5: Anomalies chromosomiques Flashcards
Quels sont les 2 grands mécanismes d’anomalies chromosomiques?
Problèmes structurels et numériques
Comment se nomme un problème numérique?
Aneuploïdie (un chromosome en + ou en - )
Les anomalies chromosomiques structurales surviennent suite à quoi? (3)
Suite à une délétion, une insertion ou une translocation
Quels sont les deux problèmes numériques?
Monoploïdie et triploïdie
3 causes des problèmes numériques?
- Polyspermie
- Problème durant le mitose
- Problème durant la meiose
Les problèmes structurels dans les cellules germinales sont?
Héréditaires
Les problèmes structurels dans les cellules somatiques sont?
Cancereux
Les anomalies chromosomiques sont une cause majeure de quoi?
D’avortement
Causes possibles de la triploidie? (3n)
- Non disjonction de tous les chromosomes durant la meiose maternelle ou paternelle
- Double fertilisation (polyspermie)
- Duplication des chromosomes haploïde du sperme/ovocyte
Quelles sont les trisomies viables?
Trisomie du chromosome 13, 18 et 21. Les autres trisomies sont mortelles
Cause de la trisomie 21?
Non disjonction du chromosome 21 lors de la méiose 1 maternelle
Qu’est-ce que le syndrome de Turner?
Monoploïdie du chromosome X. Caryotype XO
Cause du syndrome Turner?
Non disjonction des chromosomes sexuelles mâles lors de la meiose. Le mâle donne des spermatides sans chromosome X. Phénotype femelle
Quelle est l’anomalie chromosomique la plus fréquente chez l’homme?
Syndrome de Klinefelter (XXY)
Les chats mâles calico sont quoi?
Klinefelter (XXY)
Les translocations chromosomiques peuvent être de deux types. Lesquels?
- Équilibrées (Réarrangement de chromosome, mais sans perte ou gain de matériel ce qui résulte en un individu normal)
- Déséquilibrées (Perte ou gain net de matériel chromosomique = anomalies du développement)
Comment nomme-t-on la fusion de deux chromosomes par le centromère pour donner qu’un seul chromosome?
Translocation Robertsoniennes
Quelle espèce et quels chromosomes sont souvent à risque de translocation Robertsoniennes?
Le porc et le chrosomes 13 avec le chromosome 17
Les sangliers de l’Europe de l’est on combien de chromosomes? Et les porcs d’ici?
36 versus 28, car translocation Robertsonienne