Γενικές- Ξεκάρφωτες Σημειώσεις Flashcards
Γονίδια που εκφράζονται αποκλειστικά σε συγκεκριμένους κυτταρικούς τύπους
Γονίδια αλυσίδων αιμοσφαιρινών: Πρόδρομα ερυθροκύτταρα
Γονίδια αντισωμάτων: Β- Λεμφοκύτταρα
Ινσουλίνη: Παγκρεατικά κύτταρα
Χρονολογικός πίνακας σημαντικών βιολογικών γεγονότων
1869: Εντοπισμός DNA στον πυρήνα των κυττάρων
1879: Φλέμινγκ και μίτωση
1928: Πείραμα Griffith
1944: Mc-Carty, Avery, Mc-Leod έδωσαν απάντηση στο πείραμα του Griffith
1949: Linus Pauling και συνεργάτες ανακάλυψαν πως η αιμοσφαιρίνη των ατόμων που έπασχαν από δρεπανοκυτταρική αναιμία διέφερε από εκείνη των φυσιολογικών ατόμων
1952: Hershey- Chase Οριστική απόδειξη πως το DNA είναι το γενετικό υλικό
1953: Wilkins- Franklin, Watson-Crick Ανακάλυψη διπλής έλικα; (δομή DNA στον χώρο)
1958: Διατύπωση κεντρικού δόγματος Βιολογίας από τον Crick
1961: Jacob- Monod Οπερόνιο λακτόζης
1985: Ευρεία χρήση PCR
Λατινικές ονομασίες
Μοσχομπίζελο: Pisum Sativum
Πνευμονιόκοκκος: Diplococcus Pneumoniae
Φυτό σκυλάκια: Antirhinum
Μορφές γενετικού υλικού και δυνατότητα παρατήρησής του με οπτικό - ηλεκτρονικό μικροσκόπιο
Ηλεκτρονικό μικροσκόπιο: Παντού (νουκλεοσώματα, θηλιές αντιγραφής)
Οπτικό Μικροσκόπιο: Χιάσματα μεταξύ μη αδελφών χρωματίδων ομόλογων χρωμοσωμάτων
Άτρακτος και μικροσωληνίσκοι σε ζωικά και φυτικά κύτταρα
Τόσο η άτρακτος όσο και οι μικροσωληνίσκοι υπάρχουν σε αμφότερους τους τύπους κυττάρων, συμμετέχοντας σε διάφορες διαδικασίες που συμβαίνουν σε αυτούς. Ωστόσο αυτό που διαφέρει είναι ο τρόπος σχηματισμού τους. Στα ζωικά κύτταρα γίνεται με τη βοήθεια των κεντροσωματίων που διπλασιάζονται κατά τη μεσόφαση. Στα φυτικά κύτταρα είναι προφανές πως η άτρακτος δεν σχηματίζεται από κεντροσωμάτια, αφού δεν διαθέτουν τέτοια
Ποιες ασθένειες γνωρίζετε που να είναι αποτέλεσμα δομικής χρωμοσωμικής ανωμαλίας;
1)Σύνδρομο φωνή της γάτας (cri du chat)- έλλειψη τμήματος του 5ου χρωμοσώματος
2)Μετατροπή πρωτο-ογκογονιδίου σε ογκογονίδιο που είναι συνήθως αποτέλεσμα μετατόπισης
ΣΗΜΕΙΩΣΗ: Στα πλαίσια του βιβλίου δεν μπορούμε να θεωρήσουμε την α-θαλασσαιμία ως χρωμοσωμική ανωμαλία
Μικρά ριβονουκλεϊκά σωμάτια: Πού τα συναντάμε;
Τα μικρά ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωμάτια συναντώνται μονάχα στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς και όχι και στους ιούς που τους προσβάλλουν. (Πανελλήνιες 2020)
Ακόμα, παρόλο που εκτός από τα γονίδια των ευκαρυωτικών οργανισμών, ασυνεχή είναι και τα γονίδια των ιών, εντούτοις η διαδικασία της ωρίμανσης συμβαίνει αποκλειστικά στους ειυκαρυωτικούς οργανισμούς
Μονοϋβριδισμός- Διυβριδισμός
Στον πρώτο μελετάται ο τρόπος κληρονόμησης ενός χαρακτήρα, ενώ στον δεύτερο ο τρόπος κληρονόμησης δύο χαρακτήρων
Χαρακτήρες του μοσχομπίζελου των οποίων ο τύπος κληρονομικότητας αναφέρεται και εκτός εικόνας
Ύψος: Ψηλό > Κοντού
Χρώμα σπέρματος: Κίτρινο > Πράσινου
Σχήμα σπέρματος: Λείο > Ρυτιδωμένου
Με τι σχετίζεται η οικογενής υπερχοληστερολαιμία και ποια η συχνότητα εμφάνισής της μέσα σε έναν πληθυσμό;
Ποιος ο τύπος κληρονομικότητας της ασθένειας;
Με αυξημένο κίνδυνο πρώιμης εμφάνισης στεφανιαίας νόσου
Συχνότητα εμφάνισης = Περίπου 1/500 άτομα
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία κληρονομείται με επικρατή αυτοσωμικό τύπο κληρονομικότητας
Αυτοσωμική επικρατής και αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονιμικόοοτητα: Είδος απογόνων
Στην αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα από φυσιολογικούς γονείς προκύπτουν αποκλειστικά φυσιολογική απόγονοι, ενώ στην αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα από ασθενείς γονείς προκύπτουν αποκλειστικά ασθενείς απόγονοι.
Βέβαια τα παραπάνω ισχύουν αν αποκλείσουμε ενδεχόμενα μεταλλάξεων
Ποια ήταν η πρώτη γενετική ασθένεια που βρέθηκε ότι είναι αποτέλεσμα γονιδιακής μετάλλαξης;
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία
Τι εννοούμε λέγοντας ελαττώνεται η ενεργότητα ενός ενζύμου;
Εννοούμε πως μειώνεται η ικανότητά του να καταλύει αντιδράσεις
Για την HbF:
Πρόταση Σ/Λ: Τα έμβρυα διαθέτουν αποκλειστικά την αιμοσφαιρίνη HbF
Η HbF συνεχίζει να παράγεται και κατά την ενήλικη ζωή;
Σε ποια περίπτωση παρατηρείται αυξημένη σύνθεση HbF σε έναν ενήλικα;
ΛΑΘΟΣ. Στο βιβλίο αναφέρεται πως η ΚΥΡΙΑ εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη είναι η HbF. Όχι η μοναδική
Ναι, ένας φυσιολογικός ενήλικας διαθέτει HbF σε ποσοστό μικρότερο του 1%
Όταν αυτός πάσχει από β θαλασσαιμία, όπου και η HbF υποκαθιστά μερικώς την λειτουργία της HbΑ
Πώς μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε τα εμβρυϊκά κύτταρα που λαμβάνουμε από την αμνιοπαρακέντηση;
Πόσες περίπου γενετικές ανωμαλίες μπορούν να ελεγχθούν με την αμνιοπαρακέντηση;
1)Ανάλυση DNA
2)Βιοχημική ανάλυση πρωτεϊνών και ενζύμων, όπως στην περίπτωση της φαινυλκετονουρίας
3)Διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με τη μελέτη καρυοτύπου. Αυτό ωστόσο προϋποθέτει την πρωτύτερη καλλιέργεια των κυττάρων
100+ γενετικές ανωμαλίες