6th Chapter

Question 1

Τι είναι οι μεταλλάξεις και από τι εξαρτάται η επίδρασή τους στον φαινότυπο;

Answer 1

Είναι η αλλαγή στην αλληλουχία του DNA, οι οποίες δημιουργούν συνήθως έναν διαφορετικό φαινότυπο, χωρίς αυτό να είναι όμως απαραίτητο. Το παραπάνω εξαρτάται από τον τρόπο που η μετάλλαξη επιδρά στο γονιδιακό προϊόν(πρωτεϊνη)

Question 2

Σε ποιες δύο μεγάλες κατηγορίες διακρίνουμε τις μεταλλάξεις και σε ποια βάση γίνεται ο διαχωρισμός τους;

Answer 2

Στις γονιδιακές και τις χρωμοσωμικές. Ο διαχωρισμός γίνεται με βάση τημ έκταση της αλλαγής.
Μικρός αριθμός βάσεων=Γονιδιακή Μετάλλαξη
Μεγαλύτερο τμήμα του χρωμοσώματος=Χρωμοσωμική Ανωμαλία

Question 3

Ποιες είναι οι συνέπειες των μεταλλάξεων;

Answer 3

+Συμβάλλουν στην δημιουργία γενετικής ποικιλότητας

• 1)Ευθύνονται για πολλές κληρονομικές ασθένειες
  2) Ευθύνονται για πολλές περιπτώσεις καρκίνου

Question 4

Ποια κύτταρα μπορούν να υποστούν μεταλλάξεις και πώς αυτές κληρονομούνται;

Answer 4

Και σωματικά και γεννητικά κύτταρα. Οι μεταλλάξεις που συμβαίνουν σε σωματικά κύτταρα είναι συχνότερες(ενήλικας 10 εις τη 13 σωματικά), ωστόσο μόνο όσες συμβαίνουν στα γεννητικά μπορούν να μεταβιβαστούν στους απογόνους και άρα ευθύνονται για την εμφάνιση κληρονομικών ασθενειών

Question 5

Σε ποιοες κατηγορίες χωρίζονται οι μεταλλάξεις με βάση τους παράγοντες που τις προκαλούν;

Answer 5

1)Αυτόματες: Εμφανίζονται αιφνίδια στον πλυθησμό και προέρχονται από λάθη που γόνονται κατά την αντιγραφή του DNA ή κατά τον διαχωρισμό χρωμοσωμάτων
2)Αυτές που προκαλούνται από μεταλλαξογόνους παράγοντες(περιβάλλον): Σε αυτούς περιλαμβάνονται a)διάφορες χημικές ουσίες, όπως ακτινοβολίες Χ και γ καθώς και η κοσμική και υπεριώδης ακτινοβολία.
b)Χημικές ουσίες με μεταλλαξογόνο δράση, όπως φορμαλδεϋδη, ορισμένες χρωστικές, αρωματικοί υδρογονάνθρακες, καφεϊνη.
Πολλές από αυτές βρίσκονται σε γεωργικά, βιομηχανικά και φαρμακευτικά προϊόνται ευρείας χρήσης

Question 6

Με ποιον τρόπο αντιμετωπίζουν τα κύτταρα τις μεταλλάξεις;

Answer 6

Με ένζυμα που αναγνωρίζουν και επιδιορθώνουν το DNA, (όπως DNA πολυμεράσεςλάθη αντιγραφής). Περισσότερα από το 99,9% των λαθών της αντιγραφής επιδιορθώνονται από ένζυμα

Question 7

Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων;

Answer 7

Αντικατάσταση, προσθήκη και έλλειψη βάσης(ή βάσεων)

Question 8

Σε ποιες κατηγορίες διακρίνονται οι μεταλλάξεις ανάλογα με το φαινοτυπικό τους αποτέλεσμα;

Answer 8

Υπάρχουν αυτές που μεταβάλλουν τον φαινότυπο του οργανισμού:
1)Ευνοϊκές
2)Και επιβλαβείς(είναι οι περισσότερες)
Αυτές που δεν μεταβάλλουν τον φαινότυπο:
3)Ουδέτερες: Μπορούν να οδηγούν σε αλλαγή ενός μόνο αμινοξέως, με τρόπο τέτοιο που να μην επιδρούν στην στερεοδιάταξη και λειτουργικότητα της πρωτεϊνης.
4)Σιωπηλές: Δεν οδηγούν στην αλλαγή της αλληλουχίας των αμινοξέων της δημιουργούμενης πρωτεϊνης, λόγω εκφυλισμού του γενετικού κώδικα(συνώνυμα κωδικόνια)

Question 9

Ποιες οι συνέπεις αντικαταστασης βάσης σε γονίδιο (συνεχές ή ασυνεχές) που κωδικοποιεί πολυπεπτιδική αλυσίδα;

Answer 9

Διακρίνουμε περιπτώσεις ανάλογα με περιοχή μετάλλαξης:

a) 5΄αμετάφραστη περιοχή:
1) Αδυναμία πρόσδεσης rRNA μικρής υπομονάδας ριβοσώματος με mRNA=αδυναμία έναρξης πρωτϊνοσύνθεσης
2) Δημιουργία κωδικονίου έναρξης=αρχίζει νωρίτερα η μετάφραση
3) Καμία συνέπεια
b1) Σε κωδικόνιο έναρξης:
1) Μη έναρξη μετάφρασης
2) Έναρξη αν υπάρχει επόμενο κωδικόνιο έναρξης=έλλειξη αμινοξέων από αμινικό άκρο
b2) Τυχαίο κωδικόνιο που κωδικοποιεί αμινοξύ
1) μετατροπή σεσυνώνυμο κωδικόνιο=σιωπηλή μετάλλαξη
2) γίνεται Κωδικόνιο λήξης:Πρόωρος τερματισμός πολυπεπτιδικής αλυσίδας=λιγότερα αμινοξέα(πχ βθαλ)
3) Αλλαγή αμινοξέως:
3a) ουδέτερη μετάλλαξη(όχι αλλαγή σε στερεοδιάταξη άρα και λειτουργικότητα)
3b) Ενεργό κέντρο(για ένζυμα)=Αλλαγή δομή και λειτουργικότητα πρωτεϊνης=Μείωση ή μηδενισμός ενεργότητας ενζύμου
3c) Αλλαγή σε στερεοδιάταξη(πχ HbS)=Επηρεάζεται η λειτουργία
3d) Καμία αλλαγή αν το αμινοξύ αποκόπτεται μετα-ματαφραστικά
b3) Κωδικόνιο λήξης
1) Συνώνυμο=Σιωπηλή μετάλλαξη
2) Λανθασμένος τερματισμός, επιμήκυνση= επιβλαβής ή ωφέλιμη για λειτουργικότητα
c) Σε εσώνιο:εξαρτάται αν επηρεάζει την διαδικασία ωρίμανσης

Question 10

Ποιες οι συνέπειες από την προσθήκη ή έλλειψη μιας ή περισσότερων βάσεων σε γονίδιο (συνεχές ή ασυνεχές) που κωδικοποιεί πολυπεπτιδική αλυσίδα;

Answer 10

1) Προσθήκη ή έλλειψη αριθμού βάσεων πολλαπλάσιου του 3=προσθήκη ή έλλειψη ενός ή περισσότερων αμινοξέων=αποτέλεσμα εξαρτάται από θέση και έκταση αλλαγής
2) Προσθήκη ή έλλειψη αριθμού διαφορετικού από πολλαπλάσιου του 3 = αλληλουχία αμινοξέων διαφορετική από την αρχική= πεπτιδική αλυσίδα, ανόμοια με αρχική

Question 11

Τι είναι η αιμοσφαιρίνη και ποια η δομή ενός φυσιολογικού μορίου αυτής; Πού παράγεται η αιμοσφαιρίνη;

Answer 11

Η αιμοσφαιρίνη είναι η βασική πρωτεΐνη από την οποία αποτελούνται τα ερυθρά αιμοσφαίρια.
Κάθε μόριο αιμοσφαιρίνης έχει σφαιρικό σχήμα και αποτελείται από τέσσερις πολυπεπτιδικές αλυσίδες ανά δύο όμοιες, καθεμιά από τις οποίες συνδέεται με μία ομάδα αίμης που περιέχει ένα άτομο σιδήρου Fe.
Παράγεται στα πρόδρομα αιμοσφαίρια

Question 12

Ποιες φυσιολογικές αιμοσφαιρίνες γνωρίζετε; Ποια η σύσταση της καθεμίας και σε ποιες φάσεις της ζωής του ανθρώπου συναντάται;

Answer 12

Οι αιμοσφαιρινες του ενηλίκου ατόμου διαφέρουν από τις αντίστοιχες του εμβρύου, Η κύρια αιμοσφαιρίνη κατά την εμβρυϊκή ηλικία είναι η αιμοσφαιρίνη F (HbF) με σύσταση α2γ2 δηλαδή αποτελείται από δύο πολυπεπτιδικές αλυσίδες α και από δυο γ, Κατά την ενήλικη ζωή η κύρια αιμοσφαιρίνη είναι ή HbA με σύσταση α2β2, ενώ ανιχνεύονται και μικρές ποσότητες μιας άλλης αιμοσφαιρίνης, της HbA2, με σύσταση α2δ2. Τα ενήλικα άτομα επίσης συνθέτουν πολύ μικρή ποσότητα (λιγότερο από 1 %) της HbF.

Question 13

Πού οφείλονται οι αιμοσφαιρινοπάθειες;

Answer 13

Σε μεταλλάξεις των γονιδίων που κωδικοποιούν τις αλυσίδες των αιμοσφαιρινών

Question 14

Τι διαφορές/αλλαγές παρατηρούνται στα άτομα που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία σε:
α)Επίπεδο γονιδίου
β)Βιοχημικό επίπεδο
γ)Επίπεδο κυττάρων
δ)Κλινικό επίπεδο

Answer 14

α)Στην κωδική αλυσίδα του γονιδίου β που κωδικοποιεί την β-πολυπεπτιδική αλυσίδα της HbA, στο 7ο κωδικόνιο 5GAG3 που κωδικοποιεί το γλουταμινικό οξύ έγινε αντικατάσταση της Α από Τ, με αποτέλεσμα να προκύψει το κωδικόνιο 5GTG3 που κωδικοποιεί το αμινοξύ βαλίνη. Από τη γονιδιακή αυτή μετάλλαξη το φυσιολογικό επικρατές β αλληλόμορφο μετατρέπεται στο νέο (μεταλλαγμένο) αλληλόμορφο βs (υπολειπόμενο). Τα άτομα που πάσχουν έχουν γονότυπο βsβs.
β)Η αντικατάσταση του 6ου αμινοξέος στην β πολυπεπτιδική αλυσίδα έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μόνο τροποποιημένων β αλυσίδων και επομένως αντί να παράγεται η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη HbΑ, παράγεται μόνο η μεταλλαγμένη αιμοσφαιρίνη HbS.
γ)Σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου, η στερεοδιάταξη της HbS μεταβάλλεται με αποτέλεσμα το σχήμα των ερυθροκυττάρων να μετατρέπεται από σφαιρικό σε δρεπανοειδές
δ)1)Τα δρεπανοκύτταρα εμποδίζουν την φυσιολογική κυκλοφορία του αίματος στα τριχοειδή αγγεία δημιουργώντας προβλήματα σε διάφορα όργανα όπως στον σπλήνα και τους πνεύμονες
δ)2)Τα δρεπανοκύτταρα καταστρέφονται ταχύτερα από τα φυσιολογικά ,με συνέπεια την εμφάνιση συμπτωμάτων αναιμίας

Question 15

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά των φορέων της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Answer 15

Τα ετερόζυγα άτομα (φορείς) έχουν ένα φυσιολογικό β γονίδιο και ένα μεταλλαγμένο και δεν εμφανίζουν τα συμπτώματα της ασθένειας. Στους φορείς προκαλείται δρεπάνωση μόνο σε συνθήκες μεγάλης έλλειψης οξυγόνου, όπως σε υψόμετρο μεγαλύτερο από 3.000 m.

Question 16

Πού οφείλεται η ετερογένεια των συμπτωμάτων σε άτομα που πάσχουν από την ίδια ασθένεια;

Answer 16

Στο γεγονός ότι οι περισσότερες ασθένειες προκαλούνται όχι μόνο από έναν τύπο γονιδιακής μετάλαξης, αλλά μπορεί να προκύπτουν από αντικατάσταση, προσθήκη ή έλλειψη διαφορετικού αριθμού βάσεων και σε διαφορετικές θέσεις στον γονίδιο που σχετίζεται με τηη συγκεκριμένη ασθένεια. Έτσι δημιουργούνται διαφορετικά (πολλαπλά) αλληλόμορφα.
Με άλλα λόγια, η ετερογένεια συμπτωμάτων οφείλεται στην ετερογένεια των μεταλλάξεων.
Για παράδειγμα Στο γονίδιο της πολυπεπτιδικής αλυσίδας β έχουν βρεθεί περισσότερες από 300 διαφορετικές μεταλλάξεις. Εάν μια μετάλλαξη επηρεάζει αμινοξέα σημαντικά για τη λειτουργικότητα της πρωτεΐνης, όπως αυτά που βρίσκονται κοντά στην περιοχή πρόσδεσης της αίμης, τότε δημιουργείται σοβαρό πρόβλημα για τον οργανισμό. Υπάρχουν όμως και μεταλλάξεις που περνούν σχεδόν απαρατήρητες ή που δημιουργούν μόνον ήπια αναιμία. Τέτοιες είναι οι μεταλλάξεις που αφορούν περιοχή της αλυσίδας που δεν είναι σημαντική για τη λειτουργία του μορίου.

Question 17

Ποιες αιμοσφαιρινοπάθειες χαρακτηρίζονται ως θαλασσαιμίες;

Answer 17

Αυτές που οφείλονται στην ελαττωμένη σύνθεση είτε των α είτε των β αλυσίδων των αιμοσφαιρινών και οδηγούν αντίστοιχα στην α και την β θαλασσαιμία

Question 18

Ποια είναι η κλινική εικόνα των ομόζυγων ατόμων με β θαλασσαιμία; Πώς αντιμετωπίζεται το πρόβλημα που εμφανίζουν και με ποιον τρόπο ο οργανισμός των ατόμων αυτών υποκαθιστά μερικώς την έλλειψη της HbA;

Answer 18

Εμφανίζουν σοβαρή αναιμία λόγω σημαντικής ή παντελούς έλλειψης της HbA.
Η αντιμετώπιση γίνεται με συχνές μεταγγίσεις αίματος, οι οποίες όμως σταδιακά δημιουργούν πρόβλημα λόγω της υπερφόρτωσης του οργανισμού με σίδηρο. Το πρόβλημα αυτό αντιμετωπίζεται με φαρμακευτική αγωγή (αποσιδήρωση).
Στα ομόζυγα άτομα παρατηρείται σε πολλές περιπτώσεις αύξηση της HbF, η οποία υποκαθιστά μερικώς τη λειτουργία της HbA.

Question 19

Ποια η κλινική εικόνα των ετερόζυγων ατόμων για τη β θαλασσαιμία και πού στηρίζεται η διάγνωσή τους;
Γιατί είναι σημαντική η διάγνωση των ατόμων φορέων;

Answer 19

Τα ετερόζυγα άτομα -φορείς- εμφανίζουν ήπια αναιμία και αυξημένη σύνθεση HbA2, η οποία αποτελεί διαγνωστικό δείκτη.Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Συνεπώς, όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς της ασθένειας, ο κίνδυνος εμφάνισης της β-θαλασσαιμίας στους απογόνους τους είναι 25%. Συνεπώς ένα άτομο που θέλει να κάνει απογόνους οφείλει να γνωρίζει αν είναι φορέας.

Question 20

Για ποιο λόγο η συχνότητα εμφάνισης των ατόμων με β θαλασσαιμία ή δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι αυξημένη σε περιοχές όπως οι χώρες της Μεσογείου, της Δυτικής και Ανατολικής Αφρικής και της Ν,Α. Ασίας, όπου εμφανιζόταν ελονοσία;

Answer 20

Η αυξημένη συχνότητα οφείλεται στην ανθεκτικότητα των φορέων στην προσβολή από το πλασμώδιο (πρωτόζωο) που προκαλεί την ελονοσία, επειδή τα ερυθροκύτταρά τους δεν ευνοούν τον πολλαπλασιασμό του. Συνεπώς, η προστασία που προσδίδει η μετάλλαξη ως προς την ελονοσία αποτελεί ένα πλεονέκτημα, που τους παρέχει αυξημένη πιθανότητα επιβίωσης και δυνατότητα αναπαραγωγής.

Question 21

Πώς κατανέμονται τα γονίδια της α αλυσίδας των αιμοσφαιρινών στα χρωμοσώματα;

Answer 21

Τα γονίδια που κωδικοποιούν την πολυπεπτιδική αλυσίδα α είναι διπλά, δηλαδή υπάρχουν δύο γονίδια α σε κάθε ομόλογο χρωμόσωμα.

Question 22

Πού οφείλεται η α θαλασσαιμία, πού η ετερογένεια των συμπτωμάτων της και ποιες αιμοσφαιρίνες επηρεάζονται από την ελαττωμένη σύνθεση των α αλυσίδων;

Answer 22

Η α-θαλασσαιμία είναι αποτέλεσμα, σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις, ελλείψεων ολόκληρου του γονιδίου που κωδικοποιεί την πολυπεπτιδική αλυσίδα α.
Εφόσον σε κάθε άτομο υπάρχουν συνολικά τέσσερα γονίδια α, ελλείψεις μπορεί να δημιουργηθούν σε ένα, δύο, τρία, ή και στα τέσσερα από αυτά τα γονίδια. Όσο περισσότερα γονίδια α λείπουν τόσο βαρύτερα είναι τα συμπτώματα της ασθένειας.
Η έλλειψη των γονιδίων α επηρεάζει όλες τις αιμοσφαιρίνες του ανθρώπου που αναφέρθηκαν, επειδή η πολυπεπτιδική αλυσίδα α αποτελεί συστατικό αυτών των αιμοσφαιρινών.

Question 23

Ποιες ασθένειες χαρακτηρίζονται ως ασθένειες του μεταβολισμού και πόσες από αυτές έχουν περιγραφεί στον άνθρωπο; Να δώσετε δύο παραδείγματα

Answer 23

Είναι οι ασθένειες αυτές που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων που κωδικοποιούν ένζυμα που παίρνουν μέρος σε μια μεταβολική οδό. Οι μεταβολικές οδοί στον άνθρωπο ακολουθούν ορισμένα στάδια, καθένα από τα οποία ελέγχεται από κάποιο ένζυμο. Έχουν περιγραφεί περίπου 200 διαταραχές του μεταβολισμού, οι οποίες αφορούν κυρίως τη λειτουργικότητα ενζύμων.
Παραδείγματα τέτοιων ασθενειών είναι η φαινυλκετονουρία και ο αλφισμός.

Question 24

Πού οφείλεται η φαινυλκετονουρία και πώς κληρονομείται; Τι συμπτώματα μπορεί να εμφανίσει ένα άτομο με φαινυλκετονουρία και πώς αυτά μπορεί να αποφευχθούν;

Answer 24

Η φαινυλκετονουρία είναι μία υπολειπόμενη αυτοσωμική ασθένεια η οποία προκαλείται από την έλλειψη του ενζύμου που στα φυσιολογικά άτομα μετατρέπει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη με αποτέλεσμα την συσσώρευση φαινυλαλανίνης.
Η απουσία του ενζύμου αυτού οφείλεται σε διαφορετικές μεταλλάξεις ενός αυτοσωμικού επικρατούς γονιδίου που το κωδικοποιεί.
Στα άτομα που είναι ομόζυγα για το υπολειπόμενο μεταλλαγμένο γονίδιο παρεμποδίζεται η φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία των κυττάρων του εγκέφαλου, με συνέπεια τη διανοητική καθυστέρηση.
Εάν η ασθένεια ανιχνευθεί νωρίς, κατά τη νεογνική ηλικία, τότε η εμφάνιση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με αυτήν μπορεί να αποφευχθεί με τη χρησιμοποίηση, εφ’ όρου ζωής, κατάλληλου διαιτολογίου με περιορισμένη ποσότητα φαινυλαλανίνης.

Question 25

Τι είναι ο αλφισμός, πώς εξηγείται η ετερογένεια που αυτός εμφανίζει και πώς κληρονομείται;

Answer 25

Οφείλεται στις διαφορετικές μεταλλάξεις ενός αυτοσωμικού επικρατούς γονιδίου που κωδικοποιεί το ένζυμο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της χρωστικής μελανίνης και έχει αποτέλεσμα στην παραγωγή της μελανίνης, ανάλογο με το είδος της μετάλλαξης, ή την έλλειψη του ενζύμου, ή την μείωση της ενεργότητάς. Κληρονομείται με υπολειπόμενο αυτοσωμικό τύπο κληρονομικότητας

Question 26

Τι συμπτώματα μπορεί να εμφανίσει ένα αλφικό άτομο;

Answer 26

Στα άτομα που πάσχουν από αλφισμό υπάρχει έλλειψη της χρωστικής στο δέρμα, στα μαλλιά και στην ίριδα του οφθαλμού. Ο αλφισμός εμφανίζει ετερογένεια, δηλαδή άλλα άτομα εμφανίζουν παντελή έλλειψη ενεργότητας του ενζύμου, ενώ άλλα εμφανίζουν μειωμένη ενεργότητα.

Question 27

Πώς πραγματοποιείται η διάγνωση γενετικών ασθενειών;

Answer 27

1)Με τη μελέτη του καρυοτύπου όταν πρόκειται γαι χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Στην περίπτωση των δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι απαραίτητη η χρώση των χρωμοσωμάτων για τη δημιουργία χαρακτηριστικών ζωνών
2)Με διάφορες βιοχημικές διαδικασίες όταν πρόκειται για γονιδιακές μεταλλάξεις. Με τις διαδικασίες αυτές μπορούμε να προσδιορίσουμε:
α)τη συγκέντρωση μιας ουσίας
β)την ενεργότητα ενός ενζύμου
3)Μοριακή διάγνωση, δηλαδή ανάλυση της αλλλουχίας βάσεων του DNA

Question 28

Σε τι μας βοηθά η διάγνωση μιας γενετικής ασθένειας;

Answer 28

1) Στον όσο το δυνατόν πιο έγκαιρο εντοπισμό γενετικών ανωμαλιών στα άτομα που εξετάζονται.
2) Στον εντοπισμό των φορέων γενετικών ασθενειών.
3) Στον προσδιορισμό της πιθανότητας εμφάνισης μιας γενετικής ασθένειας στους απογόνους μιας οικογένειας στην οποία έχει παρουσιαστεί η ασθένεια.

Question 29

Με ποιους τρόπους μπορεί να γίνει η διάγνωση της φαινυλκετονουρίας στα νεογνά;

Answer 29

1) Με μοριακή διάγνωση

2) Με βιοχημική δοκιμασία, δηλαδή με τον υπολογισμό της συγκέντρωσης της φαινυλαλανίνης στο αίμα των νεογέννητων

Question 30

Με ποιους τρόπους μπορεί να γίνει η διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Answer 30

1) (Δοκιμασία Δρεπάνωσης)Με την παρατήρηση της μορφολογίας των ερυθρών κυττάρων σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου. Στην περίπτωση όπου το άτομο πάσχει, τα ερυθροκύπαρά του παίρνουν δρεπανοειδές σχήμα
2) Βιοχημική δοκιμασία για τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης της HbS αιμοσφαιρίνης στα ερυθροκύτταρα
3) Με μοριακή διάγνωση για τον εντοπισμό του μεταλλαγμένου γονιδίου βs

Question 31

Τι είναι η γενετική καθοδήγηση(γενετική συμβουλή);

Answer 31

Είναι μια διαδικασία επικοινωνίας κατά την οποία ειδικοί επιστήμονες δίνουν πληροφορίες σε μεμονωμένα άτομα, ζευγάρια και οικογένειες που πάσχουν από κάποια γενετική ασθένεια ή έχουν αυξημένες πιθανότητες να την εμφανίσουν. Οι πληροφορίες αυτές είναι απαραίτητες για τους ενδιαφερόμενους, γιατί τους βοηθούν στη λήψη αποφάσεων, κυρίως σχετικά με την απόκτηση υγιών απογόνων

Question 32

Τι στοιχεία πρέπει να διαθέτει ο ειδικός επιστήμονας(γενετιστής-σύμβουλος) για να συμβουλέψει σωστά τους ενδιαφερόμενους;

Answer 32

1) Τον τρόπο κληρονόμησης της ασθένειας
2) Την συχνότητα εμφάνισης της ασθένειας στον πληθυσμό
3) Τις επιπτώσεις της ασθένειας στα άτομο που πάσχουν από αυτή
4) Τους τρόπους αντιμετώπισής της

Question 33

Ποιες ομάδες ατόμων είναι απαραίτητο να ζητήσουν γενετική συμβουλή από ειδικούς πριν προχωρήσουν στην απόκτηση απογόνων;

Answer 33

1) Άτομα φορείς γενετικών ασθενειών
2) Άτομα με οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών
3) Γυναίκες με ηλικία 35 και άνω
4) Γυναίκες με πολλαπλές αποβολές

Question 34

Ποιες είναι οι δύο μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου και ποιες οι διαφορές τους;

Answer 34

Η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη χοριακών λαχνών.
Αμνιοπαρακέντηση:
1)Πραγματοποιείται από την 12η-16η εβδομάδα της κύησης
2)Λαμβάνεται από τον αμνιακό σάκο, με τη βοήθεια βελόνας, μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού μέσα στο οποίο βρίσκονται εμβρυϊκά κύτταρα. Τα κύτταρα αυτά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανάλυση DNA και τη βιοχημική ανάλυση ορισμένων πρωτεϊνών και ενζύμων, όπως στην περίπτωση της φαινυλκετονουρίας.
3)Επίσης, ύστερα από καλλιέργεια, τα εμβρυϊκά αυτά κύτταρα χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, με μελέτη του καρυότυπου.
4)Δίνει την δυνατότητα παρασκευής χρωμοσωμάτων καλύτερης ποιότητας
Λήψη χοριακών λαχνών:
1)Πραγματοποιείται συνήθως την 9η-12η εβδομάδα της κύησης
2)Περιλαμβάνει τη λήψη εμβρυϊκών κυττάρων από τις προεκβολές (λάχνες) του χόριου (εμβρυϊκή μεμβράνη που συμμετέχει στο σχηματισμό του πλακούντα). Τα κύτταρα από τις χοριακές λάχνες μπορούν να χρησιμοποιηθούν τόσο για τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων (καρυότυπος) όσο και για βιοχημικές αναλύσεις και ανάλυση DNA όπως στη δρεπανοκυπαρική αναιμία.
3)Δεν απαιτείται η καλλιέργεια των κυττάρων
4)Ο καρυότυπος δεν είναι της ίδιας ποιότητας, ωστόσο μπορεί να πραγματοποιηθεί πιο έγκαιρα η διάγνωση

Question 35

Πότε έγινε δυνατή η ανάλυση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών;

Έχουν οι χρωμοσωμικές ανωμαλές (δομικές και αριθμητικές) αντίκτυπο στον φαινότυπο;

Answer 35

Η ανάλυση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών έγινε δυνατή μετά την ανάπτυξη τεχνικών που επιτρέπουν την λεπτομερή παρατήρηση και μελέτη των χρωμοσωμάτων.
Οι αλλαγές αυτές έχουν ΣΥΝΗΘΩΣ (μία εξαίρεση είναι η αμοιβαία μετατόπιση) ως αποτέλεσμα την τροποποίηση του φαινοτύπου του ατόμου.

Question 36

Πώς προκύπτουν οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες;

Answer 36

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αποτέλεσμα λαθών στη μειωτική διαίρεση
Αν κατά τη διάρκεια της μειωτικής διαίρεσης δεν πραγματοποιηθεί φυσιολογικά ο διαχωρισμός των ομόλογων χρωμοσωμάτων ή των αδελφών χρωματίδων, ένα φαινόμενο που ονομάζεται μη-διαχωρισμός, τότε δημιουργούνται γαμέτες με αριθμό χρωμοσωμάτων μεγαλύτερο ή μικρότερο του φυσιολογικού. Η γονιμοποίηση των εν λόγω γαμετών έχουν ως αποτέλεσμα την δημιουργία ζυγωτού με διαφορετικό του φυσιολογικού αριθμού χρωμοσωμάτων

Question 37

Ποια άτομα ονομάζονται ανευπλοειδή;

Answer 37

Εκείνα που έχουν περίσσεια ή έλλειψη μικρού αριθμού χρωμοσωμάτων

Question 38

Για ποιο λόγο η μονοσωμία είναι συνήθως θανατηφόρος για τον οργανισμό;

Answer 38

Διότι τα χρωμοσώματα με τα γονίδια που περιέχουν, με εξαίρεση τα φυλετικά, πρέπει να υπάρχουν σε δύο «δόσεις», για να εξασφαλιστεί η σωστή ανάπτυξη του ζυγωτού.

Question 39

Ποια τα χαρακτηριστικά ενός ατόμου που πάσχει από σύνδρομο Down;
Με τι σχετίζεται η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με τρισωμία 21;

Answer 39

Χαρακτηριστικά:
1)Διανοητική καθυστέρηση
2)Χαρακτηριστικές δυσμορφίες στο πρόσωπο
3)Καθυστερημένη ανάπτυξη
Σχετίζεται με την ηλικία της μητέρας. Μια μέλλουσα μητέρα 19 χρονών έχει πολύ λιγότερες πιθανότητες απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down από μία μητέρα 45 ετών

Question 40

Ποια τα χαρακτηριστικά των ατόμων που πάσχουν από σύνδρομο

1) Klinefelter
2) Turner

Answer 40

1) Τα άτομα αυτά εμφανίζουν εξωτερικά χαρακτηριστικά αρσενικού ατόμου, είναι όμως στείρα. Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου εμφανίζονται μετά την εφηβεία
2) Τα άτομα αυτά δεν εμφανίζουν δευτερογενή χαρακτηριστικά του φύλου. Έχουν παρόλα αυτά φαινότυπο θυλικού και είναι στείρα

Question 41

Πώς προκαλούνται οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες;

Answer 41

Η δημιουργία δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι αποτέλεσμα διάφορων μηχανισμών κατά τη διάρκεια του κυτταρικού κύκλου. Για παράδειγμα, η θραύση τμήματος από ένα ή περισσότερα χρωμοσώματα και, στη συνέχεια, η λανθασμένη επανένωσή του μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα έλλειψη, μετατόπιση ή κάποια άλλη αναδιάταξη των γονιδίων στο χρωμόσωμα. Οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αποτέλεσμα της δράσης μεταλλαξογόνων παραγόντων όπως οι ακτινοβολίες και οι διάφορες χημικές ουσίες.

Question 42

Πώς επιδρά η αμοιβαία μετατόπιση στον φαινότυπο του ατόμου που την φέρει; Τι παίζει με τους απογόνους του ατόμου αυτού;

Answer 42

Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις έχουμε «ανταλλαγή» χρωμοσωμικών τμημάτων ανάμεσα σε μη ομόλογα χρωμοσώματα. Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις δε χάνεται γενετικό υλικό και τα άτομα που τις φέρουν εμφανίζουν συνήθως φυσιολογικό φαινότυπο. Ταυτόχρονα όμως εμφανίζουν κίνδυνο απόκτησης απογόνων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, επειδή κατά το ζευγάρωμα των χρωμοσωμάτων στη μειωτική διαίρεση προκύπτουν και μη-φυσιολογικοί γαμέτες

Question 43

Ποιες τεχνικές είναι απαραίτητες για την διαπίστωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών;

Answer 43

Είναι απαραίτητη η χρώση των χρωμοσωμάτων με ειδικές τεχνικές, με τρόπο τέτοιο ώστε να δημιουργούνται ζώνες στο χρωμόσωμα, όπως οι ζώνες Giemsa.

Question 44

Ποιο το βασικό χαρακτηριστικό του καρκίνου και ποια η τύχη των καρκινικών κυττάρων;

Answer 44

Ο καρκίνος χαρακτηρίζεται από τον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων ενός ιστού. Αυτά σχηματίζουν μάζες κυττάρων (καρκινικοί όγκοι) ή μεταναστεύουν στο αίμα όπως στις διάφορες μορφές λευχαιμιών.

Question 45

Πού οφείλεται ο καρκίνος (όσον αφορά τις μεταλλάξεις) και ποια είδη γονιδίων σχετίζονται με την καρκινογένεση;

Answer 45

Μελέτες έχουν δείξει πως όλες σχεδόν οι περιπτώσεις καρκίνου είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων γονιδίων στα σωματικά κύτταρα. Οι τύποι γονιδίων που σχετίζονται με την καρκινογένεση είναι:

1) Τα ογκογονίδια
2) Τα ογκοκατασταλτικά

Question 46

Πώς εξηγείται η δημιουργία καρκίνου σε γενετικό επίπεδο;

Answer 46

Ο καρκίνος, σε γενετικό επίπεδο, είναι αποτέλεσμα:

1) Μετατροπής πρωτο-ογκογονιδίων σε ογκογονίδια
2) Απουσίας λειτουργικότητας ογκοκατασταλτικών γονιδίων και
3) Αδρανοποίησης των μηχανισμών επιδιόρθωσης του DNA.

Question 47

Ποιος ο φυσιολογικός ρόλος των πρωτο- ογκογονιδίων;

Answer 47

Παίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στην λειτουργία των κυττάρων, ενεργοποιώντας τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό σε περιπτώσεις που αυτός είναι απαραίτητος, όπως στην επούλωση τραυμάτων

Question 48

Πώς τα πρωτο- ογκογονίδια μετατρέπονται σε ογκογονίδια και ποιο είναι το αποτέλεσμα της μετατροπής αυτής;

Answer 48

Διάφορα είδη μεταλλάξεων, που μπορεί να προκληθούν από μεταλλαξογόνους παράγοντες, μετατρέπουν τα πρωτο-ογκογονίδια σε ογκογονίδια, τα οποία υπερλειτουργούν και οδηγούν το κύτταρο σε ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό και δημιουργία καρκίνου. Η μετατροπή ενός πρωτο-ογκογονιδίου σε ογκογονίδιο μπορεί να είναι το αποτέλεσμα μιας γονιδιακής μετάλλαξης ή μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας, συνηθέστερα μετατόπισης.

Question 49

Ποιος είναι ο φυσιολογικός ρόλος των ογκοκατασταλτικών γονιδίων;

Answer 49

Τα ογκοκατασταλτικά γονίδια είναι γονίδια που ελέγχουν την κυτταρική διαίρεση, καταστέλλοντάς την, όποτε είναι απαραίτητο

Question 50

Ποια η αιτία αναστολής της δράσης τους και ποιο το αποτέλεσμα αυτής;
Να αναφέρετε ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα καρκίνου που να είναι αποτέλεσμα έλλειψης ενός ογκοκατασταλτικού γονιδίου

Answer 50

Η αναστολή της δράσης τους που είναι συνήθως αποτέλεσμα μετάλλαξης, κυρίως έλλειψης γονιδίου, αφαιρεί από το κύτταρο τη δυνατότητα ελέγχου ου πολλαπλασιασμού και οδηγεί σε καρκινογένεση. Χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελεί ο καρκίνος του αμφιβληστροειδούς (ρετινοβλάστωμα) που είναι αποτέλεσμα έλλειψης ενός ογκοκατασταλτικού γονιδίου.

Question 51

Γιατί τα άτομα που πάσχουν από μελαγχρωματική ξηροδερμία εμφανίζουν πολλαπλάσια συχνότητα καρκίνου του δέρματος , κυρίως σε περιοχές που εκτίθενται στην ακτινοβολία του ήλιου, σε σχέση με τα φυσιολογικά άτομα;

Answer 51

Η μεαλγχρωματική ξηροδερμία οφείλεται σε μεταλλάξεις γονιδίων που κωδικοποιούν τα επιδιορθωτικά ένζυμα. ΄Οπου τα άτομα αυτά εκτίθενται στην ακτινοβολία του ήλιου, τότε οι τυχόν μεταλλάξεις που μπορεί να προκληθούν στα γονίδια που σχετίζονται με την καρκινογένεση δεν μπορούν να επιδιωρθωθούν και εκδηλώνεται καρκίνος του δέρματος

Question 52

Γιατί ο καρκίνος δεν κληρονονείται ως απλός μενδελικός χαρακτήρας;

Answer 52

Επειδή είναι αποτέλεσμα αλληλεπίδρασης γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων και προέρχεται από μεταλλάξεις γονιδίων σε σωματικά κύτταρα

Question 53

Με ποια αίτια σχετίζεται η πολυπλοκότητα της ασθένειας του καρκίνου; Να αναφέρετε ένα παράδειγμα

Answer 53

1) Ο καρκίνος, σε αντίθεση με τις κληρονομικές ασθένειες, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, δεν προκαλείται από μία μετάλλαξη, αλλά από τη «συσσώρευση» αρκετών γενετικών αλλαγών στα κύτταρα. Οι μεταλλάξεις αυτές είναι αποτέλεσμα διαφορετικών περιβαλλοντικών μεταλλαξογόνων παραγόντων όπως η ακτινοβολία ή χημικές ουσίες.
2) Στη δημιουργία κάθε είδους καρκίνου συμμετέχουν συνήθως τόσο τα ογκογονίδια όσο και τα ογκοκατασταλτικά γονίδια. Για παράδειγμα, στον καρκίνο του παχέος εντέρου βρέθηκε ότι συμμετέχουν αρκετά γονίδια και των δύο τύπων, τα οποία έχουν υποστεί μεταλλάξεις.