4. Mutaciones como causa de enfermedad

Question 1

Mutaciones sinónimas silentes (definición)

Answer 1

Aunque se cambie el codón, no se cambia la secuencia de aa de la proteína. Puede afectar porque la disponibilidad de tRNAs en la célula para cada codón es distino. Si hay menos tRNAs para el codón nuevo, afectará la cinética de la traducción, afectando el plegamiento de la proteína

Question 2

Mutaciones mis-sense (definición)

Answer 2

El aminoácido cambia, por lo que la secuencia de la proteína es la misma excepto por ese aminoácido

Question 3

Mutaciones non-sense (definición)

Answer 3

El nuevo codón es uno de stop, da lugar a una proteína truncada que puede perder su función (mientras antes se de el stop, más probable)

Question 4

Mutaciones frame-shift (definición)

Answer 4

Inserción de 1 o 2 nts que causa que puedan aparecer codones de parada, por lo que el producto será más corto

Question 5

Características de los intrones

Answer 5

Empiezan con GU y terminan con AG
Tienen una región de polipirimidinas (20-25x C o T)
Señal de A en el medio (punto de ramificación)

Question 6

La mayoría de enfermedades de ganancia de función son de herencia (dominante / recesiva), mientra que la herencia de la mayoría de enfermedades de pérdida de función es (dominante / recesiva)

Answer 6

Dominante; recesiva

Question 7

Diferencias del genoma mitocondrial con el nuclear

Answer 7

97% codificante
CIrcular
No tiene secuencias repetitivas