3 - Génétique des Populations Flashcards
Quelle est la principale différence entre la génétique mendélienne et la génétique des populations ?
La génétique mendélienne étudie des croisements contrôlés, la génétique des populations étudie des croisements non contrôlés dans des populations.
Qu’est-ce qu’un génotype ?
C’est la combinaison des allèles d’un ou plusieurs gènes.
Qu’est-ce qu’un allèle mineur ?
Un allèle dont la fréquence est inférieure à 50 % dans une population.
Qu’est-ce qu’un pool génique ?
C’est la somme de tous les génotypes d’une population, aussi appelé patrimoine génétique.
Quels sont les 3 objectifs principaux de la génétique des populations ?
Mesurer la variabilité génétique, comprendre sa transmission, et comprendre son évolution.
Qu’est-ce qu’un gène monomorphe ?
Un gène ne présentant pas de variabilité génétique dans une population.
Quels sont les marqueurs génétiques pour retracer les lignées ?
ADN mitochondrial (lignée maternelle), chromosome Y (lignée paternelle), autosomes (double lignée).
Quel est l’intérêt de l’étude du chromosome Y ?
Il permet de retracer la lignée paternelle par des haplogroupes spécifiques.
Comment calcule-t-on la fréquence allélique d’un allèle A ?
f(A) = (2×NAA + NAa)/2N.
Quelle est la formule de Hardy-Weinberg ?
p² + 2pq + q² = 1.
Que signifient p et q dans le modèle Hardy-Weinberg ?
p est la fréquence de l’allèle dominant, q celle de l’allèle récessif.
Que permet de faire le modèle de Hardy-Weinberg ?
Estimer les fréquences génotypiques et alléliques si la population est à l’équilibre.
Quelles sont les conditions pour que Hardy-Weinberg s’applique ?
Population grande, pas de mutation, pas de sélection, pas de migration, reproduction au hasard, générations successives sont discrètes. viabilité (transmissions aux descendants)
Quel est l’intérêt clinique de Hardy-Weinberg ?
Estimer la fréquence de porteurs sains de maladies génétiques récessives.
Comment calculer q si 25 % de la population est homozygote récessive ?
q = √0,25 = 0,5.
Quels sont les 5 facteurs évolutifs ? (affectant l’équilibre de Hardy-Weinberg)
– Mutation
– Dérive génétique
– Migration
– Sélection
– Reproduction non-aléatoire
Qu’est-ce que la dérive génétique ? Et donne 2 exemples
Changement aléatoire des fréquences alléliques, plus marqué dans les petites populations.
– L’effet du goulot d’étranglement (Bottleneck Effect)
– Effet fondateur.
Qu’est-ce que l’effet fondateur ?
Une nouvelle population issue d’un petit groupe entraîne une variation aléatoire des allèles.
Qu’est-ce que le bottleneck (goulot d’étranglement) ?
Une réduction sévère de la population entraîne une perte de diversité génétique.
Qu’est-ce que la migration génétique ?
Échange de gènes entre populations, menant à leur homogénéisation.
Comment agit la sélection naturelle ?
Elle favorise les allèles qui augmentent la survie et la reproduction dans un environnement donné.
Qu’est-ce que la reproduction non-aléatoire?
L’accouplement entre individus génétiquement proches, réduit l’hétérozygotie.
Quelles sont les conséquences de la consanguinité ?
Amplifie les caractères présents, réduit la diversité génétique.
Quelle est l’utilité de la génétique des populations en santé ?
Conseil génétique, estimer taux de mutation , estimer fréquence des allèles responsable d’une maladie
