Κεφάλαιο 5 Flashcards

1
Q

Γιατί ο Μεντελ επέλεξε το μοσχομπίζελο για τα πειράματα του?

A

i) Αναπτύσσεται πολύ εύκολα.
ii) Εμφανίζει μεγάλη ποικιλότητα σε πολλούς χαρακτήρες του όπως στο ύψος, όπου εμφανίζονται ψηλά και κοντά φυτά, στο χρώμα του άνθους, όπου υπάρχουν ιώδη και λευκά άνθη, στο χρώμα και στο σχήμα του σπέρματος καθώς και σε άλλες ιδιότητες.
iii) Παρέχει τη δυνατότητα τεχνητής γονιμοποίησης, πέρα από την αυτογονιμοποίηση, η οποία συμβαίνει φυσιολογικά.
iv) Δίνει μεγάλο αριθμό απογόνων και παρέχει τη δυνατότητα στατιστικής επεξεργασίας των αποτελεσμάτων.
v) Έχει μικρή διάρκεια γενιάς.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Που στηρίχτηκε η επιτυχία των πειραμάτων του Μέντελ?

A

i) Μελέτησε μία ή δύο ξεχωριστές ιδιότητες του φυτού κάθε φορά και όχι το σύνολο των ιδιοτήτων που το χαρακτηρίζει.
ii) Χρησιμοποίησε για τα πειράματά του αμιγή (καθαρά) στελέχη για τη συγκεκριμένη ιδιότητα που μελετούσε, δηλαδή στελέχη τα οποία μετά την αυτογονιμοποίηση θα παρουσίαζαν για πολλές γενιές την ίδια ιδιότητα.
iii) Ανέλυσε τα αποτελέσματά του στατιστικά, δηλαδή μετρούσε τους απογόνους των ατόμων τα οποία είχαν μια συγκεκριμένη ιδιότητα και στη συνέχεια υπολόγιζε τις συχνότητες εμφάνισης τους.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Ποιοί είναι οι επικρατής χαρακτήρες μοσχομπίζελου και ποιοί οι υπολειπόμενοι?

A

Επικρατής Υπολειπόμενοι

1) Σχήμα σπρμ Λειό Ρυτιδωμένο
2) Χρώμα ΄΄ Κίτρινο Πράσινο
3) Χρώμα άνθ Ιώδες Λευκό
4) Σχήμα καρπού Κανονικό Περιεσφυγμένο
5) Χρώμα καρπού Πράσινο Κίτρινο
6) Θέση άνθεων Αξονικά Ακραία
7) Ύψος φυτού Ψηλό Κοντό

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Τι είναι τα αλληλόμορφα γονίδια? Ποιά άτομα ονομάζονται ομόζυγα και ποιά ετερόζυγα.

A

Είναι γονίδια που βρίσκονται στην ίδια θέση στα ομόλογα χρωμοσώματα και ελεγχουν την ίδια ιδιότητα.Τα άτομα με δύο ίδια αλληλόμορφα γονίδια για μια συγκεκριμένη ιδιότητα ονομάζονται ομόζυγα και τα άτομα με δυο διαφορετικά αλληλόμορφα γονίδια για μια ιδιότητα ονομάζονται ετερόζυγα.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Γιατί ένα αλληλόμορφο γονίδιο χαρακτηρίζεται επικρατές?

A

Σε μερικά ετερόζυγα άτομα το ένα αλληλόμορφο μπορεί να καλύπτει την έκφραση του άλλου. Αυτό που καλύπτει ονομάζεται επικρατές και αυτό που καλύπτεται υπολειπόμενο.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Τι ονομάζεται γονότυπος και τι φαινότυπος?

A

Γονότυπος ονομάζεται το σύνολο των αλληλόμορφων γονιδίων ενός οργανισμού.
Φαινότυπος ονομάζεται το σύνολο των χαρακτήρων που εκρφάζουν τον γονότυπο ενός οργανισμού.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Τι αναφέρει ο νόμος του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων?

A

Κατά την μείωση διαχωρίζοντα τα ομόλογα χρωμοσώματα και τα γονίδια που βρίσκονται σε αυτα και σχηματίζονται οι γαμέτες.Συνεπώς, οι απόγονοι προκύπτουν από το τυχαίο συνδιασμό των γαμετών.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Τι είναι το τετράγωνο Punnet?

A

Αποτελεί διάγραμμα των γαμετών και του τρόπου συνδιασμού τους σε μια διασταύρωση.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Τι ονομάζεται διασταυρωσή μονουβριδισμού και τι διυβριδισμού?

A

Όταν μελετάται ο τρόπος κληρονόμησης ενός χαρακτήρα η διασταύρωση χαρακτηρίζεται διασταύρωση μονουβριδισμού, ενώ όταν μελετάται ο τρόπος κληρονόμησης δύο χαρακτήρων, διυβριδισμού.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Τι ονομάζουμε διασταύρωση ελεγχου?

A

Η διασταύρωση ενός ατόμου άγνωστου γονότυπου με ένα άτομο ομόζυγο για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο ονομάζεται διασταύρωση ελέγχου.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Τι αναφέρει ο δεύτερος νόμος του Μεντελ?

A

Ο δεύτερος νόμος περιγράφει την ανεξάρτητη μεταβίβαση των γονιδίων που βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα από την οποία προκύπτει η τυχαία διάταξη των ζευγών χρωμοσωμάτων κατά τη μετάφαση της μείωσης I. Δηλαδή το γονίδιο που ελέγχει ένα χαρακτήρα δεν επηρεάζει τη μεταβίβαση του γονιδίου που ελέγχει έναν άλλο χαρακτήρα.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Τι ονομάζουμε ατελώς επικρατή γονίδια?

A

Όταν ένα ετερόζυγο άτομο έχει φαινότυπο που είναι ενδιάμεσος ως προς τους αντίστοιχους των δύο γονέων του, τότε τα γονίδια του ονομάζονται ατελώς επικρατή. Σε τέτοιου τύπου διασταυρώσεις οι γονοτυπικές και φαινοτυπικές αναλογίες είναι ίδιες.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Το ονομάζουμε συνεπικρατή γονίδια?

A

Περιπτώσεις στις οποίες στα ετερόζυγα άτομα εκφράζονται και τα δύο αλληλόμορφα στο φαινότυπο τα γονίδια ονομάζονται συνεπικρατή.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Αναφέρετε το είδος των γονιδίων που καθορίζουν την ομάδα αίματος ενός ατόμου.

A

Δύο από τα αλληλόμορφα του γονιδίου που καθορίζει τον τύπο των ομάδων αίματος ΑΒΟ του ανθρώπου είναι συνεπικρατή. Τα άτομα με ομάδα αίματος Α έχουν στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων τους αντιγόνο.τύπου Α. Ατομα ομάδας αίματος Β έχουν αντιγόνο Β. Ένα άτομο ομάδας αίματος ΑΒ έχει αντιγόνα Α και Β, ενώ ένα άτομο ομάδας αίματος 0 δεν έχει κανένα αντιγόνο.Το γονίδιο I, που καθορίζει τις ομάδες αίματος, έχει τρία αλληλόμορφα. Τα ΙΑ και ΙΒ κωδικοποιούν τα ένζυμα που σχηματίζουν τα Α και Β αντιγόνα αντίστοιχα, ενώ το i δεν κωδικοποιεί κάποιο ένζυμο.Τα ΙΑ και ΙΒ είναι συνεπικρατή, ενώ το i είναι υπολειπόμενο. Τα γονίδια που καθορίζουν την ομάδα αίματος, σύμφωνα με το σύστημα ΑΒΟ, είναι επίσης πολλαπλά αλληλόμορφα.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Τι ονομάζουμε θνησιγόνο γονίδιο?

A

Το αλληλόμορφο που προκαλεί πρόωρο θάνατο ονομάζεται θνησιγόνο. Τα θνησιγόνα αλληλόμορφα προκαλούν αυτόματες αποβολές, δηλαδή πρόωρο τερματισμό της κύησης. Oδηγούν σε διακοπή της ανάπτυξης συνήθως πριν από την 8η εβδομάδα. Ένα τέτοιο άτομο δεν επιβιώνει μέχρι τη γέννηση και συνεπώς ο αντίστοιχος φαινότυπος χάνεται.. Όταν ένας άνδρας και μια γυναίκα έχουν ο καθένας από ένα υπολειπόμενο θνησιγόνο αλληλόμορφο για το ίδιο γονίδιο, κάθε απόγονος τους έχει 25% πιθανότητα να είναι ομόζυγος γι’ αυτά και συνεπώς να μην επιβιώνει μέχρι τη γέννηση.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Τι ονομάζουμε πολλαπλά αλληλόμορφα γονίδια?

A

Εάν στον πληθυσμό υπάρχουν τρία ή περισσότερα αλληλόμορφα για μία γενετική θέση, τότε αυτά ονομάζονται πολλαπλά αλληλόμορφα. Πολλά γονίδια που ευθύνονται για τη δημιουργία ασθενειών έχουν πολλαπλά αλληλόμορφα γονίδια, όπως συμβαίνει στη β-θαλασσαιμία.

17
Q

Τι ονομάζουμε τύπο κληρονομικότητας?

A

Είναι ο τρόπος μεταβίβασης των κληρονομικών χαρακτήρων.

18
Q

Τι μελετά στον άνθρωπο ο Μενδελικός τύπος κληρονομικότητας?

A

Μελετόνται οι χαρακτήρες οι οποίοι καθορίζονται απο αλληλόμορφα ενός μόνο γονιδίου δηλαδή μονογονιδιακοί χαρακτήρες.

19
Q

Τι ονομάζουμε γενεολογικό δέντρο?

A

Είναι η διαγραμματική απεικόνιση των μελών μιας οικογένειας για πολλές γενιές, στην οποία αναπαριστώνται οι γάμοι, η σειρά των γεννήσεων, το φύλο των ατόμων και ο φαινότυπος τους σε σχέση με κάποιο συγκεκριμένο χαρακτήρα. Τα γενεαλογικά δένδρα συνεισφέρουν σημαντικά στη μελέτη του τρόπου κληρονόμησης διάφορων χαρακτήρων και βοηθούν στη γενετική καθοδήγηση.

20
Q

Από τι αποτελείται ενα γενεολογικό δέντρο?

A

Κάθε άτομο που απεικονίζεται στο γενεαλογικό δένδρο χαρακτηρίζεται από δύο αριθμούς: ένα λατινικό, ο οποίος προσδιορίζει τη γενιά του ατόμου (σε σχέση με την πατρική) και έναν αραβικό, ο οποίος δηλώνει τη σειρά του ατόμου μέσα στη γενιά του. Τα αρσενικά άτομα αναπαριστώνται με ένα τετράγωνο και τα θηλυκά με έναν κύκλο. Για άτομα των οποίων δε γνωρίζουμε το φύλο χρησιμοποιείται ο ρόμβος. Στην περίπτωση που υπάρχει αιμομειξία συμβολίζεται στο γενεαλογικό δένδρο με διπλή γραμμή.

21
Q

Χαρακτηριστικά της αυτοσωμικής επικρατής κληρονομικότητας.

A

Ένας αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας εκδηλώνεται, εκτός από το ομόζυγο άτομο και σε άτομο ετερόζυγο για το χαρακτήρα αυτό (πχ οικογενή υπερχοληστερολαιμία). Στην κλασική αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα κάθε ασθενής στο γενεαλογικό δένδρο έχει έναν τουλάχιστον ασθενή γονέα.

22
Q

Χαρακτηριστικά της αυτοσωμικής υπολειπόμενης κληρονομικότητας.

A

Οι αυτοσωμικές υπολειπόμενες ασθένειες εκδηλώνονται μόνο στα ομόζυγα άτομα. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η β-θαλασσαιμία και η κυστική ίνωση κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.

23
Q

Τι ονομάζεται φορέας?

A

Δύο γονείς ενός ασθενούς είναι ετερόζυγοι, έχουν φυσιολογικό φαινότυπο και ονομάζονται φορείς.
Αυξάνεται η πιθανότητα απογόνου ομόζυγου για το υπολειπόμενο γονίδιο διότι τα άτομα με κοινούς προγόνους είναι πιθανότερο να έχουν τα ίδια υπολειπόμενα.

24
Q

Χαρακτηριστικά φυλοσύνδετη υπολειπόμενης κληρονομικότητας.

A

Τα φυσιολογικά θηλυκά άτομα έχουν ένα ζεύγος όμοιων Χ χρωμοσωμάτων, ενώ τα φυσιολογικά αρσενικά άτομα έχουν ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα. Τα γονίδια που βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα και δεν έχουν αλληλόμορφα στο Υ ονομάζονται φυλοσύνδετα και ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται αναφέρεται ως φυλοσύνδετη κληρονομικότητα.
Η αιμορροφιλία Α είναι μια κλασική φυλοσύνδετη διαταραχή, στην οποία το αίμα δεν πήζει φυσιολογικά λόγω έλλειψης του παράγοντα VIII, μιας αντιαιμορροφιλικής πρωτείνης.
Με τον ίδιο τύπο κληρονομικότητας κληρονομείται και η μερική αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο χρώμα.

25
Q

Πιο είναι ένα αναγνωρίσιμο πρότυπο για την φυλοσυνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα.

A

Ένα υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο εκφράζεται φαινοτυπικά σε όλα τα αρσενικά άτομα που φέρουν το γονίδιο αλλά μόνο σε εκείνα τα θηλυκά που είναι ομόζυγα για το υπολειπόμενο γονίδιο. Συνεπώς, οι ασθένειες που ελέγχονται από υπολειπόμενα φυλοσύνδετα γονίδια εμφανίζονται συχνότερα στα αρσενικά άτομα και πάρα πολύ σπάνια στα θηλυκά άτομα.