5: Anomalies chromosomiques Flashcards

1
Q

Quels sont les 2 grands mécanismes d’anomalies chromosomiques?

A

Problèmes structurels et numériques

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2
Q

Comment se nomme un problème numérique?

A

Aneuploïdie (un chromosome en + ou en - )

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3
Q

Les anomalies chromosomiques structurales surviennent suite à quoi? (3)

A

Suite à une délétion, une insertion ou une translocation

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4
Q

Quels sont les deux problèmes numériques?

A

Monoploïdie et triploïdie

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5
Q

3 causes des problèmes numériques?

A
  • Polyspermie
  • Problème durant le mitose
  • Problème durant la meiose
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6
Q

Les problèmes structurels dans les cellules germinales sont?

A

Héréditaires

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7
Q

Les problèmes structurels dans les cellules somatiques sont?

A

Cancereux

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8
Q

Les anomalies chromosomiques sont une cause majeure de quoi?

A

D’avortement

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9
Q

Causes possibles de la triploidie? (3n)

A
  1. Non disjonction de tous les chromosomes durant la meiose maternelle ou paternelle
  2. Double fertilisation (polyspermie)
  3. Duplication des chromosomes haploïde du sperme/ovocyte
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10
Q

Quelles sont les trisomies viables?

A

Trisomie du chromosome 13, 18 et 21. Les autres trisomies sont mortelles

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11
Q

Cause de la trisomie 21?

A

Non disjonction du chromosome 21 lors de la méiose 1 maternelle

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12
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Turner?

A

Monoploïdie du chromosome X. Caryotype XO

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13
Q

Cause du syndrome Turner?

A

Non disjonction des chromosomes sexuelles mâles lors de la meiose. Le mâle donne des spermatides sans chromosome X. Phénotype femelle

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14
Q

Quelle est l’anomalie chromosomique la plus fréquente chez l’homme?

A

Syndrome de Klinefelter (XXY)

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15
Q

Les chats mâles calico sont quoi?

A

Klinefelter (XXY)

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16
Q

Les translocations chromosomiques peuvent être de deux types. Lesquels?

A
  1. Équilibrées (Réarrangement de chromosome, mais sans perte ou gain de matériel ce qui résulte en un individu normal)
  2. Déséquilibrées (Perte ou gain net de matériel chromosomique = anomalies du développement)
17
Q

Comment nomme-t-on la fusion de deux chromosomes par le centromère pour donner qu’un seul chromosome?

A

Translocation Robertsoniennes

18
Q

Quelle espèce et quels chromosomes sont souvent à risque de translocation Robertsoniennes?

A

Le porc et le chrosomes 13 avec le chromosome 17

19
Q

Les sangliers de l’Europe de l’est on combien de chromosomes? Et les porcs d’ici?

A

36 versus 28, car translocation Robertsonienne