Γενικές- Ξεκάρφωτες Σημειώσεις Flashcards
Γονίδια που εκφράζονται αποκλειστικά σε συγκεκριμένους κυτταρικούς τύπους
Γονίδια αλυσίδων αιμοσφαιρινών: Πρόδρομα ερυθροκύτταρα
Γονίδια αντισωμάτων: Β- Λεμφοκύτταρα
Ινσουλίνη: Παγκρεατικά κύτταρα
Χρονολογικός πίνακας σημαντικών βιολογικών γεγονότων
1869: Εντοπισμός DNA στον πυρήνα των κυττάρων
1879: Φλέμινγκ και μίτωση
1928: Πείραμα Griffith
1944: Mc-Carty, Avery, Mc-Leod έδωσαν απάντηση στο πείραμα του Griffith
1949: Linus Pauling και συνεργάτες ανακάλυψαν πως η αιμοσφαιρίνη των ατόμων που έπασχαν από δρεπανοκυτταρική αναιμία διέφερε από εκείνη των φυσιολογικών ατόμων
1952: Hershey- Chase Οριστική απόδειξη πως το DNA είναι το γενετικό υλικό
1953: Wilkins- Franklin, Watson-Crick Ανακάλυψη διπλής έλικα; (δομή DNA στον χώρο)
1958: Διατύπωση κεντρικού δόγματος Βιολογίας από τον Crick
1961: Jacob- Monod Οπερόνιο λακτόζης
1985: Ευρεία χρήση PCR
Λατινικές ονομασίες
Μοσχομπίζελο: Pisum Sativum
Πνευμονιόκοκκος: Diplococcus Pneumoniae
Φυτό σκυλάκια: Antirhinum
Μορφές γενετικού υλικού και δυνατότητα παρατήρησής του με οπτικό - ηλεκτρονικό μικροσκόπιο
Ηλεκτρονικό μικροσκόπιο: Παντού (νουκλεοσώματα, θηλιές αντιγραφής)
Οπτικό Μικροσκόπιο: Χιάσματα μεταξύ μη αδελφών χρωματίδων ομόλογων χρωμοσωμάτων
Άτρακτος και μικροσωληνίσκοι σε ζωικά και φυτικά κύτταρα
Τόσο η άτρακτος όσο και οι μικροσωληνίσκοι υπάρχουν σε αμφότερους τους τύπους κυττάρων, συμμετέχοντας σε διάφορες διαδικασίες που συμβαίνουν σε αυτούς. Ωστόσο αυτό που διαφέρει είναι ο τρόπος σχηματισμού τους. Στα ζωικά κύτταρα γίνεται με τη βοήθεια των κεντροσωματίων που διπλασιάζονται κατά τη μεσόφαση. Στα φυτικά κύτταρα είναι προφανές πως η άτρακτος δεν σχηματίζεται από κεντροσωμάτια, αφού δεν διαθέτουν τέτοια
Ποιες ασθένειες γνωρίζετε που να είναι αποτέλεσμα δομικής χρωμοσωμικής ανωμαλίας;
1)Σύνδρομο φωνή της γάτας (cri du chat)- έλλειψη τμήματος του 5ου χρωμοσώματος
2)Μετατροπή πρωτο-ογκογονιδίου σε ογκογονίδιο που είναι συνήθως αποτέλεσμα μετατόπισης
ΣΗΜΕΙΩΣΗ: Στα πλαίσια του βιβλίου δεν μπορούμε να θεωρήσουμε την α-θαλασσαιμία ως χρωμοσωμική ανωμαλία
Μικρά ριβονουκλεϊκά σωμάτια: Πού τα συναντάμε;
Τα μικρά ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωμάτια συναντώνται μονάχα στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς και όχι και στους ιούς που τους προσβάλλουν. (Πανελλήνιες 2020)
Ακόμα, παρόλο που εκτός από τα γονίδια των ευκαρυωτικών οργανισμών, ασυνεχή είναι και τα γονίδια των ιών, εντούτοις η διαδικασία της ωρίμανσης συμβαίνει αποκλειστικά στους ειυκαρυωτικούς οργανισμούς
Μονοϋβριδισμός- Διυβριδισμός
Στον πρώτο μελετάται ο τρόπος κληρονόμησης ενός χαρακτήρα, ενώ στον δεύτερο ο τρόπος κληρονόμησης δύο χαρακτήρων
Χαρακτήρες του μοσχομπίζελου των οποίων ο τύπος κληρονομικότητας αναφέρεται και εκτός εικόνας
Ύψος: Ψηλό > Κοντού
Χρώμα σπέρματος: Κίτρινο > Πράσινου
Σχήμα σπέρματος: Λείο > Ρυτιδωμένου
Με τι σχετίζεται η οικογενής υπερχοληστερολαιμία και ποια η συχνότητα εμφάνισής της μέσα σε έναν πληθυσμό;
Ποιος ο τύπος κληρονομικότητας της ασθένειας;
Με αυξημένο κίνδυνο πρώιμης εμφάνισης στεφανιαίας νόσου
Συχνότητα εμφάνισης = Περίπου 1/500 άτομα
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία κληρονομείται με επικρατή αυτοσωμικό τύπο κληρονομικότητας
Αυτοσωμική επικρατής και αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονιμικόοοτητα: Είδος απογόνων
Στην αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα από φυσιολογικούς γονείς προκύπτουν αποκλειστικά φυσιολογική απόγονοι, ενώ στην αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα από ασθενείς γονείς προκύπτουν αποκλειστικά ασθενείς απόγονοι.
Βέβαια τα παραπάνω ισχύουν αν αποκλείσουμε ενδεχόμενα μεταλλάξεων
Ποια ήταν η πρώτη γενετική ασθένεια που βρέθηκε ότι είναι αποτέλεσμα γονιδιακής μετάλλαξης;
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία
Τι εννοούμε λέγοντας ελαττώνεται η ενεργότητα ενός ενζύμου;
Εννοούμε πως μειώνεται η ικανότητά του να καταλύει αντιδράσεις
Για την HbF:
Πρόταση Σ/Λ: Τα έμβρυα διαθέτουν αποκλειστικά την αιμοσφαιρίνη HbF
Η HbF συνεχίζει να παράγεται και κατά την ενήλικη ζωή;
Σε ποια περίπτωση παρατηρείται αυξημένη σύνθεση HbF σε έναν ενήλικα;
ΛΑΘΟΣ. Στο βιβλίο αναφέρεται πως η ΚΥΡΙΑ εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη είναι η HbF. Όχι η μοναδική
Ναι, ένας φυσιολογικός ενήλικας διαθέτει HbF σε ποσοστό μικρότερο του 1%
Όταν αυτός πάσχει από β θαλασσαιμία, όπου και η HbF υποκαθιστά μερικώς την λειτουργία της HbΑ
Πώς μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε τα εμβρυϊκά κύτταρα που λαμβάνουμε από την αμνιοπαρακέντηση;
Πόσες περίπου γενετικές ανωμαλίες μπορούν να ελεγχθούν με την αμνιοπαρακέντηση;
1)Ανάλυση DNA
2)Βιοχημική ανάλυση πρωτεϊνών και ενζύμων, όπως στην περίπτωση της φαινυλκετονουρίας
3)Διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με τη μελέτη καρυοτύπου. Αυτό ωστόσο προϋποθέτει την πρωτύτερη καλλιέργεια των κυττάρων
100+ γενετικές ανωμαλίες
Μεταξύ ποιων χρωμοσωμάτων γίνονται οι μετατοπίσεις και οι αμοιβαίες μετατοπίσεις;
Μεταξύ των ΜΗ ομόλογων χρωμοσωμάτων
Συνοπτικά οι λειτουργίες της αντιγραφής, μεταγραφής, μετάφρασης
1) Αντιγραφή: Η αντιγραφή του DNA διαιωνίζει την γενετική πληροφορία
2) Μετάφραση: Χρησιμοποιεί την γενετική πληροφορία για να συνθέσει πεπτίδιο
3) Μεταγραφή:Καθορίζει ποια γονίδια θα εκφραστούν, σε ποιους ιστούς (κυτταρικούς τύπους) και σε ποια στάδια της ανάπτυξης. Άρα ποιος, πού και πότε (και πόσο)
Ποιο γεγονός οδήγησε στο συμπέρασμα πως τα γονίδια των ευκαρυωτικών οργανισμών (και των ιών που τους προσβάλλουν) είναι διακεκομμένα;
Το γεγονός ότι αντίθετα με τους προκαρυωτικούς οργανισμούς, η μετάφραση στους ευκαρυωτικούς δεν μπορεί να συμβεί ταυτόχρανα με την μεταγραφή, αλλά πριν να μεταφραστεί, το mRNA πρέπει να υποστεί την πολύπλοκη διαδικασία της ωρίμανσης
Από τι είδους αλληλουχίες αποτελείται το οπερόνιο της λακτόζης;
Αποτελείται από
1) Δομικά γονίδια
2) Ρυθμιστικές αλληλουχίες που ρυθμίζουν την μεταγραφή των δομικών γονιδίων (ρυθμιστικό γονίδιο με υποκινητή του που παράγει συνεχώς μια πρωτεϊνη καταστολές, υποκινητής δομικών γονιδίων και χειριστής)
Αρκεί η παρουσία λακτόζης για να ενεργοποιηθεί το (φυσιολογικό) οπερόνιο της λακτόζης;
Όχι. Πρέπει η λακτόζη να είναι η μοναδική πηγή θρεπτικού υλικού. Με άλλα λόγια να μην συνυπάρχει με γλυκόζη
Πόσα γονίδια περιέχει ένα βακτηριακό κύτταρο E. Coli και τι παίζει με τη μεταγραφή τους;
Περιέχει περισσότερα από 4000 γονίδια. Μερικά μεταγράφονται συνεχώς (το οποίο ισχύει εξάλλου για όλα τα είδη οργανισμών) και κωδικοποιούν πρωτεϊνες που χρειάζονται για τις βασικές λειτουργίες του κυττάρου. Άλλα γονίδια μεταγράφονται μόνο όταν το κύτταρο αναπτύσσεται σε ειδικές περιωαλλοντικές συνθήκες, επειδή τα προϊόντα των γονιδίων αυτών είναι απαραίτητα για την επιβίωση του κυττάρου στις συνθήκες αυτές
Σε ποιες περιπτώσεις μπορούμε να παρατηρήσουμε συμπληρωματικότητα μεταξύ αδενίνης και ουρακίλης;
1) Στο δίκλωνο RNA ορισμένων RNA ιών
2) Κατά την αντιγραφή του δίκλωνου ή μονόκλωνου RNA ορισμένων RNA ιών
3) Κατά την αντίστροφη μεταγραφή (ρετροϊοί και cDNA)
4) Κατά την μεταγραφή
5) Στην δημιουργία πρωταρχικών τμημάτων κατά την αντιγραφή
6) Στις περιοχές αναδίπλωσης των μορίων RNA
7) Κατά τη μετάφραση, όπου το mRNA συνδέεται ε το rRNA της μικρής ριβοσωμικής υπομονάδας
Ποια ένζυμα γνωρίζετε που να μπορούν να διασπάσουν 3΄- 5΄ φωσφοδιεστερικό δεσμό;
1) ΠΕ
2) DNA πολυμεράσες (επιδιορθωτική δράση)
3) Επιδιορθωτικά ένζυμα
4) Μικρά ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωμάτια (έχουν ενζυμική δράση)
Ποιες αλληλουχίες DNA και ποιες πρωτεϊνες συμμετάσχουν στην μεταγραφή γονιδίων προκαρυωτικών οργανισμών;
ό,τι συμμετέχει κανονικά και στους ευκαρυωτικούς + ό,τι έχει το οπερόνιο
Σε τι μπορεί να διαφέρει το RNA που παράγεται από ένα ευκαρυωτικό κύτταρο από αυτό που παράγεται από ένα προκαρυωτικό;
1) mRNA του ενός έχει εσώνια, ενώ του άλλου όχι
2) Το mRNA των προκαρυωτικών οργανισμών έχει την δυνατότητα να κωδικοποιήσει περισσότερες από μια πεπτιδικές αλυσίδες (πχ οπερόνιο λακτόζης)
Ποιων διαδικασιών του οργανισμού είναι αφετηρία η κυτταρική διαίρεση;
Η κυτταρική διαίρεση είναι αφετηρία της ανάπτυξης και της αναπαραγωγής των οργανισμών
Πρόταση Σ-Λ
Κάθε κλώνος προκύπτει από την ανάπτυξη ενός βακτηριακού κυττάρου σε στέρεο θρεπτικό υλικό
Σωστό: Το βιβλίο λέει: Κάθε βακτήριο που προσλαμβάνει ένα μόνο μόριο ανασυνδυασμένου DNA πολλαπλασιάζεται και παράγει μια αποικία που αποτελεί έναν βακτηριακό κλώνο
Τι είδους γενετικό υλικό διαθέτουν οι περισσότεροι ιοοί;
Οι περισσότεροι ιοοί διαθέτουν DNA ως γενετικό υλικό.
Από τι αποτελούνται τα ινίδια χρωματίνης;
Από νουκλεοσώματα (βασική μονάδα οργάνωσης της χρωματίνης, δλδ DNA 146 bp τυλιγμένο γύρω από οκταμερές ιστονών) καθώς και άλλες πρωτεϊνες που συμμετέχουν στην περεταίρω αναδίπλωση των νουκλεοσωμάτων
Τι είδους διαιρέσεις υφίσταται ένα άωρο γεννητικό κύτταρο ύστερα από τον διπλασιασμό του γενετικού του υλικού;
Δύο διαδοχικές μειωτικές διαιρέσεις, καθεμιά από τις οποίες αποτελείται από μία πυρηνική και μία κυτταροπλασματική.
Προτάσεις Σ-Λ:
1) Στην πρόφαση της μίτωσης αρχίζει η μετακίνηση των χρωμοσωμάτων προς το ισημερινό επίπεδο του κυττάρου
2) Στην πρόφαση της μείωσης 1, αρχίζει η μετακίνηση των ομόλογων χρωμοσωμάτων προς το ισημερινό επίπεδο του κυττάρου
1) Λάθος. Η μετακίνηση προς το ισημερινό επίπεδο ξεκινά και ολοκληρώνεται στην μετάφαση της μίτωσης
2) Σωστό
Που οφείλεται η σοβαρότητα ορισμένων αιμοσφαιρινοπαθειών;
Μπορεί να οφείλεται:
1) Στην ελαττωμένη σύνθεση των αλυσίδων (α ή β) που είναι αποτέλεσμα γονιδιακών μεταλλάξεων
2) Σε μεταλλάξεις που επηρεάζουν αμινοξέα σημαντικά για την λειτουργικότητα της πρωτεϊνης, όπως αυτά που βρίσκονται κοντά στην περιοχή πρόσδεσης της αίμης
Με ποιους τρόπους εξασφαλίζεται πως το παιδί δύο ατόμων θα:
1) Έχει την σωστή γενετική σύσταση και των αριθμό χρωμοσωμάτων που ορίζεται για το είδος του;
2) Είναι διαφορετικός από τους γονείς του;
1)Μηχανισμοί μείωσης και γονιμοποιήσης
2)Επιχιασμός, ανεξάρτητος συνδυασμός χρωμοσωμάτων, τυχαίος συνδυασμός γαμετών κατά τη γονιμοποίηση (1ος νόμος Mendel)
Σε αυτή την περίπτωση θα μπορούσαμε πιθανώς να αναφερθούμε και στις μεταλλάξεις
