η ινσουλίνη είναι μια ορμόνη που αποτελείται από 51 αμινοξέα και παράγεται από ειδικά κύτταρα του παγκρέατος.

Question 11

Που χρησιμεύει η ινσουλίνη?

Answer 11

Η ορμόνη αυτή ρυθμίζει το μεταβολισμό των υδατανθράκων και ειδικότερα το ποσοστό της γλυκόζης στο αίμα.

Question 12

Τι χαρακτηρίζει τον διαβήτη?

Answer 12

Ο διαβήτης είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από έλλειψη ή μείωση ινσουλίνης.

Question 13

Που χρησιμοποιέιται η ινσουλίνη?

Answer 13

Η ινσουλίνη χρησιμοποιείται για τη θεραπεία των διαβητικών ατόμων.

Question 14

Ποιές ήταν οι κύριες πηγές ινσουλινης πριν το 1982?

Answer 14

Από την εκχύλιση των ιστών του παγκρέατος των χοίρων και το βοοειδών, μια διαδικασία δαπανηρή, πολύπλοκη η οποία λόγω των διαφορών στις συστάσεις τον αμινοξέων προκαλούσε αλλεργικές αντιδράσεις.

Question 15

Από τι αποτελείται η ινσουλίνη?

Answer 15

Αποτελείται από δύο μικρά πεπτίδια Α και Β που συγκρατιούνται μεταξύ τους με δισουλφιδικούς δεσμούς. Το γονίδιο της ινσουλίνης πρώτα παράγει ενα πρόδρομο μόριο, την προινσουλίνη, το οποίο στην συνέχει μετατρέπεται σε ινσουλίνη.

Question 16

Πως μπορούμε να παράξουμε ανρθώπινη ινσουλίνη μέσω των βακτηρίων?

Answer 16

Είναι η παραγωγή του πρόδρομου μορίου της σε μια βακτηριακή καλλιέργεια και η μετατροπή της σε ινσουλίνη με ενζυμική κατεργασία

Question 17

Να περιγράψετε συνοπτικά τα στάδια κλωνοποίησης του γονιδίου της ανρώπινης ινσουλίνης. Με ποιά μέθοδο της Βιοτεχνολογίας ?

Answer 17

Η μέθοδος είναι η κατασκευή cDNA βιβλιοθήκης από τα κύτταρα του παγκρέατος στα οποία εκφράζεται το γονίδιο της ινσουλίνης και την επιλογή του κλώνου που περιέχει το γονίδιο.

1) Απομόνωση του συνολικού mRNA, από κύτταρα του ανθρώπινου παγκρέατος.
2) Κατασκευή δίκλωνων μορίων DNA και ενσωμάτωση τους σε πλασμίδια.
3) Μετασχηματισμός βακτηρίων με τα ανασυνδυασμένα πλασμίδια και πολλαπλασιασμός τους σε υγρό θρεπτικό υλικό.
4) Επιλογή των βακτηρίων που περιέχουν το γονίδιο το οποίο κωδικοποιεί το πρόδρομο μόριο της ινσουλίνης.
5) Ανάπτυξη των βακτηρίων αυτών σε βιοαντιδραστήρα για παραγωγή του πρόδρομου μορίου της ινσουλίνης. Η προϊνσουλίνη συλλέγεται και με κατάλληλο ένζυμο, που αφαιρεί το ενδιάμεσο πεπτίδιο, μετατρέπεται σε ινσουλίνη.

Μέθοδος Βιοτεχνολογίας που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την παραγωγή ανθρώπινης ινσουλίνης ειναι και η παραγωγή φαρμακευτικών πρωτεινών από διαγονιδικά ζώα.

Question 18

Τι ονομάζουμε ιντερφερόνες?

Answer 18

Οι ιντερφερόνες είναι αντιιικές πρωτεΐνες, που παράγονται από κύτταρα που έχουν μολυνθεί από ιούς. Παράγονται σε ελάχιστες ποσότητες στο σώμα και για αυτό δεν ήταν ευρεία η χρήση τους στην θεραπεία ασθενειών.

Question 19

Ποια η δράση των ιντερφερονών?

Answer 19

Επάγουν την παραγωγή άλλων πρωτεϊνών από τα γειτονικά υγιή κύπαρα, οι οποίες εμποδίζουν τον πολλαπλασιασμό των ιών σ’ αυτά. Μπορούν να χρησιμοποιήθουν και ως αντικαρκινικοί παράγοντες.

Question 20

Πως ταξινομούνται οι ιντερφερόνες?

Answer 20

Οι ιντερφερόνες είναι οικογένεια συγγενών πρωτεϊνών, που ταξινομούνται ανάλογα με τη χημική και βιολογική ενεργότητα τους σε τρεις ομάδες: τις ιντερφερόνες, α, β και γ.

Question 21

Να περιγράψετε τα στάδια κλωνοποιήσης του γονιδίου των ιντερφερονών.

Answer 21

1) Απομόνωση του συνολικού mRNA από κύτταρα κυτταροκαλλιέργειας τα οποία μολύνθηκαν από ιό ώστε να εκφράσουν το γονίδιο της ιντερφερόνης.
2) Κατασκευή δίκλωνων μορίων DNA και ενσωμάτωσή τους σε πλασμίδια.
3) Μετασχηματισμός βακτηρίων με τα ανασυνδιασμλενα πλασμίδια και πολλαπλασιασμός τους σε υγρο θρεπτικό υλικό
4) Επιλογή των βακτηρίων που περιέχουν το γονίδιο το οποίο κωδικοποιεί τις ιντερφερόνες.
5) Ανάπτυξη των βακτηρίων αυτών σε βιοαντιδραστήρα για την παραγωγή ιντερφερονών.

Question 22

Τι ονομάζουμε αντισώματα?

Answer 22

Τα αντισώματα είναι πρωτεϊνικά μόρια, που παράγονται από τα Β-λεμφοκύπαρα του ανοσοποιητικού μας συστήματος, όταν ένα αντιγόνο (παθογόνος μικροοργανισμός, ιός ή ξένο υλικό) προσβάλει τον οργανισμό.

Question 23

Ποιά είναι η δράση των αντισωμάτων?

Answer 23

Τα αντισώματα αντιδρούν με το αντιγόνο και το εξουδετερώνουν.

Question 24

Τι ονομάζουμε αντιγονικό καθοριστή?

Answer 24

Αντιγονικό καθοριστή ονομάζουμε την περιοχή του αντιγόνου που αναγνωρίζει το αντίσωμα.

Question 25

Τι ονομάζουμε μονοκλωνικά αντισώματα?

Answer 25

Μονοκλωνικά αντισώματα ονομάζουμε τα αντισώματα που παράγονται από έναν κλώνο Β-λεμφοκυττάρων.
Κλώνο Β-λεμφοκυττάρων ονομάζουμε τις πρωτεινές που θα παράξουν ένα αντίσωμα για έναν συγκεκριμένο αντιγονικό καθοριστή.

Question 26

Που χρησιμεύουν τα μονοκλωνικά αντισώματα?

Answer 26

Χρησιμοποιούνται ως

1) Διαγνωστικά για την ανίχνευση ασθενειών
2) Ως εξειδικευμένα φάρμακα εναντίον παθογόνων μικροοργανισμών ή καρκινικών κυττάρων.

Question 27

Ποια η χρησιμότητά των μονοκλωνικών αντισωμάτων ως ανοσοδιαγνωστικοί παράγοντες?

Answer 27

Τα μονοκλωνικά αντισώματα επειδή αναγνωρίζουν ειδικά έναν αντιγονικό καθοριστή, είναι πολύ χρήσιμα ως ανοσοδιαγνωστικά.
Μπορούν να ανιχνεύσουν στα υγρά του σώματος
ουσίες

1) Υπεύθυνες για ποικίλες ασθένειες
2) Παθογόνους μικροοργανισμούς
3) Ουσίες για τη διακύμανση της συγκέντρωσης διάφορων προϊόντων του μεταβολισμού, η οποία μπορεί να προοιωνίζει την πιθανότητα εμφάνισης κάποιας ασθένειας.
4) Τα αντισώματα συνεισφέρουν σημαντικά στην αύξηση της ευαισθησίας κλινικών δοκιμασιών (τυποποίηση -προσδιορισμός- των ομάδων αίματος και η εξακρίβωση μιας πιθανής κύησης)
5) Κατασκευή ειδικών ανοσοδιαγνωστικών τεστ, τα οποία περιέχουν μονοκλωνικά αντισώματα για ειδικές ορμόνες(πχ κύηση).

Question 28

Ποια χρησιμότητα των μονοκλωνικών αντισωμάτων ως θεραπευτικοί παράγοντες?

Answer 28

1) Φάρμακα εναντίον παθογόνων μικροοργανισμών

2) Εφαρμογή τους στην αντιμετώπιση του καρκίνου.

Question 29

Πως μπορούν να χρησιμοποιηθούν τα μονοκλωνικά αντισώματα εναντίον καρκινικών κυττάρων?

Answer 29

Επειδή τα καρκινικά κύτταρα στην επιφάνειά τους έχουν μεγάλη ποικιλία αντιγόνων, μπορούν να κατασκευαστούν μονοκλωνικά αντισώματα εξειδικευμένα για τα αντιγόνα αυτά.
Μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν ως φορείς ισχυρών αντικαρκινικών φαρμάκων και με την εισαγωγή τους στον οργανισμό να προσβάλουν τους καρκίνους-στόχους..Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την δράση των φαρμάκων κατευθείαν στα καρκινικά κύτταρα και την αποφυγή χειρουργικών επεμβάσεων και των επιπτώσεων των χημειθεραπειών.

Question 30

Ποια η χρησιμότητα των μονοκλωνικών αντισωμάτων στις μεταμοσχεύσεις?

Answer 30

Τα κύτταρα των οργάνων έχουν στην επιφάνειά τους ειδικά αντιγόνα επιφανείας, που αναγνωρίζονται από ειδικά μονοκλωνικά αντισώματα. Με τα μονοκλωνικά αντισώματα μπορεί να γίνει έλεγχος των οργάνων δωρητών, για να διαπιστωθεί αν ταιριάζουν ανοσολογικά με τα αντίστοιχα των ασθενών. Έτσι, είναι δυνατόν να αποφευχθεί η απόρριψη και οι μεταμοσχεύσεις να είναι επιτυχείς.

Question 31

Τι ονομάζουμε υβριδώματα και που αποσκοπούν?

Answer 31

Υβριδώματα ονομάζουμε την σύντηξη Β-λεμφοκυττάρων με καρκινικά κύτταρα. Η σύντηξη αυτή αποσκοπεί στην διατήρηση των β-λεμφοκυττάρων (-80C στην κατάψηξη) και στην παραγωγή συγκεκριμένων μονοκλωνικών αντισωμάτων σε μεγάλες ποσότητες.

Question 32

Ποια είναι τα στάδια κατασκευής υβριδωμάτων?

Answer 32

1) Εισαγωγή επιθυμητού αντιγόνου σε ποντικό, οποίος θα παράξει τα αντίστοιχα Β-λεμφοκύτταρα. Αυτά τα β-λεμφοκύτταρα παράγουν τα αντισώματα αλλά δεν πολλαπλασιάζονται. Μετά από δύο βδομάδες αφαιρείται ο σπλήνας του ποντικού και απομονώνονται τα Β-λεμφοκύτταρα.
2) Καλλιέργεια καρκινικών Β-λεμφοκυττάρων
3) Σύντηξη καρκινικών κυττάρων και Β-λεμφοκυττάρων
4) Απομόνωση ενός υβριδώματος και πολλαπλασιασμός του σε κυτταροκαλλιέργεια.
5) Διαφοροποίηση υβριδωμάτων που παράγουν αντισώματα
6) Κυτταροκαλλιέργεια υβριδωμάτων
7) Παραγωγή μονοκλωνικών αντισωμάτων ή/και φύλαξη υβριδωμάτων για μελλοντική χρήση.

Question 33

Ποια είναι τα κύρια χαρακτηριστηκά των γονιδιακών ασθενειών?

Answer 33

1) Οφείλονται σε ένα μόνο γονίδιο
2) Σε αλληλεπίδραση δύο ή περισσότερων γονιδίων
3) Περισσότερες σε συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων όπως η ακτινοβολία και οι χημικές ουσίες.

Question 34

Τι προκαλούν οι γονιδιακές ασθένειες?

Answer 34

Όλες σχεδόν οι γενετικές ασθένειες προκαλούν δυσμορφίες, το 80% όλων διανοητική καθυστέρηση και το ένα πέμπτο από αυτές θάνατο στην παιδική ηλικία.

Question 35

Τι βοήθησε στον εντοπισμό των μεταλλαγμένων γονιδίων?

Answer 35

Η τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA σε συνδυασμό με την Γενετική (γενεολογικά δέντρα) οδήγησε στον εντοπισμό της θέσης των μεταλλαγμένων γονιδίων στα χρωμοσώματα. (απεικόνιση χρωμοσωμάτων = χαρτογράφηση)
Ορισμένα μεταλλαγμένα γονίδια κλωνοποιήθηκαν και συγκρίθηκαν με τα φυσιολογικά αλληλόμορφα τους για να εξακριβωθεί το είδος των μεταλλάξεων.

Question 36

Ποια γονίδια έχουν κλωνοποιηθεί και χαρτογραφηθεί?

Answer 36

Τα γονίδια των οποίων οι μεταλλάξεις είναι υπεύθυνες για την κυστική ίνωση, η ασθένεια του Huntignton και η μυική δυστροφία Dechenne.

Question 37

Τι ονομάζουμε γονιδιακή θεραπεία?

Answer 37

Είδος θεραπείας που έχει ως στόχο να διορθώσει την γενετική βλάβη εισάγοντας στους ασθενείς φυσιολογικά αλληλόμορφα του μεταλλαγμένου γονιδίου. Στηρίζεται στην τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNΑ.

Question 38

Ποιες είναι οι προυποθέσεις της γονιδιακής θεραπείας?

Answer 38

1) Εντοπισμός της θέσης στα χρωμοσώματα και η κλωνοποιήση τόσο του φυσιολογικού όσο και του μεταλλαγμένου γονιδίου υπεύθυνου για την ασθένεια.
2) Προσδιορισμός των κυττάρων που εμφανίζουν τη βλάβη από την ασθένεια
3) Ανάπτυξη κατάλληλων φορέων (αδρανείς ιοί)
4) Η κληρονομική ασθένεια να οφείλεται σε υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο.

Question 39

Που εφαρμόστηκε πρώτη φορά η γονιδιακή θεραπεία?

Answer 39

Σε ένα τετράχρονο κορίτσι που έπασχε από ανεπάρκεια του ανοσοποιητικού συστήματος. Η ασθένεια αυτή οφείλεται στην έλλειψη του ενζύμου απαμινάση της αδενοσίνης (ADA), που παίρνει μέρος στον μεταβολισμό των πουρινών στα κύτταρα του μυελού των οστών.

Question 40

Τι προκαλεί την ADA?

Answer 40

Η έλλειψη του ενζύμου οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου που παράγει το ένζυμο αυτό.

Question 41

Τι τύπο κληρονομικότητας εμφανίζει η ADA?

Answer 41

Αυτοσωμικό υπολειπόμενο

Question 42

Ποια είναι τα συμπτώματα των ανθρώπων που πάσχουν από ADA?

Answer 42

Οι ασθενείς πάσχουν από χρόνιες μολύνσεις, έχουν προδιάθεση για καρκίνο σε πολύ μικρή ηλικία και πολλοί πεθαίνουν μετά από λίγους μήνες ζωής.

Question 43

Τι ονομάζουμε ex vivo γονιδιακή θεραπεία?

Answer 43

Τύπος γονιδιακής θεραπείας όπου τα κύτταρα τροποποιούνται έηω από τον οργανισμό και εισάγονται πάλι σε αυτόν.

Question 44

Ποία είναι τα στάδια εφαρμογής της ex vivo γονιδιακής θεραπείας?

Answer 44

1) Απομόνωση των σωματικών κυττάρων στα οποία εκφράζεται το μεταλλαγμένο γονίδιο (ομόζυγα για το αλληλόμορφο)
2) Πολλαπλασιασμός των σωματικών κυττάρων σε καλλιέργεια.
3) Απομόνωση και κλωνοποιήση του φυσιολογικού αλληλόμορφου.
4) Ενσωμάτωση του αντίγραφου του φυσιολογικού αλληλόμορφου σε έναν ιό-φορέα με τις τεχνικές του ανασυνδυασμένου DNA
5) Μόλυνση σωματικών κυττάρων με τον γενετικά τροποποιημένο ιό.
6) Ενσωμάτωση του DNA ιού που περιέχει το φυσιολογικό αλληλόμορφο, στο γονιδίωμα των σωματικών κυττάρων.
7) Ανάπτυξη των γενετικά τροποποιημένων κυττάρων σε κυτταροκαλλιέργεια.
8) Τα γενετικά τροποποιημένα κύτταρα εισάγονται με ενδοφλέβια ένεση στον ασθενή.

Question 45

Ποία είναι τα αρνητικά της γονιδιακής θεραπείας?

Answer 45

Τα τροποποιημένα λεφμοκύτταρα δεν ζουν για πάντα μεσα στον οργανισμό επομένως χρειάεται συνεχής εγχυση τέτοιών κυττάρων.
Στην περίπτωση των διαβητικών τα άτομα ζουν κανονικά κάνοντας την θεραπεία σε κανονικά χρονικά διαστήματα.

Question 46

Ποία είναι τα στάδια εφαρμογής in vivo γονιδιακής θεραπειάς?

Answer 46

1) Απομόνωση και κλωνοποιήση του φυσιολογικού αλληλόμορφου.
2) Ενσωμάτωση αντίγραφου του φυσιολογικού αλληλομόρφου σε έναν ιό-φορέα με τις τεχνικές του ανασυνδυασμένου DNA
3) Εισαγωγή του γενετικά τροποποιημένου ιού φορέα στον οργανισμό ώστε να μολύουν τα σωματικά κύτταρα στα οποία εκφράζεται το μεταλλαγμένο γονίδιο (ομόζυγα ως προς το υπολειπόμενο)
4) Ενσωμάτωση του DNA του ιού που περιέχει το φυσιολογικό αλληλόμορφο στο γονιδίωμα των σωματικών κυττάρων.
5) Έκφραση του φυσιολογικού γονιδίου και παραγωγή του φυσιολογικού γονιδιακού προιόντος στα σωματικά κύτταρα που μολύνθηκαν.

Question 47

Τι ονομάζουμε in vivo γονιδιακή θεραπεία?

Answer 47

Το είδος της γονιδιακής θεραπείας όποθ τα φυσιολογικά γονίδια ενσωματόνονται σε μόρια φορείς οι οποίοι προσβάλλουν τα κύτταρα του ιστού που πάσχει σε όργανα όπως ο πνεύμονας, σε κύτταρα δηλαδή που δεν μπορύν να απομονωθούν και να καλλιεργηθούν σε κυτταροκαλλιέργειες. Δηλαδη τα φυσιολογικα αλληλόμορφα εισάγονται κατευθείαν στον οργανισμό.

Question 48

Που οφείλεται η κυστική ίνωση? Τι τύπο κληρονομικότητας έχει?

Answer 48

Η κυστική ίνωση οφείλεται σε μεταλλάξεις ενός γονιδίου, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη, που είναι απαραίτητη για τη σωστή λειτουργία των επιθηλιακών κυττάρων των πνευμόνων. Η ασθένεια παρουσιάζει υπολειπόμενη αυτοσωμική κληρονομικότητα και επηρεάζει πρωτίστως τη λειτουργία των πνευμόνων.

Question 49

Πως μπορεί να αντιμετωπιστεί η κυστική ίνωση?

Answer 49

Με in vivo γονιδιακή θεραπεία

Question 50

Αρνητικά ιών-φορέων.

Answer 50

ιοί οι οποίοι αν και καθίστανται αβλαβείς, έχουν μικρή πιθανότητα να προκαλέσουν παρενέργειες και σε ορισμένες περιπτώσεις καρκίνο.

Question 51

Τι επιτυγχάνεται με την γονιδιακή θεραπεία?

Answer 51

Με τις μεθόδους της γονιδιακής θεραπείας δε γίνεται αντικατάσταση του μεταλλαγμένου γονιδίου στα κύτταρα του οργανισμού αλλά ενσωμάτωση του φυσιολογικού αντιγράφου του στο γονιδίωμά συγκεκριμένων σωματικών κυττάρων. Συνεπώς δε μεταβιβάζεται στους απογόνους.

Question 52

Τι ονομάζουμε χαρτογράφηση?

Answer 52

Χαρτογράφηση ονομάζουμε τον εντοπισμό της θέσης των γονιδίων στα χρωμοσώματα.

Question 53

Που θα συμβάλει η ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος?

Answer 53

1)Στη μελέτη της οργάνωσης και λειτουργίας του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Μετά την ολοκλήρωση του προγράμματος προσδιορίστηκαν
ι)Το σύνολο των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες
ιι)Οι ρυθμιστικές περιοχές των γονιδίων αυτών
ιιι)Περιοχές του γονιδιώματος με άγνωστη λειτουργία.
Ο αριθμός των γονιδίων είχε αρχικά εκτιμηθεί το 1990 σε 100.000, ενώ σήμερα εκτιμάται ότι τα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες είναι λιγότερα από 40.000.

2) Στην ανάπτυξη μεθοδολογίας για τη διάγνωση και τη θεραπεία των ασθενειών με τον προσδιορισμό της θέσης και της αλληλουχίας των γονιδίων που έχουν μεταλλαγεί και σχετίζονται με διάφορες ασθένειες.
3) Στη μελέτη της εξέλιξης του ανθρώπινου γονιδιώματος. Για το σκοπό αυτό βρίσκονται παράλληλα σε εξέλιξη προγράμματα προσδιορισμού της αλληλουχίας άλλων ειδών, τα οποία θα συμβάλουν στην αποκάλυψη των εξελικτικών σχέσεων που υπάρχουν μεταξύ των ειδών.
4) Στη μαζική παραγωγή προϊόντων, με τις μεθόδους που χρησιμοποιεί η Βιοτεχνολογία, μετά την απομόνωση των γονιδίων, τα οποία είναι χρήσιμα στη φαρμακοβιομηχανία, στη βιομηχανία, στη γεωργία και την κτηνοτροφία.

Question 54

Ποιοι λόγοι κατέστησαν απαραίτητη την προσπάθεια ανάπτυξης θεραπείων για γνετικές ασθένειες?

Answer 54

1) Περισσότερες απο 4000 ασθένειες οφείλονται σε γονιδικές μεταλλάξεις
2) Μερικές οφείλονται σε ένα μόνο γονίδιο, άλλες σε αλληλεπίδραση δύο ή περισσότερων γονιδίων και ακόμη περισσότερες σε συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων όπως η ακτινοβολία και οι χημικές ουσίες.
3) Όλες σχεδόν οι γενετικές ασθένειες προκαλούν δυσμορφίες, το 80% όλων διανοητική καθυστέρηση και το ένα πέμπτο από αυτές θάνατο στην παιδική ηλικία.

Question 55

Ποιοι είναι οι στόχοι του προγράμματος του ανθρώπινου γονιδιώματος?

Answer 55

1) Χαρτογράφηση

2) Προσδιορισμός της αλληλουχίας των βάσεων του DNA στο ανθρώπινο γονιδίωμα.