1: Le génome humain Flashcards
Les séquences répétitives représentent combien de % du génome humain?
46% (Transposons: virus endogène, LiNEs, SINEs, minisatellites, microsatellites)
Le taux de mutation est plus élevée chez l’homme ou la femme?
Au niveau des cellules germinales, 5x plus chez l’homme. Il contribue davantage à l’évolution que la femme
Combien de % du génome code pour des séquences codantes?
1,5%. 98,5% du génome ne code pour aucune protéine
Un gène humain typique se compose de..
8 exons, 7 introns et code pour 2,6 transcrits
Nommer les ARNs codants et non codants
Codants: ARNmessager
Non codants: ARNtransfert, ARNribosomal, MicroARN, ARN long non codant
L’ADN répétitif peut se reproduire en utilisant une enzyme nommée?
Polymérase transposase ou transcriptase inverse
Cette enzyme part de l’ARN et crée de l’ADN
Les gènes sauteurs comprennent? Et s’activent-ils beaucoup?
Transposons (virus endogène), les LINEs et les SINEs . Non, ne s’activent pas beaucoup - responsable d’une mutation sur 700. Séquences d’ADN mobiles.
Transposons. Expliquer ce qu’il représentent, leur transmission + l’enzyme qu’ils utilisent
Fossil d’ADN viraux
Transmission horizontale: entre les individus
Transmission verticale: entre les générations
Transmission horizontale PUIS verticale
Transcriptase inverse
LINEs. Description et comment on les inactive?
Parasite interne de l’ADN + méthylation des cytosines
SINEs. Description, quelle séquence des humains = sines + elles utilisent quelle enzyme de transcription?
Parasite de d’autres séquences parasites, comme les LINEs
Séquence Alu
Ne codent pas pour leur propre transcriptase inverse, utilisent celle d’autres séquences
Grande source de variation génétique chez les chiens
Quelles sont les deux séquences satellites du génome?
Elles correspondent à quoi?
- Minisatellites: séquences 20 aa
- Microsatellites: TATATA
L’empreinte digitale du génome
Comment se transmet les séquences satellites?
Par hérédité mendelienne
Différence d’organisation entre le génome des bactéries et des eucaryotes? (3)
- Chromosome circulaire versus linéaire
- Pas de séquences répétitives verus présence de ces séquences
- Pas d’introns versus des introns
Qu’est-ce qu’un SNPs? Comment les mutations en découlent?
Changement d’un seul nucléotide. Les SNPs communs ne font pas de mutation. Ce sont les effets combinés de plusieurs SNPs rares qui causent des maladies génétiques
Qu’est-ce qu’un haplotype?
Représente un bloc d’ADN dans lequel in n’y a pas de recombinaison. Les canins sont 100x plus longs que ceux humain.
Chiens avec hétérozygotie diminuée? Accrue?
Diminuée: boxer, caniche
Accrue: Labrador
Qu’est-ce que l’épigénétique?
On nomme effets épigénétiques l’ensemble des facteurs influençant le fonctionnement du génome tels que l’environnement, la diète, les meds, etc. Surtout cellules somatiques
'’Toutes les cellules du corps portent le génome, mais le génome n’est pas lu de la même façon par toutes les cellules’’
Qu’est-ce qui est impliquée dans l’épigénétique?
La méthylation des cytosines
Mécanisme de défense du génome?
Méthylation des cytosines pour inactiver les séquences parasitaires, mais ne peux pas les enlever complètement, d’où la grande partie du génome non codante
Conservation du chromosome X? du Y?
X: fortement conservé
Y: faiblement conservé, constitué principalement de séquences répétitives et non codantes
Mécanisme qui permet d’avoir un nombre équivalent de gène en homme et femme?
Inactivation d’un chromosome X chez la femelle (corpuscule de Barr)
Quel gène se retrouve sur le chromosome X?
Gène de pigmentation orange O, Oo = écaille de tortue = seulement femelle
Quelles sont les conséquences (2) sur le génome de la consanguinité?
- Augmentation des allèles homozygotes
- Diminution des allèles hétérozygotes
Quels sont les effets de la consanguinité sur le phénotype
- Augmentation de la prepotency (capacité de passer le
phénotype aux prochaines générations) - Augmentation de l’uniformité phénotypique
