4 - Génétique Médicale Flashcards
Exemple de petite variation dans le génome
Variation de longueur ou variation de séquence (ponctuelle;SNP)
Exemple de grosse variation dans le génome
Délétion ou duplication ou 1 chromosome en trop
C’est quoi un locus?
Locus = position dans le génome
Dans quelle cas peut ton parler de polymorphisme?
Fréquence >1% de la population
C’est quoi des gène homologues ? (Espèce et gène)
même espèce, même gène (l’autre
chromosome)
C’est quoi des gènes orthologues ? (Espèce et géne)
espèces différentes (oiseau et bœuf ), même gène
C’est quoi des gènes paralogues ? (Espèce et géne)
même espèce, gène différent (l’évolution)
C’est quoi de l’anémie falciforme ?
Une mutation; taux bas de globules rouges = diminution de l’hémoglobine
L’hypoxie produit des changements de conformation des globules rouges qui mènent à des crises vaso-occlusives.
Que ce qui cause l’anémie falciforme ? Récessif ou dominant ?
Mutation génétique; codon 6 du gène de la bêta globine
(GAG, normal) muté à valine (GTG) ; (GAG -> GTG)
Autosomique récessive ; donc peut y avoir des porteurs sains (8%)
Comment diagnostiquer une anémie falciforme
Puisque GAG->GTG ; faire une electrophorese sur gel (southern bolt exemple)
Quelle sont les étapes d’un southern Blot ( ou génomique) (~5)
- Digestion (clivage par enzyme)
- Obtention des fragments
3.transfer sur un gel pour electrophorese
- Répartir en longueur
- Hybridation et lavage
Différence entre southern blot vs PCR
-Quantité ADN et Temps
Microgrammes (~5) vs quasi infini
Différence entre southern blot vs PCR
-ADN étudié et les detection de changement épigénétique
Natif vs amplifie (pa de modif epigenetique)
Methylation detectable vs non
Différence entre southern blot vs PCR
-risque de contamination
Présent vs bcp présent
Pourquoi s’intéresser au diagnostic moléculaire si on peut poser un diagnostic avec des techniques plus faciles?
Parfois le gène est exprimé seulement dans un tissu inaccessible (i.e. cerveau)
Facteurs qui augmente
l’hybridation (5)
-Haute [ ADN ] ;
-BaisseT°;
-Haute [Na+];
-Haute [Mg++];
-Baisse mésappariément
Comment détecter un allèle muté/normal ?
Un allèle muté va avoir un mésappariément avec l’ADN < normal > mais va se lier avec un Oligonucléotides allèlo-spécifiques muté.
ADN vs ARN
Diapo 29
Advenant une maladie génomique, que va t’il se passer si on a une recombinaison chromosomique anormale (sur les brin) (2)
1 brin va avoir une délétion l’autre une duplication et c’est vrm pas coul sa
Syndrome de Down ou trisomie 21
3 chromosome 21 ; anomalie chromosomique
Dans un gène où se la majorité de la variabilité génétique ? (Intron vs Exon) pk?
Région intron(non codante); car séquence moins conservée que exon
Combien de nucleotides dans un génome haploïde? De nombre de gènes?
Génome haploïde ~ 3 000 Mb
Nombre de gènes ~ 22,000
Fonction des Télomère ?
• Maintient le longueur des chromosomes
• (TTAGGG)n
Fonction du centromère
Permet une division cellulaire (Mitose, méiose) égal
