7. Pathologie rétinienne

Question 1

Pathologie tumorale-Rétinoblastome-

Quel est le gène muté?

Answer 1

Gène suppresseur de tumeur Rb1

Question 2

Pathologie tumorale-Mélanome choroïdien-

tumeur la plus fréquente chez l’adulte ou enfant?

Answer 2

Adulte

Question 3

Pathologie tumorale-Mélanome choroïdien-Quels sont les métastases que peut donner ce mélanome?

Answer 3

Méta au niveau du foie,

Question 4

dystrophie rétinienne: les 2 pathologies dont on parle

Answer 4

• rétinite pigmentaire

- atteinte de l’EPR

Question 5

retinite pigmentaire: quels sont les 3 groupes que nous avons vu?

Answer 5

• syndromique
• amaurose congénitale de Leber
• traitable

Question 6

c’est quoi une rétinite pigmentaire ?

Answer 6

• c’est un groupe de maladie héréditaire
• perte progressive des photorécepteurs
• gène muté > phototransduction
• batonnet > cones

Question 7

Quelles sont les plaintes quand le patient aura une rétinite pigmentaire ?

Answer 7

• nyctalopie= héméralopie

- AV conserve jusque très tard

Question 8

Quels sont les signes d’une rétinite pigmentaire ?

Answer 8

• bilaterale
• retrecissemnt arteriolaire diffus
• papille décolorée
• migration pigmentaire d’aspect spéculé en oesteoblaste

Question 9

rétinite pigmentaire: que voit on à l’ERG et pour le CV?

Answer 9

• ERG: atteinte du systeme scotopique

- CV: retrecisssement concentrique

Question 10

rétinite pigmentaire: Quels sont les 3 syndromes ?

Answer 10

• syndrome d’Usher
• syndrome de Bardet-Bield
• Syndrome de Kearns-Sayre

Question 11

Quels sont les symptômes de l’amaurose congénitale de leber?

Answer 11

• cécité à la naissance ou dans les premières années de vie
• syndrome oculo-digital
• keratocone
• nystagmus
• strabisme

Question 12

Quelles sont les retinopathies pigmentaires traitables ?

Answer 12

• Maladie de bassen-kornzweig
• maladie de refsum
• ataxie de Friedrich
• déficit en vitamine A

Question 13

dystrophie rétinienne - atteinte de l’EPR: quelles sont les deux pathologies que nous avons vu ?

Answer 13

• dystrophie vitelliforme de best

- maladie de stargardt’s/ fundus flavimaculatus

Question 14

dystrophie vitelliforme de best : caractéristiques

Answer 14

• atteinte EPR
• AD
• enfant 7-15 ans
• gène de la bestrophine > canal Cl-
• examens: EOG, FO
• complication => CNV

Question 15

maladie de stargardt’s/ fundus flavimaculatus- caractéristiques

Answer 15

• attente EPR
• AR
• gène ABCR => accumulation de déchet
• examens: FO, fluorescine

Question 16

Dystrophie choroïdienne: quelles sont les deux pathologies que nous avons vu ?

Answer 16

• choroideremie

- atrophie gyrée

Question 17

choroideremie - caractéristique

Answer 17

• dystrophie choroïdienne
• lié a l’X
• signes: nyctalopie => perte du champs visuel
• examens: FO

Question 18

atrophie gyrée - caractéristiques

Answer 18

• dystrophie choroïdienne
• AR
• déficit en ornithine amino transferase => dosage de l’ornithine = elevé
• examen: FO

Question 19

Dégénerescence de la rétine => DMLA - hypotheses

Answer 19

1. vieillissement de l’EPR : accumulation lipofuschine => drusens
2. inflammation > gene CFH

Question 20

Quelle est la clinique de la DMLA ?

Answer 20

• accumulation de drusens et lipofuschine
• évolution: atrophie (sèche) ou complications néovascualire (humide)
• diminution AV
• métamorphopsie > forme neovasculaire
• hallucination visuelle > forme charles bonnet

Question 21

Quelles sont les deux formes de DMLA?

Answer 21

• sèche > atrophie

- humide > neovasculaire

Question 22

DMLA: neo-vaisseaux = rétiniens ou sous rétiniens ?

Answer 22

il sont sous rétiniens > neovaisseaux de la choroide sont au niveau de la rétine externe

Question 23

Quels sont les dd des neovascularisation choroidienne ?

Answer 23

• myopie
• stries angiooides
• naevus
• dystrophie rétinienne
• cicatrice inflammatoire, traumatique

Question 24

Quel est le traitement de CNV?

Answer 24

(rappel: on ne traite pas la forme secte dans la DMLA)
- injection intra-vitréenne d’anti-VEGF
- laser
- PDT
- chirurgie

Question 25

Pathologies vasculaires rétiniennes: quelles sont les 3 pathologies abordées ?

Answer 25

• rétinopathie hypertensive
• thrombose veineuse
• thrombose artérielle

Question 26

Comment est la vascularisation au niveau de la rétine et de la choroide?

Answer 26

• 2/3 interne: artère centrale de la rétine

1/3 externe : circulation choroïdienne

Question 27

Quelles sont les modifications observées au niveau de la rétine dans la rétinopathie hypertensive ?

Answer 27

• vasoconstriction
• fuite > alteration BHR
• athérosclerose

Question 28

Quelles sont les complications de la rétinopathie hypertensive?

Answer 28

• occlusion veineuse / artérielle
• ischémie choroïdienne
• macro-anévrysme
• neuropathie optique ischémique
• décollement de la rétine

Question 29

Quels sont les 4 grades de la retinopathie hypertensive ?

Answer 29

1. attenuation des artérioles
2. constriction plus importante avec signe de croisements
3. hémorragie, exsudat dur et sec
4. 1+2+3 + oedeme papillaire

Question 30

La TV est la maladie rétinienne la plus fréquente avant le diabète. Vrai ou faux ?

Answer 30

faux, 1. diabète, 2. TV

Question 31

Quels sont les FR pour une TV?

Answer 31

• age
• HTA
• diabete
• FR oculaire HTIO

Question 32

Comment s’y prendre chez les:
< 50 ans ?
> 50 ans ?

Answer 32

• < 50: bilan plus poussé

- > 50 : bilan CV de base

Question 33

Quelles sont les deux grandes présentations dans le TV?

Answer 33

• thrombose d’une branche

- thrombose centrale

Question 34

Quelles sont les deux grandes complication de la TV?

Answer 34

• ischémie et néovascularisation

- oedeme maculaire