5. Hacia la medicina genómica Flashcards
Familial aggregation (definición)
Si una enfermedad aparece con más frecuencia en una familia, debe significar que las personas relacionadas genéticamente tienen algún tipo de correlación
Prevalencia (definición)
Frecuencia de una enfermedad (medida en enfermos por 100.000 habitantes)
Riesgo relativo (lambda) (definición)
Es la correlación entre la probabilidad de tener una enfermedad concreta en una población vs en tu familia
Qué significa un riesgo relativo mayor que 1?
Existen ciertos patrones genéticos que predisponen a tener una enfermedad
Concordancia (definición)
Cuando dos personas tienen la enfermedad
Heredabilidad (definición)
Manera más precisa de definir la relación entre la genética y una enfermedad
h = 2 (Cmc - Cdc)
Donde Cmc es la concordancia en gemelos monocigóticos y Cdc es la concordancia en mellizos dicigóticos
Si la heredabilidad de una enfermedad es mayor a ___, se considera alta para la enfermedad.
0,5
Cómo se calcula la heredabilidad de rasgos cuantitativos?
Líneas de regresión: cuando la pendiente es significativa, los dos factores están asociados
El alelo ___ se asocia con un mayor riesgo y una menor edad de aparición del Alzheimer de inicio tardío, mientras que el alelo ___ parece conferir protección contra la enfermedad.
APOE4
APOE2
Genome-wide association studies (GWAS) (definición)
Estudios que buscan señales de asociación entre una región del genoma y una enfermedad.
Cómo funcionan los GWAS?
A dos grupos muy grandes donde la única variable es la presencia o ausencia de una enfermedad se les genotipa los SNPs, seleccionados de manera que estén dispersos por todos los cromosomas. Entre estos, se busca la señal de asociación. Si hay un alelo más frecuentemente en el grupo de enfermos, significa que algo en las proximidades de ese SNP está asociado con una tasa de enfermedad elevada.
Alelos menores (MA) (definición)
el alelo menos frecuente para un SNP
Suele ser el que está asociado con la enfermedad
Tag SNPs (definición)
Tenemos bloques de haplotipos debido al desequilibrio de ligamiento, por lo que los SNPs vienen en grupos. Por tanto, solo se tiene que analizar un SNP de cada bloque. El SNP seleccionado es el tag SNP
Odds ratio (definición)
Probabilidad de que, si tengo un SNP en concreto, también tenga la enfermedad
Manhattan Plot (definición)
Representación gráfica de los GWAS
En el eje Y graficamos el p-valor calculado en el análisis (a mayor p-valor, consideramos que un SNP es significativo)
En el eje X se localizan todos los SNPs estudiados en orden de donde aparecen en el genoma
