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MED H2022 - SYST DIGESTIF PARTIE 2 > 6.2 - HÉPATITES CHRONIQUES > Flashcards

6.2 - HÉPATITES CHRONIQUES Flashcards

1
Q

hépatite B chronique - définir

A

persistance de l’HBsAg pour plus de 6 mois

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Q

hépatite B chronique - combien de personnes affectent-elle dans le monde

A

>350 millions de personnes

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3
Q

hépatite B chronique - en _____ et en _____, 10% à 20% des gens sont des porteurs chroniques du virus B

A
  • Asie
  • Afrique
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Q

hépatite B chronique - en Asie et en Afrique, il s’agit de la cause fréquente de ________ (2)

A
  • cirrhose
  • carcinome hépatocellulaire
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5
Q

hépatite B chronique - transmission (3)

A
  • voie parentérale (sanguine)
  • sexuelle
  • verticale
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6
Q

hépatite B chronique - décrire le virus (3)

A
  • virus a ADN
  • famille des Hepadnaviridae
  • u génotypes différentes (A à H) que l’on retrouve dans diff régions géogrpahiques
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7
Q

hépatite B chronique - qu’est-ce qui cause le dommage?

A

le virus est non cytopathique lui-même : c’est le dommage induit par la rxn immunitaire de l,hote qui cause la patho

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8
Q

hépatite B chronique - nommer les prots se trouvant dans la nucléocapside et dans l’enveloppe externe du virus (3)

A
  • HBsAg
  • HBcAg
  • HBeAG
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9
Q

hépatite B chronique - protéines de surface : définir HBsAg (2)

A

Ag de surface sur l’enveloppe externe

détectable dans le sang

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10
Q

hépatite B chronique - protéines virales : qu’est-ce que l’anti-HBs

A

Ac détectable dans le sang

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11
Q

hépatite B chronique - protéines virales : décrire les HBcAg (2)

A

protéine core dans la nucléocapside

non détectable dans le sang

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12
Q

hépatite B chronique - protéines virales : qu’est-ce que l’anti-HBc

A

Ac détectable dans le sang qui témoigne d’un contact antérieur avec le VHB

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13
Q

hépatite B chronique - protéines virales : décrire l’HBeAg (2)

A
  • protéine précurseuse de la prot core, aussi dans la nucléocapside
  • mesurable dans le sang lors de la réplication virale
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14
Q

hépatite B chronique - protéines virales : qu’est-ce que l’anti-HBe

A

Ac détectable dans le sang

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15
Q

hépatite B chronique - Dx : nommer les 2 méthdoes Dx

A
  • sérologie initiale
  • tests pour déterminer la “phase” (si HBsAg+)
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16
Q

hépatite B chronique - Dx : que mesure-t-on a la sérologie initiale (3)

A
  • HBsAg
  • anti HBs
  • anti HBc
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17
Q

hépatite B chronique - Dx (sérologie initiale) : que signifie un résultat HBsAg +

A
  • HBsAg + depuis > 6 mois = Dx d’hep B chronique
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18
Q

hépatite B chronique - Dx (sérologie initiale) : comment interpreter les résultats si HBsAg - (3)

A
  • si anti-HBs - et anti HBc - : patient non infecté et non vaxx
  • si anti-HBs + et anti HBc - : patient non infecté mais vaxx
  • si anti Hbs + et anti HBc + : infection antérieure au VHB guérie
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19
Q

hépatite B chronique - Dx : que mesure-t-on pour déterminer la “phase” de VHB (3)

A
  • HBeAg
  • anti HBe
  • HBV-DNA (PCR quantitatif)
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20
Q

hépatite B chronique - phases : nommer les phases possibles de la maladie (7)

A
  • immunotolérance
  • immynocompétence
  • portage inactif

à partir de cette étape, plusieurs types d’évolution peuvent survenir :

  • hépatite HBeAg - (hépatite a mutant précoce)
  • réactivation
  • rémission soutenue
  • disparition de l’HBsAg (guérison)
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21
Q

hépatite B chronique - phases (immunotolérance) : décrire la phase (3)

A
  • phase initiale couramment prolongée (20-30 ans)
  • fréquente dans pays orientaux ou le virus est transmis en période périnatale
  • Px contagieux mais non “malade” (ASx)
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22
Q

hépatite B chronique - phases (immunotolérance) : décrire les résultats a la sérologie (4)

A
  • HBsAg +
  • HBeAg + → marque une réplication virale intense
  • ADN viral très élevé
  • AST et ALT normales → aucune rxn immune (immunotolérance)
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23
Q

hépatite B chronique - phases (immunocompétence) : décrire (4)

A
  • dev d’une réponse immune contre le virus (après quelques semaines/années)
  • premiere phase d’hépatite active
  • présence d’une rxn inflamm qui crée des lésions nécro-inflamm hépatiques
  • élimination partielle ou totale du VHB peut suivre l’épisode
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24
Q

hépatite B chronique - phases (immunocompétence) : décrire les résultats a la sérologie (4)

A
  • HBsAg +
  • HBeAg + → réplication virale tjrs présente
  • ADN viral en diminution (rxn immunitaire élimine le virus)
  • AST et ALT augmentent → nécro inflamm hépatique
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25
Q

hépatite B chronique - phases (portage inactif) : décrire (3)

A
  • phase ou le syst immunitaire controle l’infection
  • état d’équilibre ou la faible expression des Ag viraux réduit l’attaque que le syst immunitaire entreprend contre les hépatocytes
  • phase d’hépatite inactive
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26
Q

hépatite B chronique - phases (portage inactif) : quels sont les résultats à la biopsie

A

peu d’inflamm hépatique

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27
Q

hépatite B chronique - phases (portage inactif) : quels sont les risques de cirrhose

A

faibles

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28
Q

hépatite B chronique - phases (portage inactif) : décrire les résultats de la sérologie (4)

A
  • HBsAg +
  • séroconversion : HBeAg -, anti-HBe + → la réplication virale est controlée par le syst immunitaire
  • ADN viral sérique en faible quant ou indétectable
  • AST et ALT : N → pas inflammation
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29
Q

hépatite B chronique - phases (hépatite a mutant précoce) : décrire (4)

A
  • étape tardive
  • survient après la période de séroconversion de l’HBeAg
  • due a la sécrétion et a la réplication d’un mutant naturel pré existant contenant des substitutions nucéotidiques → le mutant échappe a l’anti HBe du syst immunitaire
  • phase d’hépatite active
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30
Q

hépatite B chronique - phases (hépatite a mutant précoce) : quel est le risque de cirrhose

A

cest le plus haut taux de cirrhose de toutes les phases

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31
Q

hépatite B chronique - phases (hépatite a mutant précoce) : décrire les résultats a la sérologie (5)

A
  • HBs Ag +
  • HBeAg -
  • anti HBe
  • ADN viral sérique détectable, mais variable
  • AST et ALT : augmentée → hépatite
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32
Q

hépatite B chronique - phases (réactivation) : décrire (2)

A
  • réactivation de HBeAg après la séroconversion
  • reprise de la réplication virale avec réaugmentation de la charge virale
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33
Q

hépatite B chronique - phases (réactivation) : chez qui est-ce que cette situation se rencontre surtout

A

chez les Px immunosup

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34
Q

hépatite B chronique - phases (réactivation) : décrire les résultats a la sérologie (3)

A
  • HBsAg +
  • HBeAG + → marque une nouvelle séroréversion chez un Pz qui avait déjà subi une séroconversion
  • AST et ALT : augmenté → hépatite
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35
Q

hépatite B chronique - phases (rémission soutenue) : décrire

A
  • le Px reste indéfiniment porteur inactif
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36
Q

hépatite B chronique - phases (rémission soutenue) : décire la sérologie (4)

A
  • HBsAg +
  • HBeAg- mais anti-HBe+ (séroconversion)
  • ADN viral sérique en faible quant ou indétectable
  • AST et ALT N
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37
Q

hépatite B chronique - phases (guérison) : décrire

A

disparition de l’HBsAg

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38
Q

hépatite B chronique - phases (guérison) : décrire la sérologie (3)

A
  • HBsAg -
  • anti HBs +, mais peuvent disparaitre au fil du temps
  • anti HBc +
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39
Q

hépatite B chronique - phases : quand y a-t-il infection chronique et quand y a-t-il hépatite chronique (2 ch)

A
  • hépatite chronique : hépatique chronique active (immunocompétence) + mutant
  • infection chronique : immunotolérance + porteur inactif
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40
Q

hépatite B chronique - nommer les méthodes d’investigation suite au Dx (2)

A
  • bilan hépatique complet
  • imagerie hépatique (écho, TDM ou IRM)
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41
Q

hépatite B chronique - Tx : qui traite-t-on

A

ne pas Tx d’emblée tous les Px

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42
Q

hépatite B chronique - Tx : quand traite-t-on (2)

A
  • si on est a l’aise avec l’algorithme de Tx
  • sinon, référer en gastro-entérologie ou en infectiologie pour ne pas Tx qqun qui en a pas besoin
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43
Q

hépatite B chronique - Tx : nommer les Tx dispos (2)

A
  • Peg-Interferon
  • analoges de nucléosides
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44
Q

hépatite B chronique - Tx : quel Tx est le plus utilisé

A

analogue de nucléosides

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45
Q

hépatite B chronique - Tx (peg-interféron) : effets (3)

A
  • effet anti-viral direct
  • antifibrotique
  • antiprolifératif
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46
Q

hépatite B chronique - Tx (peg-interféron) : comment agit il

A

stimule la réponse T

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47
Q

hépatite B chronique - Tx (peg-interféron) : avantages (4)

A
  • durée limitée (48 sem)
  • pas de résistance
  • séroconversion “s” de 3 à 5%
  • séroconversion “e” de 25%
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48
Q

hépatite B chronique - Tx (peg-interféron) : inconvénients (3)

A
  • injection
  • effets 2nd majeurs
  • nécessité de suivi strict
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49
Q

hépatite B chronique - Tx (analogues de nucléosides) : comment agissent-t-ils

A

inhibent l’activité de la polymérase du virus B

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50
Q

hépatite B chronique - Tx (analogues de nucléosides) : effet

A

bloquent la réplication virale

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51
Q

hépatite B chronique - Tx (analogues de nucléosides) : avantages (3)

A
  • bien tolérés
  • efficaces (négativation de l’ADN dans 75% a 93% de tous les cas)
  • séroconversion du “e” chez 30% des Px
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52
Q

hépatite B chronique - Tx (analogues de nucléosides) : désavantages (3)

A
  • à long terme
  • possibilité de dev de résistance selon l’agent utilisé
  • surveillance de la fonction rénale
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53
Q

hépatite B chronique - complications : nommer les complications possibles (3)

A
  • cirrhose
  • carcinome hépatocellulaire (CHC)
  • manifestations extra-hépatiques
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54
Q

hépatite B chronique - complications (cirrhose) : prévalence

A

20% à 20 ans

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55
Q

hépatite B chronique - complications (cirrhose) : facteurs de risque de l’évol vers la cirrhose (7)

A
  • âge de l’infection : plus on dev en bas age, plus on a de risque
  • réactivations antérieures
  • coinfection virale (VHD, VHC, VIH)
  • consommation d’alcool
  • syndrome métabolique ou NASH
  • immunosup
  • mutant précose
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56
Q

hépatite B chronique - complications (CHC) : incidence

A

2 à 8% par année chez les Px avec VHB chronique + cirrhose

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57
Q

hépatite B chronique - complications (CHC) : peut-il exister en absence de cirrhose

A

oui, le VHB a des effets pro-oncogènes directs (contrairement au VHC)

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58
Q

hépatite B chronique - complications (manifestations extra hépatiques) : a quoi sont-elles liées

A

maladies a complexe immun

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59
Q

hépatite B chronique - complications (manifestations extra hépatiques) : nommer des maladies a complexe immun (5)

A
  • PAN
  • glomérulonéprhite membraneuse
  • syndrome de guillain barré
  • cryoglobulinémie
  • myocardite
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60
Q

hépatite B chronique - prévention : nommer les méthodes pour la pop genérale

A

vaccination

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61
Q

hépatite B chronique - prévention : nommer les méthodes (2) pour les bb de mères porteurs du VHB chronique + leur efficacité

A
  • vaccin a la naissance
  • immunoglobulines (HBIGO

réduit les riques de transmission a moins de 5% si admin dans les 12 heures suivant la naissance

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62
Q

hépatite B chronique - prévention : que fait-on si la mère est porteuse de VIHB chronique avec haute charge virale

A

envisager de traiter la mere au 3e trimestre avec les analogues de nucléosides

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63
Q

hépatite C chronique - définir

A

persistance de l’infection à VHC (ARN-VHC +) > 6 mois

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64
Q

hépatite C chronique - le VHC est l’une des principales causes _______ avec l’alcool, le VHB et la NASH

A

hépatohépathie chronique

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65
Q

hépatite C chronique - quel % de la pop mondiale est touché

A

près de 3%

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66
Q

hépatite C chronique - décrire la prévalence (3)

A

variable

dépend des régions du monde

atteint 9% en égypte

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67
Q

hépatite C chronique - transmission (2)

A

voie parentérale (maj)

voie sexuelle (rare, 2-5%)

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68
Q

hépatite C chronique - décrire le virus (3)

A
  • composé d’ARN
  • infection uniquement l’humain
  • 6 génotypes différets
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69
Q

hépatite C chronique - quel génotype est le plus prévalent en amérique du N? en egypte?

A
  • amérique du N : G1
  • égypte : G4
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70
Q

hépatite C chronique - qu’est-ce qui cause les dommages

A

le virus lui meme, qui est directement cytopathique

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71
Q

hépatite C chronique - qu’indique une présentation ictérique aigue au cours de l’infection initiale

A

que le Px a plus de chance d’éliminer le virus

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72
Q

hépatite C chronique - % des Px qui restent chroniques

A

75-80% → cest donc une minorité des Px qui en guérissent

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73
Q

hépatite C chronique - décrire l’histoire naturelle de l’infection (3)

A
  • très variable :
    • peu de dommages hépatiques (15-20%)
    • hépatite chronique avec lésions histo variables (60%)
    • cirrhose après 20 ans (20%)
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74
Q

hépatite C chronique - quels cofacteurs sont déterminants dans l’évolution (6)

A
  • diabète
  • obésité
  • alcool
  • coinfection avec VHB et/ou VIH
  • sexe masculin
  • age
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75
Q

hépatite C chronique - décrire la présentation clinique

A

variable et souvent ASx

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76
Q

hépatite C chronique - nommer les Sx, lorsqu’il en a (2)

A
  • fatigue (principal)
  • Sx et complication possibles associés a la cirrhose du foie
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77
Q

hépatite C chronique - Dx et investigation : qu’est-ce qui signe la présence d’une hep C chronique (2)

A
  • présence ARN-VHC > 6 mois après infection aigue
  • anti VHC +
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78
Q

hépatite C chronique - Dx et investigation : qu’inclut l’investigation (6)

A
  • anti VHC
  • ARN du VHC (PCR qualitatif ou quantitatif) si anti-VHC +
  • génotypage du VHC
  • bilan hépatique complet
  • imagerie hépatique
  • évaluation de la fibrose
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79
Q

hépatite C chronique - Dx et investigation : comment se fait l’éval de la fibrose (2)

A
  • fibroscan : examen de choix pour le suivi et pour la prise en charge
  • biopsie hépatique au besoin
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80
Q

hépatite C chronique - Tx : a qui faut-il référer (3)

A
  • gastro-entéro
  • hépatologue
  • infectiologue
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81
Q

hépatite C chronique - Tx : nommer le mode de Tx courant et ses avantages (2)

A
  • antiviraux directs (régimes Tx sans IFN)
  • plus efficaces, moins effets 2nd
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82
Q

hépatite C chronique - Tx : vrai ou faux : les anti-viraux directs sont remboursés chez tous les Px, peu importe leur stade de fibrose

A

vrai, depuis avril 2018

83
Q

hépatite C chronique - Tx : selon quoi choisit-on le régime Tx (3)

A
  • génotype
  • Tx antérieurs
  • présence ou absence de cirrhose
84
Q

hépatite C chronique - Tx : Tx le plus fréquent

A

antiviraux directs

85
Q

hépatite C chronique - complications : nommer les complications possibles (3)

A
  • cirrhose
  • carcinome hépatocellulaire (CHC)
  • manifestation extra-hépatiques
86
Q

hépatite C chronique - complications : risque de CHC

A

2-4% / an en présence de cirrhose

87
Q

hépatite C chronique - complications : nommer des manifestations extra-hépatiques (5)

A
  • gloméruonéphrite membrano-proliférative
  • cryoglobulinémie mixte
  • porphyrie cutanée tardive
  • arthralgie
  • myalgie
88
Q

hépatite auto-immune - définir

A
  • atteinte des hépatocytes de la plaque limitant et du lobule hépatique
89
Q

hépatite auto-immune - par quoi se traduit-elle

A

cytolyse hépatique → augmentation des AST et ALT sériques

90
Q

hépatite auto-immune - prévalence (2)

A
  • 1 à 20 / 200 000
  • 3 F : 1 H
91
Q

hépatite auto-immune - comment se fat le Dx (3)

A
  • bilan auto-immun + : ANA + AML ou anti-LKM
  • hypergammaglobulinémie sérique
  • biopsie compatible avec HAI
92
Q

hépatite auto-immune - nommer les types d’HAI

A
  • type 1 : Ac ANA et AML
  • type 2 : ANA et anti-LKM
93
Q

hépatite auto-immune - quel type ets le plus fréquent

A

type 1

94
Q

hépatite auto-immune - chez qui trouve-t-on surtout le type 1

A

enfants (30%)

95
Q

hépatite auto-immune - comparer la présentation initiale des deux types

A

type 2 souvent plus sévère

96
Q

hépatite auto-immune - décrire le mode de présentation (5)

A

variable, peut inclure :

  • cytolyse ASx
  • hépatite aigue ictérique ou non
  • cirrhose avec HAI “active”
  • cirrhose constituée burn out (cirrhose sans activité a la biopsie)
  • insuff hépatique aigue
97
Q

hépatite auto-immune - Tx : qui traite-t-on

A

les gens qui remplissent les critères de Tx

98
Q

hépatite auto-immune - Tx : qu’évalue-t-on dans les critères de Tx (4)

A
  • degré d’élévation du bilan hépatique
  • gammaglobulines
  • histologie
  • présence de certains Sx
99
Q

hépatite auto-immune - Tx : nommer des critères d’exclusion au Tx (3)

A
  • médicaments
  • virus
  • alcool excessif
100
Q

hépatite auto-immune - Tx : de quoi est constitué le Tx médical (2)

A
  • prednisone ou budénoside (si absence cirrhose)
  • avec ou sans azathioprine
101
Q

hépatite auto-immune - Tx : décrire le besoin de transplatation hépatique

A

possibilité d’évolution jusqu’a là (ex : cirrhose décompensée ou insuff hépatique aigue fulminante)

102
Q

hépatite auto-immune - Tx : quand cesser le Tx médical

A

peut parfois etre cessé si la rep est complète (après pls mois de Tx) et si la rééval par biopsie démontre l’absence d’activité inflamm

103
Q

hépatite auto-immune - Tx : fréquence de la rechute post arret de Tx

A

85%

104
Q

hépatite auto-immune - Tx : quels Px ne devraient pas cesser le Tx médical (2)

A
  • Px ayant présenté une insuffisance hépatique
  • Px ayant présenté une hépatite sévère
105
Q

cholangite biliaire primitive - définir

A

maladie auto-immune qui entraine une cholestase et qui cause une atteinte des canaux biliaires interlobulaire de dimension microscopique

106
Q

cholangite biliaire primitive - décrire la prévalence H/F

A

9 F : 1H

107
Q

cholangite biliaire primitive - a quelles maladies est-elle associée (3)

A

autres maladies auto-immunes :

  • coeliaque
  • maladies thyroidiennes
  • syndrome de sjogren
108
Q

cholangite biliaire primitive - décrire la présentation clinique (5)

A

très variable, peut inclure :

  • cholestatse ASx
  • prurit
  • fatigue
  • ictère (pronostic plus sombre)
  • cirrhose constituée
109
Q

cholangite biliaire primitive - Dx (3)

A
  • phosphatase alcaline (PAL) a plus de 1,5x la N
  • AMA (Ac anti-mitochodnrie) a plus de 1/80
  • IgM augmentés
110
Q

cholangite biliaire primitive - role de la biopsie hépatique pour le Dx

A

non essentielle mais peut etre réalisée

111
Q

cholangite biliaire primitive - nommer les 2 modalités de Tx

A
  • acide ursodéoxycholique (Urso)
  • transplantation hépatique
112
Q

cholangite biliaire primitive - Tx (Urso) : quel est l’objectif de Tx (3)

A
  • PAL < 1,67x la valeur N
  • bilirubine N
  • transaminases N
113
Q

cholangite biliaire primitive - Tx (transplantation) : quand est-elle nécessaire

A
  • si progression vers insuffisance hépatique
114
Q

cholangite sclérosante primitive - définir

A

maladie auto-immune qui entraine une cholestase

115
Q

cholangite sclérosante primitive - comparer a la cholangite biliaire primitive

A
  • CSP : contrairement a la CBP, il y a ici principalement une atteinte des canaux biliaires intra et extra hépatiques macroscopiques
116
Q

cholangite sclérosante primitive - qu’entraine-t-elle comme dommages (2)

A
  • inflammation
  • fibrose
117
Q

cholangite sclérosante primitive - décrire la prévalence (3)

A
  • rare
  • 1 / 100 000 aux USA
  • touche 7H : 3F
118
Q

cholangite sclérosante primitive - a quoi est-elle souvent associée

A

a une MII dans 80% des cas

119
Q

cholangite sclérosante primitive - les Px atteints ont une ________

A

prédisposition familiale

120
Q

cholangite sclérosante primitive - elle peut etre primaire ou secodnaire à _______ (6)

A
  • hépatholithiases ou cholédocholithiases
  • VIH
  • ischémie
  • trauma bilaire
  • cholangiopathie a IgG4
  • cholangiopathie toxique (5FU)
121
Q

cholangite sclérosante primitive - décrire la présentation clinique (8)

A

variable, peut inclure :

  • anomalie radiologique
  • cholestatse ASx
  • prurit
  • fatigue
  • ictère
  • cirrhose
  • insuff hépatique
  • perte de poids
122
Q

cholangite sclérosante primitive - a quoi penser si perte de poids

A

a exclure un cholangiocarcinome

123
Q

cholangite sclérosante primitive - comment se fait le Dx (4)

A
  • augmentation de la PAL
  • cytolyse possible (AST et ALT augmentés)
  • sténoses et/ou dilatation des voies bilaires a l’IRM (MRCP)
  • tjrs penser a faire une coloscopie longue à la recherche d’une MII
124
Q

cholangite sclérosante primitive - complications : nommer les (6)

A
  • cirrhose biliaire
  • cholangites répétitives
  • abcès hépatiques
  • sténose dominante
  • complication de la cholestase : malabsorption, ostéoporose
  • cholangiocarcinome
125
Q

cholangite sclérosante primitive - complications (cholangiocarcinome) : prévalence

A

15% des Px

126
Q

cholangite sclérosante primitive - complications (cholangiocarcinome) : quand le suspecter (3)

A
  • augmentation des CA 19-9 a plus de 100UI/mL → fortement suggestif
  • sténose dominante a l’imagerie
  • masse intra-hépatoque
127
Q

cholangite sclérosante primitive - complications (cholangiocarcinome) : comment faire le Dx (5)

A
  • imagerie
  • brossage endoscopique
  • cholangioscopie
  • FISH
  • biopsie
128
Q

cholangite sclérosante primitive - Tx : quels Tx sont dispos (4)

A
  • peu de Tx a offrir au Px
  • avant : acide ursodéoxycholique (UCDA)
  • si sténose dominante a la MRCP : CPRE avec brossage +/- dilatation ou prose de prothèse
  • maladie avancée : greffe hépatique
129
Q

cholangite sclérosante primitive - Tx : décrire le Tx a l’UCDA (2)

A
  • hautes doses : augmentation des complications → on ne les utilise plus (avant oui)
  • doses standards (13-15 mg/kg) : peut etre envisagé, mais bénéfice incertain
130
Q

cholangite sclérosante primitive - Tx : quoi éliminer avant de Tx si sténose dominante a la MCRP

A

cholangiocarcicome

131
Q

cholangite sclérosante primitive - Tx : dans le cadre de la prise en charge, il faut faire un dépistage de ______ (3)

A
  • cholangiocarcinome
  • adénocarcinome de la vésicule bilaire
  • cancer colorectal (si MII associée)
132
Q

cholangite sclérosante primitive - Tx : comment se font les dépistages en lien avec la CSP (3)

A
  • MRCP annuelle
  • CA 19-9 annuel
  • si MII associée : colonoscopie avec biopsie multi-étagées annuellement
133
Q

hémochromatose - que cause-t-elle

A

une surchage de fer multi-organique (foie, pancréas, coeur, etc.)

134
Q

hémochromatose - décrire la maladie héréditaire

A

maladie qui affecte le métabolisme du fer par une mutation du gene HFE sur le chromosome 6

135
Q

hémochromatose - décrire la maladie acquise

A

surcharge en fer exogène (transfusion répétées) ou endogène (destruction exagérée de l’hémoglobine dans les cas d’anémie hémolytique)

136
Q

hémochromatose héréditaire liée au gène HFE - prévalence (2)

A

touche 1 / 250 des caucasiens nord européens

85-90% des Px atteints sont homozygotes pour la mutation C282Y

137
Q

hémochromatose héréditaire liée au gène HFE - décrire l’expression phénotype de la mutation

A

variable

138
Q

hémochromatose héréditaire liée au gène HFE - physiopathologie : décrire la quantité de l’apport, de l’absorption et de l’excrétion de Fe en temps normal

A
  • apport : 10-20 mg (diète)
  • absorption : 1-2 mg, modulable selon les réserves du corps
  • excrétion : non modulable
139
Q

hémochromatose héréditaire liée au gène HFE - physiopathologie : ou se fait l’absorption du Fe

A

entérocytes du duodénum + jéjunum proximal

140
Q

hémochromatose héréditaire liée au gène HFE - physiopathologie : comment se fait l’absorption du Fe (2)

A
  • hepcidine peut diminuer l’absorption en Fe en se liant a la ferroportine
  • cela inhiber l’absorption intestinale de Fe
141
Q

hémochromatose héréditaire liée au gène HFE - physiopathologie : qu’est-ce que l’hepcidine

A

hormone régulatrice de l’absorption du fer, fabriquée par les hépatocytes

142
Q

hémochromatose héréditaire liée au gène HFE - physiopathologie : quand est-ce que la prod d’hepcidine est diminuée (3)

A

en cas d’anémie

d’hypoxémie

d’erythropoïèse inefficace

143
Q

hémochromatose héréditaire liée au gène HFE - physiopathologie : décrire la physiopatho (2)

A
  • la prod d’hepcidine est diminuée, augmentant de façon inappropriée l’absorption de fer
  • cela occasionne une accumulation de fer dans le sang et dans les organes
144
Q

hémochromatose héréditaire liée au gène HFE - présentation clinique : comment se fait généralement le Dx

A

fortuit dans un contexte de dépistage familiale

145
Q

hémochromatose héréditaire liée au gène HFE - présentation clinique : quand apparaissent les Sx si aucun Dx n’est posé avant

A

vers 40-60 ans

146
Q

hémochromatose héréditaire liée au gène HFE - présentation clinique : nommer le Sx classique

A
  • “diabète bronzé”
147
Q

hémochromatose héréditaire liée au gène HFE - présentation clinique : nommer les Sx associés a la peau

A

hyperpigmentation : zones exposées au soleil, organes génitaux, zones cicatricielles

148
Q

hémochromatose héréditaire liée au gène HFE - présentation clinique : nommer les Sx associés au foie (3)

A
  • hépatomégalie
  • cirrhose
  • carcinome hépatocellulaire
149
Q

hémochromatose héréditaire liée au gène HFE - présentation clinique : nommer les Sx associés au pancréas

A
  • diabète (mort des cellules beta des ilots de langerhans)
150
Q

hémochromatose héréditaire liée au gène HFE - présentation clinique : nommer les Sx associés a l’hypophyse

A

insuff hypophysaire : hypothyroidie, insuff surrénalienne

151
Q

hémochromatose héréditaire liée au gène HFE - présentation clinique : nommer les Sx associés aux articulations

A

arthropathie (2e et 3e métacarpes)

152
Q

hémochromatose héréditaire liée au gène HFE - présentation clinique : nommer les Sx associés au myocarde

A

IC

153
Q

hémochromatose héréditaire liée au gène HFE - Dx : comment se fait-il (4)

A
  • saturation de la transferrine > 45%
  • fer et ferritine élevés
  • génotypage HFE
  • biopsie hépatique ou IRM
154
Q

hémochromatose héréditaire liée au gène HFE - Tx : en quoi consiste-t-il (2)

A
  • phlébotomies sériées si les réserves de fer sont augmentées
  • si le bilan martial est N : suivi annuel avec bilan hépatique et bilan martial
155
Q

hémochromatose héréditaire liée au gène HFE - qui doit-on dépister dans la famille du Px

A

parents du 1er degré

156
Q

hémochromatose héréditaire liée au gène HFE - qu’inclut le dépistage familiale (2)

A
  • bilan martial
  • génotype HFE
157
Q

stéato-hépatite non alcoolique (NASH) - décrire la fréquence

A
  • fréquente
158
Q

stéato-hépatite non alcoolique (NASH) - elle est en voie de devenir la première cause de quoi en amérique du nord (3)? pourquoi?

A
  • cirrhose, carcinome hépatocellulaire, greffe hépatique
  • a cause de l’augmentation de la prévalence de l’obésité et du sydrome métabolique
159
Q

stéato-hépatite non alcoolique (NASH) - on retrouve une NASH à l’écho chez ____% des gens

A

30%

160
Q

stéato-hépatite non alcoolique (NASH) - qu’est-ce qu’une stéatose

A
  • accumulation de TG dans le parenchyme hépatique
161
Q

stéato-hépatite non alcoolique (NASH) - qu’est-ce qu’une stéato-hépatite

A
  • implique une stéatose accompagnée d’un infiltrat inflammatoire, de corps de mallory, d’hépatocytes ballonisés et de degrés variables de fibrose
162
Q

stéato-hépatite non alcoolique (NASH) - comparer les caract histologiques de la NASH e de la séato-hépatite alcoolique

A

similaires

163
Q

stéato-hépatite non alcoolique (NASH) - décrire le continuum selon lequel évolue la maladie

A
  • stéatose → stéato-hépatite → cirrhose → carcinome hépatocellulaire
164
Q

stéato-hépatite non alcoolique (NASH) - nommer des conditions pouvant mener a une stéatose hépatique (6)

A
  • jeune ou malnutrition
  • certains médicaments
  • alcool
  • hep C
  • maladie de wilson
  • syndrome métabolique (obésité + diabète)
165
Q

stéato-hépatite non alcoolique (NASH) - nommer des médicaments pouvant causer une stéatose hépatique (4)

A

amiodarone

stéroides

methotrexate

tamoxifène

166
Q

stéato-hépatite non alcoolique (NASH) - comment est-ce que le syndrome métabolique peut causer une NASH (4)

A
  • il entraine un état d’hyperinsulinémie
  • l’augmentation des AG libre arrivant au foie entraine la stéatose
  • des cytokines pro-inflamm entrainent l’évoll vers la stéato-hépatite
  • le stres oxydatif et les radicaux libre menent a la fibrose
167
Q

stéato-hépatite non alcoolique (NASH) - décrire la présentation clinique (4)

A

variable, peut comprendre :

  • ASx
  • héptomégalie
  • cirrhose
  • carcinome hépatocellulaire
168
Q

stéato-hépatite non alcoolique (NASH) - comment se fait le Dx (4)

A
  • cytolyse légère a modérée (3x la limite de la normale)
  • syndrome métabolique
  • exclusion d’autres causes de stéatose
  • absence de consommation d’alcool significative
169
Q

stéato-hépatite non alcoolique (NASH) - comment se fait le Tx (5)

A
  • pas de Tx spécifique
  • modification des habitudes de vie → primordiale (diète, activité physique, perte de poids)
  • vitamine E peut etre utilités chez non-diabétique sans cirrhose
  • correction des facteurs de risque (ex : diabète T2, dyslipidémie)
  • limiter les insultes hépatiques supp (ROH, Rx)
170
Q

maladie de wilson - définir (2)

A
  • maladie héréditaire rare
  • caractérisée par des atteintes au niv hépatique, neurologique et psychiatrique dues a une surcharges en cuivre
171
Q

maladie de wilson - physiopatho : quel gene est impliqué?

A
  • ATP7B sur le chormosome 13
172
Q

maladie de wilson - physiopatho : role du gene ATP7B

A

code pour une ATPase qui est un transporteur de Cu

173
Q

maladie de wilson - physiopatho : décrire ce qui ammene une accumulation hépatique de Cu (2)

A
  • réduction de l’excrétion du Cu dans la bile
  • incapacité à incorporer le Cu dans la céruloplasmine (transporteur plasmatique du Cu)
174
Q

maladie de wilson - présentation clinique : nommer les organes pouvant etre atteints (4)

A
  • foie (présentation var)
  • cerveau
  • reins
  • cornée
175
Q

maladie de wilson - présentation clinique : nommer les Sx neuropsychiatriques pouvant accompagner la maladie (5)

A
  • troubles du mouvement
  • troubles de la marche
  • troubles de l’élocution
  • troubles du comportement
  • troubles de la cognition
176
Q

maladie de wilson - Dx : vers quelle age est il posé

A

entre 5 - 35 ans

177
Q

maladie de wilson - Dx : que peut démontrer l’investigation (3)

A
  • anneaux de Kayser-Fleischer a l’exam ophtalmo
  • céruloplasmine diminué
  • cuivre urinaire des 24 heures augmenté
178
Q

maladie de wilson - comment se fait le Tx

A

avec agents chélateurs du Cu : pénicillamine, trientine

179
Q

déficit en alpha-1-antitrypsine - qu’est-ce que A1AT

A

inhiiteur des protéases tissulaires

180
Q

déficit en alpha-1-antitrypsine - par quoi est synth l’A1AT

A

hépatocytes

181
Q

déficit en alpha-1-antitrypsine - role de l’A1AT

A
  • inactivation de l’élastase neutrophilique alvéolaire qui détruit les alvéoles pulmonaires
182
Q

déficit en alpha-1-antitrypsine - a quoi est associé ce déficit (2)

A
  • emphysème pulmonaire
  • hépatopathie chronique
183
Q

déficit en alpha-1-antitrypsine - physiopatho : décrire les mutations associées a la maladie

A
  • nombreuses (>100)
184
Q

déficit en alpha-1-antitrypsine - physiopatho : quand y a-t-il atteinte hépatique

A

si la mutation de l’A1AT conduit a un défaut d’exportation a l’extérieur des hépatocytes

185
Q

déficit en alpha-1-antitrypsine - physiopatho : que voit-on a la biopsie

A

accumulation anormale d’A1AT dans les hépatocytes à la coloration PAS

186
Q

déficit en alpha-1-antitrypsine - décrire la présentation clinique chez les nouveaux-nés (2)

A

hépatite

ictère néo-natal

187
Q

déficit en alpha-1-antitrypsine - décrire la présentation clinique chez les enfants et adultes (2)

A
  • cirrhose
  • insuff hépatique
188
Q

déficit en alpha-1-antitrypsine - comment se fait le Dx (2)

A
  • déficit en A1AT
  • biopsie compatible
189
Q

déficit en alpha-1-antitrypsine - Tx

A

Tx de support

190
Q

maladie alcoolique - décrire le continuum de son évolution

A

stéatose → hépatite alcoolique aigue → cirrhose → carcinome hépatocellulaire

191
Q

maladie alcoolique - nommer les facteurs sur lesquels dépend le dev de lésions hépatiques (5)

A
  • quantité d’alcool consommée
  • durée de ls consommation
  • sexe (F plus a risque)
  • variations individuelles d’origine génétique et métabolique
  • cofacteurs (syndrome métabolique, VHC)
192
Q

maladie alcoolique - physiopatho : nommer les 2 syst enzymatiques impliqués dans le métabolisme de l’alcool

A
  • alcool déhydrogénase (ADH)
  • cyp450 2e1
193
Q

maladie alcoolique - physiopatho : comment est métabolisé l’alcool

A
  • alcool ethylique → acétaldéhyde (toxique pour le foie) → acétate
194
Q

maladie alcoolique - physiopatho : qu’entraine le métabolisme de l’alcool (2)

A
  • altération du métabolisme lipidique de la cellule
  • mène a la stétose
195
Q

maladie alcoolique - physiopatho : décrire l’histologie

A

idem que pour le NASH, donc il peut y avoir confusion

196
Q

maladie alcoolique - continuum : nommer les étapes (4)

A
  1. stéatose
  2. hépatite alcoolique aigue
  3. cirrhose alcoolique
  4. carcinome hépatocellulaire
197
Q

maladie alcoolique - continuum (hépatite alcoolique aigue) : décrire cette étape

A
  • 2nd a la consommation importante et répétée d’alcool
197
Q

maladie alcoolique - continuum (hépatite alcoolique aigue) : présentation clinique (9)

A
  • ictère
  • sensibilité hypochondre D
  • fièvre
  • atteint état général
  • 50% : cirrhose sous jacente
  • 30% : ascite
  • insuff hépatique fréquente
  • possibilité d’infection
  • décès possible (si sévère)
197
Q

maladie alcoolique - continuum (hépatite alcoolique aigue) : comment se fait l’investigation (5)

A
  • bilans : AST et ALT augmentés (rarement plus de 300-500 UI/mL)
  • ratio AST/ALT > 2
  • bilirubine très augmentée
  • INR augmenté
  • histologie
197
Q

maladie alcoolique - continuum (hépatite alcoolique aigue) : que voit-on a l’histo (5)

A
  • stéatose
  • infiltrat neutrophilique
  • corps de mallory
  • hépatocytes ballonisés
  • fibrose
197
Q

maladie alcoolique - continuum (hépatite alcoolique aigue) : Tx (4)

A
  • arret de l’alcool
  • possibilité de prednisolone ou de prednisone si hépatite sévère
  • nutrition entérale
  • pentocyfilline
197
Q

maladie alcoolique - continuum (hépatite alcoolique aigue) : quand est-ce que l’hépatite est jugée “sévère” (4)

A
  • maddrey
  • MELD
  • glasgow
  • encéphalopathie hépatique
197
Q

maladie alcoolique - continuum (cirrhose alcoolique) : décrire cette étape (2)

A
  • fin du continuum
  • nécessité d’abstinence d’alcool d’au moins 6 mois pour la greffe

MED H2022 - SYST DIGESTIF PARTIE 2 (13 decks)

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