5th Chapter

Question 1

Σε τι συνίσταται η επιτυχία των πειραμάτων του Mendel;

Answer 1

1) Επέλεξε να μελετήσει το μοσχομπίζελο (pisum sativum), φυτό που διαθέτει πολλά πλεονεκτήματα
2) Μελέτησε μία ή δύο ξεχωριστές ιδιότητες του φυτού κάθε φορά και όχι το σύνολο των ιδιοτήτων που το χαρακτηρίζει. Διάλεξε, για παράδειγμα, το χρώμα των ανθέων ή το ύψος του φυτού και όχι όλα τα γνωρίσματά του.
3) Χρησιμοποίησε για τα πειράματά του αμιγή (καθαρά) στελέχη για τη συγκεκριμένη ιδιότητα που μελετούσε, δηλαδή στελέχη τα οποία μετά την αυτογονιμοποίηση θα παρουσίαζαν για πολλές γενιές την ίδια ιδιότητα
4) Ανέλυσε τα αποτελέσματά του στατιστικά, δηλαδή μετρούσε τους απογόνους των ατόμων τα οποία είχαν μια συγκεκριμένη ιδιότητα και στη συνέχεια υπολόγιζε τις συχνότητες εμφάνισης τους.

Question 2

Τι πλεονεκτήματα εμφανίζει το μοσχομπίζελο, το οποίο και ο Mendel χρησιμοποίησε ως πειραματικό υλικό;

Answer 2

1) Αναπτύσσεται πολύ εύκολα
2) Εμφανίζει μεγάλη ποικιλότητα σε πολλούς χαρακτήρες του, όπως στο ύψος, το χρώμα του άνθους και το χρώμα του σπέρματος. Εξάλλου σε έναν ομοιόμορφο πληθυσμό δεν μπορεί να μελετηθεί ο τρόπος κληρονομικότητας ενός χαρακτήρα
3) Παρέχει την δυνατότητα τεχνητής γονιμοποίησης και αυτογονιμοποίησης, η οποία συμβαίνει φυσιολογικά
4) Δίνει μεγάλο αριθμό απογόνων, γεγονός που παρέχει δυνατότητα στατιστικής επεξεργασίας των αποτελεσμάτων

Question 3

Πώς συμβαίνει η αυτογονιμοποίηση και πώς η τεχνητή γονιμοποίηση στο μοσχομπίζελο;

Answer 3

Στην πρώτη, η γύρη από τους στήμονες ενός άνθους πέφτει στον ύπερο του ίδιου άνθους, ενώ στην τεχνητή γονιμοποίηση η γύρη από τους στήμονες ενός άνθους μπορεί να μεταφερθεί με ειδικό εργαλείο στον ύπερο του επιθυμητού άνθους

Question 4

Ποια άτομα χαρακτηρίζονται ως υβριδικά;

Answer 4

Αυτά που έχουν προκύψει από τη διασταύρωση δύο αμιγών ατόμων, καθένα από τα οποία εμφανίζει διαφορετική έκφραση του ίδιου χαρακτήρα

Question 5

Να περιγράψετε την σειρά των πειραμάτων με τα οποία ο Mendel μελέτησε τον τρόπο κληρονόμησης ενός χαρακτήρα

Answer 5

Αρχικά, ο Mendel δημιούργησε αμιγή στελέχη για την συγκεκριμένη ιδιότητα που μελετούσε(πχ ύψος φυτών). Αφού απέκτησε τέτοια, στη συνέχεια έκανε τεχνητή γονιμοποίηση μεταξύ δύο αμιγών φυτών που διέφεραν ως προς την ιδιότητα αυτή . Τα φυτά αυτά αποτελούσαν την πατρική γενιά (Ρ). Οι απόγονοί τους ήταν η πρώτη θυγατρική γενιά (F1) και ήταν άτομα υβριδικά (ετερόζυγα), τα οποία εμφάνιζαν όλα την ίδια έκφραση της μελετούμενης ιδιότητας. Τα άτομα αυτά αφήνονταν να αυτογονιμοποιηθούν και ο Mendel έπαιρνε τους απογόνους, που αποτελούσαν την δεύτερη θυγατρική γενιά (F2). Τότε, παρατήρησε πως ο κληρονομικός παράγοντας (πχ κοντά φυτά) που είχε εξαφανισθεί στην F1, επανεμφανιζόταν στην F2, δίνοντας πάντα συγκεκριμένες και όμοιες αναλογίες

Question 6

Ποιες παρατηρήσεις και ποια συμπεράσματα εξήγαγε ο Mendel από την παραπάνω σειρά πειραμάτων(μονοϋβριδισμός);

Answer 6

Παρατήρησε πως στην F2 επανεμφανίζεται η ιδιότητα των κοντών φυτών.
Έτσι, συμπέρανε πως ο κληρονιμικός παράγοντας που καθορίζει το χαμηλό ύψος δεν χάθηκε στην F1, απλά καλύφθηκε.
Βάσει αυτού, ο Mendel προχώρησε στην εξαγωγή περαιτέρω συμπερασμάτων:
-Πρότεινε ότι κάθε κληρονομικός χαρακτήρας, όπως το ύψος, ελέγχεται από δύο παράγοντες, που υπάρχουν σε κάθε άτομο. Σήμερα γνωρίζουμε πως οι παράγοντες του Mendel είναι τα γονίδια
-Επειδή ο κάθε παράγοντας που ελέγχει την ιδιότητα ψηλό φυτό είναι πιο ισχυρός από τον παράγοντα που ελέγχει το κοντό φυτό, ο Mendel εισήγαγε τους όρους επικρατής- υπολειπόμενη ιδιότητα
-Ακόμα, από τα αποτελέσματα των πειραμάτων, ο Mendel διατύπωσε τον νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων

Question 7

Να αποδώσετε τους εξής ορισμούς: αλληλόμορφα γονίδια, γονότυπος και φαινότυπος

Answer 7

Αλληλόμορφα: Οι διαφορετικές μορφές του ίδιου χαρακτήρα ελέγχονται από αλληλόμορφα γονίδια, δηλαδή γονίδια που βρίσκονται στην ίδια θέση(ομόλογες γενετικές θέσεις) στα ομόλογα χρωμοσώματα και ελέγχουν την ίδια ιδιότητα, όπως χαμηλό ή ψηλό ύψος φυτού.
Γονότυπος: Ο γονότυπος αναφέρεται στο σύνολο των αλληλόμορφων γονιδίων ενός οργανισμού
Φαινότυπος: Αφορά το σύνολο των χαρακτήρων οι οποίοι αποτελούν την έκφραση του γονότυπου ενός οργανισμού, όπως είναι η εξωτερική εμφάνιση και η βιοχημική σύσταση.

Question 8

Να διατυπώσετε τον 1ο νόμο του Mendel

Answer 8

Ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται οι χαρακτήρες τους οποίους μελέτησε ο Mendel είναι αποτέλεσμα των γεγονότων που συμβαίνουν στη μείωση. Κατά την παραγωγή των γαμετών διαχωρίζονται(ανάφαση 1) τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα και συνεπώς και τα δύο αλληλόμορφα γονίδια(αδελφές χρωματίδες, ανάφαση 2). Σε ένα φυτό γονότυπου Ψψ, για παράδειγμα, σχηματίζονται δύο ειδών γαμέτες, Ψ και ψ, σε ίση αναλογία. Οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών κατά τη γονομοποίηση. Η κατανομή των αλληλόμορφων στους γαμέτες και ο τυχαίος συνδυασμός τους αποτελεί τον πρώτο νόμο του Mendel ή νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων.

Question 9

Τι ορίζεται ως διασταύρωση ελέγχου;

Answer 9

Ονομάζεται η διασταύρωση ενός ατόμου άγνωστου γονότυπου για έναν ή περισσότερους μονογονιδιακούς χαρακτήρες με ένα άτομο ομόζυγο για το ή τα αντίστοιχα υπολειπόμενα αλληλόμορφα γονίδια

Question 10

Τι περιγράφει ο δεύτερος νόμος του Mendel; Να τον αναλύσετε

Answer 10

Περιγράφει τον τρόπο κληρονόμησης δύο γονιδίων.
Ο δεύτερος νόμος του Mendel ή αλλιώς νόμος της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων αναφέρει:
-Το γονίδιο που ελέγχει ένα χαρακτήρα δεν επηρεάζει τη μεταβίβαση του γονιδίου που ελέγχει έναν άλλο χαρακτήρα. Σήμερα είναι γνωστό ότι αυτό ισχύει μόνο για γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων
Ο ανεξάρτητος διαχωρισμός των γονιδίων γίνεται, επειδή τα χρωμοσώματα κάθε γονέα συνδυάζονται με τυχαίο τρόπο κατά τη δημιουργία των γαμετών, γεγονός που με τη σειρά του προκύπτει από τον ανεξάρτητο συνδυασμό χρωμοσωμάτων που συμβαίνει κατά τη διάρκεια την μετάφασης 1. Αυτός συμβαίνει λόγω της τυχαιότητας με την οποία κάθε ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων μπορεί να προσανατολιστεί στο ισημερινό επίπεδο του κυττάρου. Έτσι μπορούν να προκύψουν γαμέτες με τον κάθε πιθανό συνδυασμό μη ομόλογων χρωμοσωμάτων

Question 11

Σε ποιες περιπτώσεις η γονιδιακή έκφραση τροποποιεί τις αναλογίες που προκύπτουν από τους νόμους του Mendel, ακόμη και όταν αυτοί ισχύουν;

Answer 11

1) Σχέση γονιδίων ΑΤΕΠ, ΣΥΝΕΠ τουλάχιστον για μία ιδιότητα
2) Τουλάχιστον μία ιδιότητα με πολλαπλά αλληλόμορφα σε ορισμένες διασταυρώσεις
3) Τουλάχιστον μία ιδιότητα με θνησιγόνο γονίδιο
4) Μια ιδιότητα ελέγχεται από φυλοσύνδετα γονίδια (εκτός από τη διασταύρωση XΑΧα x ΧαΨ)

Question 12

Σε ποιες περιπτώσεις δεν ισχύουν οι νόμοι του Mendel;

Answer 12

1)Μιτοχονδριακή κληρονομικότητα
2)Γονίδια που εδράζονται στο ίδιο ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων(συνδεδεμένα γονίδια)
3)Η κληρονόμηση των σχετικών με τον καρκίνο γονιδίων δεν αποτελεί παράδειγμα μενδελικής κληρονόμησης
4)Πολυγονιδιακοί χαρακτήρες
Σχόλιο:Οι αιφνίδιες μεταλλάξεις ταιριάζουν οριακά σε αυτά τα ερωτήματα γιατί ναι μεν γεννιέται ένα άτομο με τη μετάλλαξη κι έτσι η αναλογία το περιλαμβάνει, αλλά ποσοτικά δεν επηρεάζεται και είναι μοναδικό γεγονός που δεν επαναλαμβάνεται.

Question 13

Ποια γονίδια ονομάζονται ατελώς επικρατή και ποια συνεπικρατή;

Answer 13

Ατελώς επικρατή: Είναι τα γονίδια τα οποία στα ετερόζυγα άτομα δημιουργούν φαινότυπο ενδιάμεσο μεταξύ των ομόζυγνω ατόμων (πχ φυτό Antirhinum ή σκυλάκι)
Συνεπικρατή:Είναι τα γονίδια εκείνα τα οποία εκφράζονται αμφότερα ταυτόχρονα στον φαινότυπο των ετερόζυγων ατόμων

Question 14

Ποια γονίδια ονομάζονται θνησιγόνα;

Answer 14

Τα γονίδια αρχίζουν τη λειτουργία τους πολύ σύντομα μετά τη γονιμοποίηση. Μερικά αλληλόμορφα δημιουργούν τόσο σοβαρά προβλήματα σε ένα έμβρυο που οδηγούν σε διακοπή της ανάπτυξης συνήθως πριν από την 8η εβδομάδα. Ένα τέτοιο άτομο δεν επιβιώνει μέχρι τη γέννηση και συνεπώς ο αντίστοιχος φαινότυπος χάνεται. Το αλληλόμορφο που προκαλεί πρόωρο θάνατο ονομάζεται θνησιγόνο. Τα θνησιγόνα αλληλόμορφα προκαλούν αυτόματες αποβολές, δηλαδή πρόωρο τερματισμό της κύησης.

Question 15

Ποια αλληλόμορφα ονομάζονται πολλαπλά;

Να δώσετε δύο παραδείγματα τέτοιων αλληλομόρφων και να εξηγήσετε γιατί μπορούν να τροποποιούν τις Μενδελικές αναλογίες;

Answer 15

• Εάν στον πληθυσμό υπάρχουν τρία ή περισσότερα αλληλόμορφα για μία γενετική θέση, τότε αυτά ονομάζονται πολλαπλά αλληλόμορφα.
• Περιπτώσεις πολλαπλών αλληλόμορφων εντοπίζονται στη β-θαλασσαιμία και στα γονίδια που καθορίζουν την ομάδα αίματος σύμφωνα με το σύστημα ΑΒΟ
• Τα πολλαπλά αλληλόμορφα μπορεί να αλλάζουν τις αναλογίες των νόμων του Mendel, επειδή δημιουργούν πολλά είδη φαινοτύπων λόγω των διαφορετικών συνδυασμών που γίνονται.

Question 16

Να περιγράψετε αναλυτικά τον τρόπο κληρονόμησης που παρουσιάζει η ιδιότητα της ομάδας αίματος, σύμφωνα με το σύστημα ΑΒΟ

Answer 16

Οι ομάδες αίματος στον άνθρωπο (σύμφωνα με ΑΒΟ), είναι η Α, η Β, η ΑΒ και η 0.
Τα άτομα με ομάδα αίματος Α έχουν στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων τους αντιγόνο τύπου Α. Ατομα ομάδας αίματος Β έχουν αντιγόνο Β. Ένα άτομο ομάδας αίματος ΑΒ έχει αντιγόνα Α και Β, ενώ ένα άτομο ομάδας αίματος 0 δεν έχει κανένα αντιγόνο.
Το γονίδιο I, που καθορίζει τις ομάδες αίματος, έχει τρία αλληλόμορφα. Τα ΙΑ και ΙΒ κωδικοποιούν τα ένζυμα που σχηματίζουν τα Α και Β αντιγόνα αντίστοιχα, ενώ το i δεν κωδικοποιεί κάποιο ένζυμο.Τα ΙΑ και ΙΒ είναι συνεπικρατή, ενώ το i είναι υπολειπόμενο. Ατομα ομάδας Α έχουν γονότυπο, ΙΑΙΑ ή ΙΑ i.Ατομα ομάδας Β έχουν γονότυπο ΙΒΙΒ ή ΙΒ i,ενώ άτομα ΑΒ έχουν ΙΑΙΒ. Τα άτομα ομάδας Ο είναι ii.

Question 17

Ποιες δυσκολίες εμφανίζει η μελέτη του τρόπου μεταβίβασης κληρονομικών χαρακτήρων στον άνθρωπο; Παρόλες τις δυσκολίες αυτές, η Γενετική του ανθρώπου έχει παρουσιάσει πρόοδο;

Answer 17

1)Ο άνθρωπος δίνει μικρό αριθμό απογόνων, επομένως δεν μπορεί να γίνει στατιστική ανάλυση των αποτελεσμάτων μιας διαστάυρωσης
2)Η κάθε γενιά έχει μεγάλη διάρκεια, περίπου 20 με 30 χρόνιαμ επομένως δεν μπορεί να υπάρξει μεγάλος αριθμός απογόνων σε σύντομο χρονικό διάστημα
3)Στον άνθρωπο δεν μπορεί να γίνονται διασταυρώσεις ανάλογες με εκείνες που έκανε ο Mendel (δηλαδή αυτογονιμοποίηση και τεχνητή γονιμοποίηση)
4)Πολλοί χαρακτήρες στον άνθρωπο είναι πολυγονιδιακοί, δηλαδή καθένας καθορίζεται από περισσότερα του ενός γονιδίων
Παρόλες τις δυσκολίες η Γενετική Ανθρώπου έχει προοδεύσει λόγω του μεγάλου ενδιαφέροντος που υπάρχει για την κατανόηση του τρόπου κληρονόμησης διάφορων χαρακτήρων από τους γονείς στους απογόνους καθώς και του τρόπου κληρονόμησης διάφορων ασθενειών.

Question 18

Σε ποιες περιπτώσεις(τι είδους οικογένειες) γίνεται η μελέτη του τρόπου κληρονόμησης ενός χαρακτηριστικού στον άνθρωπο και ποια προϋπόθεση πρέπει να ισχύει για να συμβεί αυτό;

Answer 18

Η μελέτη του τρόπου κληρονόμησης των διάφορων χαρακτήρων γίνεται στα άτομα μεγάλων οικογενειών. Όσο περισσότερα άτομα μπορούν να μελετηθούν σε μια οικογένεια τόσο ευκολότερο είναι να καθοριστεί ο τύπος κληρονομικότητας. Είναι βασικό να τονιστεί ότι στον άνθρωπο, το Μενδελικό τύπο κληρονομικότητας ακολουθούν οι χαρακτήρες που καθορίζονται από αλληλόμορφα ενός μόνο γονιδίου. Αυτοί ονομάζονται μονογονιδιακοί χαρακτήρες και σε αυτούς περιλαμβάνονται διάφορες μονογονιδιακές ασθένειες.

Question 19

Τι είναι το γενεαλογικό δέντρο και σε τι συνεισφέρει;

Answer 19

Γενεαλογικό δέντρο: Είναι η διαγραμματική απεικόνιση των μελών μιας οικογένειας για πολλές γενιές, στην οποία αναπαριστώνται οι γάμοι, η σειρά των γεννήσεων, το φύλο των ατόμων και ο φαινότυπος τους σε σχέση με κάποιο συγκεκριμένο χαρακτήρα.
Συνεισφέρει:
1)Στη μελέτη του τρόπου κληρονόμησης διάφορων χαρακτήρων στον άνθρωπο
2)Στη γενετική καθοδήγηση

Question 20

Ποιες γενετικές ιδιότητες ιδιότητες του ανθρώπου γνωρίζετε που να ακολουθούν:
α)ι)επικρατή αυτοσωμικό
α)ιι)επικρατή φυλοσύνδετο
β)ι)υπολειπόμενο αυτοσωμικό
β)ιι)υπολειπόμενο φυλοσύνδετο τύπο κληρονομικότητας

Answer 20

α)ι)γραμμή τριχοφυΐας με κορυφή/ οικογενής υπερχοληστερολαιμία
α)ιι)
β)ι)προσκολλημένοι λοβοί αυτιών/ δρεπανοκυτταρική αναιμία/β-θαλασσαιμία/ κυστική ίνωση/αλφισμός/φαινυλκετονουρία
β)ιι)αιμορροφιλία Α/ μερική αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο χρώμα

Question 21

Ποια άτομα ονομάζονται φορείς;

Answer 21

Είναι τα άτομα που αν έχουν φυσιολογικό φαινότυπο και μπορούν ταυτόχρονα να μεταβιβάσουν το υπολειπόμενο αλληλόμορφο που προκαλεί ασθένεια στους απογόνους. Είναι δηλαδή ετερόζυγα ως προς την εξεταζόμενη ιδιότητα

Question 22

Ποια γονίδια ονομάζονται φυλοσύνδετα και ποιον τύπο κληρονομικότητας προσδιορίζουν;

Answer 22

Tα γονίδια που βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα και δεν έχουν αλληλόμορφα στο Υ ονομάζονται φυλοσύνδετα και ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται αναφέρεται ως φυλοσύνδετη κληρονομικότητα.

Question 23

Πού οφείλεται η αιμορροφιλία Α και ποιες οι συνέπειες της στον άνθρωπο; Να γράψετε τους πιθανούς διαφορετικούς γονότυπους για την συγκεκριμένη ασθένεια

Answer 23

Η αιμορροφιλία Α είναι μια κλασική φυλοσύνδετη διαταραχή, στην οποία το αίμα δεν πήζει φυσιολογικά λόγω έλλειψης του παράγοντα VIII, μιας αντιαιμορροφιλικής πρωτείνης. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση της ασθένειας είναι υπολειπόμενο φυλοσύνδετο και συμβολίζεται με Χα. Το φυσιολογικό αλληλόμορφο του συμβολίζεται με ΧΑ και είναι επικρατές. Επειδή τα αρσενικά άτομα έχουν ένα Χ χρωμόσωμα, ενώ τα θηλυκά έχουν δύο, θα υπάρχουν δύο πιθανοί γονότυποι στα αρσενικά: ΧαΥ και ΧΑΥ και τρεις στα θηλυκά: ΧαΧα, ΧΑΧα και ΧΑΧΑ

Question 24

Σε ποιο από τα δύο φύλα εμφανίζεται συχνότερα μια φυλοσύνδετη υπολειπόμενη ασθένεια;

Answer 24

Ένα υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο εκφράζεται φαινοτυπικά σε όλα τα αρσενικά άτομα που φέρουν το γονίδιο αλλά μόνο σε εκείνα τα θηλυκά που είναι ομόζυγα για το υπολειπόμενο γονίδιο. Συνεπώς, οι ασθένειες που ελέγχονται από υπολειπόμενα φυλοσύνδετα γονίδια εμφανίζονται συχνότερα στα αρσενικά άτομα και πάρα πολύ σπάνια στα θηλυκά άτομα.