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Human Molecular Genetics > 2. El genoma humano en acción > Flashcards

2. El genoma humano en acción Flashcards

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1
Q

Cuando la cromatina está ___ quiere decir que es funcional.

A

Relajada / abierta

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2
Q

TAD (topologically associated domain) (definición)

A

Región cromosómica en la que las secuencias de DNA interactúan físicamente entre sí con más frecuencia que con secuencias fuera del TAD

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3
Q

Los TADs inactivos están más cerca de (la periferia / el centro) del núcleo.

A

la periferia

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4
Q

Características de los dominios activos de la cromatina

A

Alta transcripción
Mayor densidad de Alu
Replicación temprana
Acetilación H3K27

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Q

Características de los dominios inactivos de la cromatina

A

Baja transcripción
Mayor densidad de LINE y LTR
Replicación tardía
Metilación H3K27

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6
Q

Las histonas pueden ____ o ____, pero la modificación principal es la ____.

A

Acetilarse o metilarse; metilación

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7
Q

El DNA puede sufrir modifaciones en forma de ____, pero no ____.

A

Metilaciones; acetilaciones

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8
Q

En el DNA de mamíferos, sólo se encuentran metilaciones en ___.

A

Dinucleotidos CG

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9
Q

Las enzimas encargadas de las metilaciones del DNA son:

A

Metilasas

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10
Q

Islas CpG (definición)

A

Regiones del genoma mayores de 500 bp en las que el contenido de GC es más del 55% y el ratio O / E de CG es >0.65

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11
Q

Qué hace el tratamiento con bisulfito?

A

Convierte C en T, excepto las C que están metiladas

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12
Q

Cuando las islas CpG de un promotor están (metiladas / desmetiladas), se transcribe el gen.

A

Desmetiladas

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13
Q

Todos los CpG del genoma están metilados. ( V / F )

A

Falso, hay algunos en las islas CpG que no están metilados.

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14
Q

Diferencias entre promotores high y low

A

High (70%): en housekeeping genes, están regulados por islas CpG
Low (30%): específicos de tipo celular; tienen otro tipo de regulación diferente a las islas CpG

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15
Q

DNA hemi-metilado (definición)

A

Cuando el DNA se replica, una de las dobles hélices hijas tendrá una hebra metilada (procedente de la original) y una no metilada (nueva)

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16
Q

Tipos de DNA metil-transferasas

A

De novo: introducen metilaciones en DNA que no estaba metilado previamente (DNMT3A y DNMT3B)
De mantenimiento: actúan en el DNA hemi-metilado (DNMT1)

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17
Q

Metilación no CpG

A

Es una excepción que ocurre en las células pluripotentes en las que se metilan C seguidas de cualquier nucleótido excepto G

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18
Q

Patrones de metilación en tumores

A

Hipermetilación de genes supresores de tumores

Hipometilación de todo el resto de los genes

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19
Q

Qué ocurre tras la metilación del DNA (a nivel de las histonas)?

A

Tras la metilación, se unen las proteínas MBD (methyl-CpG-binding) domain).
Estas reclutan a las proteínas HDAC (histone deacetylases) y HMT (histone methyltransferases).
Esto da la metilación y desacetilación de histonas, lo que conduce al silenciamiento del promotor.

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20
Q

Mecanismo de regulación de las histonas por la acetilación

A

Las histonas desacetiladas tienen una cola positiva que se une al DNA (negativo), impidiendo la unión de factores de transcripción.
La acetilación bloquea la carga positiva de las histonas, evitando que se una al DNA, dejando una conformación abierta permisiva para la transcripción.

21
Q

Las acetilaciones de las histonas son una modificación que ( activa / inhibe ) la transcripción.

A

Activa

22
Q

Las enzimas encargadas de la acetilación y desacetilación de histonas son las

A

HDAC (histone deacetylase): represores de la transcripción

HAT (histone acetyltransferase): activadores de la transcripción

23
Q

DHS (DNAse I hypersensitive sites) (definición)

A

Regiones que son sensibles a la escisión por la enzima DNasa I. Son regiones de cromatina abierta

24
Q

Cómo las DHS nos dicen que zonas del genoma son más activos?

A

Las zonas más activas del DNA tendrán más zonas abiertas porque necesitan permitir la transcripción. Por lo tanto, en las zonas más activas, habrá mas DHS. A fragmento más corto tras la digestión con la DNAsa I, más activo.

25
Q

Modificaciones de un promotor activo

A

H3K4 met3
H3K9 y H2K27 ac
H3K36 met3

26
Q

Modificaciones de un promotor inactivo

A

H3K4 no met3
H2K27 met3
H3K9 met1

27
Q

Promotor iniciado (definición)

A

Estadio intermedio entre activo e inactivo

28
Q

Modificaciones de un promotor iniciado con expresión

A

H3K4 met3
H3K9 ac
H3K27 ac
H3K36 met3

29
Q

Modificaciones de un promotor iniciado sin expresión

A

H3K9 met1

H3K27 met3

30
Q

Mecanismo de formación de los TADs

A

Las cohesinas forman dos anillos y escanean la cromatina
Las cohesinas aprietan la cromatina y se paran cuando encuentran un dímero de CTCF
Se desensambla y el TAD queda formado

31
Q

CTCF (definición)

A

Protein that binds to regions of DNA with the consensus sequence CCCTTCCCC on one strand. It flanks TADs on either side

32
Q

Cuerpo de Barr

A

Cromosoma X inactivado

33
Q

XIC (definición)

A

Zona central del cromosoma X donde se llevan a cabo todos los procesos de inactivación del X

34
Q

Xist (definición)

A

Gen responsable de la inactivación del cromosoma X

35
Q

Tsix (definición)

A

Gen antisentido de Xist que inhibe su expresión (cuando uno se expresa el otro no)

36
Q

Jpx (definición)

A

RNA que funciona como esponja con mucha afinidad por CTCF, quitándolo del promotor y permitiendo que se transcriba Xist

37
Q

Modificaciones introducidas por XIC que resultan en la inactivación del cromosoma X

A

Trimetilación de H3K27
Incorporación de la variante de histonas macroH2A
Cambio en la conformación de la cromatina

38
Q

Cambios conformacionales en el cromosoma que ocurren cuando se inactiva el X

A

Pérdida de TADs

Aparición de mega dominios

39
Q

Genes “escapees” (fugitivos)

A

Genes que escapan a la inactivación del X, deben seguir siendo transcritos

40
Q

Cómo puede llegar a presentarse la hemofilia A en mujeres?

A

Si la mujer es portadora y la mutación se encuentra en el cromosoma X que queda activado

41
Q

La inactivación de un cromosoma X u otro completamente aleatoria?

A

Sí y no. En el embrión hay un 50% de las células que activan 1 cromosoma X y 50% el otro. Si hay alguna mutación negativa en uno de los X, habra una selección natural de las células del cromosoma X que no tiene esas mutaciones.

42
Q

Impronta genómica (definición)

A

En los cromosomas homólogos, en uno de los cromosomas el gen está activo y en el otro está silenciado (excepto genes con expresión codominante)

43
Q

Síndromes de Prader-Willi y Angelman

A

Enfermedad causada por deleciones, disomía uniparental o mutaciones en el cromosoma 15. Dependiendo de se se afecta el paterno (Prader-Willi) o materno (Angelman), tendremos un síndrome o el otro.

44
Q

Cómo se “escoge” si se da el síndrome de Angelman o el PW?

A

En la misma región del cromosoma 15, existen varios genes. En el cromosoma materno, por imprinting, solo se expresan algunos. Y en el cromosoma paterno, por imprinting, solo se expresan otros. Si la deleción ocurre en el cromosoma paterno, no habrán copias activas de los que se expresan sólo en el paterno; estos son los genes responsables del fenotipo PW, y vice versa.

45
Q

Principales causas moleculares de Angelman y PW:

A

PW: Deleción (70%), disomía uniparental (25%), y otras
A: Deleción (70%), mutación (20%), disomía uniparental (2%), y otras
(porque en A, hay un solo gen afectado, por lo que una mutación puntual da el fenotipo. En PW, hay muchos genes; una mutación puntual no tendrá el mismo efecto)

46
Q

Mecanismos de recuperación de la situación de no disyunción en un embrión

A

Puede eliminar un cromosoma completo (si la disyunción resulta en trisomía) o puede duplicar la única copia del cromosoma (si la disyunción resulta en monosomía)

47
Q

Cómo se diagnostica el Prader-Willi

A
  1. Estudio de la metilación diferencial de ICR (Imprinting Control Region)
    2a. Si es normal, no hay PW
    2b. Si es anormal (solo patrón materno), se procede a hacer un FISH
    3b. Si el FISH es anormal, es PW por microdeleción
    4b. Si el FISH es normal, se procede al estudio de microsatélites
    5b. Si el patrón de microsatélites es anormal, es PW por disomía uniparental
    6b. Si el patrón de microsatélites es normal, no hay PW
48
Q

Cómo se diagnostica el Angelman?

A
  1. Estudio de la metilación diferencial de ICR
    2a. Si es normal, se busca la mutación de UBE3A
    3a. Si hay mutación, es Angelman por mutación
    4a. Si no hay mutación, no hay Angelman
    2b. Si es anormal (sólo el patrón paternal), se procede a un FISH
    3b. Si el FISH es anormal, es Angelman por microdeleción
    4b. Si el FISH es normal, se procede al estudio de microsatélites
    5b. Si el patrón de microsatélites es normal, no hay Angelman
    6b. Si el patrón de microsatélites es anormal, es Angelman por disomía uniparental

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