Κεφάλαιο 6 Flashcards

1
Q

Τι ονομάζουμε μεταλλάξεις?

A

Οι αλλαγές στην αλληλουχία του DNA ονομάζονται μεταλλάξεις.
Οι μεταλλάξεις συμβάλλουν στη δημιουργία γενετικής ποικιλότητας στον πληθυσμό και ευθύνονται για πολλές κληρονομικές ασθένειες, καθώς και για πολλές περιπτώσεις καρκίνου.
Μεταλλάξεις μπορεί να συμβούν σε οποιοδήποτε γεννητικό ή σωματικό κύτταρο ενός οργανισμού. Μόνο οι μεταλλάξεις των γεννητικών κυττάρων μπορουν να μεταβιβαστούν από τη μια γενιά στην επόμενη.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Ποιές είναι οι κατηγορίες των μεταλλάξεων?

A

Είναι οι γονιδιακές και οι χρωμοσωμικές. Ο τυπικός αυτός διαχωρισμός σχετίζεται με την έκταση της αλλαγής. Αν αυτή αφορά μικρό αριθμό βάσεων, στις οποίες συμβαίνει αντικατάσταση, προσθήκη ή έλλειψη, τότε ονομάζεται γονιδιακή μετάλλαξη. Αν αφορά αλλαγές σε μεγαλύτερο τμήμα του χρωμοσώματος, ονομάζεται χρωμοσωμική ανωμαλία.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Από τι αποτελείται η αιμοσφαιρίνη?

A

Η αιμοσφαιρίνη των ενηλίκων, HbA, που αποτελείται από τέσσερις πολυπεπτιδικές αλυσίδες, δύο α και δύο β.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία?

A

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι αποτέλεσμα συγκεκριμένης γονιδιακής μετάλλαξης. Εντοπίζεται στο έκτο αμινοξύ της β-πολυπεπτιδικής αλυσίδας, όπου το γλουταμινικό οξύ αντικαθίσταται από βαλίνη. Η μεταλλαγμένη αιμοσφαιρίνη συμβολίζεται ως HbS. Η αλλαγή στην ακολουθία των αμινοξέων είναι αποτέλεσμα γονιδιακής μετάλλαξης στην τριπλέτα που κωδικοποιεί το γλουταμινικό οξύ. Στην κωδική αλυσίδα του DNA αλλάζει μία βάση και το φυσιολογικό κωδικόνιο GAG που κωδικοποιεί το γλουταμινικό οξύ, αντικαθίσταται από το GTG, που κωδικοποιεί τη βαλίνη. Δηλαδή γίνεται αντικατάσταση βάσης.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Τι αποτελέσματα έχει η δρεπανοκυτταρική αναιμία?

A

Οδηγεί σε αλλαγή της στερεοδιάταξης της αιμοσφαιρίνης, η οποία έχει ως αποτέλεσμα την αλλαγή της μορφής των ερυθροκυττάρων, τα οποία, σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου, παίρνουν χαρακτηριστικό δρεπανοειδές σχήμα. Τα δρεπανοκύτταρα εμποδίζουν τη φυσιολογική κυκλοφορία του αίματος στα τριχοειδή αγγεία δημιουργώντας προβλήματα σε διάφορα όργανα όπως στο σπλήνα και τους πνεύμονες. Τα δρεπανοκύτταρα καταστρέφονται ταχύτερα από τα φυσιολογικά με συνέπεια την εμφάνιση συμπτωμάτων αναιμίας.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Τι γονότυπο παρουσιάζουν οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική και τι φαινότυπο οι φορείς της?

A

Ασθενείς με δρεπανοκυπαρική αναιμία είναι ομόζυγοι για το μεταλλαγμένο γονίδιο που συμβολίζεται με βs. Τα άτομα αυτά παράγουν μόνο HbS, και καθόλου HbA. Τα ετερόζυγα άτομα έχουν ένα φυσιολογικό β γονίδιο και ένα μεταλλαγμένο και δεν εμφανίζουν τα συμπτώματα της ασθένειας. Στους φορείς προκαλείται δρεπάνωση μόνο σε συνθήκες μεγάλης έλλειψης οξυγόνου, όπως σε υψόμετρο μεγαλύτερο από 3.000 m.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Αναφέρεται τους τύπους γονιδιακών μεταλλάξεων.

A

Αντικατάσταση βάσης, προσθήκη βάσης και έλλειψη βάσης.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Αποτελέσματα αντικατάστασης βάσης.

A

Στην περίπτωση που η διαφορετική τριπλέτα που προέκυψε κωδικοποιεί το ίδιο αμινοξύ (συνώνυμο κωδικόνιο) δεν αλλάζει η ακολουθία αμινοξέων στην παραγόμενη πρωτεΐνη.

Στην περίπτωση οπού η αντικατάσταση βάσης δημιουργεί μια τριπλέτα που κωδικοποιεί ένα διαφορετικό αμινοξύ και κατά συνέπεια δημιουργεί αλλαγμένη πρωτεΐνη. Εάν το διαφορετικό αμινοξύ βρίσκεται στο ενεργό κέντρο ενός ενζύμου ή κοντά σε αυτό, τότε η ενεργότητά του, δηλαδή η ικανότητα κατάλυσης αντιδράσεων, μπορεί να ελαττωθεί ή και να μηδενισθεί.

Επίσης, σε άλλα είδη πρωτεϊνών η μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει σε αλλαγή της δομής τους και συνεπώς και της λειτουργίας τους,όπως HbS στη δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Σε άλλες περιπτώσεις μία αντικατάσταση βάσης μπορεί να μετατρέψει ένα κωδικόνιο, που κωδικοποιεί κάποιο αμινοξύ, σε ένα κωδικόνιο λήξης, με αποτέλεσμα τον τερματισμό σύνθεσης της πολυπεπτιδικής αλυσίδας.

Στις περισσότερες από αυτές τις περιπτώσεις καταστρέφεται η λειτουργικότητα της πρωτεΐνης.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Αποτελέσματα προσθήκης ή έλλειψης βάσεων.

A

Αλλαγές στον αριθμό των βάσεων έχουν ως αποτέλεσμα την εμφάνιση μεταλλαγμένων φαινοτύπων. Η προσθήκη ή η έλλειψη διαδοχικών βάσεων σε οποιοδήποτε αριθμό πολλαπλάσιο του τρία δημιουργεί, αντίστοιχα, προσθήκη ή έλλειψη ενός ή περισσότερων αμινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδα, που μπορεί να αλλάζει τη λειτουργικότητά της.
Αν όμως ο αριθμός των βάσεων είναι διαφορετικός του τρία ή πολλαπλασίων του, τότε η αλληλουχία των αμινοξέων δεν εμφανίζει πλέον πολλές ομοιότητες με την αρχική.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Τι ονομάζουμε ουδέτερες μεταλλάξεις?

A

Ουδέτερες μεταλλάξεις ονομάζουμε αυτές που δεν είναι επιβλαβείς για την υγεία.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Τι ονομάζουμε σιωπηλές μεταλλάξεις?

A

Μεταλλάξεις που οδηγούν σε αλλαγή ενός μόνο αμινοξέος μπορεί να έχουν ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και στη λειτουργικότητα της πρωτεΐνης. Οι αλλαγές που συμβαίνουν σ’ ένα γονίδιο και δεν οδηγούν σε αλλαγή της αλληλουχίας των αμινοξέων της δημιουργούμενης πρωτεΐνης, λόγω εκφυλισμού του γενετικού κώδικα, ονομάζονται σιωπηλές μεταλλάξεις.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Που μπορούμε να συναντήσουμε μια γονιδιακή μετάλλαξη?

A

Αλλαγές στην αλληλουχία των βάσεων παρατηρούνται όχι μόνο σε περιοχές του DNA που μεταγράφονται (γονίδια) αλλά και στις υπόλοιπες.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Τι ονομάζουμε αυτόματες μεταλλάξεις?

A

Οι μεταλλάξεις που εμφανίζονται αιφνίδια μέσα στον πληθυσμό ονομάζονται αυτόματες και θεωρείται ότι προέρχονται από λάθη που γίνονται κατά την αντιγραφή του DNA ή κατά το διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Ποιοί παράγοντες προκαλούν μεταλλάξεις?

A

Πολλοί τύποι μεταλλάξεων μπορεί να προκληθούν από παράγοντες του περιβάλλοντος, που ονομάζονται μεταλλαξογόνοι. Σ’ αυτούς περιλαμβάνονται διάφορες χημικές ουσίες, καθώς και διάφοροι τύποι ακτινοβολιών, όπως η Χ και η γ-ακτινοβολία, καθώς και η κοσμική και η υπεριώδης ακτινοβολία. Μερικές από τις χημικές ουσίες που έχουν μεταλλαξογόνο δράση είναι η φορμαλδεΰδη, ορισμένες χρωστικές, αρωματικοί κυκλικοί υδρογονάνθρακες, η καφείνη. Πολλές από αυτές τις ουσίες βρίσκονται σε γεωργικά, βιομηχανικά και φαρμακευτικά προϊόντα.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Πως ένα κύτταρο μπορεί να διατηρήσει σταθερή την αλληλουχία των βάσεων αψηφόντας τους μεταλλαξογόνους παράγοντες?

A

τα κύτταρα περιέχουν πάρα πολλά ένζυμα, που αναγνωρίζουν τις βλάβες και επιδορθώνουν το DNA. Περισσότερο από 99.9% των λαθών της αντιγραφής του DNA επιδιορθώνονται με αυτό τον τρόπο.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Πως δικαιολογείται η μεγάλη ετερογένεια συμπτωμάτων στους ασθένειες μιας ασθένειας?

A

Οι περισσότερες μεταλλάξεις δεν είναι αποτέλεσμα ενός μόνο τύπου μετάλλαξης. Μπορεί να είναι αποτέλεσμα αντικαταστάσεων, ελλείψεων ή προσθηκών διαφορετικού αριθμού βάσεων. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη μεγάλη ετερογένεια των συμπτωμάτων ανάμεσα σε άτομα που πάσχουν από την ίδια ασθένεια.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Δομή ερυθρών αιμοσφαιρίνων του ανθρώπου.

A

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια του ανθρώπου περιέχουν κυρίως μια πρωτεΐνη, την αιμοσφαιρίνη, Κάθε μόριο αιμοσφαιρίνης έχει σφαιρικό σχήμα στο χώρο και αποτελείται από τέσσερις πολυπεπτιδικές αλυσίδες ανά δύο όμοιες, καθεμιά από τις οποίες συνδέεται με μία ομάδα αίμης.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Πως διαφέρουν οι αιμοσφαιρίνες ενός ενήλικου ανθρώπου από ένα εμβρυο?

A

Η κύρια αιμοσφαιρίνη κατά την εμβρυϊκή ηλικία είναι η αιμοσφαιρίνη F (HbF) με σύσταση α2γ2 δηλαδή αποτελείται από δύο πολυπεπτιδικές αλυσίδες α και από δυο γ, Κατά την ενήλικη ζωή η κύρια αιμοσφαιρίνη είναι ή HbA με σύσταση α2β2, ενώ ανιχνεύονται και μικρές ποσότητες μιας άλλης αιμοσφαιρίνης, της HbA2, με σύσταση α2δ2. Τα ενήλικα άτομα επίσης συνθέτουν πολύ μικρή ποσότητα (λιγότερο από 1 %) της HbF.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Τι μεταλλάξεις παρατηρούνται στα γονίδια των αιμοσφαιρινών?

A

Τα γονίδια που κωδικοποιούν τις αλυσίδες των αιμοσφαιρινών εμφανίζουν πολλές μεταλλάξεις, που οδηγούν στη δημιουργία αιμοσφαιρινοπαθειών. Εάν μια μετάλλαξη επηρεάζει αμινοξέα σημαντικά για τη λειτουργικότητα της πρωτεΐνης, όπως αυτά που βρίσκονται κοντά στην περιοχή πρόσδεσης της αίμης, τότε δημιουργείται σοβαρό πρόβλημα για τον οργανισμό. Υπάρχουν όμως και μεταλλάξεις που περνούν σχεδόν απαρατήρητες ή που δημιουργούν μόνον ήπια αναιμία. Τέτοιες είναι οι μεταλλάξεις που αφορούν περιοχή της αλυσίδας που δεν είναι σημαντική για τη λειτουργία του μορίου.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Που οφείλεται η θαλασσαιμία?

A

οφείλεται σε ελαττωμένη σύνθεση είτε των α είτε των β αλυσίδων και οδηγεί αντίστοιχα σε α- ή β-θαλασσαιμία.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Χαρακτηριστικά β-θαλασσαιμίας.

A

Η β-θαλασσαιμία χαρακτηρίζεται από μεγάλη ετερογένεια, δηλαδή προκαλείται από πολλά διαφορετικά είδη γονιδιακών μεταλλάξεων όπως αντικαταστάσεις, ελλείψεις και προσθήκες βάσεων.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Ποιά είναι τα συμπτώματα τησ β-θαλασσαιμίας?

A

Τα συμπτώματα της ασθένειας διαφέρουν ως προς τη βαρύτητα μεταξύ διαφόρων ατόμων και σχετίζονται με το είδος της μετάλλαξης που τα προκαλεί. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από σοβαρή αναιμία (παντελής έλλειψη πολυπεπτιδικής αλυσίδας β, συνεπώς και HbA) έως λιγότερο σοβαρή αναιμία (ελάττωση σύνθεσης πολυπεπτιδικής αλυσίδας β, συνεπώς σύνθεση HbΑ σε πολύ μικρή ποσότητα).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Τι εμφανίζουν τα άτομα όμοζυγα για την β-θαλασσαιμία και πως αντιμετωπίζεται?

A

Τα ομόζυγα άτομα με β-θαλασσαιμία εμφανίζουν σοβαρή αναιμία και παρατηρείται σε πολλές περιπτώσεις αύξηση της HbF, η οποία υποκαθιστά μερικώς τη λειτουργία της HbA.
Η αντιμετώπιση γίνεται με συχνές μεταγγίσεις αίματος, οι οποίες όμως σταδιακά δημιουργούν πρόβλημα λόγω της υπερφόρτωσης του οργανισμού με σίδηρο. Το πρόβλημα αυτό αντιμετωπίζεται με φαρμακευτική αγωγή (αποσιδήρωση).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Τι εμφανίζουν τα άτομα ετερόζυγα για την β-θαλασσαιμία και πως κληρονομείται?

A

Τα ετερόζυγα άτομα -φορείς- εμφανίζουν ήπια αναιμία και αυξημένη σύνθεση HbA2, η οποία αποτελεί διαγνωστικό δείκτη. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Που παρατηρείται αυξημένη συχνότητα ατόμων με ετεροζυγοτία στην β-θαλασσαιμία και στην δρεπανοκυτταρική αναιμία?

A

Σε περιοχές όπως οι χώρες της Μεσογείου, της Δυτικής και Ανατολικής Αφρικής και της Ν,Α. Ασίας, όπου εμφανιζόταν ελονοσία, Η αυξημένη συχνότητα οφείλεται στην ανθεκτικότητα των φορέων στην προσβολή από το πλασμώδιο (πρωτόζωο) που προκαλεί την ελονοσία, επειδή τα ερυθροκύτταρά τους δεν ευνοούν τον πολλαπλασιασμό του. Συνεπώς, η προστασία που προσδίδει η μετάλλαξη ως προς την ελονοσία αποτελεί ένα πλεονέκτημα, που τους παρέχει αυξημένη πιθανότητα επιβίωσης και δυνατότητα αναπαραγωγής.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Χαρακτηριστικά γονιδίων της α πολυπεπτιδικής αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης.

A

Τα γονίδια που κωδικοποιούν την πολυπεπτιδική αλυσίδα α είναι διπλά, δηλαδή υπάρχουν δύο γονίδια α σε κάθε ομόλογο χρωμόσωμα.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Από τι προκαλειται η α-θαλασσαιμία και τι συμπτωματα έχει?

A

Η α-θαλασσαιμία είναι αποτέλεσμα, σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις, ελλείψεων ολόκληρου του γονιδίου που κωδικοποιεί την πολυπεπτιδική αλυσίδα α. Εφόσον σε κάθε άτομο υπάρχουν συνολικά τέσσερα γονίδια α, ελλείψεις μπορεί να δημιουργηθούν σε ένα, δύο, τρία, ή και στα τέσσερα από αυτά τα γονίδια. Όσο περισσότερα γονίδια α λείπουν τόσο βαρύτερα είναι τα συμπτώματα της ασθένειας. Η έλλειψη των γονιδίων α επηρεάζει όλες τις αιμοσφαιρίνες του ανθρώπου επειδή η α πολυπεπτιδική αλυσίδα αποτελεί συστατικό αυτών των αιμοσφαιρινών.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Ποιά είναι τα χαρακτηριστικά των μεταβολικών οδών στον άνθρωπο?

A

Οι μεταβολικές οδοί στον άνθρωπο ακολουθούν ορισμένα στάδια, καθένα από τα οποία ελέγχεται από κάποιο ένζυμο.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Τι αποτελέσματα έχουν οι διαταραχές στον μεταβολισμό?

A

Έχουν περιγραφεί περίπου 200 διαταραχές του μεταβολισμού, οι οποίες αφορούν κυρίως τη λειτουργικότητα ενζύμων. Η δημιουργία μεταλλάξεων σε γονίδια που κωδικοποιούν κάποια από αυτά τα ένζυμα προκαλεί διάφορες κληρονομικές ασθένειες όπως η φαινυλκετονουρία και ο αλφισμός, οι οποίες κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Από τι προκαλείται η φαινυλκετονουρία και τι αποτελέσματα έχει?

A

Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μία ασθένεια η οποία προκαλείται από την έλλειψη του ενζύμου που στα φυσιολογικά άτομα μετατρέπει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη με αποτέλεσμα τη συσσώρευση φαινυλαλανίνης.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Τι συμπτώματα παρουσιάζουν τα άτομα ομόζυγα για την PKU και πως μπορεί να αντιμετωπιστεί?

A

Στα άτομα που είναι ομόζυγα για το υπολειπόμενο μεταλλαγμένο γονίδιο παρεμποδίζεται η φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία των κυττάρων του εγκέφαλου, με συνέπεια τη διανοητική καθυστέρηση.Εάν η ασθένεια ανιχνευθεί κατά τη νεογνική ηλικία τότε η εμφάνιση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με αυτήν μπορεί να αποφευχθεί με τη χρησιμοποίηση, εφ’ όρου ζωής, κατάλληλου διαιτολογίου με περιορισμένη ποσότητα φαινυλαλανίνης.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Σε τι οφείλεται ο αλφισμός?

A

Ο αλφισμός οφείλεται στην έλλειψη ενός ενζύμου, το οποίο είναι απαραίτητο για το σχηματισμό της χρωστικής μελανίνης.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Τι συμπτώματα παρουσιάζουν τα άτομα με αλφισμό?

A

Στα άτομα που πάσχουν από αλφισμό υπάρχει έλλειψη της χρωστικής στο δέρμα, στα μαλλιά και στην ίριδα του οφθαλμού. Ο αλφισμός εμφανίζει ετερογένεια, δηλαδή άλλα άτομα εμφανίζουν παντελή έλλειψη ενεργότητας του ενζύμου, ενώ άλλα εμφανίζουν μειωμένη ενεργότητα.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Τι ονομάζουμε χρωμοσωμικές ανωμαλίες?

A

Οι μεγάλες σε έκταση αλλαγές αποτελούν τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

35
Q

Τι ονομάζουμε αριθμιτικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες πως και που προκαλούνται?

A

Οι αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων ονομάζονται αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.Είναι αποτέλεσμα λαθών στη μειωτική διαίρεση και μπορεί να δημιουργηθούν στα αυτοσωμικά ή στα φυλετικά χρωμοσώματα.

36
Q

Τι ονομάζουμε δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες?

A

Οι αλλαγές στη δομή αποτελούν τις δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

37
Q

Τι αποτέλεσμα εχουν οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες?

A

Οι αλλαγές αυτές έχουν συνήθως ως αποτέλεσμα την τροποποίηση του φαινοτύπου του ατόμου.

38
Q

Ποιό φαινόμενο ονομάζουμε μη-διαχωρισμό και τι αποτέλεσμα έχει?

A

Όταν κατά τη διάρκεια της μειωτικής διαίρεσης δεν πραγματοποιηθεί φυσιολογικά ο διαχωρισμός των ομόλογων χρωμοσωμάτων ή των αδελφών χρωματίδων το φαινόμενο ονομάζεται μη-διαχωρισμός και έχει ως αποτέλεσμα την δημιουργία γαμέτων με αριθμό χρωμοσωμάτων μεγαλύτερο ή μικρότερο του φυσιολογικού. Η γονιμοποίηση των μη φυσιολογικών γαμετών με φυσιολογικό γαμέτη έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία ζυγωτού με «λανθασμένη» ποσότητα γενετικού υλικού, το οποίο δεν αναπτύσσεται φυσιολογικά.

39
Q

Ποιά άτομα ονομάζουμε ανευπλοείδη?

A

Τα άτομα που προκύπτουν και έχουν περίσσεια ή έλλειψη μικρού αριθμού χρωμοσωμάτων ονομάζονται ανευπλοειδή.

40
Q

Τι ονομάζουμε μονοσωμία και τι τρισωμία?

A

Η απουσία ενός μόνο χρωμοσώματος ονομάζεται μονοσωμία, ενώ η ύπαρξη ενός επιπλέον τρισωμία.

41
Q

Ποιά είναι τα χαρακτηριστικά της μονοσωμίας?

A

Η μονοσωμία είναι συνήθως θανατηφόρος για τον οργανισμό, διότι τα χρωμοσώματα με τα γονίδια που περιέχουν, με εξαίρεση τα φυλετικά, πρέπει να υπάρχουν σε δύο αντλιγραφα, για να εξασφαλιστεί η σωστή ανάπτυξη του ζυγωτού.

42
Q

Δώστε παράδειγματα τρισωμίας σε αυτοσωμικά χρωμοσώματα.

A

Το σύνδρομο Down (Τρισωμία 21) είναι η πιο κοινή αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία.Η τρισωμία 13 και η τρισωμία 18

43
Q

Τι κλινική εικόνα παρουσιάζουν τα άτομα με τρισωμία 21?

A

Τα άτομα με σύνδρομο Down εμφανίζουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη, χαρακτηριστικές δυσμορφίες στο πρόσωπο και διανοητική καθυστέρηση.

44
Q

Τι μας δείχνει η απεικόνηση του καρυότυπου στα άτομα με τρισωμία 21?

A

Στον καρυότυπο των ατόμων που πάσχουν, σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, εμφανίζεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21.

45
Q

Απο τι προκαλείται η τρισωμία 21?

A

Η ύπαρξη του επιπλέον χρωμοσώματος είναι αποτέλεσμα μη διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων του 21 ου ζεύγους κατά το σχηματισμό γαμετών στη μείωση. Με αυτό τον τρόπο δημιουργείται ωάριο, και σε σχετικά λιγότερες περιπτώσεις σπερματοζωάριο, με δύο χρωμοσώματα 21. Γονιμοποίηση του γαμέτη που έχει το επιπλέον χρωμόσωμα 21 με ένα φυσιολογικό θα δημιουργήσει στο ζυγωτό τρισωμία 21.

46
Q

Με τι σχετίζεται η πιθανότητα απόκτησης απογόνου με τρισωμία 21?

A

Η πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down σχετίζεται με την ηλικία της μητέρας. Μελέτες δείχνουν ότι μια μέλλουσα μητέρα ηλικίας 45 ετών έχει πολύ μεγαλύτερη πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Down σε σχέση με μια μέλλουσα μητέρα ηλικίας 19 ετών

47
Q

Ποιά είναι η διαφορά συμπτωμάτων ανάμεσα στα άτομα με τρισωμία 21 και τρισωμία13 και 18?

A

Τα άτομα που πάσχουν από τρισωμια 13 η τρισωμια 18 εμφανίζουν βαρύτερα συμπτώματα από εκείνα που πάσχουν από σύνδρομο Down, πιθανόν επειδή τα χρωμοσώματα 13 και 18 είναι μεγαλύτερα σε μέγεθος και περιέχουν περισσότερα γονίδια,

48
Q

Δώστε παραδείγματα τρισωμίας σε φυλετικά χρωμοσώματα.

A

Τα άτομα με σύνδρομο Klinefelter έχουν φυσιολογικό αριθμό αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων (44) και τρία φυλετικά χρωμοσώματα, τα ΧΧΥ, αντί του φυσιολογικού ζεύγους ΧΥ. Τα άτομα αυτά έχουν εξωτερικά χαρακτηριστικά αρσενικού ατόμου είναι όμως στείρα. Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου εμφανίζονται μετά την εφηβεία.

49
Q

Ποιά είναι τα χαρακτηριστικά των ατόμων με Klinefelter?

A

Τα άτομα αυτά έχουν εξωτερικά χαρακτηριστικά αρσενικού ατόμου είναι όμως στείρα. Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου εμφανίζονται μετά την εφηβεία.

50
Q

Δώστε ένα παράδειγμα μονοσωμίας σε φυλετικό χρωμόσωμα.

A

Τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Turner έχουν φυσιολογικό αριθμό αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων (44) αλλά μόνο ένα χρωμόσωμα Χ από το ζεύγος των φυλετικών χρωμοσωμάτων (ΧΟ)

51
Q

Ποιά ειναι τα χαρακτηριστικά των ατόμων με σύνδρομο Turner?

A

Αυτή είναι η μοναδική μονοσωμία που έχει βρεθεί στον άνθρωπο. Τα άτομα αυτά δεν εμφανίζουν δευτερογενή χαρακτηριστικά του φύλου, παρ’ όλο που έχουν φαινότυπο θηλυκού ατόμου, και είναι στείρα.

52
Q

Τι ονομάζουμε δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες?

A

Οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αλλαγές στη δομή ενός ή περισσότερων χρωμοσωμάτων. Οι δομικές αλλαγές στο χρωμόσωμα μπορεί να αφορούν μερικά γονίδια ή ένα μεγάλο τμήμα του χρωμοσώματος.

53
Q

Από τι προκαλείται μια δομική χρωμοσωμική ανωμαλία?

A

Η δημιουργία δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι αποτέλεσμα διάφορων μηχανισμών κατά τη διάρκεια του κυτταρικού κύκλου. Οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αποτέλεσμα της δράσης μεταλλαξογόνων παραγόντων όπως οι ακτινοβολίες και οι διάφορες χημικές ουσίες.

54
Q

Πως προκύπτει μια δομική χρωμοσωμική ανωμαλία?

A

Από θραύση τμήματος ένος ή περισσοτέρων χρωμοσώματων και, στη συνέχεια, η λανθασμένη επανένωσή του μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα έλλειψη, μετατόπιση ή κάποια άλλη αναδιάταξη των γονιδίων στο χρωμόσωμα.

55
Q

Αναφέρετε τα είδη των χρωμοσωμικών ανωμαλίων.

A

Έλλειψη, διπλασιασμός, αναστροφή και αμοιβαία μετατόπιση.

56
Q

Τι χαρακτηρίζουμε έλλειψη στις δομικές ανωμαλίες?Να δώσετε ένα παράδειγμα έλλειψης.

A

Η έλλειψη είναι η απώλεια γενετικού υλικού. Το σύνδρομο φωνή της γάτας (cri-du-chat) οφείλεται στην έλλειψη ενός τμήματος από το χρωμόσωμα 5. Το κλάμα των νεογέννητων που πάσχουν μοιάζει με το κλάμα της γάτας (cri-du-chat). Τα άτομα που πάσχουν από το συγκεκριμένο σύνδρομο εμφανίζουν διανοητική καθυστέρηση.

57
Q

Τι ονομάζουμε διπλασιασμό?

A

Ο διπλασιασμός είναι η επανάληψη ενος χρωμοσωμικού τμήματος στο χρωμόσωμα.

58
Q

Τι ονομάζουμε αναστροφή?

A

Η αναστροφή δημιουργείται από θραύσεις σε δύο διαφορετικά σημεία ενός χρωμοσώματος και επανένωση του τμήματος ύστερα από αναστροφή. Η αναστροφή έχει ως συνέπεια την αλλαγή της διάταξης των γονιδίων στο χρωμόσωμα.

59
Q

Τι ονομάζουμε μετατόπιση?

A

Η μετατόπιση είναι αποτέλεσμα θραύσης ενός τμήματος του χρωμοσώματος και στη συνέχεια ένωσής του σε ένα άλλο μη ομόλογο χρωμόσωμα. Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις δε χάνεται γενετικό υλικό και τα άτομα που τις φέρουν εμφανίζουν συνήθως φυσιολογικό φαινότυπο. Εμφανίζουν όμως, κίνδυνο απόκτησης απογόνων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, επειδή κατά το ζευγάρωμα των χρωμοσωμάτων στη μειωτική διαίρεση προκύπτουν και μη-φυσιολογικοί γαμέτες.

60
Q

Πως γίνεται η διάγνωση ,μιας χρωμοσωμικής δομικης ανωμαλίας?

A

Χρώση των χρωμοσωμάτων με τεχνικές που δημιουργούν ζώνες στο χρωμόσωμα, όπως ζώνες Giemsa.

61
Q

Που βοηθά η διάγνωση των γενετικών ανωμαλίων?

A

Στον όσο το δυνατόν πιο έγκαιρο εντοπισμό γενετικών ανωμαλιών στα άτομα που εξετάζονται.
Στον εντοπισμό των φορέων γενετικών ασθενειών.
Στον προσδιορισμό της πιθανότητας εμφάνισης μιας γενετικής ασθένειας στους απογόνους μιας οικογένειας στην οποία έχει παρουσιαστεί η ασθένεια.

62
Q

Τι προσφέρει η έγκαιρη διάγνωση?

A

Η έγκαιρη διάγνωση μιας γενετικής ασθένειας προσφέρει τη δυνατότητα σχεδιασμού θεραπευτικής αγωγής, έτσι που να ελαχιστοποιούνται οι επιπλοκές της ασθένειας, στον έλεγχο για τον εντοπισμό πιθανών φορέων και στην περίπτωση διάγνωσης γενετικών ανωμαλιών κατά τη διενέργεια του προγεννητικού ελέγχου, δίνεται η δυνατότητα διακοπής της κύησης.,

63
Q

Πως επιτυγχάνεται η διάγνωση?

A

Με τη μελέτη του καρυοτύπου, όπως για παράδειγμα κατά τον προγεννητικό έλεγχο.
Με διάφορες βιοχημικές δοκιμασίες.
Με την ανάλυση της αλληλουχίας των βάσεων του DNA (δηλαδή 1)με κλωνοποιήση με PCR του επιθυμητού γονιδίου 2)ανάλυση της αλληλουχίας του γονιδίου 3)σύγκριση με το φυσιολογικό)

64
Q

Πως γίνεται η διάγνωση στην φαινυλκετονουρία?

A

Ο έλεγχος για τη φαινυλκετονουρία πραγματοποιείται με τον υπολογισμό της συγκέντρωσης της φαινυλαλανίνης στο αίμα των νεογέννητων.

65
Q

Πως γίνεται η διάγνωση στην δρεπανοκυτταρική αναιμία?

A

Παρατήρηση της μορφολογίας των ερυθρών κυττάρων σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου.(δοκιμασία δρεπάνωσης) ή τεχνικές που επιτρέπουν τον προσδιορισμό της αιμοσφαιρίνης HbS στα ερυθροκύτταρα όπως και τον εντοπισμό του μεταλλαγμένου γονιδίου βS.

66
Q

Τι είναι γενετική καθοδήγηση?

A

Η γενετική καθοδήγηση είναι μία διαδικασία κατά την οποία ειδικοί επιστήμονες δίνουν πληροφορίες σε μεμονωμένα άτομα, ζευγάρια και οικογένειες που πάσχουν από κάποια γενετική ασθένεια ή έχουν αυξημένες πιθανότητες να την εμφανίσουν.

67
Q

Ποιές ομάδες ατόμων είναι απαραίτητο να απευθυνθούν σε ειδικούς?

A

Ατομα-φορείς γενετικών ασθενειών.
Ατομα με οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών.
Γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω.
Γυναίκες με πολλαπλές αποβολές.

68
Q

Τι είναι αμνιοπαρακέντηση?

A

Με την αμνιοπαρακέντηση λαμβάνεται από τον αμνιακό σάκο, με τη βοήθεια βελόνας, μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού. Μέσα σε αυτό βρίσκονται εμβρυϊκά κύτταρα. Τα κύτταρα αυτά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανάλυση DNA και τη βιοχημική ανάλυση ορισμένων πρωτεϊνών και ενζύμων, όπως στην περίπτωση της φαινυλκετονουρίας.
Τα εμβρυϊκά αυτά κύτταρα χρησιμοποιούνται επίσης για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, με μελέτη του καρυότυπου.

69
Q

Πότε πραγματοποιείται αμνιοπαρακεντηση?

A

Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται από την 12η-16η εβδομάδα της κύησης και αποτελεί έναν ασφαλή και αξιόπιστο τρόπο διάγνωσης των γενετικών ανωμαλιών. Με αμνιοπαρακέντηση μπορεί να ελεγχθεί η ύπαρξη περισσότερων από 100 γενετικών ανωμαλιών

70
Q

Τι είναι η λήψη χοριακών λαχνών και πότε πραγματοποιείται??

A

Μέθοδος προγεννητικού ελέγχου. Πραγματοποιείται συνήθως την 9η-12η εβδομάδα της κύησης και περιλαμβάνει τη λήψη εμβρυϊκών κυττάρων από τις προεκβολές (λάχνες) του χόριου (εμβρυϊκή μεμβράνη που συμμετέχει στο σχηματισμό του πλακούντα) Τα κύτταρα από τις χοριακές λάχνες μπορούν να χρησιμοποιηθούν τόσο για τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων (καρυότυπος) όσο και για βιοχημικές αναλύσεις και ανάλυση DNA όπως στη δρεπανοκυπαρική αναιμία..

71
Q

Σε τι διαφέρουν οι δυο μέθοδοι προγεννετικού ελεγχου?

A

Η αμνιοπαρακέντηση, σε σχέση με τη λήψη χοριακών λαχνών, μας δίνει τη δυνατότητα παρασκευής χρωμοσωμάτων καλύτερης ποιότητας. Αντίθετα, η λήψη χοριακών λαχνών δίνει τη δυνατότητα πιο έγκαιρης διάγνωσης.

72
Q

Τι ονομάζουμε καρκίνο?

A

Ο καρκίνος χαρακτηρίζεται από τον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό κυττάρων ενός ιστού.

73
Q

Απο τι προκαλείται ο καρκίνος?

A

Αποτελέσμα τα μελετών έχουν οδηγήσει στο συμπέρασμα ότι σχεδόν όλες οι περιπτώσεις καρκίνου προέρχονται από μεταλλάξεις γονιδίων σωματικών κυττάρων. σε γενετικό επίπεδο είναι το αποτέλεσμα:
Μετατροπής πρωτο-ογκογονιδίων σε ογκογονίδια
Απουσίας λειτουργικότητας ογκοκατασταλτικών γονιδίων και
Αδρανοποίησης των μηχανισμών επιδιόρθωσης του DNA.

74
Q

Ποιοί τύποι κυττάρων σχετίζονται με την καρκινογένεση?

A

Τα ογκογονίδια και τα ογκοκατασταλτικά γονίδια.

75
Q

Τι είναι τα ογκογονίδια?

A

Τα ογκογονίδια «προέρχονται» από γονίδια που υπάρχουν φυσιολογικά στο ανθρώπινο γονιδίωμα και ονομάζονται πρωτο-ογκογονίδια.

76
Q

Ποιά είναι η λειτουργία των πρωτο-ογκογονιδίων?

A

Ενεργοποιουν τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό, σε περιπτώσεις που αυτός είναι απαραίτητος όπως στην επούλωση τραυμάτων.

77
Q

Πως με μετατρέπονται τα πρωτο-ογκογονίδια σε ογκογονίδια και τι αποτέλεσμα έχει?

A

Η μετατροπή ενός πρωτο-ογκογονιδίου σε ογκογονίδιο μπορεί να είναι το αποτέλεσμα μιας γονιδιακής μετάλλαξης ή μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας, συνηθέστερα μετατόπισης.(μεταλλαξογόνοι παράγοντες). Το αποτέλεσμα είναι υπερλειτουργία των ογκογονιδίων που οδηγεί το κύτταρο σε ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό και δημιουργία καρκίνου.

78
Q

Τι είναι τα ογκοκατασταλτικά γονίδια?

A

Τα ογκοκατασταλτικά γονίδια είναι γονίδια που ελέγχουν την κυτταρική διαίρεση, καταστέλλοντάς την.

79
Q

Απο τι προκαλείται η αναστολή λειτουργίας των ογκοκατασταλτικών γονιδίων?

A

Είναι συνήθως αποτέλεσμα μετάλλαξης, κυρίως έλλειψης γονιδίου, αφαιρεί από το κύτταρο τη δυνατότητα ελέγχου του πολλαπλασιασμού και οδηγεί σε καρκινογένεση.

80
Q

Δώστε ένα παράδειγμα έλλειψης ογκοκατασταλτικών γονιδίων.

A

Ο καρκίνος του αμφιβληστροειδούς (ρετινοβλάστωμα) που είναι αποτέλεσμα έλλειψης ενός ογκοκατασταλτικού γονιδίου.

81
Q

Τι αποτέλεσμα έχει η αδρανοποιήση των μηχανισμών επιδιόρθωσης του DNA?

A

Aυξημένη συχνότητα εμφάνισης καρκίνου.

82
Q

Δώστε ένα παράδειγμα βλάβης στους μηχανισμούς επιδιόρθωσης DNA.

A

Τα άτομα, που πάσχουν από μελαγχρωματική ξηροδερμία εμφανίζουν πολλαπλάσια συχνότητα καρκίνων του δέρματος, κυρίως στις περιοχές που εκτίθενται στην ακτινοβολία του ήλιου, σε σχέση με τα φυσιολογικά άτομα.η ασθένεια δημιουργείται από ανικανότητα επιδιόρθωσης βλαβών που προκαλούνται από την υπεριώδη ακτινοβολία λόγω μετάλλαξης των γονιδίων που κωδικοποιούν τα επιδιορθωτικά ένζυμα.

83
Q

Κληρονομείται ο καρκίνος ως Μεντελικός χαρακτήρας?

A

Δεν κληρονομείται ως απλός Μενδελικός χαρακτήρας, αλλά είναι αποτέλεσμα αλληλεπίδρασης γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.

84
Q

Με ποιά αίτια σχετίζεται ο καρκίνος?

A

Ο καρκίνος δεν προκαλείται από μία μετάλλαξη, αλλά από τη «συσσώρευση» αρκετών γενετικών αλλαγών στα κύτταρα. Οι μεταλλάξεις αυτές είναι αποτέλεσμα διαφορετικών περιβαλλοντικών μεταλλαξογόνων παραγόντων όπως η ακτινοβολία ή χημικές ουσίες.
Στη δημιουργία κάθε είδους καρκίνου συμμετέχουν συνήθως τόσο τα ογκογονίδια όσο και τα ογκοκατασταλτικά γονίδια. Για παράδειγμα, στον καρκίνο του παχέος εντέρου βρέθηκε ότι συμμετέχουν αρκετά γονίδια και των δύο τύπων, τα οποία έχουν υποστεί μεταλλάξεις.