5 - Génétique Médical Flashcards
Advenant une variante délétère d’un gène , comment trouver si c’est raisonnable de penser qu’il est responsable de la maladie ? (4)
- littérature
- bioinfo
- génétique populas
- génétique famillale
D’écrit la princiapl modification épigénitique (méthylation) ?
Indice : Nucléotide? et séquence?
C —> G
Dans la séquence CG
Vrai ou faux ?
La méthylation est détéctable par PCR
Faux
Que ce que fait la Bisulfite ?
transforme C en U
(sauf les C méthylé)
Advenant un C dans une PCR (avec du bisulfite)
Le C est …
Méthylé ou pas ?
Méthylé , car tout les autre C —> U (U—>T)
Une maladie métabolique implique une défécience en quoi ? (2)
Enzyme et/ou transporteurs
Phénylcétonurie (PCU) est causé par une déficience de …
l’enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH)
La Phénylcétonurie (PCU) est une maladie a transmission …
Récessive vs Dominante
autosomique récessive
Ou retrouve t-on la majorité de l’expression de PAH ?
C’est un organe
Foie (prédominance hépatique)
Cofacteurs de la PAH ? (2)
- BH4
- Fe++
Signes cliniques de la PCU ?
Indice : a la naissance , puis progressivement
né normal
Déficience intellectuelle progressive
Vrai ou faux
Le dépistage permet de dire si il a la maladie
Faux , indique seulement une hausse de Phe
Avant la naissance , comment un bébé atteint de phénylcétonurie dégrade son PHE jusqu’a la naissance ?
Cordon enbéliquale et placenta
Quel serait le traitement pour les bébés atteint de PCU ?
Une diéte avec du lait maternelle et du lait spéciale (tous a.a, sauf phe)
Pourquoi garder du lait maternelle chez un enfant atteint de PCU
Il a besion d’acides aminés essentiels malgrè que la PHE soit toxique
Vrai ou Faux
Il existe d’autres génes a part la PAH capable de provoquer la PCU
Vrai
Qu’est ce qui cause la Hyperphénylalaninémie
anomalie cofacteur BH4
Comment détérminer de la Hyperphénylalaninémie
Au moment de dépister la PCU et évalue la concentration des précurseurs de la BH4
Maladie monogénique ?
Un seul gène suffit
Maladie génétique complexe ?
Plusieurs gènes et même des facteurs environementaux
Définition pohénocopies
Plusieurs génotypes pour un phénotype
Une maladie multifactorielle a une pénétrance…
Indice : complete ou non
incomplète
Définition Expressivité
Varation de la sévérité
De quelle type de maladie génétique vien du syndrome d’Hurler
Mucopolysacchariodes
